Enfermedad de Von Hippel Lindau: Lo que el radiólogo debería saber.

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1 Enfermedad de Von Hippel Lindau: Lo que el radiólogo debería saber. Poster no.: S-1385 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: M. Repollés Cobaleda, M. Tomás Mallebrera, P. Mar#n Crespo, Á. Franco; Madrid/ES Palabras clave: Educación, Abdomen, Neurorradiología cerebro DOI: /seram2012/S-1385 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 16

2 Objetivo docente Describir las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Von Hippel Lindau y los hallazgos radiológicos asociados a esta entidad en las distintas pruebas de imagen. Revisión del tema INTRODUCCIÓN: La Enfermedad de Von Hippel Lindau es un trastorno multisistémico poco frecuente, que se transmite de frorma autosómica dominante con alta penetrancia y expresión variable. Se manifiesta en edades tempranas de la vida por la inactivación de un gen supresor de tumores localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (locus 25-26) que provoca una aparición desordenada de tumores malignos y benignos. MANIFESTACIONES CLÍNICAS: Las manifestaciones clínicas más comunes son los hemangiobalstomas del SNC y los angiomas retinianos, y el carcinoma renal y el feocromociroma son las principales causas potenciales de morbimortalidad. HALLAZGOS RADIOLÓGICOS: AFECTACIÓN NEUROLÓGICA: Hemangioblastomas retinianos Constituyen las lesiones más precoces de la enfermedad y aparecen hasta en el 60% de los pacientes con enfermedad de Von Hippel Lindau. Son bilaterales hasta en la mitad de los casos. Radiológicamente se manifiestan como lesiones hiperintensas respecto al vitreo sano en secuencias T1 y pueden presentar realce si la afectación es muy severa. El tratamiento se lleva a cabo con fotocoagulación con laser o crioterapia y el screening se realiza mediante estudio oftalmoscópico y angiografía con fluoresceina. Hemangioblastomas del SNC (Figura 1, figura 2 y figura 3) Página 2 de 16

3 Constituyen una de las manifestaciones clínicas más frecuentes y en caso de asociarse a la enfermedad de Von Hippel Lindau presentan peor pronóstico y los primeros síntomas aparecen a una edad más temprana. Aparecen por orden de frecuencia en cerebelo, médula y a nivel supratentorial. En el caso de los cerebelosos sus manifestaciones más frecuentes son cefalea, nistagmo, vértigo, vómitos, ataxia e hidrocefalia obstructiva, mientras que los hemangioblastomas medulares se manifiestan como dolor o síntomas de compresión medular. La manifestación radiológica más frecuente es una lesión quística con nódulo mural hipercaptante. Se muestran hipo/isointensos respecto al parénquima en secuencias T1 e hiperintensos en secuencias T2. En el caso del hemangioblastoma medular puede aparecer siringomielia. El tratamiento es quirúrgico en caso de que sean sintomáticos, reservando la radiocirugía estereotáxica para aquellos casos múltiples o en los que haya contraindicación de realización de cirugía. En tumores medulares muy extensos puede realizarse embolización arterial preoperatoria. Tumor del saco endolinfático (Figura 4) Se trata de un tumor vascular de lento crecimiento que produce destrucción y remodelación de la porción petrosa del hueso temporal. Produce invasión local sin metástasis. Se asocia de forma esporádica al Von Hippel Lindau, pero en esos casos tiene mayor tendencia a la bilateralidad. Clínicamente se manifiesta con otalgia, hipoacusia y disfunción vestibular y su tratamiento es quirúrgico. En el TC se evidencia destrucción geográfica del hueso con espículas óseas intratumorales evidenciando una matriz calcificada y en la RM se observa una masa de señal heterogénea rodeada de un halo hiperintenso por sangrado. Tras la administración de contraste se evidencia un realce intenso del tumor. AFECTACIÓN RENAL: Quistes renales Aparecen en el 50-70% de los pacientes y pueden ser simples o complejos. Carcinoma renal (Figura 5) Página 3 de 16

