Hijos de padres que tienen albinismo Hijos de padres que no tienen albinismo, pero llevan los genes alterados que causan este trastorno

Transcripción

1 Albinismo (Hipopigmentación; Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular) por Rick Alan English Version Definición Albinismo se refiere a un grupo de raros trastornos heredados que están presentes desde el nacimiento. El albinismo afecta la cantidad de pigmento que se encuentra en la piel, cabello, y ojos. Las personas con albinismo por lo general tienen poco o nulo pigmento en sus ojos, piel, y cabello, pero el grado de pérdida de pigmento puede ser bastante variable. Existen tres tipos de albinismo: Tipo 1: personas con ausencia total de pigmento. Su piel, cabello, y ojos carecen de todo pigmento desde el nacimiento, y no desarrollan pecas o lunares en ningún momento durante su vida. Este grupo se divide en muchos subtipos en función de las características asociadas. Tipo 2: personas con pigmento disminuido, pero que pueden tener pecas y lunares. Este tipo es más común entre las personas con descendencia africana y se puede asociar con una pérdida mínima de pigmento que es evidente sólo mediante la comparación con otros familiares no afectados. Tipo 3: albinismo ocular; se caracteriza por una pérdida de pigmento de los ojos y una visión deficiente sin presentar cambios en la piel ni en el cabello. Tanto el albinismo de tipo 1 como el de tipo 2 se relacionan generalmente con problemas visuales que incluyen nistagmo (saltos anormales de los ojos) y disminución de la agudeza visual, que con frecuencia se mejora, aunque no por completo, gracias al uso de anteojos o lentes de contacto. Causas El albinismo ocurre como un resultado de genes alterados, que el muchos casos se heredan de los padres. El albinismo aparece de diferentes formas y se puede heredar mediante uno de los tantos modos: herencia autosómica recesiva, dominante recesiva o ligada al cromosoma X. La herencia autosomal recesiva explica la inmensa mayoría de casos. Esto significa que aunque ambos padres llevan una copia de un gen anormal, no tienen síntomas o señales de albinismo. Los niños se ven afectados sólo si heredan un gen afectado de cada padre. En esta forma de herencia, cada hijo tiene una entre cuatro probabilidades de heredar la condición. El gen anormal reduce (o elimina completamente) la capacidad del cuerpo para producir un pigmento llamado melanina. Existen varias docenas de diferentes subtipos genéticos de albinismo que afectan la producción de melanina. Las personas pueden tener ausencia total o parcial de este pigmento que afectará el color de los ojos, cabello, y piel. Factores de riesgo Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o afección. El albinismo es un trastorno hereditario. Por lo tanto, las personas en riesgo de heredar albinismo son: Hijos de padres que tienen albinismo Hijos de padres que no tienen albinismo, pero llevan los genes alterados que causan este trastorno Page 1 of 5

2 Un historial familiar positivo para albinismo en un hermano u otro pariente Ascendencia puertorriqueña (esto aumenta significativamente el riesgo de padecer una forma atípica de albinismo conocida como síndrome de Hermansky-Pudlak) El albinismo es poco común. En los Estados Unidos, alrededor de 1 de cada personas en general tiene alguna forma de albinismo. Todas las razas se ven afectadas, sin embargo el Tipo 1 ocurre predominantemente en personas de raza blanca y el Tipo 2 en personas de raza negra. La mayoría de niños con albinismo nacen de padres con color normal de cabello y piel para su procedencia étnica. Síntomas Los síntomas de albinismo dependen del tipo específico de albinismo que tenga una persona. Algunos tipos afectan la piel, cabello, y ojos. Otros tipos afectan sólo los ojos o sólo la piel. Síntoma en los ojos: estrabismo 2011 Nucleus Medical Media, Inc. Los síntomas pueden incluir: Problemas oculares, como: Estrabismo u ojos errantes o desviados Visión deficiente (la cual por lo general no se puede corregir con gafas o lentes de contacto) En algunos casos, ceguera funcional Nistagmo o movimiento rápido e irregular de los ojos Ambliopía u ojo perezoso. Fotofobia - sensibilidad a luces brillantes o deslumbrantes Problemas cutáneos, incluyendo: Poca o nula pigmentación (provocando piel extremadamente clara o blanca) Porciones de baja pigmentación (provocando porciones de piel extremadamente clara o blanca) Sensibilidad extrema a quemaduras de sol Susceptibilidad muy alta a cáncer cutáneo Problemas del cabello, incluyendo: Cabello blanco Porciones del cabello (con frecuencia el copete) que son blancas Algunos tipos raros de albinismo, como el síndrome de Hernansky-Pudlak, pueden causar otros síntomas, incluyendo: Trastornos de sangrado Enfermedades pulmonares Enfermedades intestinales Infecciones Pérdida de la audición Trastornos del sistema nervioso Page 2 of 5

