Programa de cribado neonatal en la Comunidad de Madrid

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1 I Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal y XIII Reunión de los Centros de Cribado Neonatal Alcalá de Henares. Madrid. 25 de octubre de 2007 Programa de cribado neonatal en la Comunidad de Madrid Dr. Francisco Marqués Marqués Subdirector general de EPPSSA 1

2 Objetivo: Contribuir a la protección de la salud materno infantil y disminuir la incidencia de deficiencias y discapacidades desde la infancia. Población diana. Población infantil y mujeres en edad fértil de la Comunidad de Madrid. 2

3 Equipo de trabajo Comité de expertos de la C. Madrid Comisión de la infancia y adolescencia con discapacidad C. de Madrid II Plan de acción para personas discapacitadas de la C. de Madrid Plan de infancia y familias C. de Madrid 3

4 Apoyo legislativo al Programa en la Comunidad de Madrid ORDEN 918 / 92, Consejería de Sanidad. BOCM nº 298: Normas del Programa de Prevención de Minusvalías. Comité de expertos del programa: Resolución 6 de mayo de 2005, BOCM nº 142, actualizando los miembros del anterior, año

5 Comité de Expertos asesor del Programa de Prevención de Minusvalías en Recién Nacidos de la Comunidad de Madrid Resolución de 6 de mayo de 2005 BOCM nº 142 actualizando el del año 1994 Elena Dulín Iñiguez María José García Muñoz Mercedes Martínez Pardo Gabriela Morreale de Castro María Dolores Rodríguez Arnao Amparo Rodríguez Sánchez Magdalena Ugarte Pérez Elena Cela de Julián Manuela Arranz Leirado Moisés Cameno Heras 5

6 Errores del metabolismo Enfermedades producidas por anomalías en las vías metabólicas, generalmente por deficiencias enzimáticas como resultado de mutaciones genéticas. Son enfermedades de herencia autosómica recesiva. 6

7 LÍNEAS DE ACTUACIÓN 1.Cribado neonatal de endocrinometabolopatías congénitas. 2.Detección de hiperfenilalaninemia materna. 3.Atención temprana en la infancia y adolescencia. 4.Protección de la salud en la infancia 5.Formación, información, investigación, publicaciones,... 7

8 Cribado de Detección Precoz de Endocrino Metabolopatías Congénitas Objetivos específicos: Mantener el 100% de cobertura del cribado universal para detectar endocrino metabolopatías congénitas en recién nacidos de la C.M. Diagnóstico y tratamiento en el 1º mes de vida 8

9 Qué enfermedades se detectan en la Comunidad de Madrid? Hipotiroidismo Congénito Hiperplasia Suprarrenal Congénita Hiperfenilalaninemias y Fenilcetonurias Hemoglobinopatías /Anemias Falciformes Proyecto: Fibrosis Quística y Enfermedades del grupo EMCAD 9

10 DETECCIÓN PRENATAL Detección de Hiperfenilalaninemia Materna (HFM) Objetivo específico: Realizar la prueba analítica de HFM a las mujeres en edad fértil que no fueron estudiadas de metabolopatías. Diagnosticar a mujeres portadoras de este error congénito metabólico, aunque sean asintomáticas, para PREVENIR la EMBRIOPATÍA FETAL: abortos,malformaciones y discapacidades en su descendencia. 10

11 Condiciones del Cribado Alta cobertura. Llegar a la población de riesgo en el periodo subclínico Cribado universal > 95% Disminuir la morbimortalidad y la discapacidad derivada del proceso o enfermedad 11

12 Descripción del Sistema Ámbito: Regional. Población diana: Todos los recién nacidos en la Comunidad de Madrid, en los 28 hospitales con maternidad, del ámbito público (13) y privado (15). Pruebas: Dos pequeñas muestras de sangre tomadas del talón del recién nacido: 1ª a las 48 horas del nacimiento. Detección de Hipotiroidismo congénito (HC), Hiperplasia suprarrenal (HSC) y Hemoglobinopatías congénitas (Hb). 2ª a partir del cuarto día de vida la detección de Fenilcetonuria (PKU). 12

13 Comunidad de Madrid : Se inicia 1986: Se centraliza el Laboratorio de Cribado Neonatal en el HGU Gregorio Marañón: Hipotiroidismo Congénito (HC) y Fenilcetonuria (PKU) 1990: Se incorpora el cribado neonatal de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) 2003: Se incorpora el cribado neonatal de Hemoglobinopatías (Hbs) 13

14 SALUD PÚBLICA: PROGRAMA ELABORADO CON LOS OBJETIVOS, GESTIÓN, PROCEDIMIENTOS DE COORDINACIÓN, EVALUACIÓN E INDICADORES: NORMATIVAS, DOCUMENTACIÓN, FORMACIÓN NACIMIENTO HOSPITALES PÚBLICOS HOSPITALES PRIVADOS Extracción de Sangre >48 hr ALTA HOSPITALARIA Extracción de Sangre 4º-5º MENSAJERÍA MENSAJERÍA CORREO ORDINARIO Apartado de Correos ENVIO DEL MATERIAL PARA LA TOMA DE MUESTRA UNIDADES SEGUIMIENTO LABORATORIO DE CRIBADO NEONATAL CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA, TRATAMIENTO PRECOZ Y SEGUIMIENTO PROTOCOLOS CLÍNICOS 17OHP (HSC) TSH y T4T (HC) Variantes Hb Phe (HFA, PKU) PROCEDIMIENTOS ANALÍTICOS RESULTADOS Y DECISIÓN C O N S U L T A Metabolismo y Desarrollo. HGUGM Metabolismo y Desarrollo. HGUGM Hematología Pediátrica. HGUGM Pediatría. H. Ramón y Cajal 14 NORMAL NO NORMAL

