Qué es la genética? Hoy en día, la genética es una de las áreas más activas de la investigación científica.

Transcripción

1 La Genética Básica

2 Qué es la genética? Una característica que un ser viviente puede transmitir a su progenie es una característica hereditaria. La transmisión de las características de padres a hijos es la herencia. La rama de la biología que estudia la herencia es la genética Hoy en día, la genética es una de las áreas más activas de la investigación científica.

3 Definiciones Genes son las unidades hereditarias. Un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular. Genoma es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo. Alelos son formas diferentes de un gen. Determinan variaciones para la misma característica.

4 Definiciones Alelo dominante gen que siempre expresa la característica que determina. Se representa con una letra mayúscula. A, AB, ABC Alelo recesivo gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante. Se representa con una letra minúscula. a, ab, abc

5 Definiciones Genotipo constitución genética de las características de un individuo. Cada característica es determinada por un par de genes (alelos). Se representa con un par de letras por característica. Genotipo homocigoto (puro) tiene los dos alelos iguales para una o más características. Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas. Homocigoto dominante tiene dos alelos dominantes. AA; AABB Homocigoto recesivo tiene dos alelos recesivos. aa; aabb

6 Definiciones Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o más características. Aa; AaBb Monohíbrido genotipo que sólo es híbrido en una característica. Aa; AABbcc Dihíbrido genotipo híbrido en 2 características. AaBb; AABbCc Trihíbrido genotipo híbrido en 3 carácterísticas. AaBbCc

7 Definiciones Fenotipo expresión o manifestación física o química, cualitativa o cuantitativa de una o más características. Es descriptivo. Ejemplos pelo lacio, piel blanca, ojos azules Razón genotípica proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce. Razón fenotípica proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce.

8 Definiciones Cruce monohíbrido cruce de dos individuos híbridos en una característica. Aa X Aa Cruce dihíbrido cruce de dos individuos híbridos en dos carácterísticas. AaBb X AaBb Cruce trihíbrido cruce de dos individuos híbridos en tres características. AaBbCc X AaBbCc Gameto célula sexual haploide que resulta de meiosis. Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par de alelos).

9 Definiciones P generación parental F 1 primera generación filial F 2 segunda generación filial Característica recesiva alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa. Característica dominante alternativa de una característica que se manifiesta siempre aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.

10 La genética y Gregor Mendel Las bases de la genética moderna las sentó un monje austríaco, Gregor Mendel ( ), quién vivió en un monasterio en lo que es hoy la ciudad de Berno, Checoslovaquia. Asistió durante dos años a la Universidad de Viena, donde estudió biología y matemáticas.

11 Los primeros experimentos de Mendel Mendel se interesó en mejorar las plantas mediante cruces en organismos que eran diferentes en una o más características heredadas. Este interés lo llevó a descubrir principios básicos que explican cómo se heredan las características en los seres vivientes

12 Mendel tenía un pequeño jardín en el monasterio y realizaba cruces experimentales de guisantes, los cuales fueron una buena selección porque poseen un grupo de características en contraste que son fáciles de distinguir. Escogió tres pares de características en contraste en las semillas, dos en las vainas y dos en los talllos.

13 SEMILLAS

14 VAINAS

15 TALLOS

16 Flor de Guisante La estructura de la flor del guisante resultó también ideal para los cruces experimentales de Mendel. Las plantas de guisantes se reproducen sexualmente. La mayor parte de las plantas floríferas se polinizan en forma cruzada, por acción del viento o de los insectos.

17 Polinización cruzada y autopolinización La polinización cruzada es un proceso mediante el cual el polen que se forma en la flor de una planta se mueve al pistilo de la flor de otra planta de la misma clase. Sin embargo, en el guisante ocurre la autopolinización. Los pétalos cerrados evitan que el polen de otras flores afecten los resultados experimentales.

18 EXPERIMENTACIÓN Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos, o líneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características. Una línea pura es un grupo de seres vivientes que produce progenie que muestra una sola forma de una característica en cada generación. Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas puras.

