guía para pacientes CancerNext TM : Prueba genética de cáncer hereditario

Transcripción

1 guía para pacientes CancerNext TM : Prueba genética de cáncer hereditario

2 Qué es el cáncer hereditario? El cáncer afecta a muchas personas en Estados Unidos: se calcula que en 2013 se diagnosticó cáncer a más de 1.6 millones de personas. Existen más de 100 tipos diferentes de cáncer. Aunque muchas personas tienen antecedentes familiares de cáncer, la mayoría de los casos no se deben a causas relacionadas con la herencia. La mayoría de los casos de cáncer se presentan en individuos sin antecedentes familiares o causas genéticas. Estos tipos de cáncer se denominan esporádicos y se presentan de forma aleatoria o debido a otros factores de riesgo tales como el consumo de tabaco, la obesidad y/o exposiciones ambientales. Solo un 10 % de los casos de cáncer son hereditarios (se deben a causas genéticas heredadas). Las personas nacen con estas causas genéticas, no es que los cambios genéticos se desarrollan a lo largo del tiempo. Comprender si los antecedentes de cáncer se deben a causas genéticas heredadas puede ayudar a esclarecer riesgos futuros y guiar la vigilancia del cáncer. lista de tipos de cáncer Hereditario Esporádico Familiar Hay muchos genes distintos que se sabe que son la causa del cáncer hereditario. Estos genes aumentan el riesgo de desarrollar tipos específicos de cáncer y existen muchos genes conocidos para cada tipo de cáncer. En muchas familias con antecedentes de cáncer no hay un causa genética que pueda identificarse. Estos casos familiares podrían deberse a genes que aún no han sido identificados, a factores compartidos tales como entorno y estilo de vida, o a una combinación de todos esos factores.

3 Cuál es su riesgo de desarrollar cáncer? - Lo más probable es que el nivel de riesgo de una persona que no tiene antecedentes familiares de cáncer sea esporádico o promedio (los riesgos de desarrollar tipos comunes de cáncer se muestran en el gráfico a continuación). - Para las personas que tienen antecedentes familiares de cáncer, a veces se indican pruebas genéticas para ayudar a determinar si tienen un riesgo familiar moderadamente mayor o un riesgo hereditario alto de desarrollar cáncer. - Si alguien ya ha tenido cáncer, a veces se indican pruebas genéticas para ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de desarrollar otros casos de cáncer. Establecer el riesgo (promedio, familiar o hereditario) de una persona de desarrollar cáncer ayuda a sus proveedores de atención médica a hacer recomendaciones personalizadas sobre exámenes para detección del cáncer y medidas preventivas. riesgos de desarrollar tipos comunes de cáncer a lo largo de la vida (%) cancer100risks Colon Pancreatic Kidney Ovarian Uterine Breast cancer sites Es usted un buen candidato para la prueba genética Cancernext? La prueba genética podría ser indicada en su caso si tiene antecedentes personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones: Más de un caso de cáncer en la misma persona* (p. ej. cáncer de colon y de seno, o cáncer de ovario y de tiroides) Múltiples familiares cercanos con casos de cáncer diagnosticados antes de los 50 años Sporadic Hereditary Tres o más familiares cercanos con distintos tipos de cáncer (en la misma rama familiar; materna o paterna) Familias que ya se han realizado pruebas genéticas para detección de cáncer y en las que no se identificó ninguna mutación * Más de un caso de cáncer en la misma persona se refiere a más de un cáncer independiente, no al mismo cáncer que se haya propagado a otras partes del cuerpo.

4 Cómo funciona la prueba genética? Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o saliva, que se obtiene con un kit especial que se envía por correo expreso a Ambry Genetics Laboratory (su proveedor de atención médica coordina este proceso). Cuando Ambry recibe la muestra, se analizan 28 genes que se sabe que están involucrados en el cáncer hereditario. Todo el mundo tiene estos genes, y cada uno de ellos tiene un papel específico en el organismo. Lo que la prueba genética busca es detectar cualquier cambio ( mutación ) que haga que los genes dejen de funcionar. Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética y esta debe realizarse en el contexto de educación previa y posterior a la misma, de manera que usted entienda la prueba que se va a realizar y sus implicaciones tanto para usted como para sus familiares. Posibles resultados e implicaciones de la prueba genética positivos negativos indeterminados Se halló un cambio ( mutación ) en uno de los genes sometidos a la prueba. Existe un riesgo mayor de padecer ciertos tipos de cáncer específicos para la mutación del gen. Con base en el resultado de la prueba genética, los médicos harán recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas. Se recomendarán pruebas genéticas para los familiares. No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a la prueba. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Con base en dichos antecedentes, los médicos harán recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares. Se halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio es benigno o si aumenta el riesgo de cáncer. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Con base en dichos antecedentes, los médicos harán recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares.