15 RESULTADOS CRIBADO NEONATAL DE ENDOCRINO METABOLOPATÍAS CONGÉNITAS (Año 2006) Pruebas / Nº recién nacidos analizados/ Positivos detectados HIPERPLASIA SUPRARRENAL C. (HSC) RN 5 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (HC) RN 27 HEMOGLOBINOPATÍAS (Hb) RN 403 HIPERFENILALANINEMIA (PKU) RN 12 15

16 Incidencia Hipotiroidismo Congénito Hiperplasia Suprarrenal Congénita Hiperfenilalaninemia (PKU) Hemoglobinopatías Congénitas 1/ RN 1/ RN 1/ RN 1 / 170 RN 16

17 HOSPITALES PÚBLICOS Nº DE MUESTRAS HOSPITAL GREGORIO MARAÑON HOSPITAL LA PAZ HOSPITAL UNIVERSITARIO DE GETAFE FUNDACIÓN JIMENEZ DÍAZ HOSPITAL CLINICO SAN CARLOS HOSPITAL 12 OCTUBRE HOSPITAL DE EL ESCORIAL 552 FUNDACIÓN HOSPITAL ALCORCÓN HOSPITAL GENERAL DE MÓSTOLES HOSPITAL SEVERO OCHOA HOSPITAL PRÍNCIPE DE ASTURIAS HOSPITAL DE FUENLABRADA HOSPITAL GOMEZ ULLA 28 TOTAL MUESTRAS H. Públicos

18 HOSPITALES PRIVADOS Nº DE MUESTRAS SANATORIO LA MILAGROSA SANATORIO SAN FRANCISCO DE ASIS CLINICA LA MONCLOA 307 CLINICA LA ZARZUELA SANATORIO NUESTRA SRA. DEL ROSARIO CLINICA BELEN CLINICA SANTA ELENA HOSPITAL RUBER INTERNACIONAL SANATORIO SAN JOSÉ HOSPITAL DE MADRID MONTEPRINCIPE HOSPITAL DE MADRID TORRELODONES HOSPITAL SUR ALCORCÓN HOSPITAL LA MORALEJA TOTAL MUESTRAS H. PRIVADOS

19 Proyecto de ampliar los cribados neonatales Fibrosis quística. Detección de otros errores metabólicos graves para la vida del recién nacido. Se plantea ampliar la detección al grupo de enfermedades MCAD Plan de Detección de Hipoacusia en r.n. 19

20 Otras acciones del programa: Divulgación y Formación Dirigidos a todos los profesionales implicados en el cribado neonatal de endocrino metabolopatías Incluye DUEs, neonatólogos, pediatras, endocrinólogos, biquímicos, etc. 20

21 21

22 Información a los padres 22

23 Algunos datos del Laboratorio de Cribado Neonatal

24 Calidad y excelencia Newborn Screening Quality Assurance Program for Metabolic Disorders. Preparado por los Centros de Control y Prevención de Enfermedades de Atlanta (CDC). Analítos: TSH, T4, 17OHP, Phe, Hb Interlaboratory Quality Assurance for Newborn Screening. Alemania. Analíto: Phe Deutsche Ggesellschaft Für Klinische Chemie. Bonn Analítos:TSH y 17OHP UQ-NEQAS. Neonatal Screening. UK Analítos: TSH y Phe Detección Precoz Neonatal (AECNE). España Analítos: TSH y Phe 24

25 Recién Nacidos estudiados en la Comunidad de Madrid ( ) HC PKU HSC Hb

26 Procedencia Hospital 70 Público ó Privado Público Privado En 2006: 14 Públicos (65,71% de RN) y 14 Privados (34,29% de RN) 26

27 Edad a la obtención de la 1 ª muestra: FN-FM ,2 días

28 Intervalo Extracción-Entrada Lab: (FM-FEL) ,8 días HC, HSC, Hb 28

29 Tiempo en Obtener el Resultado (FM-FR) 4,5 4 3,5 3 2,5 2 1,5 1 0, ,4 días HC HSC Hb 29

30 Edad a la Detección HC, HSC y Hb: (FN-FR) ,4 días HC HSC Hb 30

31 Edad a la obtención de la 2ª muestra (FN-FM) 9,4 9,2 9 8,8 8,6 8,2 días 8,4 8,2 8 7,8 7,

32 Intervalo Extracción-Entrada Lab (FM-FEL) ,3 días PKU 32

33 Tiempo en Obtener el Resultado (FN-FR) HFA 1,45 días 33

34 Momento de la detección HFA: (FN-FR) ,0 días

35 Equipo de trabajo Laboratorio Cribado Endocrino-Metabolopatías Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Dra. Elena Dulín Iñiguez Centro de Diagnóstico Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma Cantoblanco Dra. Magdalena Ugarte y Dra. Mª José García Unidad de Metabolismo y Desarrollo. Servicio de Pediatría Hospital Infantil Universitario G.M. Dra. Dolores Rodríguez Arnao Dra. Amparo Rodríguez Sánchez Unidad de Oncohematología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario G.M. Dra. Elena Cela de Julián Servicio de Pediatría Hospital Ramón y Cajal. Dra. Mercedes Martínez Pardo Servicio de Prevención de la Enfermedad. Instituto de Salud Pública. Dirección General de Salud Pública Dra. Manuela Arranz Leirado y Dª Pilar Serra Ribas 35

36 El Cribado neonatal... No es sólo un mero procedimiento de laboratorio No es sólo un procedimiento de diagnóstico Se debe contar con el adecuado apoyo de clínicos especializados en el diagnóstico y tratamiento de cada una de las enfermedades sometidas a cribado. Planteamiento Interdisciplinar 36

37 Gracias por su atención 37

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