MODULO 3 Tema 13: Genética

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1 MODULO 3 Tema 13: Genética Genética y herencia. Los experimentos y las leyes de Mendel. Concepto de genotipo, fenotipo, dominancia y recesividad.. Teoría a cromosómica mica de la herencia. Concepto de gen. g Alelos: homocigosis y heterocigosis. Estado actual y desarrollo futuro de la genética.

2 GENÉTICA: área de la Biología a que estudia los genes y la herencia. HERENCIA: conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que un individuo recibe a través s de las células c sexuales de sus progenitores. Entre y a.c.: primeros indicios sobre el conocimiento de la herencia. Entre los siglos VI y V a.c.: pangénesis nesis.

3 Aristóteles teles (384 a.c.-332 a.c.): De la generación n de los animales. Principios del siglo XVII: teorías preformacionistas. Entre siglo XVII y XVIII: epigénesis, desarrollo de la embriología, prácticas de hibridación. Hasta mediados siglo XIX: herencia por mezcla.

4 1853: Mendel comienza sus experimentos

5 Autopolinización Generación filial 2 (F2) Generación filial 1 (F1)

6 Cruce monohíbrido

7 Cruce dihíbrido

8 Conclusiones de Mendel: tres principios UNIFORMIDAD SEGREGACIÓN DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE Cuando se cruzan dos líneas l puras que difieren en una característica, la descendencia es uniforme, toda con carácter cter dominante. Los factores recesivos desaparecen en la generación n F1 y reaparecen en la F2, porque los factores que determinan una característica, se separan al formarse los gametos. Los miembros de los pares de factores para varias características se combinan de manera independiente al formarse los gametos.

9 Descubrimientos de Mendel 1855: termina de plantearse la teoría Celular. 1873: se describe la mitosis. 1880: se descubren los cromosomas. Principios del siglo XX Walter Sutton publica Los cromosomas de la herencia (1903). Paralelismos entre factores y cromosomas en meiosis. Tomas H. Morgan (1910): asoció ciertos genes a cromosomas particulares. Confirmación final de que los genes están en cromosomas (1916). TEORÍA A CROMOSÓMICA MICA DE LA HERENCIA

10 TEORÍA A CROMOSÓMICA MICA DE LA HERENCIA Los factores (genes) que determinan los caracteres hereditarios del fenotipo se localizan en los cromosomas. Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto. Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma. Los alelos (o factores alternativos) de los genes se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de alelos.

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12 CONCEPTO DE GEN ADN (gen) ARNm Proteína 1 gen => 1 proteína ADN (gen) ARNm Polipéptido + otros polipep. Proteína 1 gen => 1 polipéptido ADN (gen) ARNm ARNt ARNr ARNp Otros ARN Uno o más polipéptidos 1 polipéptido => 1 gen 1 gen => 1 producto génico

13 Gen: unidad mínima m de función n génica g que puede heredarse. Genoma: conjunto de todos los genes de una especie. Alelos: versiones diferentes de un mismo gen (dominantes y recesivos). Alelos: codifican la misma característica. Igual localización en los cromosomas homólogos Genes no alelos: codifican características diferentes. Diferente localización en los cromosomas homólogos

14 Genotipo: combinación n de alelos en una característica. Fenotipo: expresión n visible de la combinación n de alelos (genotipo). AA: genotipo homocigota dominante fenotipo rosa aa: : genotipo homocigota recesivo fenotipo blanco Aa: : genotipo heterocigota fenotipo rosa.

15 HERENCIA MENDELIANA Cada características determinada por: - un solo gen, - con dos formas alternativas (dos alelos), - un alelo dominante y un alelo recesivo. HERENCIA NO MENDELIANA Codominancia: : Grupos sanguíneos, neos, pelaje roano (vacas, caballos). Dominancia incompleta: : Color de la flor de la camelia. Alelos múltiples: m Grupos sanguíneos. neos. Herencia poligénica nica: : Altura, color de ojos, color de la piel. Interacciones génicas: g Forma de la cresta en las gallinas. Herencia multifactorial: Altura, defectos del tubo neural. Herencia ligada al sexo: : Daltonismo, hemofilia. ADN Mitocondrial.

16 Dominancia incompleta Codominancia Blanco Rojo Generación parental Generación F1 Alelos múltiples Antígenos

17 NUEVOS INTERROGANTES Qué son y cómo operan los genes? GENÉTICA MOLECULAR Tatum y Beadle descubren que lo que codifican los genes son proteinas Avery, McCarty y McLeod identifican el ADN como material genético Crick y Watson informan de la estructura de doble hélice, basándose en los trabajos de Franklin y Wilkins Se demuestra que el código genético se organiza en tripletes Se completa el código genético completo del ADN Se funda la primera empresa de ingeniería genética, Genentech Sanger, Gilbert y Maxam, secuencian por primera vez el ADN Se usa por primera vez la huella genética como prueba ante un tribunal Se identifica por primera vez el gen de una enfermedad Primera patente de un organismo creado mediante ingeniería genética Tsui y Collins secuencian un gen humano Primer tratamiento exitoso con terapia génica Clonación de la oveja Dolly Secuenciación casi total del Genoma Humano

18 ESTADO ACTUAL Y DESARROLLO FUTURO DE LA GENÉTICA HOY Estudios genéticos. Terapia génica. Intervenciones para disminuir el riesgo de enfermedades genéticas. Diagnóstico prenatal y preimplantación. Farmacogenética. Medicamentos genéticos Ingeniería genética: organismos modificados genéticamente. Y EN UN FUTURO. Extensión del promedio de vida. Secuenciamientos genómicos de rutina. Servicios médicos basados en genoma. Medicina preventiva. Terapia génica y medicamentos genéticos disponibles para la mayoría de las enfermedades.

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3. GENÉTICA MENDELIANA CONTENIDOS

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