CÓMO SE TRANSMITE LA INFORMACIÓN GENÉTICA?

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1 COLEGIO SAN IGNACIO DE LOYOLA PERÍODO 2 Estudiante: Grado: 9 Área: Ciencias Naturales y Educación Ambiental Fecha: Abril 13 de 2015 Asignatura: Ciencias Naturales Tipo de Guía: informativa y de ejercitación Docente: María Helena González U. Tiempo de Duración: 5 unidades I CÓMO SE TRANSMITE LA INFORMACIÓN GENÉTICA? INDICADORES DE DESEMPEÑO 1. Elabora esquemas representativos aplicando las leyes de Mendel. 2. Aplica las leyes de Mendel en la resolución de problemas comparándolos con la genética moderna. 3. Analiza situaciones problema relacionadas con herencia no mendeliana. INTRODUCCIÓN Todos los seres vivos son producto de la naturaleza y de la crianza, el material genético da al organismo sus limitaciones y potencialidades biológicas y el medio ambiente le brinda la crianza. Ambos factores al interactuar dan a cada organismo sus características anatómicas, fisiológicas, bioquímicas y de comportamiento. La genética es la ciencia que estudia la herencia y aunque es relativamente nueva se ha desarrollado mucho en la últimas décadas, sus aplicaciones van desde la selección y mejoramiento de los organismos con fines productivos, la evaluación de la productividad con base en los genes, hasta la manipulación de genes ya sea para corregir enfermedades, clonar individuos, "trasplantar" genes de una especie a otra o el uso de organismos diseñados genéticamente en la optimización de procesos industriales. 1 HERENCIA MENDELIANA Se llama herencia mendeliana a la transmisión de características hereditarias que ocurre en fundamental acuerdo con las leyes formuladas por el monje austriaco Gregor Mendel ( ) con base en sus investigaciones sobre cruces entre diversas clases de guisantes. Es de notar que Mendel, además de tener una notable curiosidad científica y mucha paciencia y laboriosidad, fue sumamente afortunado al escoger para sus experimentos plantas y características que por casualidad obedecían especialmente bien las leyes concebidas por él. De hecho, son pocos los casos en que la transmisión de un

2 rasgo hereditario particular ocurre sin interdependencia con la transmisión de otros rasgos, es decir, en que un gen determina su rasgo sin que ningún otro gen influya en el resultado (cuarta ley). i RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS DE HERENCIA MENDELIANA A continuación aparecerán una serie de problemas resueltos, que te permitirán comprender algunos conceptos relacionados con la herencia de características. Lee con atención los problemas e interpreta la forma como se resuelven para que puedas aplicar esta metodología en la resolución de problemas similares. Problema 1: Cruce Monohíbrido En las plantas de arvejas, semillas lisas (S) son dominantes sobre semillas rugosas (s). En una cruce genética de dos plantas que son heterocigotas para el carácter "forma de la semilla", qué fracción de los descendientes deberían tener semillas lisas? A. Ninguno B. 1/4 C. 1/2 D. 3/4 SOLUCIÓN En las plantas de arvejas, semillas lisas (S) son dominantes sobre semillas rugosas (s). En un cruce genético de dos plantas que son heterocigotas para el carácter "forma de la semilla", qué fracción de los descendientes deberían tener semillas lisas? La figura de arriba representa un cruce monohíbrido de plantas híbridas-f1. Ambos padres son heterocigotas (Ss) para un alelo que determina la forma de la semilla. La presencia del alelo dominante (S) en plantas homocigotas (SS) o heterocigotas (Ss) da como resultado semillas lisas. Plantas homocigotas recesivas (ss) tienen semillas rugosas. Para resolver el problema 1, necesitas hacer una cuadricula de Punnett. Esta guía te llevará a través del proceso. Construye una cuadricula de Punnett 1. Dibuja una cuadricula de Punnett de 2x 2.