5 Cancernext: los genes y tipos de cáncer relacionados GENES TIPOS DE CÁNCER RELACIONADOS NOMBRE DEL SÍNDROME APC ATM BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 BMPR1A SMAD4 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM MRE11A Cáncer colorrectal, cerebral, pancreático y otros tipos de cáncer Múltiples pólipos adenomatosos Seno, páncreas Seno; posiblemente de ovario Seno, ovario, páncreas, próstata, trompa de Falopio, seno masculino Seno; posiblemente de ovario Colorrectal; tipos específicos de pólipos del colon y del intestino delgado Cáncer de seno (tipo lobular), gástrico (tipo difuso), colorrectal Melanoma Melanoma, páncreas Cáncer de seno, colorrectal Cáncer colorrectal, uterino, ovárico, estomacal y otros tipos de cáncer Seno; posiblemente de ovario Síndrome de poliposis adenomatosa familiar Síndrome de cáncer hereditario de seno y ovario Síndrome de poliposis juvenil Cáncer gástrico difuso hereditario Síndrome de Lynch MUTYH NBN Cáncer de seno, colorrectal; pólipos del colon Seno; posiblemente de ovario MUTYH - Poliposis relacionada NF1 Seno Neurofibromatosis tipo 1 PALB2 Seno, páncreas PTEN RAD50 RAD51C RAD51D STK11 TP53 Cáncer de seno, tiroides, útero y hallazgos no relacionados con el cáncer Seno, posiblemente de ovario Seno, ovario Seno, ovario Cáncer de seno, colorrectal, de estómago y otros tipos de cáncer Pólipos específicos del colon Cáncer de seno, sarcoma, cerebral, suprarrenal y otros tipos de cáncer Síndrome de Cowden Síndrome de Peutz-Jeghers Síndrome de Li-Fraumeni

6 Preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas P1. Mi seguro médico cubre las pruebas genéticas? Cuando los pacientes cumplen las indicaciones descritas en la página 2, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas, y la mayoría de los pacientes tienen cobertura del 90 o del 100 %. Ambry Genetics colabora estrechamente con las compañías de seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que los costos para el paciente superarán los $100 dólares, se le informará al respecto antes de realizar la prueba. P2. Los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi contra? La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008) prohíbe que las compañías de seguros médicos y los empleadores discriminen a las personas con base en su información genética. Además, Ambry Genetics suministra los resultados de las pruebas genéticas solamente al proveedor de atención médica que las ordena. P3. Si ya he tenido cáncer, necesito realizarme una prueba genética? La prueba genética es más informativa cuando se realiza por primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido cáncer. Los resultados pueden explicar la causa del cáncer y, algo más importante aún, pueden ofrecer información sobre los riesgos de cáncer en el futuro. También pueden provocar cambios en su tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a entender sus riesgos de desarrollar cáncer. P4. Qué pasa si ya me han realizado pruebas genéticas para detección de cáncer y no se identificó ninguna mutación? Es posible que CancerNext sea ideal en su caso porque en esta prueba se analizan genes adicionales del cáncer que posiblemente podrían darles una respuesta a usted y su familia. Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de orden de la prueba que ya se han realizado pruebas genéticas.

7 Resultados de la prueba y recomendaciones (Esta sección la completan usted y su proveedor de atención médica al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento médico) Resultados de la prueba No se detectó una mutación Resultado positivo para una mutación en el gen Variante de importancia desconocida en el gen Recomendaciones para usted Recomendaciones para los familiares No se indican pruebas genéticas para los familiares Se recomiendan pruebas genéticas para los familiares

8 Grupos de apoyo Los grupos de apoyo pueden desarrollar un sentido de comunidad y ayudar a responder algunas de las preguntas cotidianas. American Cancer Society (Sociedad Americana de Lucha Contra el Cáncer) cancer.org Cancer Support Community (Comunidad de Apoyo para el Cáncer) cancersupportcommunity.org Bright Pink (Rosa Intenso) brightpink.org Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE, Enfrentar Nuestro Riesgo de Cáncer con Facultades) facingourrisk.org Susan G. Komen Breast Cancer Foundation (Fundación Susan G. Komen de Lucha contra el Cáncer de Seno) komen.org Young Survival Coalition (Coalición de Supervivientes Jóvenes) youngsurvival.org Lynch Syndrome International (Organización Internacional para el Síndrome de Lynch) lynchcancers.org The Colon Club (Club del Colon) colonclub.com Colon Cancer Alliance (Alianza para el Cáncer de Colon) ccalliance.org acerca de Ambry Innovación: Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de nueva generación. Especialización: desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas e identificado más de 45,000 mutaciones en más de 500 genes diferentes. 15 Argonaut Aliso Viejo, CA (866) Para obtener más información visite ambrygen.com Otros recursos Encuentre un asesor en genética nsgc.org D A-MKG-00