DEFECTOS INTRACRANEALES Y RAQUIMEDULA RES CONGÉNITOS. MANEJO NEUROQUIRÚRGICO.

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1 DEFECTOS INTRACRANEALES Y RAQUIMEDULA RES CONGÉNITOS. MANEJO NEUROQUIRÚRGICO. J. ENRIQUE SAURA J. L.LARA. Las malformaciones congénitas intracraneales constituyen un amplio y diverso grupo de anomalías. Su repercusión clínica es muy amplia, desde formas benignas con déficits neurológicos leves hasta formas más graves incompatibles con la vida. Los avances en el diagnóstico por imagen han permitido en los últimos años la mejor caracterización de las malformaciones. Además, la mejora en el conocimiento de las bases genéticas y moleculares involucradas en el desarrollo del encéfalo está permitiendo determinar mejor las etiologías de estas malformaciones. Continuando con la descripción de malformaciones congénitas realizada en el capítulo anterior, nos referiremos a aquellas entidades que tengan una mayor relevancia clínica desde el punto de vista neuroquirúrgico. CRANEO BIFIDO Y ENCEFALOCELE El análogo craneal de los disrafismos espinales se denomina cráneo bífido, y representa aproximadamente un 8 19% de todos los disrafismos, con una incidencia variable de 1 30/ nacidos vivos. Al igual que en el raquis, lo llamamos meningocele cuando el saco herniario solo contienen meninges y encefalomeningocele (encefalocele) cuando además contiene tejido cerebral. Dependiendo de su localización se clasifican en encefaloceles de convexidad, sincipitales y basales¹. Esta clasificación se corresponde además con la teoría etiopatogeníca que impera hoy en día acerca de este dishomogéneo grupo de malformaciones. Encefalocele de convexidad. Es la forma predominante tanto en EE.UU. como en Europa, siendo el área afectada la región posterior del cráneo (encefalocele occipital) en aproximadamente el 85% de los casos. La incidencia, según los datos del periodo publicados por la EUROCAT, es ligeramente superior al 1, sin que exista una clara diferencia entre sexos. [1]

2 Actualización Obstetricia y Ginecología 2011 Se producen por un defecto del cierre del tubo neural en su extremo craneal que conlleva un desarrollo deficiente, en mayor o menor medida, tanto del neurocráneo como de las cubiertas neuroectodérmicas que lo recubren. La etiología es desconocida, aunque se postula que existe una interacción entre diversos genes y factores ambientales. La síntesis de metilen tetrahidrofolato (MTHF) a partir del ácido fólico es necesaria para el normal desarrollo del tubo neural. Una deficiencia de ácido fólico o vitamina B 12, particularidades genéticas de las enzimas que constituyen la ruta de los folatos o fármacos que interaccionan con éstas pueden provocar un defecto de cierre del tubo neural. En este sentido actualmente se considera que los fármacos (principalmente anticonvulsivantes como el valproato, la difenilhidantoina o la carbamazepina) son responsables de aproximadamente el 25% de los casos, otro 25% depende de factores genéticos y en el 50% restante la causa es probablemente multifactorial. El defecto del tubo neural puede ser tan extenso que condicione una craneorraquisquisis, con exposición del tejido nervioso y necrosis debida al prolongado contacto con el líquido amniótico. Es, sin embargo, más frecuente que el defecto óseo sea de menor cuantía y que el saco herniario se encuentre recubierto por piel; ésta es la apariencia morfológica típica del lactante con un encefalocele occipital. En no pocas ocasiones el defecto es lo suficientemente leve como para pasar desapercibido, demostrándose como hallazgo incidental en una radiología simple de cráneo, muchas veces obtenida para la valoración de un traumatismo craneal leve. La comunicación existente entre el sistema ventricular y el saco herniario hace frecuente la presencia de hidrocefalia, sobre todo en los encefaloceles occipitales, en los que aparece en el 65% de los casos. Otras malformaciones del sistema nervioso que pueden aparecer afectan a los núcleos de la base, el hipocampo y las vías comisurales en los encefaloceles parietales, y al cerebelo y tronco del encéfalo en los encefaloceles occipitales. A nivel sistémico también se detectan anomalías