3 2. Anota los alelos del padre 1 en el lado izquierdo de la cuadricula de Punnett. Cada gameto tendrá uno de los dos alelos del padre. En este cruce en particular, la mitad de los gametos tendrá el alelo dominante (S), y la otra mitad tendrá el alelo recesivo (s). 3. Anota los alelos del padre 2 arriba de la cuadricula de Punnett. Para este padre heterocigota (Ss), la mitad de los gametos tendrá el alelo dominante (S), y la otra mitad tendrá el alelo recesivo (s). 4. Llena los cuadros para el padre 1. Llena cada cuadro con el alelo del Padre 1 en esa línea. 5. Llena los cuadros para el padre 2. Llena cada cuadro con el alelo del Padre 2 en esa columna. Interpretación de los resultados de una cuadricula de Punnett Ahora tenemos la información para predecir el resultado del cruce. Los genotipos en los cuatro cuadros de la cuadricula de Punnett, tienen cada uno, las mismas posibilidades de ocurrir entre los descendientes de este cruce. Ahora podemos tabular los resultados. Genotipos que resultaron de este cruce monohíbrido (Ss x Ss) 25% homocigotas dominantes 50% heterocigotas 25% homocigotas recesivos Fenotipos que resultaron de este cruce monohíbrido (Ss x Ss)

4 Cruce Dihibrido Problema 2: Predicción de gametos de una planta SsYy. Los gametos de una planta de genotipo SsYy Qué genotipos deberían tener? Selección de alelos SOLUCIÓN Los gametos recibirán un alelo de cada par (Ss y Yy). Todas las combinaciones de alelos tendrán las mismas probabilidades de ocurrir (SY, Sy, sy, y sy) porque los alelos de diferentes genes se seleccionan independientemente durante la formación de gametos (meiosis.) Cada gameto tiene un alelo para forma de semilla (S=lisa o s=rugosa) y un alelo para color (Y=amarillo o y=verde) Problema 3: Un cruce de prueba SsYy x ssyy. Cuál de los siguientes genotipos, no esperaría encontrar entre la descendencia de una cruce de prueba SsYy x ssyy? Alelos del padre 1 Hay cuatro combinaciones de alelos en los gametos del padre 1. SOLUCIÓN Alelos del padre 2 Hay una sola combinación posible de alelos en los gametos del padre 2.

5 Cruce de Prueba Este cruce se puede usar para determinar si esta planta de semillas lisasamarillas era heterocigota para los caracteres forma y color de la semilla. Problema 4: Descendientes homocigotas de un cruce dihíbrido En un cruce dihíbrido, AaBb x AaBb, qué fracción de la descendencia será homocigota para ambos caracteres recesivos? SOLUCIÓN Predicción del genotipo de la descendencia Hay cuatro combinaciones posibles de gametos para el padre AaBb. La mitad de los gametos obtienen un alelo dominante A y un dominante B; la otra mitad de los gametos reciben un alelo recesivo a y un recesivo b. Ambos padres producen 25% de AB,Ab,aB,ab. (Revisa guía del problema #2 si es necesario). Gametos posibles para cada padre AaBb En razón de que cada padre tenga cuatro combinaciones diferentes de alelos en los gametos, hay dieciséis combinaciones posibles para esta cruce. Por lo tanto usamos una cuadricula de Punnett de 4x4 cuadros. Ahora podemos predecir el resultado de la cruce genética AaBb x AaBb. Para determinar la fracción de la descendencia homocigota para ambos caracteres, primero determine el genotipo de un descendiente homocigota para ambos caracteres. Será aabb.

6 Alelos de ambos padres Descendiente homocigota para ambos caracteres recesivos Hay solo uno de 16 combinaciones posibles con este genotipo. Por lo tanto, la fracción predicible será 1/16. EJERCICIOS DE APLICACIÓN 1. Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2? 2. Al cruzar dos moscas negras se obtiene una descendencia formada por 216 moscas negras y 72 blancas. Representando por NN el color negro y por nn el color blanco, cuál será el genotipo de las moscas que se cruzan y de la descendencia obtenida. 3. El pelo rizado en los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un cachorro de pelo también rizado y del que se quiere saber si es heterocigótico. Con qué tipo de hembras tendrá que cruzarse? 4. Una mariposa de alas grises se cruza con una de alas negras y se obtiene un descendencia formada por 116 mariposas de alas negras y 115 mariposas de alas grises. Si la mariposa de alas grises se cruza con una de alas blancas se obtienen 93 mariposas