4 Respecto a la población general el riesgo de padecer cáncer renal está muy aumentado apareciendo en un 28-45% de los pacientes y presentándose en edades mucho más tempranas (30-36 años). El cáncer renal es una de las causas más importante de morbimortalidad en estos pacientes. La variedad anatomopatológica más frecuente es el carcinoma de células claras que se manifiesta de forma multicéntrica y bilateral. Como técnica de cribado se usa la ecografía, reservando el TC y la RM con contraste para el diagnóstico de confirmación, dónde se evidencia una masa hipervascular o quiste complejo con nódulos murales y paredes gruesas. Para los controles posteriores se debe siempre utilizar la misma técnica de imagen. Hay que tener en cuenta que la detección de una lesión sólida renal en pacientes con Enfermedad de Von Hippel Lindau se considera maligna mientras no se demuestre lo contrario y está indicada su resección o la nefrectomía parcial siempre que ésta sea posible. AFECTACIÓN PANCREÁTICA: Quistes simples (Figura 6) En el 70-72% de las autopsias de estos pacientes se demuestran quistes pancreáticos, siendo en la mayoría de los casos asintomáticos. Al crecer y aumentar su número pueden ocasionar dolor local e ictericia. Frecuentemente son múltiples y pueden medir desde milímetros hasta varios centímetros. Pueden presentar calcificaciones lineales y de distribución periférica. Su diagnóstico radiológico se realiza con ecografía, TC y RM, demostrando ausencia de realce de las lesiones tras la administración de contraste. Cistoadenomas serosos (Figura 7) Su incidencia es menor que los quistes simples. Constituyen masas compuestas por racimos de múltiples quistes de pequeño tamaño (< 2 cm) de paredes finas, bien definidas, con calcificaciones centrales, rodeadas de quistes de mayor tamaño en la periferia. El diagnóstico se realiza con TC, demostrando realce periférico de los microquistes tras la administración de contraste, o con RM, dónde se evidencia lesiones hiperintensas en secuencias T2. Puede existir un aumento de señal en secuencias potenciadas en T1 Página 4 de 16

5 por hemorragia de los microquistes. En ocasiones se evidencia una cicatriz estrellada central. Generalmente son asintomáticos y en caso de tener síntomas es recomendable su tratamiento quirúrgico. Tumores neuroendocrinos (Figura 8) Son lesiones de baja prevalencia en la Enfermedad de Von Hippel Lindau y aparecen más frecuentemente asociados a feocromocitoma. Habitualmente se manifiestan como tumores no funcionantes que tienden a crecer lentamente en pacientes asintomáticos. En ecografía se muestran hipoecogénicos con flujo aumentado en doppler color. Las técnicas de elección para su detección son la TC y la RM con contraste en fase arterial que demuestran masas pancreáticas hipervasculares con cambios necróticos y realce heterogéneo en las de mayor tamaño. Son lesiones hipointensas en secuencias T1 e hiperintensas en secuencias T2, aunque de menor intensidad que los quistes. Las lesiones de pequeño tamaño (< 3cm) se controlan evolutivamente, realizando resección conservadora con enucleación o pancreatectomía distal, si generan síntomas. Las lesiones pueden crecer (> 3cm) y metastatizar principalmente al hígado, siendo necesario una extirpación quirúrgica radical. FEOCROMOCITOMAS El 20 % se asocia a la enfermedad de Von Hippel Lindau, apareciendo en edades más tempranas y siendo más frecuentemente bilaterales que los casos esporádicos. En ecografía y TC aparecen como masas sólido-quísticas de aspecto complejo que pueden presentar áreas de necrosis, hemorragia o calcificaciones y que realzan de forma intensa tras la administración de contraste. La RM es la técnica de elección para su diagnóstico evidenciando lesiones normalmente iso/hipointensas con respecto al hígado en secuencias T1 e hiperintensas en secuencias T2. Tras la administración de gadolinio realzan de forma marcada. Los feocromocitomas asociados a la Enfermedad de Von Hippel Lindau son más frecuentemente de localización extraadrenal. AFECTACIÓN GENITAL: Página 5 de 16

6 Cistoadenomas papilares Lesiones de origen mesonéfrico que aparecen en el epidídimo o ligamento ancho. Tienen una baja prevalencia y son más frecuentes en varones. CRIBADO Y SEGUIMIENTO Para el cribado y seguimiento de los pacientes con Enfermedad de Von Hippel Lindau se requiere un equipo multidisciplinario: - LESIONES DEL SNC: Realización de RM a los 20 años seguida de exploraciones neurológicas anuales. Algunos centros complementan la exploración neurológica con una RM anual. - HEMANGIOBLASTOMA RETINIANO: Desde los 5 años se debe realizar estudio oftalmoscópico anual y angiografía con fluoresceína. - LESIONES PANCREÁTICAS Y RENALES: Revisión anual desde los años. - FEOCROMOCITOMA: Medición de catecolaminas desde los 5 años. Ver figura 9 para el algoritmo del cribado y seguimiento de las masas abdominales. Images for this section: Página 6 de 16

7 Fig. 1 Página 7 de 16

8 Fig. 2 Página 8 de 16

9 Fig. 3 Página 9 de 16

10 Fig. 4 Página 10 de 16

11 Fig. 5 Página 11 de 16

12 Fig. 6 Página 12 de 16

13 Fig. 7 Página 13 de 16

14 Fig. 8 Página 14 de 16

15 Fig. 9 Página 15 de 16

16 Conclusiones En la Enfermedad de Von Hippel Lindau el papel del radiólogo es esencial, tanto en el diagnóstico inicial de las distintas manifestaciones, como en el control y seguimiento de estos pacientes y la detección de posibles complicaciones. El amplio espectro de manifestaciones abdominales, habitualmente asintomáticas, y su importante potencial de malignización, hacen necesario un estrecho seguimiento radiológico. Página 16 de 16