del desarrollo en el sistema cardiovascular y el aparato digestivo. Una forma especialmente grave de encefalocele de convexidad es la inencefalia, que se define por la presencia de, además de un gran defecto óseo del hueso occipital, espina bífida cervical y posición fija del cuello en retroflexión. Esta patología suele ir acompañada por otras anomalías congénitas en el sistema nervioso, siendo lo habitual el aborto espontáneo temprano o el alumbramiento de un feto muerto. Las malformaciones fuera del sistema nervioso son también frecuentes, sobre todo cardiacas, urogenitales y digestivas. Dentro de los encefaloceles de convexidad, la variante atrésica es la más leve. Potencialmente pueden localizarse en cualquier punto de la línea media de la calota craneal, aunque mayoritariamente se encuentran sobre la línea media a nivel occipital y parietal (un gran porcentaje de los encefaloceles parietales son atrésicos). [2]

3 Medicina Materno Fetal Encefalocele sincipitales. Al contrario de lo que ocurre en Europa, son la forma de encefalocele predominante en Asia y África, diagnósticándose 8 9 sincipitales por cada uno de convexidad en estos paises, sin que exista una clara explicación para este contraste. El mecanismo íntimo por el que se produce esta malformación es aún desconocido. Existen formas sindrómicas como la displasia craniofrontonasal, cuyo sustrato genético se encuentra en la región 22 del brazo corto del cromosma X (Xp22), o el síndrome velo cardio facial, producido por la delección de la región 11.2 del brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2) que hacen plausible un sustrato genético a tener en cuenta, sobre el que incidirían factores ambientales (alcohol, tabaco, fármacos, etc.). Los encefaloceles de esta región distorsionan el crecimiento del macizo facial, por lo que suelen acompañarse de alteraciones faciales como hipertelorismo, micro o anoftalmia y obstrucción del conducto nasolacrimal, entre otras. Tampoco es infrecuente que se asocien otras malformaciones dentro del sistema nervioso y fuera de él. Encefaloceles basales. Los encefaloceles basales son extremadamente raros, representando según las series entre el 1.5% y el 10% de todos los encefaloceles, con una incidencia estimada de 1 caso/ nacidos vivos. Su patogenia no está clara, invocándose mecanismos embriológicos que explicarían su desarrollo. La presentación clínica varía dependiendo de la localización del saco herniario y de su tamaño. Mientras que los grandes encefaloceles basales pueden ser diagnosticados durante las ecografías rutinarias antenatales, los de pequeño tamaño pueden permanecer asintomáticos hasta dar la cara en forma de complicación (p.e. meningitis). En los niños los más frecuente es que debuten como dificultad respiratoria, con clínica de obstrucción nasal que remeda a la de un pólipo nasal. Otras formas de presentación, como meningitis de repetición o rinolicuorrea espontánea, aunque menos frecuentes, tampoco son excepcionales. Los encefaloceles basales pueden asociarse o entrar a formar parte de otros síndromes malformativos, como la displasia óculo aurículovertebral (síndrome de Goldenhar), la displasia frontonasal o la displasia hipotálamohipofisaria. La presencia de anomalías del sistema cardiovascular o del aparato genitourinario no son infrecuentes. Tratamiento. El correcto tratamiento de esta patología requiere una planificación cuidadosa, haciendo uso de toda la información que nos aporta la neuroimagen. Para ello es necesario obtener una RM craneo espinal (estudio morfológico del contenido del saco herniario y diagnóstico de otras malformaciones neurológicas) y una TC craneal (estudio de la región del defecto óseo). El planteamiento quirúrgico, que siempre es similar con independencia de la localización del encefalocele, pasa por la resección del saco herniario, la reconstrucción de los defectos tisulares y la restitución de la estética regional. [3]