7 de alas blancas y 94 mariposas de alas grises. mariposas que se cruzan y de la descendencia? Cómo son los genotipos de las 5. Un ratón A de pelo blanco se cruza con uno de pelo negro y toda la descendencia obtenida es de pelo blanco. Otro ratón B también de pelo blanco se cruza también con uno de pelo negro y se obtiene una descendencia formada por 5 ratones de pelo blanco y 5 de pelo negro. Cuál de los ratones A o B será homocigótico y cuál heterocigótico? Razona la respuesta. 6. Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30 plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. Qué descendencia se obtendrá al cruzar las plantas de flores naranjas obtenidas, con las rojas y con las amarillas también obtenidas? Razona los tres cruzamientos. 7. Una planta de jardín presenta dos variedades: una de flores rojas y hojas alargadas y otra de flores blancas y hojas pequeñas. El carácter color de las flores sigue una herencia intermedia, y el carácter tamaño de la hoja presenta dominancia del carácter alargado. Si se cruzan ambas variedades, Qué proporciones genotípicas y fenotípicas aparecerán en la F2? Qué proporción de las flores rojas y hojas alargadas de la F2 serán homocigóticas? 8. En el hombre el color pardo de los ojos A domina sobre el color azul a. Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Determina: a. El genotipo del padre b. La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules. 9. La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal. a. La acondroplasia, es un carácter dominante o recesivo? Por qué? b. Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? Por qué? c. Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? Y de qué sea acondroplásico? Realiza un esquema del cruzamiento. 10. El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. Cuál sería la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?: a. Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo. b. Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina. c. Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos comunes eran albinos. HERENCIA NO MENDELIANA Después de que las leyes de Mendel fueron redescubiertas, los genetistas hallaron casos en los que una característica de un par de alelos no era completamente dominante sobre el otro, o que la expresión de los rasgos la determinaba más de un par de alelos, apartándose así de estas reglas. Ejemplos de este tipo de herencia son:

8 Dominancia Incompleta Co-dominancia Alelos múltiples Herencia ligada al sexo Herencia poli-génica Interacción génica EJERCICIOS DE APLICACIÓN A. Herencia Intermedia 1. Al realizar un cruzamiento entre una mariposa de alas grises con otra de alas negras se obtuvo una descendencia formada por 93 mariposas de alas negras y 93 mariposas de alas grises. La mariposa de alas grises se cruzó con otra que presenta alas blancas, obteniéndose una descendencia formada por 35 mariposas blancas y 35 mariposas grises. Averiguar los genotipos, tanto de las mariposas que se cruzan como de los descendientes. 2. Las cobayas de pelaje color amarillo son homocigotos (CACA), el color crema se debe a un genotipo heterocigótico (CACB), y el blanco es debido al genotipo homocigótico (CBCB) Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se obtienen de un cruzamiento entre dos cobayas de color crema? 3. Un perro de pelo negro, cuyo padre era de pelo blanco, se cruza con una perra de pelo gris, cuya madre era negra. Sabiendo que el color negro del pelaje domina sobre el blanco en los machos, y que en las hembras negro y blanco presentan herencia intermedia, explica cómo serán los genotipos de los perros que se cruzan y tipos de hijos que pueden tener respecto del carácter considerado. 4. Dos plantas de dondiego (Mirabilis jalapa) son homocigóticas para el color de las flores. Una de ellas produce flores de color blanco marfil y la otra, flores rojas. Señala los genotipos y fenotipos de los dondiegos originados del cruce de ambas plantas, sabiendo que B es el gen responsable del color marfil, R es el gen que condiciona el color rojo y que los genes R y B son equipotentes (herencia intermedia). 5. Un dondiego de flores rojas y hojas grandes se cruza con otro de flores blancas y hojas pequeñas. Calcula los fenotipos de la F2 y sus porcentajes, teniendo en cuenta que estos dos caracteres se rigen por el mecanismo de la equipotencia o herencia intermedia. 6. Los genes alelos P y p rigen el desarrollo de las plumas de las gallinas. El genotipo PP determina gallinas con las plumas muy rizadas, el pp normalmente rizadas y el Pp medianamente rizadas. Cuando se cruzan una gallina con plumas normales y un gallo de plumas muy rizadas, qué fracción de la F2 se espera que tenga las plumas medianamente rizadas? 7. Una raza de gallinas, denominada andaluza, presenta plumajes de tres colores negro, blanco y azul. El azul resulta de la combinación híbrida de los genes negro y blanco. Determina los fenotipos y los genotipos de la descendencia de estos tres cruzamientos.