19 Cruzamientos Después de establecer líneas puras, Mendel hizo cientos de cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de plantas que tenían una características hasta los pistilos de las plantas que tenían la característica contraria. La generación progenitora (P1) es el grupo de organismos que se usa para hacer el primer cruce en una serie de cruces experimentales. Al desarrollarse las nuevas semillas, Mendel examinó su apariencia.

20 Resultados En la progenie, solo aparecían plantas de semilla redonda. Los guisantes de semillas redondas que fueron el producto del cruce experimental de Mendel eran organismos de una primera generación filial (F1). Todas las plantas de semilla redonda de la F1 son híbridas. Un híbrido es un hijo de dos padres que difieren en una o más características heredadas. Por ello, Mendel llevó a cabo un cruce monohíbrido, que comprende un par de características en contraste.

21 MENDEL Segundo grupo de experimentos

22 Luego, Mendel permitió que la generación F1 se autopolinizara. La progenie de la autopolinización de la F1 es la segunda generación filial (F2). Encontró que algunas plantas de la F2 eran redondas y las de otras plantas de la F2 eran arrugadas. Los resultados indicaron que las características que se perdieron en la generación F1 reaparecieron en la generación F2.

23 EJERCICIOS En el "Experimento 1" de Mendel, verdaderas plantas de arveja con semillas lisas se cruzaron con verdaderas plantas de arveja con semillas rugosas. (semillas lisas es la característica dominante). Mendel recolectó las semillas de esta cruza, las plantó y obtuvo la generación-f1 de plantas, dejó que se auto-polinizaran para formar una segunda generación, y analizó las semillas de la resultante generación F2. Los resultados que obtuvo; y los que usted predeciría en este experimento son: A. B. C. D. E 1/2 de la F1 y 3/4 de las semillas de la generación F2 fueron lisas. 1/2 de la F1 y 1/4 de las semillas de la generación F2 fueron rugosas. Todas las semillas de la generación F1 y F2 fueron lisas. 3/4 de la F1 y 9/16 de las semillas de la generación F2 fueron lisas. Todas las semillas de la generación F1 y 3/4 de la generación F2 fueron lisas.

24 Cruce dihíbrido de Mendel Cuando Mendel cruzó una planta de tallos altos y flores violeta homocigota para ambas características con una planta de tallos enanos y flores blancas, encontró que toda la progenie era heterocigota. Ley de uniformidad en la F 1. Luego, cruzó dos individuos de la F 1 (heterocigotos para las 2 características). Hizo un cruce dihíbrido.

25 Tercer experimento: Cruce dihíbrido Mendel cruzó organismos considerando 2 características. Caracter: Tamaño de las plantas y color de las flores Fenotipo: Plantas altas, X Plantas enanas, (puras) flores violetas flores blancas Genotipo: TTVV X ttvv Gametos: TV : tv Tabla Punnett: tv TTVV ttvv TV TtVv Análisis: 100% Altas/violetas en la primera generación filial. F 1 TtVv

26 Cruce dihíbrido Clave: T = altas, t = enanas V = flores violeta, v = flores blancas Fenotipo de P dos plantas altas con flores violeta heterocigotas para ambas características Genotipo de P TtVv X TtVv Gametos 2 2 = 4 gametos cada uno porque son híbridos en 2 características. TV Tv tv tv

27 Cruce dihíbrido Gametos TV Tv tv tv TV TTVV TTVv TtVV TtVv Tv TTVv TTvv TtVv Ttvv tv TtVV TtVv ttvv ttvv tv TtVv Ttvv ttvv ttvv Proporción fenotípica 9: altas, flores violeta 3: enanas, flores violeta 3: altas, flores blancas 1: enanas, flores blancas

28 Cruce dihíbrido Un cruce dihíbrido donde hay dominancia completa: La proporción genotípica es 9:3:3:1. 9 tienen las dos características dominantes. 3 tienen la primera característica dominante y la segunda recesiva. 3 tienen la primera característica recesiva y la segunda dominante. 1 tiene las dos características recesivas.