4 Actualización Obstetricia y Ginecología 2011 MALFORMACIONES RAQUIMEDULARES. ESPINA BIFIDA. Se denomina espina bifida a la alteración congénita que afecta en mayor o menor extensión al cierre del tubo neural y que por lo tanto, desde el punto de vista anatómico, va a cursar con un defecto en el cierre o fusión del arco posterior de una o más vértebras. Clínicamente pueden presentarse desde un simple defecto oculto en el arco posterior, hasta extensas lesiones que interesan a los diferentes planos anatómicos acompañados de múltiples malformaciones sistémicas. Se han enumerado diversos mecanismos teratogenicos en el desarrollo de la espina bifida, fundamentalmente de tipo genético, ambiental y maternos. Cuanto más precoz sea la actuación del factor exógeno más sensible se mostrará este. Como el cierre del tubo neural se produce entre los días 21 y 28 del período embrionario, es en este intervalo cuando se producen con toda probabilidad los diferentes tipos de espina bifida. EPIDEMIOLOGÍA, La incidencia oscila entre /1000 nacidos vivos, sin embargo existe una importante diferencia regional. En la cifra global Europea el rango de incidencia es de /1000, sin embargo en países como Irlanda llega hasta cifras del 5. Aunque hay descritos algunos casos familiares, el riesgo de padecer espina bifida oscila entre el %, la existencia de un hermano afectado eleva el riesgo al 1 2% y si hubo dos, alcanza hasta el 10 15%. Etiología. Infecciones como la toxoplasmosis, la rubéola y los citomegalovirus son claros inductores de esta malformación. Se han apuntado otros virus como el herpes e influenzae. Radiaciones ionizantes. Fármacos: algunos fármacos como el acido valproico o la fenitoína incrementan hasta 10 veces el riesgo de espina bífida. Se han tenido en cuenta siempre como fundamentales los factores maternos asociados al desarrollo de espina bifida, el nivel socioeconómico considerado durante muchos años como un factor fundamental, no parece muy consistente en la actualidad, aunque indirectamente la peor alimentación si podría estar relacionada, sobre todo con el defecto alimentario de acido fólico. Sabemos que la administración de una dosis mantenida de acido fólico durante las primeras semanas del embarazo reduce en un 72% la incidencia de malformaciones del sistema nervioso. CLASIFICACIÓN. Espina bidida oculta. Representa una alteración muy frecuente que llega a alcanzar hasta el 10% de la población. Se caracteriza por un defecto en el cierre del arco posterior de una o más vértebras, pero sin que exista afectación de las estructuras subyacentes. Se localiza habitualmente en los últimos segmentos lumbares y primeros sacros. La mayoría de las veces se trata de un hallazgo radiológico incidental y no precisa de tratamiento específico. [4]

5 Medicina Materno Fetal Espina bífida quística: Meningocele: Es la forma más benigna y consiste en un defecto del arco posterior por el que se proyectan las meninges, sin participación de las estructuras nerviosas. Mielomeningocele: Es la forma más frecuente y grave. Sobre el defecto óseo de los arcos posteriores se proyectan hacia el exterior las cubiertas meníngeas y elementos neurales (raíces y/o medula espinal). Espina bífida quística. La espina bifida puede localizarse a cualquier nivel del raquís, el 90% se localizan en la región lumbosacra, el 8% aproximadamente son dorsales y únicamente el 2% se sitúan en la columna cervical. Se diagnostica con facilidad al nacimiento, al apreciarse una masa de tamaño variable, de consistencia blanda, localizada sobre la línea media dorsal y que esta recubierta por una capa de piel de mayor o menor viabilidad. No es infrecuente que la tumoración no este recubierta por piel, en cuyo caso es posible visualizar elementos neurales y salida de líquido cefalorraquídeo. La exploración clínica es habitualmente normal en los casos de meningocele, mientras que en los mielomeningoceles existen diversos grados de afectación de la movilidad y sensibilidad de los miembros inferiores, dependiendo de la extensión del defecto y sobre todo del contenido y localización del quiste. La gran mayoría de los mielomeningoceles tienen alguna forma de vejiga neurógena así como alteración del esfínter anal. Los niños con mielomeningocele van a presentar dos grandes grupos de malformaciones asociadas, las del sistema nervioso y las sistémicas. Dentro de las malformaciones neurales observamos: malformación de Chiari, habitualmente