GUÍA SOBRE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
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- Catalina Suárez Bustamante
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1 GUÍA SOBRE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Teleton 05_atrofia mus.indd 1
2 ÍNDICE 3... Qué es la atrofia muscular espinal? 3... Cómo se adquiere? 3... Cómo se manifiesta? 6... Cómo se realiza el diagnóstico? 7... Cuál es el tratamiento? 7... Qué hago como padre? 8...Medidas y cuidados en casa 2 GUÍA SOBRE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Teleton 05_atrofia mus.indd 2
3 Qué es la atrofia muscular espinal? Es la enfermedad que afecta a las células de la médula espinal llamadas neuronas motoras, encargadas del funcionamiento de los músculos, provocando atrofia, es decir, la degeneración y disminución de tamaño de los músculos, que da lugar a alteraciones en la fuerza, en la capacidad de contraerse y en la realización de movimientos voluntarios. Cómo se adquiere? Las formas más frecuentes se han relacionado con la deficiencia de una proteína que se encuentra en las neuronas motoras de la médula espinal llamada proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN por sus siglas en inglés). La deficiencia de proteína SMN está causada por defectos (mutaciones) en los genes. Nuestros genes están localizados dentro de los cromosomas que a su vez se encuentran ubicados en cada una de nuestras células. La atrofia muscular espinal es hereditaria. En los casos de las atrofias asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 (deficiencia de la proteína SMN) la herencia se denomina autosómica recesiva, es decir, para que se manifieste la enfermedad es necesario que ambos padres sean portadores de una mutación genética. Cómo se manifiesta? Puede afectar a hombres pero es más frecuente en mujeres y a edades muy variables, desde la niñez hasta la edad adulta, según el tipo de atrofia espinal, teniendo siempre una evolución más severa en los casos en los que aparece durante los primeros años de vida. GUÍA SOBRE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL 3 Teleton 05_atrofia mus.indd 3
4 Los tipos principales y más frecuentes de atrofia muscular espinal son: La tipo 1 o enfermedad de Werdnig Hoffman, que es la que inicia a edad más temprana y con una evolución más severa; la tipo 2 o intermedia; la tipo 3 o enfermedad de Kugelberg Welander, que es la menos severa y que puede iniciar a edades más avanzadas. En todos los casos se considera una enfermedad progresiva.sal Las manifestaciones son similares, pero podrán variar en su edad de presentación y severidad, según el tipo de atrofia espinal. Tipo 1 (Enfermedad de Werdnig Hoffman) Es la forma más severa, generalmente inicia desde los primeros meses de vida. Al nacer suele presentarse un aspecto flácido, que no les permite a los niños lograr un desarrollo motor como otros niños de su edad (sostener la cabeza, sentarse, gatear). En los primeros años afecta rápidamente a los músculos de la respiración y deglución (capacidad de tragar), por lo que suele requerir el apoyo con respiradores mecánicos y tubos de alimentación que lleguen directamente al estómago para que se alimente y sobreviva. En general se dice que su promedio de vida es de 2 a 4 años y la principal causa de muerte son las complicaciones por los problemas para respirar. Existen casos de mayor sobrevida pero dependen completamente de respiradores mecánicos y sondas de alimentación. Tipo 2 (Forma intermedia) Este tipo de atrofia comienza en la niñez, entre los 6 y 18 meses. Generalmente los niños que la padecen logran sentarse (a diferencia del tipo 1), pero no logran pararse o caminar 4 GUÍA SOBRE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Teleton 05_atrofia mus.indd 4
5 por sí solos, por lo que requieren silla de ruedas. Sin embargo, algunos pacientes logran caminar con ayuda, aunque solo por un breve periodo. Los músculos más cercanos del centro del cuerpo (proximales) se ven más afectados que los alejados del mismo (distales), siendo las piernas las que se afectan en primer lugar, seguidas de los brazos. Conforme avanza la enfermedad, se afectan los músculos de la columna vertebral, lo que produce una desviación de la misma, llamada escoliosis, la cual afecta la postura, movilidad e imagen del niño. También interfiere en la respiración, por lo que se necesitan aditamentos posturales; algunos requieren de cirugía para alinear la columna y en todos los casos, apoyo con rehabilitación pulmonar. El promedio de vida es variable dependiendo de la afección, los pacientes pueden llegar a la edad adulta. Tipo 3 (Enfermedad de Kugelberg Welander) Es uno de los tipos más leves. Generalmente inicia antes de los 3 años (tipo 3a) o después de los 3 años (tipo 3b). Los niños dejan de caminar en la adolescencia o bien 10 años después del inicio de la enfermedad. GUÍA SOBRE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL 5 Teleton 05_atrofia mus.indd 5