29 Ley de sorteo independiente de genes En el cruce dihíbrido demostró la independencia de los alelos. Esta ley de sorteo independiente expresa que los genes se comportan como unidades independientes. La herencia de un par de genes localizados en un par de cromosomas no es afectada por la herencia de otros pares de genes localizados en otros pares de cromosomas.

30 Cuarto experimento: Cruce prueba Cómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt. X X T T t t T t t t 50% altas 50% enanas 100% altas T t T T t t

31 Pasos para resolver problemas genéticos Determine la(s) característica(s) que va a considerar en el cruce. Escoja la letra que representará cada alelo y escriba la clave. Escriba el fenotipo de los parentales. Haga el Cuadrado de Punett. Coloque los gametos masculinos en la fila de arriba y los femeninos en la primera columna de la izquierda. Llene los espacios en la tabla pareando los gametos de cada columna con los de cada fila. Determine el número de gametos que formará cada genotipo. Use la fórmula 2 n, donde n es el número de características híbridas. Escriba los gametos que puede formar cada uno. Determine los genotipos y fenotipos de cada uno. Escriba las proporciones genotípica y fenotípica. Multiplique el número de gametos de un individuo por el del otro para saber cuantos posibles genotipos saldrán del cruce. Escriba la probabilidad para cada uno de los anteriores.

32 Excepciones a la herencia de Mendel No todas las características son determinadas por un alelo dominante y un alelo recesivo. Existen algunas características en algunas especies que son excepciones a los principios establecidos por Mendel en sus cruces. Mendel demostró dominancia completa.

33 Codominancia Mecanismo de acción entre alelos que se da cuando el heterocigota (F1) expresa fenotípicamente a ambos alelos de la característica en cuestión Ningún alelo domina sobre otro Se presentan las dos características

34 Cruzar una flor roja con una flor amarilla

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37 ejemplo Se cruzan dos personas con diferentes tipos sanguíneos: padre AB y la madre A. Cual es el genotipo y fenotipo de la f1

38 Dominancia incompleta Aparición de un nuevo fenotipo Rojo + Blanco = Rosado F1 uniforme y diferente de los progenitores

39 ejemplo

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41 Herencia ligada cromosomas del sexo Causa desórdenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma X. Se conocen como desórdenes ligados al sexo. Son desórdenes recesivos más comunes en varones, aunque las hembras pueden expresar la condición. Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras y pasan la condición a progenie, especialmente a los varones.

42 Hemofilia Se debe a un gen recesivo que se hereda en el cromosoma X. Se caracteriza porque no se produce un factor que participa en la coagulación de la sangre. Las personas se desangran con cualquier herida. Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de la menstruación y no llegan a la edad reproductiva. Los varones heredan la condición si la madre es heterocigota (portadora del gen X h ).

43 Hemofilia Si se casa una mujer portadora para el gen de la hemofilia con un hombre normal para coagulación, determine los genotipos y los fenotipos de la progenie. Clave: X H alelo para coagulación normal X h - alelo para hemofilia Genotipos de P: X H X h X X H Y Gametos: 2 1 = 2; X H / X h X X H / Y

44 Hemofilia X H X h Proporción genotípica: 1:1:1:1 X H X H X H (25%) X H X h (25%) Proporción fenotípica: 2:1:1 Y X H Y (25%) X h Y (25%) Probabilidades: 25% varón hemofílico 25% hembra portadora

45 Hemofilia La única posibilidad de que nazca una niña hemofílica es cuando se casa una mujer portadora con un hombre hemofílico. Genotipo de P: X H X h X X h Y Gametos: 2 1 = 2; X H / X h X X h / Y

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47 Daltonismo Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz de los ojos. Un daltónico no puede distinguir bien los colores. El daltonismo más común es el que no puede distinguir entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-rojo. La mayoría de los afectados son los varones. Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.

48 Daltonismo Cruce una mujer portadora para el gen del daltonismo (X d ) con un hombre daltónico. Qué probabilidad tienen de que nazca una hija daltónica? y de tener un varón de visión normal? Ilustre el cruce y sus resultados.