del tipo II, agenesia del cuerpo calloso, estenosis de acueducto de Silvio,etc. Entre las malformaciones sistémicas destacan: las que afectan a las caderas, escoliosis, numerosas deformidades de los pies y con frecuencia anomalías congénitas en corazón, pulmón y aparato digestivo. Respecto al tratamiento debemos abordarlo desde diferentes aspectos y disciplinas. Por orden de prioridades debemos: cerrar el defecto espinal, tratar la hidrocefalia en caso de que exista, y corregir las lesiones ortopédicas. Aunque hay algún caso descrito de reparación intrautero de la espina bifida usando técnica endoscópica ha tenido más aceptación la corrección del defecto mediante histerostomia. La cirugía fetal condiciona que el nacimiento sea por cesárea para evitar la dehiscencia uterina en las contracciones del parto. Con la experiencia acumulada hasta el momento² ³, resultados preliminares sugieren que los niños tratados intrautero van a tener menor descenso en el tronco cerebral, por lo tanto menor incidencia de hidrocefalia, al reducirse la compresión sobre el IV ventrículo. Si bien hacen falta estudios prospectivos randomizados que nos ayuden a comprender mejor la fisiopatología de mielomeningocele, el timming ideal de la reparación quirúrgica y los resultados a largo plazo.la cirugía en general se realizará después del [5]

6 Actualización Obstetricia y Ginecología 2011 nacimiento, habitualmente entre las 24 y 48 horas, y está encaminada a reducir el riesgo de meningitis ventriculitis. Entre el 80 90% de los niños precisarán en los días sucesivos de la implantación de una válvula de derivación ventricular. VENTRICULOMEGALIA E HIDROCEFALIA La hidrocefalia es un síndrome caracterizado por un aumento anormal de la cantidad de líquido cefalorraquídeo contenido en la cavidad craneal. Como tal síndrome se caracteriza por diversas manifestaciones clínicas y puede deberse a diferentes etiologías de modo que es la vía final de múltiples patologías craneales y sistémicas. El aumento anormal de la cantidad de líquido en un continente inextensible el cráneo, origina en definitiva un aumento de la presión intracraneal (PIC) y el consiguiente sufrimiento neurológico. Puede aparecer en cualquier época de la vida, pero es un síndrome predominantemente infantil con una incidencia de 5 casos/10000 recién nacidos vivos y una prevalencia de uno por cada 1000 niños. Tras años de observación su pronóstico es bien conocido. Aproximadamente la mitad de los niños no tratados fallecen en menos de 10 años. Del resto, aproximadamente un 20% presentará un retraso psicomotor severo y otro 20% moderado a leve. Un 10% de los supervivientes puede ser considerado normal y corresponde al grupo de hidrocefalias detenidas o compensadas. No debe equipararse dilatación ventricular (ventrículomegalia) a hidrocefalia. Puede existir un aumento del tamaño ventricular sin que se vea incrementada la presión intracraneal. Es lo que ocurre por ejemplo en la hidrocefalia ex vacuo, donde la atrofia primaria del parénquima cerebral origina una dilatación secundaria del diámetro ventricular, y en la que el LCR ocupa el espacio que deja libre el parénquima. Se entiende por hidrocefalia activa aquella en la que existe una alteración de la circulación y/o reabsorción del LCR, con repercusión sobre las funciones corticales y la exploración neurológica debido a un incremento de la PIC y a lesiones anatómicas que interesan a diferentes áreas del SNC. La hidrocefalia activa precisa siempre tratamiento, generalmente quirúrgico. Fisiopatología del LCR: El líquido cefalorraquídeo (LCR) se produce a un ritmo casi constante de 0.35 ml/min mediante filtración del plasma sanguíneo desde las vellosidades de los plexos coroideos a la cavidad ventricular, y por un mecanismo activo que involucra reacciones metabólicas en las que actúa la enzima anhidrasa carbónica. La producción coroidea de LCR supone el 60 80% de la cantidad total de LCR. El 20 40% restante corresponde a producción extracoroidea por el parénquima cerebral. El LCR producido en los ventrículos laterales sale al III ventrículo a través de los agujeros de Monro y desde allí al IV ventrículo a través de una fina estructura tubular de apenas mm de diámetro, el acueducto de Silvio, que se encuentra en el seno del mesencéfalo. Desde al IV ventrículo y a través de los foramina laterales de Luschka y central de Magendie llega a las cisternas [6]