3 Las formas comunes, albinismo tipo 1 y 2 no están asociadas con estos síntomas más serios. Diagnóstico En muchos tipos de albinismo, el trastorno se puede diagnosticar mediante la observación de ausencia mayor o total de pigmentación del cabello, piel, y ojos. Si es necesaria, la examinación química del cabello puede proporcionar una fácil confirmación del diagnóstico. Debido a que la mayoría de tipos de albinismo afectan los ojos, se usan algunos tipos de exámenes oculares (incluyendo un electroretinograma) para ayudar a confirmar el diagnóstico. Para algunos tipos de albinismo, también se puede usar la examinación genética de ADN para confirmar el diagnóstico. Aunque el albinismo siempre es aparente en el nacimiento, puede ser tan ligero que las personas afectadas ignoran su diagnóstico a menos que se desarrollen movimientos oculares anormales o visión anormal. Tratamiento No hay cura para el albinismo. El tratamiento tiene el objetivo de prevenir o limitar los síntomas. En algunos casos, se necesita tratamiento específico para ciertos síntomas. Tratamiento Preventivo El tratamiento preventivo puede incluir: Proteger la piel: Los riesgos de padecer cáncer de piel y quemaduras de sol se pueden reducir al evitar la exposición al sol siempre que sea posible Use un factor de protección solar (SPF) de 15 o más Cubra la mayor cantidad de piel posible con ropa cuando se exponga al sol Proteger los ojos: Use gafas con protección UV cada vez que se exponga al sol Los lentes para el sol (con protección UV) pueden aliviar la fotofobia Tratamiento Específico de Síntomas El tratamiento específico de síntomas de albinismo puede incluir: Para los ojos: Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliares ópticos para ayudar a mejorar la visión Cirugía para corregir determinados problemas oculares, incluido el estrabismo o la ambliopatía Auxiliares visuales (en el salón de clases) para ayudar a niños con albinismo Para la piel: Cirugía para tratar o eliminar el cáncer de piel, si es necesario Estos tratamientos pueden ser especialmente importantes en África. La Organización Mundial de la Salud calcula que allí habitan miles de personas afectadas que no tienen acceso a los medicamentos importantes y al cuidado preventivo. Estudios en ratones con formas genéticas de albinismo sugieren que la transferencia de genes puede prevenir alteraciones visuales. Todavía está por verse si estos resultados algún día se puedan aplicar a personas con albinismo ocular. Pronóstico Page 3 of 5

4 Los pacientes con las formas más comunes de albinismo Tipo 1 y Tipo 2 y albinismo ocular tienen un periodo normal de vida. Existe un riesgo incrementado de cáncer cutáneo; sin embargo, con vigilancia cuidadosa en curso, este riesgo se puede minimizar. Debido a que puede ocurrir cáncer cutáneo por melanoma sin pigmentación característica, se requiere un alto nivel de vigilancia dermatológica para asegurar el diagnóstico temprano. Generalmente, los pacientes afectados tienen hijos no afectados, a menos que se casen con otra persona con albinismo. El albinismo no causa un retraso en el desarrollo ni retraso mental. Prevención No se conocen maneras para prevenir el albinismo. Si usted tiene albinismo o tiene historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos para entender los riesgos de su descendencia. RESOURCES: National Library of Medicine National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) CANADIAN RESOURCES: Canadian Dermatology Association Canadian Ophthalmological Society REFERENCES: Hong ES, Zeeb H, Repacholi MH. Albinism in Africa as a public health issue. BMC Public Health Aug 17;6:212. The Merck Manual of Medical Information. Simon and Schuster, Inc.; National Library of Medicine website. Available at: National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) website. Available at: Perry PK, Silverberg NB. Cutaneous malignancy in albinism. Cutis May;67(5): Rees JL. Genetics of hair and skin color. Annu Rev Genet. 2003;37: Surace EM, Domenici L, Cortese K, Cotugno G, Di Vicino U, Venturi C, et al. Amelioration of both functional and morphological abnormalities in the retina of a mouse model of ocular albinism following AAV-mediated gene transfer. Mol Ther Oct;12(4): Ultima revisión diciembre 2011 por Kari Kassir, MD Last Updated: 12/30/2011 Page 4 of 5

5 Se provee esta información como complemento a la atención proporcionada por su medico. Dicha información no tiene el propósito o la presunción de substituir el consejo medico profesional. Procure siempre el consejo de su medico o de otro profesional de la salud competente antes de iniciar cualquier tratamiento nuevo o para aclarar cualquier duda que usted pueda tener con relación a un problema de salud. Page 5 of 5