I Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal. Alcalá de Henares 25 de octubre de 2007

Transcripción

1 I Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal Alcalá de Henares 25 de octubre de 2007

2 Programa Materno Infantil y de Prevención de Minusvalías Objetivo. Contribuir a la protección de la salud materno infantil y disminuir la incidencia de discapacidades. Población diana. Población Infantil y Mujeres en edad fértil de la Comunidad de Madrid.

3 Subprogramas 1.Prevención Neonatal de Minusvalías: Detección Precoz de Endocrino Metabolopatías Congénitas 2.Prevención Prenatal de Minusvalías: Detección de Hiperfenilalaninemia Materna 3.Protección de la Salud en la Infancia

4 2. Detección de Hiperfenilalaninemia Materna Objetivo específico: Realizar la prueba analítica de H.F.M. a las mujeres en edad fértil que no fueron estudiadas al nacer de metabolopatías. Diagnosticar a mujeres portadoras de este error congénito metabólico, aunque sean asintomáticas para PREVENIR la EMBRIOPATÍA FETAL, con abortos, microcefalia, malformaciones y discapacidades en su descendencia.

5 Comité de Expertos asesor del Programa de Prevención de Minusvalías en Recién Nacidos de la Comunidad de Madrid Magdalena Ugarte Pérez María José García Muñoz Mercedes Martínez Pardo Elena Dulín Iñiguez Gabriela Morreale de Castro María Dolores Rodríguez Arnao Amparo Rodríguez Sánchez Manuela Arranz Leirado Elena Cela de Julián

6 CENTROS DE REFERENCIA Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Magdalena Ugarte y Mª José García Hospital Universitario Ramón y Cajal Mercedes Martínez Pardo Servicio de Prevención de la Enfermedad. Instituto de Salud Pública.D.G.S.P. Manuela Arranz y Pilar Serra

7 HIPERFENILALANINEMIAS La hiperfenilalaninemía (HPF) alteración genética heredada con carácter autosómico recesivo, conlleva un fallo en la reacción de hidroxilación que convierte la fenilalanina en tirosina, acumulándose en el organismo por encima de valores normales.

8 Dent en 1956 describió el primer caso de Hiperfenilalaninemía Materna, demostrando que mujeres con valores de fenilalanina en sangre superiores a 20 mg/dl durante el embarazo, tienen hijos con retraso mental (93%) microcefalia (74%), retraso intrauterino (40%) y cardiopatías congénitas (12%). Mujeres asintomáticas con valores de fenilalanina entre 4 y 10 mg/dl, que no habían sido grupo de riesgo, se observó que 21% de la descendencia tenía retraso retraso mental, 24% microcefalía y un 18% era era de bajo peso al nacimiento (Levy, 1987). ).

9 Según sea el grado de afectación la mujer puede presentar síntomas de deficiencia psíquica si no ha sido tratada desde el nacimiento o puede ser asintomática. Estas mujeres tienen riesgo de tener abortos o hijos con malformaciones, si no se detecta e instaura tratamiento dietético previo y durante el embarazo.

10 *El único tratamiento efectivo, que logra disminuir los riesgos, es la dieta restringida en fenilalanina antes de la concepción y su mantenimiento hasta después del parto.

11 PROTOCOLO PARA LA DETECCIÓN DE HIPERFENILALANINEMIA MATERNA Qué medidas pueden tomarse para prevenir la embriopatía por Fenilcetonuria y/o Hipe? Las pacientes de sexo femenino con fenilcetonuria o hiperfenilalaninemia deben ser convenientemente informadas y aconsejadas de la necesidad de seguir una dieta estricta, baja en fenilalanina antes de la concepción y durante todo el embarazo. El control bioquímico/nutricional debe incluir no solamente la fenilalanina, que debe mantenerse en un margen estricto de umol/l, sino también periódicamente otros nutrientes, vitaminas, elementos traza, aminoácidos, carnitina y ácidos grasos esenciales.

12 Teniendo en cuenta que el primer programa se inició en España en 1968 en Granada, no fue hasta 1980 cuando se logró una cobertura significativa y a comienzo de 1992 se logró universalizar el cribado metabólico a todos los recién nacidos en la Comunidad de Madrid

13 Objetivo: Estudiar niveles plasmáticos de fenilalanina a mujeres que no se realizó la prueba al nacer. Diseño de un Protocolo de actuación. Equipos para las pruebas: Tarjetas y sobres Diagrama de flujos de los procesos

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15 PROCESOS DE DETECCIÓN DE HIPERFENILALANINEMIA MATERNA Dirección General Salud Pública Programa Materno Infantil y Prevención de Minusvalías Gerencias de Áreas Sanitarias Convenio de Colaboración con la Universidad Autónoma CEDEM. Edición de tarjetas y sobres. Compra de tarjetas de filtro.envíos de documentación, Protocolos y tarjetas con sobres Centros de Atención Primaria Matronas Envío de muestras Laboratorio CEDEM Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares D. Biología Molecular Procesado de las muestras Atención Especializada Ginecología Comunicación teléfono Positivo Resultados a las mujeres Comunicación por correo Negativo

16 Gestión Comienzo el año 1995 Jornada de presentación en el Hospital U.G. Marañón Cartas de difusión a Gerentes de Áreas Reuniones, Sesiones con profesionales sanitarios en Atención Primaria y Hospitales Envíos de Documentación, Protocolos y Equipos de Tarjetas Atención directa a población: mujeres Inclusión en los Programas de Salud de la Mujer Inclusión en Cartera de Servicio de Atención Primaria?