7 [7] Medicina Materno Fetal de la base y circula por el espacio subaracnoideo hasta la convexidad cerebral, donde se reabsorbe pasando a los senos venosos durales (fundamentalmente el seno longitudinal superior) a través de los villis aracnoideos. Una alteración en cualquiera de los pasos de éste proceso puede desencadenar la aparición de una hidrocefalia. Habitualmente la causa de la hidrocefalia se debe a la obstrucción a la circulación del LCR en alguna de éstas estructuras anatómicas. Una obstrucción a la circulación del líquido en el interior del sistema ventricular origina una hidrocefalia de tipo obstructivo o no comunicante. Pero la obstrucción puede aparecer en el momento de la reabsorción al nivel de los villis aracnoideos, tras una circulación normal por las cavidades ventriculares y espacio subaracnoideo. Se habla entonces de hidrocefalia comunicante o arreabsortiva. En algunas ocasiones el mecanismo puede ser mixto. Es el caso de una hemorragia de la matriz germinal en el niño prematuro en el que la hemorragia en el sistema licuoral implica una alteración arreabsortiva sobre los villis aracnoideos, mientras que la sangre en el acueducto de Silvio puede producir una gliosis reactiva y una estenosis secundaria del mismo. ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN: Hiperproducción LCR: el único trastorno que cursa con incremento de la producción del LCR es un grupo de tumores denominados papilomas que se desarrollan en los ventrículos cerebrales a partir de los plexos coroideos. Trastornos circulación LCR: los cambios producidos en la circulación y reabsorción son de tipo obstructivo. Son causa de hidrocefalia obstructiva la estenosis del acueducto de Silvio, la malformación de Dandy Walker o de Chiari. Trastornos reabsorción LCR: son hidrocefalias de tipo comunicante. A este grupo pertenecen las secundarias a hemorragias (aneurismáticas, de la matriz germinal en prematuros) o infecciones (toxoplasmosis, tuberculosis, meningitis bacterianas). Clasificación ontogenética: atendiendo al momento de su aparición puede clasificarse como congénita o adquirida. Ejemplos de hidrocefalia congénita son la estenosis del acueducto de Silvio o la asociada al disrrafismo espinal (mielomeningocele), ambas de tipo obstructivo o no comunicante, o la que se produce en la toxoplasmosis congénita (fundamentalmente de tipo comunicante). Entre las hidrocefalias adquiridas podemos encontrarlas presentes desde el momento del parto, como consecuencia de un trauma obstétrico o lesiones anóxicas del parto, o posteriormente en cualquier momento de la vida por otras etiologías. La clínica de la hidrocefalia se produce fundamentalmente por el incremento de la presión intracraneal. Las manifestaciones van a depender de la edad de aparición y la presencia o no de suturas craneales permeables y de la causa de la produc

8 Actualización Obstetricia y Ginecología 2011 ción. Deben los en función de la edad de diagnóstico. El objetivo del tratamiento de la hidrocefalia es disminuir las cifras de presión intracraneal a cifras normales para conseguir un desarrollo psicomotor y emocional adecuado y una función neurológica normal mediante una expansión adecuada del manto cortical (3.5 cm a la altura del foramen de Monro).Para ello existen diversas posibilidades desde el punto de vista farmacológico, médico y quirúrgico, si bien las primeras son habitualmente transitorias hasta la instauración del tratamiento definitivo que es casi siempre quirúrgico( válvulas de derivación ventriculoperitoneal). BIBLIOGRAFIA RECOMENDADA A.L.Albright, I.F.Pollack, P.D.Adelson. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery Second Edition. Thieme Medical Publishers,2008 Semin Fetal Neonatal Med Feb;15(1):9 14. Epub 2009 Jun 18.Fetal myelomeningocele: natural history, pathophysiology, and in utero intervention. Adzick NS. Dev Disabil Res Rev. 2010;16(1):82 7, Neurosurgical management of spina bifida: research issues.bowman RM, McLone DG. [8]