Profesora Soraya Sánchez Valverde

Transcripción

1 La Espina Bífida es una malformación congénita que cosiste en la falta de fusión de uno o varios arcos vertebrales (una o varias vértebras no se han cerrado debidamente) A través de una apertura, el contenido del canal neural (médula espinal) puede salir hacia el exterior, creando una protusión meníngea medular. Esta malformación puede presentarse en cualquier nivel de la espalda del niño, pero lo más frecuente es que ocurra en la región lumbosacra. La Espina Bífida se produce en los primeros días de la gestación (entre los 18 y 22 días después de la concepción) y su gravedad depende del tamaño y de la localización de la apertura. Cuando mayor sea la apertura, el bebé tendrá más problemas de movimiento y funcionamiento físico. Algunos bebés que nacen con EB requieren de varias cirugías para cerrar esta apertura en la espina dorsal. Estas operaciones se realizan en las 24 horas (48h como muy tarde) de la vida del niño. 1

2 Causas que producen Espina Bífida Las causas de la EB son desconocidas. Se considera que pueden influir varios factores (origen multifactorial) como son: Déficit de ácido fólico en la madre: es muy importante una dieta materna adecuada rica en folatos y la administración de la dosis adecuada de ácido fólico (0,4mg/día) durante los 3 meses anteriores al embarazo y durante el primer mes de gestación. El ácido fólico contribuye positivamente a la formación del tubo neural del feto, reduciendo los riesgos de EB. Ácido valproico (valproato) y fenitoína: medicamentos para el tratamiento de la epilepsia Etetrinato: fármaco utilizado para el tratamiento de la psoriasis y el acné Exceso de vitamina A o ácido retinoico. Fiebre de la madre en las primeras semanas del embarazo o infecciones parecidas en este periodo. Diabetes Obesidad materna Hormonas sexuales: las pruebas hormonales que se realizaban en la 3ª y 4ª semana de desarrollo fetal (ya en desuso) Factores genéticos: a pesar de no ser hereditaria en el sentido estricto de la palabra existe un mayor riesgo de tener un segundo hijo afectado si se ha tenido ya otro afectado de esta información. 2

3 Tipos de Espina Bífida Espina Bífida Oculta Los arcos vertebrales no fusionan y la lesión está cubierta de piel en toda su extensión. En la zona pueden aparecer un mechón de vello, piel pigmentada o un lipoma cutáneo (tumor benigno generado por la proliferación de tejido celular bajo la piel). El defecto es muy leve y en la mayoría de los casos no presenta clínica alguna. Se puede llegar a detectar de forma ocasional cuando al afectado se le realiza un examen radiológico de la columna. 3

4 Tipos de Espina Bífida Espina Bífida Abierta, puede ser de 2 tipos: Meningocele y lipomeningocele Ambas consisten en una especie de bolsita en la columna recubierta de piel sana. Bajo ella, hay líquido cefalorraquídeo y quizá algún pequeño nervio. La piel aísla y protege la apertura de las vértebras evitando el peligro de infección. Al no contener médula ni raíces nerviosas, la afectación neurológica, en el caso de que exista, es muy leve. Son la variedad menos frecuente y suponen tan solo un 1% de los casos de EB Abierta. Cuando el quiste o bolsita contiene solamente meninges (membranas que cubren el SNC en cráneo y columna vertebral), la lesión se conoce como meningocele. Si además está cubierta por un lipoma, se conoce como lipomeningocele. Mielomeningocele Es la forma más grave y más frecuente (99% de los casos) de EB Abierta. Ocurre cuando la lesión contiene meninges y médula espinal. En ocasiones incluso sale líquido cefalorraquídeo al exterior, lo que implica riesgo de infección y de meningitis. Esta afección produce variadas secuelas en el aparato locomotor, urinario y digestivo. 4

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6 Tipos de Espina Bífida En la EB Abierta, la gravedad del cuadro depende de los siguientes factores: Localización de la lesión: puede ubicarse desde la región cervical (cuello) a la sacra (final de la espalda). Cuanto más alto es su nivel en la espalda, más tejido nervioso es el dañado y, por tanto, más secuelas se producen. Extensión de la lesión: cuanto mayor sea, más amplia será la afectación medular y mayores serán las secuelas. Malformaciones asociadas: como por ejemplo la Hidrocefalia o el Arnold-Chiari. Como consecuencia de la afectación neurológica, la EB se considera una enfermedad polideformante y con afectación de múltiples órganos. La EB debe ser tratada desde el punto de vista de diferentes disciplinas: Sistema Nervioso Central Aparato locomotor Sistema genito-urinario Para ello, es necesaria la observación del bebé desde su nacimiento, conocer cada una de las cosas que ocurren en su organismo y vigilar los posibles cambios que sucedan para consultarlos con el especialista que corresponda. 6