17 Grupos de trabajo Comité de Expertos Gerencias de Áreas Sanitarias Matronas de las Áreas Médicos de Familia, Ginecólogos, Seguimientos de embarazos de Riesgo y estudios de Esterilidad Planificación de embarazos

18 PROTOCOLO PARA LA DETECCIÓN DE HIPERFENILALANINEMIA MATERNA ESTA DETERMINACIÓN SE REALIZA PARA CONOCER SI LA MUJER ES PORTADORA DE ESTA ANOMALÍA CONGÉNITA AUNQUE ELLA SEA ASINTOMÁTICA, CON EL OBJETIVO DE PREVENIR ABORTOS, MALFORMACIONES, Y/O MINUSVALÍAS EN SU DESCENDENCIA Población diana: Mujeres en edad fértil que no fueron analizadas de Metabolopatías al nacer

19 PROTOCOLO PARA LA DETECCIÓN DE HIPERFENILALANINEMIA MATERNA MUJERES EN LAS QUE ESTÁ INDICADA LA DETECCIÓN DE HIPERFENILALANINEMIA: Mujer que planifica un embarazo. Mujer que acude a confirmar su embarazo. Mujer con antecedentes de abortos, fetos con microcefalia, hijos con malformaciones congénitas o hijos con minusvalía psíquica de etiología desconocida. Mujer embarazada con retraso del crecimiento fetal intrauterino.

20 PROTOCOLO PARA LA DETECCIÓN DE HIPERFENILALANINEMIA MATERNA TOMA DE MUESTRA Se necesitan unas gotas de sangre para impregnar los cuatro círculos del papel de filtro que acompaña a la tarjeta. Puede utilizarse sangre procedente de una extracción normal o de una punción en un dedo.

21 PROTOCOLO PARA LA DETECCIÓN DE HIPERFENILALANINEMIA MATERNA REMISIÓN DE LA MUESTRA Y RESULTADOS La tarjeta con la muestra de sangre, se enviará en el sobre que se adjunta con la dirección ya impresa, al Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma de Madrid. Los resultados de las pruebas, se remitirán personalmente a las mujeres, por lo que es importante que los datos del domicilio estén bien especificados. Las mujeres cuyas detecciones resulten dudosas o positivas serán avisadas desde el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, y a las que no presentan Hiperfenilalaninemias se les enviarán los resultados por carta.

22 PROTOCOLO PARA LA DETECCIÓN DE HIPERFENILALANINEMIA MATERNA Las mujeres con Hiperfenilalaninemias no requieren ningún tratamiento, sólo en caso de planificar un embarazo y durante la gestación precisarán un seguimiento bioquímico y seguir una dieta específica, restringiendo el consumo de fenilalanina. Para dicho control se les pondrá en contacto con especialistas. Aunque el seguimiento propio del embarazo y el parto lo realizará su ginecólogo.

23 PROTOCOLO PARA LA DETECCIÓN DE HIPERFENILALANINEMIA MATERNA

24 COORDINACIÓN Programa de Salud Materno Infantil y de Prevención de Minusvalías. Dra. Manuela Arranz y Dª Pilar Serra. Teléfonos: / 92/ 94 Servicio de Prevención de la Enfermedad del Instituto de Salud Pública C/ Julián Camarillo nº 4b ; Madrid

25 Áreas de Salud Mujeres Analizadas 2007 (Enero-Junio) Mujeres Detectadas (1º semestre 2007) Mujeres Analizadas ( ) Mujeres Detectadas ( ) Área Área Área Área Área Área Área Área Área Área Área Área Desconocida Otras CCAA TOTAL

26 Numero de Mujeres Analizadas por Área Sanitaria (1º semestre) Area Area 2 Area 3 Area 4 Area 5 Area 6 Area 7 Area 8 Area 9 Area 10 Area 11 Area desconocida Otras comunidades

27 Porcentaje de Mujeres Analizadas por Área Sanitaria (1º semestre) 10,77% 8,01% 9,43% 24,57% 13,72 % 7,14 % 9,06% 1,9 0 % 4,55% 1,36 % 6,40% Area 1 Area 2 Area 3 Area 4 Area 5 Area 6 Area 7 Area 8 Area 9 Area 10 Area 11 Area desconocida Otras comunidades

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30 Puntos débiles Desconocemos la población real de mujeres que necesitan la prueba No estamos abordando a los equipos de consultas privadas No se hacen estudios de grandes poblaciones para evaluar los resultados