6 En general, llegan a necesitar de auxiliares como bastón, silla de ruedas y adaptaciones para lograr la función de las manos. Aunque es menos frecuente la afección de forma importante de los músculos respiratorios, se debe vigilar su función para evitar complicaciones pulmonares. Tipo 4 (o del adulto) Es el tipo más benigno. Inicia en la edad adulta y suele tener una evolución más lenta y sin tanta afección. Algunos no la consideran como un tipo independiente, sino que la asocian con el tipo 3. Cómo se realiza el diagnóstico? Mediante la historia clínica y la exploración física que realiza el médico, ante la sospecha de la enfermedad por debilidad progresiva y en aquellos niños que no puedan sentarse, pararse o caminar, o bien en los que lograron un desarrollo normal, pero perdieron la capacidad de realizar esas funciones (regresión). Posteriormente se solicitan estudios de laboratorio para medir en sangre las enzimas musculares que no aparecen elevadas en esta enfermedad, pero sirve para descartar otro tipo de padecimientos. Otro estudio es el de electrodiagnóstico, con el que se evalúa la función de las células nerviosas de la médula espinal que van hasta los músculos a través de los nervios periféricos, así como la actividad propia de cada músculo. 6 GUÍA SOBRE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Teleton 05_atrofia mus.indd 6
7 La biopsia es el estudio microscópico de tejido de nervio y músculo, en ella se pueden observar sus características y si han tenido algún cambio anormal. Finalmente pueden realizarse pruebas genéticas moleculares específicas para esta enfermedad, para detectar algunas alteraciones en el cromosoma 5. Cuál es el tratamiento? A la fecha, como en otras enfermedades neuromusculares que se asocian a un defecto genético, no existe tratamiento que cure definitivamente la enfermedad, pero sí a mejorar la calidad de vida del paciente a través de: La terapia física para mantener la movilidad articular y la fuerza muscular; la terapia ocupacional para mantener la postura y alineación del cuerpo, así como favorecer la independencia en sus actividades cotidianas. Mantener la vigilancia de la capacidad pulmonar, para acudir a la terapia y la rehabilitación pulmonar, a fin de mantener lo mejor posible la función respiratoria. El apoyo psicológico que brinda al paciente y su familia herramientas para sobrellevar la enfermedad y sus complicaciones. Las ayudas de alta tecnología para facilitar las actividades cotidianas. La integración social a la escuela en todos sus niveles. Qué hago como padre? Conocer la enfermedad, su evolución y pronóstico. Buscar mantener la mejor calidad de vida de tu hijo, dando atención médica continua con neurología pediátrica, ortopedia, rehabilitación GUÍA SOBRE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL 7 Teleton 05_atrofia mus.indd 7
8 física y pulmonar, genética y psicología. Cuando el paciente presente deterioro es importante darle soporte tanatológico. Medidas y cuidados en casa Se debe realizar regularmente un programa de fisioterapia en casa, que incluya terapia física, ocupacional, de lenguaje y respiratoria. Se sugiere implementar rampas, barras de apoyo, colocación de grúas, etcétera, para facilitar los movimientos y el desplazamiento del paciente dentro de casa. Actualmente existen varias líneas de investigación que buscan prevenir, curar o detener estas enfermedades, por ejemplo: medicamentos para retrasar el deterioro muscular, mecanismos que aumenten la reparación muscular, terapia basada en células progenitoras musculares y terapia de reemplazo genético (sustituir el gen defectuoso por un gen funcional). Esperamos que alguno de estos estudios pronto dé buenos resultados. Mientras esto sucede, lo mejor es acudir a centros de rehabilitación donde se tengan programas integrales para pacientes y su familia. 8 GUÍA SOBRE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Teleton 05_atrofia mus.indd 8
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