9 a. Plumaje azul x plumaje negro. b. Plumaje azul x plumaje azul. c. Plumaje azul x plumaje blanco. B. Herencia ligada al sexo 1. Qué proporción genotípica cabe esperar en un matrimonio entre un hombre daltónico y una mujer portadora? Qué proporción de daltónicos cabe esperar en la familia si tiene ocho hijos? 2. Indica el genotipo de un hombre calvo cuyo padre no era calvo, el de su esposa que no es calva, pero cuya madre sí lo era, y el de sus futuros hijos. 3. Al cruzar una gallina normal con un gallo paticorto salieron todos los gallitos normales y todas las gallinitas paticortas. Posteriormente se realiza la F2 y se obtiene que la mitad de los gallos y la mitad de las gallinas salen paticortas. Explica estos resultados. ii 4. En un mamífero el número de cromosomas es 2n = 48: Cuántos autosomas tendrá un espermatozoide? y cuántos cromosomas sexuales? Cuántos autosomas tendrá una célula somática? y cuántos cromosomas sexuales? Razonar las respuestas. 5. El color rojo de los ojos de Drosophila es dominante. Se realizó un cruzamiento en el que ambos parentales tenían los ojos rojos y se observó que la descendencia era fenotípicamente uniforme, con ojos rojos. De esta descendencia se tomaron una serie de moscas, cada una de las cuales se cruzó con una mosca de ojos púrpura. La mitad de los cruzamientos produjo sólo moscas de ojos rojos y la otra mitad produjo el 50% de moscas con ojos rojos y el otro 50% de moscas con ojos púrpura. a. Indica los genotipos de la descendencia del primer cruzamiento. b. Indica los genotipos de la descendencia del segundo cruzamiento. 6. En la hemofilia: a. Cuáles serán las proporciones genotípicas que podríamos esperar de la descendencia de una mujer fenotípicamente normal, cuyo padre era hemofílico y cuyo marido es normal? b. Qué circunstancias tienen que darse para que un padre y su hijo varón sean hemofílicos? iii GENEALOGÍAS Un diagrama de pedigrí es un gráfico escrito en forma similar a un árbol genealógico, en el cual se detalla por medio de una simbología consensuada, la aparición de un determinado fenotipo a lo largo de la historia natural de una familia. Con frecuencia los diagramas de pedigrí comprenden tres o cuatro generaciones, pero un buen diagrama de pedigrí debería contener todas las que resultara posible rastrear.

10 Un diagrama de pedigrí hace uso de cuatro símbolos básicos dos cuadrados (uno vacío y uno lleno) y dos círculos (uno vacío y uno lleno). Los círculos representan hembras, los cuadrados machos, los símbolos llenos representan la aparición fenotípica de la característica que se está rastreando, mientras que los símbolos vacíos representan a individuos que no la presentan. Las sucesivas generaciones se representan en líneas horizontales diferentes, y numerándolas con números romanos a partir de la más antigua generación de la que se tienen datos. Una doble línea horizontal indica consanguinidad. Las uniones con descendencia se representan por una línea horizontal que vincula a los individuos parentales, y los descendientes se derivan de esta unión por medio de líneas en forma de árbol. En números romanos se consigna el orden generacional; en números árabes, se detalla el orden de descendencia. La función de un diagrama de pedigrí es simplificar lo más posible la ocurrencia de una determinada característica, para tratar de determinar cuál es el mecanismo de herencia que la caracteriza, con el fin de predecir su posible aparición en futuros descendientes. Por ello, facilita identificar síndromes genéticos y establecer diagnósticos presintomáticos, así como el cálculo del riesgo (recurrencia u ocurrencia) y los patrones de herencia de una enfermedad. Así, un diagrama de pedigrí es tanto más efectivo cuanto menos información superflua presenta. La ventaja principal del diagrama de pedigrí es su interpretación fácil y su formato compacto. No obstante, el mayor inconveniente es la confusión a que puede dar lugar por utilizar símbolos, que deben ser universalmente admitidos. iv

