Genética Reproductiva. Al servicio de la planificación familiar

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1 Genética Reproductiva Al servicio de la planificación familiar

2 La infertilidad puede radicar en el hombre (30%), en la mujer (30%) o en ambos (20%) Unidad de Genética Reproductiva En imegen te ofrecemos asesoramiento especializado así como las pruebas genéticas más innovadoras en todas las etapas de la vida, desde la etapa prenatal hasta la etapa adulta. Desde nuestra Unidad de Genética Reproductiva te ayudamos a una mejor planificación familiar desde el punto de vista genético poniendo a disposición de los profesionales médicos las pruebas genéticas más adecuadas en función de cada caso. Nuestros servicios: DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE INFERTILIDAD Las causas de la infertilidad pueden radicar en el hombre (30%), en la mujer (30%) o en ambos (20%). En algunos casos no hay ninguna causa que lo explique (20%). En Imegen ofrecemos pruebas genéticas orientadas a cada situación con el objetivo de llegar a los diagnósticos más precisos. 30% INFERTILIDAD MASCULINA 30% 20% 20% INFERTILIDAD FEMENINA AMBOS PROGENITORES INFERTILIDAD IDIOPÁTICA

3 Test de cribado de enfermedades recesivas de imegen Más de mutaciones asociadas a 300 enfermedades genéticas. Nos preocupamos por la salud del futuro bebé. El Carrier Screening es una prueba genética previa al embarazo que permite saber a los futuros padres si tienen genes alterados que puedan repercutir en el riesgo de tener un niño con alguna enfermedad genética. Consiste en una prueba sencilla de ADN en ambos progenitores que permite identificar el riesgo de que el futuro bebé pueda desarrollar alguna de las más de 250/600 enfermedades genéticas en el bebé. El test de cribado de enfermedades recesivas de Imegen está diseñado con la finalidad de ofrecer a los futuros padres la máxima tranquilidad, empleando las técnicas más fiables y modernas de secuenciación masiva (NGS) para el análisis específico de los genes de interés. Analizamos los genes y enfermedades que tienen una mayor frecuencia poblacional y nos ajustamos a las recomendaciones internacionales. * Adaptación de Lazarin et al (2013). Genet Med. 15(3): y Tassone et al (2012). Genome Medicine 4(12):100.

4 Cualquier persona puede ser, sin saberlo, portadora de una o más mutaciones. Lo que no significa que vayamos a desarrollar la enfermedad. El problema reside en que si ambos progenitores tienen una mutación en el mismo gen la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%. Quién puede realizarse esta prueba? Se trata de un test que no implica ningún riesgo para la salud, por lo que cualquier persona que se plantee tener descendencia puede realizárselo para conocer su condición de portador de las más de 200 enfermedades genéticas recesivas que con el test se pueden detectar. No obstante, es de especial interés para: Donantes de óvulos y esperma Parejas consaguineas o poblaciones con alta tasa de endogamia Parejas en procedimientos de reproducción asistida Parejas con expectativas reproductivas Carrier Screening Se trata de un test que, mediante tecnología de secuenciación masiva (NGS), detecta más de mutaciones descritas en las bases de datos como causantes de más de 200 enfermedades recesivas. Este test combina el análisis dirigido de mutaciones puntuales prevalentes en determinados genes con el estudio de regiones codificantes completas. Carrier Screening Plus Se trata de un test que, mediante tecnología de secuenciación masiva (NGS), detecta más de mutaciones descritas en las bases de datos como causantes de más de 300 enfermedades recesivas. Este test, a diferencia del anterior, analiza regiones codificantes completas, evitando la necesidad de realizar, en muchos casos, test genéticos que determinen la compatibilidad entre individuos.

5 Servicios orientados a la pareja diagnosticada de infertilidad Para parejas que han sufrido abortos de repetición o han sido diagnosticados de infertilidad por causas desconocidas (infertilidad idiopática) existen diferentes pruebas de pronóstico para poder realizar un diagnóstico adecuado a cada situación.

6 Vive el embarazo desde el principio de una forma tranquila y segura DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO Genatal, el test prenatal no invasivo de Imegen constituye una alternativa a la amniocentesis que puede realizarse a partir de la semana 9 de gestación. Con una sola muestra de sangre de la madre descartaremos las anomalías cromosómicas más frecuentes con total fiabilidad para poder vivir el embarazo desde el principio de una forma tranquila y segura. Es el test del mercado validado en mayor número de mujeres Tecnología Panorama: El único que diferencia el ADN del bebé del de la madre El único test acreditado Ofrecemos 3 tipos de test, según las necesidades de los pacientes. Trisomías, triploidías y sexo fetal. Trisomías, triploidías sexo fetal y microdeleciones Para embarazos gemelares y ovodonación

7 DIAGNÓSTICO GENÉTICO PARA DONANTES DE GAMETOS Para evitar la transmisión de enfermedades genéticas o hereditarias, te ofrecemos una serie de pruebas genéticas orientadas a los donantes para asegurar la salud de sus gametos. Cariotipo (bandas G ) Fibrosis quística X frágil Análisis cualitativo de patógenos (VIH+VHB+VHC+VIH+VDRL) Screening a portadores de enfermedades recesivas ASESORAMIENTO GENÉTICO REPRODUCTIVO Nuestros especialistas en genética médica estarán a tu disposición para resolver cualquier duda antes del test y valorar los resultados después del test. Te los presentamos: Dra. María García Hoyos Responsable de genética médica de Imegen Acreditada en Genética Humana por la AEGH Dr. Javier García Planells Presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal Acreditado en Genética Humana por la AEGH Llámanos al Estamos a tu lado durante todo el proceso. Te ayudaremos a resolver todas tus dudas.

8 CONFIANZA EN IMEGEN Expertos en genética médica. Especialistas en servicios y productos de análisis genético. 20 años ayudando a mejorar la calidad de vida de las personas. Llegamos a todo el mundo. Llámanos al Te ayudaremos a resolver todas tus dudas C/ Agustín Escardino 9, Parc Científic de la Universitat de València Paterna Valencia

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