IMPACTO DEL CRIBADO NEONATAL SOBRE LA AFECTACIÓN N RESPIRATORIA EN FQ. Carmen Antelo Landeira Unidad de Fibrosis Quística

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1 IMPACTO DEL CRIBADO NEONATAL SOBRE LA AFECTACIÓN N RESPIRATORIA EN FQ Carmen Antelo Landeira Unidad de Fibrosis Quística

2 Cribado Neonatal de FQ ORENSTEIN DM. Am J Dis Child 1977;131: parejas de hermanos FQ Seguimiento: 7 años a Edad media al diagnóstico 48 meses el mayor / 6 meses el menor Ventajas del diagnóstico a menor edad: Mejor puntuación n clínico nico-radiológica Menor grado de atrapamiento aéreoreo

3 Cribado Neonatal de FQ: Argumentos a favor (I) AFECTACIÓN N PULMONAR EN EL LACTANTE ASINTOMÁTICO TICO Inflamación n (BAL) Infección n (BAL) Anomalías as de la Función n Pulmonar Anomalías as estructurales (TAC torácico) Alteraciones anatomopatológicas

4 Cribado Neonatal de FQ: Argumentos a favor (II) EVALUAR Y MONITORIZAR LA AFECTACIÓN N PULMONAR TEMPRANA Vigilancia de signos pulmonares sencillos: frecuencia respiratoria, pulsioximetría Estrecha supervisión n microbiológica: cultivos orofaríngeos frecuentes Estudios de imagen: Rx,, TAC Función n pulmonar Lavado broncoalveolar fibrobroncoscópico

5 Cribado Neonatal de FQ: Argumentos a favor (III) PREVENCIÓN N Y TRATAMIENTO DE LA AFECTACIÓN PULMONAR TEMPRANA Fisioterapia respiratoria Evitar la exposición n al humo de tabaco Vacunaciones Tratamiento antibiótico tico precoz y agresivo Tratamiento dirigido a erradicar la infección n por Pseudomonas aeruginosa Considerar la introducción n precoz de otras terapias: DNasa,, Suero salino hipertónico

6 P. Aeruginosa y FQ Presente en el 15% de los pacientes FQ al año a o de edad y en el 30% a los 3 años. a La infección n crónica por P. aeruginosa se asocia a: Peor pronóstico clínico Declive más m s rápido r de la función n pulmonar Menor supervivencia Es de suma importancia para las Unidades de FQ evitar la exposición n a P. aeruginosa, especialmente de los diagnosticados por cribado neonatal.

7 Cribado Neonatal de FQ: Posibles desventajas Falsos negativos Considerar el resultado del cribado como método m diagnóstico definitivo Incertidumbre familiar ante posibles discrepancias entre cribado y estudio diagnóstico stico Riesgo de adquisición n temprana de P. aeruginosa

8 Influencia del Cribado Neonatal de FQ sobre la afectación n respiratoria (I) Farrell PM et al. Bronchopulmonary disease in children with CF after early o delayed diagnosis. Am J Respir Crit Care Med 2003;168: (Wisconsin( Wisconsin) No demostró ventajas en lo que respecta a la función pulmonar

9 Influencia del Cribado Neonatal de FQ sobre la afectación n respiratoria (II) Siret D et al. Comparing the clinical evolution of CF screened neonatally to that of CF diagnosed from clinical symptoms: : a 10-years retrospective study in a French region. Pediatr Pulmonol 2003;35: (Bretaña) a) No diferencias en función n pulmonar entre grupos diagnosticados por cribado o por síntomas s clínicos

10 Beneficios del Cribado Neonatal de FQ sobre la afectación n respiratoria (I) Grosse SD et al. Potential impact of newborn screening for CF on child survival: : a systematic review and analysis. J Pediatr 2006;149: (USA) El cribado neonatal puede mejorar la supervivencia del paciente FQ de manera comparable a lo que ocurre en determinados trastornos genéticos (galactosemia( galactosemia, anemia de células c falciformes)

11 Beneficios del Cribado Neonatal de FQ sobre la afectación n respiratoria (II) Merelle ME et al. Influence of neonatal screening and centralized treatment on long-term clinical outcome and survival of CF patients. Eur Respir J 2001;18: (Holanda) Estabilidad del FEV 1 en el grupo cribado versus disminución n estadísticamente sticamente significativa de dicho parámetro en los controles

12 Beneficios del Cribado Neonatal de FQ sobre la afectación n respiratoria (III) Waters DL et al. Clinical outcomes of newborn screening for CF. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999;80:F1-7. (Australia) Mejor función n pulmonar en el grupo diagnosticado por cribado neonatal

13 Beneficios del Cribado Neonatal de FQ sobre la afectación n respiratoria (IV) Accurso FJ et al. Complications associated with symptomatic diagnosis in infants with CF. J Pediatr 2005;147:S (Registro de pacientes de la CFF 2002) Mejor FEV Mejor FEV 1 en los pacientes diagnosticados por cribado que en los pacientes diagnosticados por clínica o íleo meconial

14 Función n pulmonar según n tipo de diagnóstico y edad Cribado neonatal Síntomas Ileo meconial FEV 1 % años años Accurso FJ et al. J Pediatr 2005;147:S

15 Beneficios del Cribado Neonatal de FQ sobre la afectación n respiratoria (V) Sims EJ et al. CF diagnosed after 2 months of age leads to worse outcomes and requires more therapy. Pediatrics 2007; (Reino Unido) El cribado se asoció a menor morbilidad y necesidad de terapia en comparación n con el diagnóstico clínico tardío No hubo diferencias en lo que respecta a la función pulmonar

16 Oportunidades de Investigación n (I) Estudios epidemiológicos / observacionales: Factores de riesgo y pronóstico asociados a la infección por P. aeruginosa no mucoide, mucoide y multirresistente. Asociación n temporal entre síntomas s respiratorios, microbiología a y serología a para P. aeruginosa. Consecuencias de la infección n por S. aureus. Papel de los virus respiratorios en la enfermedad pulmonar temprana.

17 Oportunidades de Investigación n (II) Estudios epidemiológicos / observacionales: Seguimiento de la progresión n de la enfermedad pulmonar con TAC. Test de Función n Pulmonar en lactantes. Calidad de vida. Estudios de diferencia de potencial nasal. Beneficio/Riesgo del diagnóstico precoz en lactantes con mutaciones clase IV y V.

18 Oportunidades de Investigación n (III) Ensayos terapéuticos: Tratamiento de la infección n inicial por P. aeruginosa. Terapia antiinflamatoria. Terapia mucolítica tica. Técnicas cnicas de Fisioterapia Respiratoria.

19 Conclusiones (I) El CN elimina las posibles desigualdades en el diagnóstico provocadas por: sexo, raza, bajo índice de sospecha por parte del clínico, factores geográficos, etc. Previene la malnutrición, n, evita el déficit d prolongado de vitamina E y protege frente al riesgo potencial de depleción n salina. Probables ventajas en cuanto a la supervivencia del paciente. Probables beneficios económicos.

20 Conclusiones (II) Ofrece la oportunidad de prevenir la progresión n de la enfermedad pulmonar Evaluación n clínica frecuente Uso agresivamente juicioso de la antibioterapia oral Detección n precoz de la infección n por Pseudomonas aeruginosa Tratamiento precoz de dicha infección

21 Conclusiones (III) El cribado neonatal será crucial cuando contemos con terapias dirigidas al defecto básico, ya que permitirá tratar a los pacientes antes de que la enfermedad pulmonar sea irreversible

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