11 EJERCICIOS DE APLICACIÓN 1. Una pareja en la que la visión de ambos es normal tiene cuatro hijos. En ellos y en sus descendientes se aprecian las siguientes características: a. Una hija con visión normal, que tiene un hijo normal y un hijo y una hija daltónica. b. Una hija con visión normal, que tiene tres hijas y dos hijos normales. c. Un hijo daltónico, con dos hijas normales. d. Un hijo normal, con dos hijos y dos hijas normales. Construye la genealogía de esta familia indicando en cada caso el genotipo más probable y el tipo de herencia. 2. Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la mujer era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos azules. Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos. Cómo será el genotipo de todos ellos, sabiendo que el color pardo domina sobre el color azul. 3. La siguiente genealogía corresponde a cobayas. El negro corresponde a pelo rizado y el blanco a pelo liso. El cuadrado significa macho y el círculo significa hembra. Determina qué carácter es dominante y cuál recesivo. Determina si es un carácter ligado al sexo. 4. Una mujer tiene el pelo rizado y su marido tiene el pelo liso. Cuando se enteran que van a tener un hijo se preguntan cómo será el pelo de éste. La madre argumenta que lo tendrá liso porque el padre de ella (abuelo del futuro niño) tenía el pelo liso. El marido responde que debería tenerlo rizado porque sus dos padres (los abuelos paternos del futuro niño) tenían el pelo rizado. Sabiendo que se trata de un carácter autosómico, determina: a. Tipo de herencia del carácter. b. Genotipos de los individuos de la familia. c. Probabilidad de pelo liso en el niño que va a nacer. 5. El albinismo en la especie humana es la ausencia de pigmento en el cabello, piel y ojos. En la figura se representa la genealogía de una familia en la que varias personas son albinas (círculos y cuadrados de color gris). Determine a partir de la genealogía: a. Si el albinismo está determinado por un gen dominante o recesivo. b. Si está o no ligado al sexo.

12 6. El sistema de grupos sanguíneos eritrocitarios ABO está determinado genéticamente por una serie alélica (alelos IA, IB, I0): el grupo A pueden proceder de los genotipos IAIA o IAI0. El grupo B puede proceder de los genotipos IBIB e IBI0; el grupo AB procede de un genotipo IAIB y el grupo 0 procede del genotipo I0I0. En la familia de la figura se indican los grupos sanguíneos de cada individuo (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un círculo). Uno de los miembros de la genealogía tiene un grupo sanguíneo no explicable en base al tipo de herencia del carácter. a. Indica cuál es esa persona. b. Indica cuál de estas dos explicaciones es la más probable: La persona en cuestión es hijo/a extramatrimonial de la persona que figura como su madre en la genealogía. hubo una confusión (cambio de niño/a) en la clínica en que nació esa persona. 7. En la figura se indica la transmisión de un carácter monogénico (individuos en negro) en una familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un círculo). Indique el genotipo más probable de cada uno de los individuos (es decir, si hay más de un genotipo posible, indique el más probable). Utiliza la letra A (mayúscula) para el alelo dominante y la letra a (minúscula) para el recesivo. 8. En la figura anterior (ejercicio 7) se indica la transmisión de un carácter monogénico (individuos en negro) en una familia (los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un círculo). Por qué puede afirmarse que el gen que determina este carácter no está situado en los cromosomas sexuales? 9. En la figura se indica la transmisión de una cierta anomalía (círculos y cuadrados de color gris). Se sabe que esta anomalía está producida por un solo gen ligado al sexo y situado en el cromosoma X. a. Indica si esta anomalía es dominante o recesiva. b. Indica los posibles genotipos para todos los individuos. Utiliza la letra A para el alelo dominante y la a para el recesivo.

13 c. Tomando en cuenta exclusivamente los datos aportados por esta genealogía. Podría excluirse totalmente la posibilidad de que el carácter fuera autosómico? 10. En la figura se indica la transmisión de un carácter monogenético (círculos y cuadrados de color gris) en una familia (los hombres se representan mediante un cuadrado y las mujeres con un círculo). a. Se trata de un carácter dominante o recesivo? Razone la respuesta. b. Indique el genotipo más probable de cada uno de los individuos. Utilice A (mayúscula) para el alelo dominante y la letra a (minúscula) para el recesivo. c. El gen que determina este carácter es autosómico o está ligado al cromosoma X? 11. El matrimonio (7,8) tiene una hija (12) con una determinada enfermedad genética el padre (8) culpa a la madre ya que en su familia, el abuelo materno de la niña (1) padecía dicha enfermedad. A la vista del árbol genealógico el padre tiene o no razón?. 12. Del estudio de ciertas enfermedades genéticas (A, B, C, D, E) en una serie de familias (1, 2, 3, 4, 5) se obtienen los siguientes árboles genealógicos. Determina, si es posible, que no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es dominante o recesivo

14 Web grafía: i ii iii iv Tu constitución biológica, es producto del azar, tus genes se conjugaron de tal forma que crearon a un ser infinitamente maravilloso.

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