7 Consecuencias de la Espina Bífida Las consecuencias más importantes de la EB son las siguientes: Pérdida de sensibilidad por debajo de la lesión Debilidad muscular por debajo del nivel de la lesión: puede oscilar desde una situación leve hasta una parálisis completa Alergia al látex (afecta a un 75% de los afectados) Debilidad de los músculos de la vejiga y del tracto intestinal produciendo incontinencia urinaria (eneuresis) y fecal (encopresis) Hidrocefalia (80% de los afectados la padecen) Pubertad precoz Obesidad por escasa movilidad Problemas relacionados con el aprendizaje 7

8 La Hidrocefalia es una de las complicaciones más frecuentes asociadas a la Espina Bífida y consisten en una acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro. Este líquido circula dentro y alrededor del cerebro y la médula espinal y su función principal es amortiguar y proteger al cerebro contra los golpes, llevarle los nutrientes necesarios y fluir entre el cráneo y la médula espinal para compensar la cantidad de sangre en el cerebro (compensar la presión). Transporta las sustancias que se desechan. La acumulación excesiva de este líquido es perjudicial para los tejidos cerebrales. El cerebro tiene 4 cavidades en su interior llamadas ventrículos. El LCR se produce en tres de ellas y pasa al interior de la médula espinal por un pequeño canal. Cuando el LCR no circula adecuadamente, puede llegar a acumularse en exceso en el cerebro. Cuando esto ocurre, el cerebro se dilata y produce presión contra el cráneo. La hidrocefalia puede ser congénita (se produce por malformaciones cerebrales durante la gestación, que impiden la circulación del líquido cefalorraquídeo. Es una enfermedad relativamente frecuente, ya que afecta aproximadamente a 5 niños de cada nacidos) o adquirida en el momento del nacimiento o después (causas prenatales, perinatales y postnatales) causada por lesiones o enfermedades cerebrales que impiden la circulación o la reabsorción del Líquido cefalorraquídeo tales como tumores cerebrales, hemorragias intracraneales, o infecciones como meningitis. 8

9 Para evitar lesiones cerebrales, el tratamiento de la hidrocefalia consiste en restablecer la circulación y absorción del líquido cefalorraquídeo comunicando entre sí las vías por las que circula, extirpando el tumor o lesión que obstruía estas vías, o en conducir o derivar el líquido cefalorraquídeo fuera de la cavidad craneal a otros lugares del cuerpo donde se pueda reabsorber fácilmente a la sangre, como la cavidad abdominal o la aurícula derecha del corazón. Esta derivación del líquido cefalorraquídeo se realiza mediante un tubo delgado de silicona con una válvula unidireccional para impedir el reflujo al cerebro que discurre entre la cabeza y el tórax o abdomen por debajo de la piel Un 90-95% de los niños con mielomeningocele presentan Hidrocefalia antes de nacer o poco después del cierre de la lesión. Solo un 75-90% de los pacientes requieren tratamiento quirúrgico. Síntomas Aumento del perímetro craneal (tamaño de la cabeza) Somnolencia (exagerada) Irritabilidad Vómitos o rechazo de alimento Cambio de posición de los globos oculares. 9

10 El Síndrome de Arnold Chiari El Síndrome de Arnold Chiari es una malformación rara, congénita (que está presente desde el nacimiento) del sistema nervioso central localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charnela (unión entre la parte superior de la columna cervical y el cráneo). Esta malformación es un defecto variable, en la formación del tronco cerebral, que a menudo se asocia a hidrocefalia. La forma mas extrema consiste en la herniación (hernia es la protrusión de un órgano a través de un orificio) de estructuras de la porción más baja del cerebelo, conocidas como amígdalas cerebelosas y del tronco cerebral a través de la apertura en la parte posterior del cráneo), de forma que algunas partes del cerebro alcanzan típicamente el canal espinal (área cervical superior) engrosándolo y comprimiéndolo. 10