Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel

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1 Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel

2 Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt Morgan

3 Cruzas recíprocas que no producen proporciones iguales

4 Generación filial F2

5 En Drosophila, XX determina, mientras que X determina. En Humanos, la ausencia de Y determina, mientras que Y determina.

6 Las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX, y los hombres los cromosomas sexuales XY. Cuál de los abuelos de una mujer no podría ser la fuente de los genes en cada uno de sus cromosomas X?

7 HERENCIA CITOPLASMÁTICA DNA mitocondrial DNA cloroplástico

8 La herencia citoplasmática es: Herencia uniparental transmisión de la información genética de un progenitor a la descendencia Herencia materna (Cruzas recíprocas alteradas) Mutante X tipo silvestre todos mutantes tipo silvestre X mutante todas silvestres

9 Enfermedades asociadas a herencia mitocondrial - Miopatía mitocondrial - Neuropatía óptica de Leber - Síndrome de Leigh - Encefalopatía gastrointestinal mioneurogénica - Epilepsia mioclónica - Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa, ptosis

10 Herencia cloroplástica Hojas variegadas Mirabilis jalapa

11

12 Compensación de la dosis genética P. ej., ocurre para que la expresión de genes en el cromosomas X sea equitativa entre machos y hembras. Implica el silenciamiento al azar de un cromosoma X en células de las hembras en mamíferos.

13 Inactivación de uno de los cromosoma X en hembras

14

15 XX XY Cuerpos de Bar: Cromosoma X inactivo

16 Impronta genética: puede ocurrir en cualquier cromosoma En la impronta, solo uno de los alelos de un gen se expresa activamente, ya que el otro se encuentra silenciado. Puede ocurrir en un autosoma. En casos de impronta un alelo recesivo puede manifestarse en el fenotipo aun si se encuentra en una sola copia.

17 Genética Humana

18 Cromosomas sexuales Autosomas

19 Herencia ligadas a X Herencia ligada a Y (holándrica)

20 Cariotipo de los cromosomas humanos: Cromosomas obtenidos a partir de células metafásicas y Tinción con Giemsa.

21 Detección de anomalías cromosómicas Alteraciones numéricas cromosomales Es una alteración en el número de cromosomas de la células debido a: La no disyunción o no separación cromosómica Un rezago en la migración de los cromosomas hacia los polos celulares

22 Euploidías Aneuploidías

23

24 Aneuploidias Debidas a la no disyunción Individuo trisómico 2n + 1 Individuo monosómico 2n - 1 Son causa de malformaciones congénitas. Síndrome de Down (47, XY o XX, +21) Síndrome de Turner (45, X) Doble trisomía (48, XXX, +21) Tetrasomía (48, XXXX)

25 Prueba de Aneuploidia Ensayo sobre células del fluido amniótico cuando hay una fuerte indicación clínica de una de las trisomías más comunes. Se desnaturalizan los núcleos de la muestra, se hibridan con sondas específicas para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, y los resultados se obtienen comúnmente en 24 horas. La prueba de aneuploidía suele incluir también una citogenética de rutina para confirmar los resultados o detectar cualquier anomalía no detectada por la FISH de interfase.

26

27 Azul: tinción con DAPI, específico para DNA 4',6-Diamidino-2-phenylindole Célula en metafase que se ha hibridado con una sonda para la deficiencia de esteroide-sulfatasa, causada por una microdeleción en el cromosoma X. La señal "X cen" de la sonda es un control interno localizado en el centrómero de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color rojo). La señal "Xp22.3" de la sonda está localizada en la región de la esteroidesulfatasa, en Xp22.3. Puesto que hay dos cromosomas X y sólo uno tiene la señal del gen de la esteroide-sulfatasa, este individuo es una mujer portadora de la deficiencia de esteroide-sulfatasa.

28 13 18 X Y Prueba de aneuploidía: se han combinado núcleos en interfase procedentes de células de fluido amniótico con sondas de DNA para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. El núcleo izquierdo se ha hibridado con sondas para los cromosomas 13 (verde) y 21 (rosa). El núcleo de la derecha se ha hibridado con sondas para los cromosomas 18 (azul claro), X (verde) e Y (rojo).

29 13 X X Prueba de aneuploidía: se han combinado núcleos en interfase procedentes de células de fluido amniótico con sondas de DNA para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. El núcleo izquierdo se ha hibridado con sondas para los cromosomas 13 (verde) y 21 (rosa). El núcleo de la derecha se hibridó con sondas para los cromosomas 18 (azul claro), X (verde) e Y (rojo).

30 Cambios cromosómicos Relocalización de material genético Pérdida de material genético Ganancia de material genético

31 EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS GENES DETERMINANTES DE CARACTERES TRIVIALES GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O MALFORMACIONES DOMINANTES RECESIVOS DOMINANTES RECESIVOS Lengua enrollable Lengua no enrollable Enanismo Estatura normal Rh + Rh - Braquidactilia Dedos normales Pelo rizado Pelo liso Corea de Huntington Sin Corea de Huntington Cabello oscuro Cabello claro Pigmentación normal Albinismo Ojos oscuros Ojos claros Coagulación normal de la sangre Hemofilia Labios gruesos Labios finos Visión normal Daltonismo Pestañas largas Pestañas cortas Oído normal Sordomudez Oreja con lóbulo Oreja sin lóbulo Polidactilia N.º normal de dedos Grupos sanguíneos A y B Grupo sanguíneo O Visión normal Ceguera para los colores

32 Cambios en la información genética que causan la aparición de enefermedades Mutación Perdida de función Alelo recesivo Mutación Ganancia de función Alelo dominante

33

34 Análisis de Pedigrí (Arboles genealógicos)

35 Desórdenes autosómicos dominantes Los pedigris de desórdenes autosómicos dominantes afectan tanto a mujeres como a hombres en cada generación. Por cada afectado, siempre hay un progenitor también afectado.

36 Desórdenes autosómicos recesivos En árboles genealógicos humanos, un desorden autosómico recesivo se revela por la aparición del desorden en la progenie masculina o femenina de padres no afectados. Ambos padres portadores: 25% de la descendencia manifestara la enfermedad

37 Enfermedades recesivas ligadas a X Daltonismo Hemofilia Distrofia muscular Duchenne Granulomatosis cronica (cierto tipo)

38 Análisis de pedigrí de genes recesivos ligados al X Más machos que hembras mostrarán el fenotipo raro. Ninguno de los hijos del macho afectado mostrará el fenotipo, pero todas sus hijas serán portadoras. La mitad de los hijos de las portadoras, mostrarán el fenotipo. Las hembras solo presentarán el fenotipo cuando tanto su madre como su padre le proporcionen un cromosoma X con alelo recesivo. Los machos pueden padecer la enfermedad cuando solamente la madre sea portadora del alelo. Si este alelo es muy raro en la población, casi todas las personas que lo padezcan serán machos.

39 Enfermedades dominantes ligadas al X Hombres afectados pasan la condición a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las mujeres heterocigotas afectadas, pasan la condición a la mitad de hijos e hijas.

40 Herencia ligada al Y (Holándrica) Cambios en la región diferencial del cromosoma Y son transmitidos de padres a hijos. Este tipo de herencia es poco común.

41 La fenilcetonuria es una enfermedad en la que no se metaboliza la fenilalanina. PKU es causada por un alelo recesivo que se transmite de forma Mendeliana. Una pareja desea tener hijos, pero hicieron una consulta genética porque el hombre tiene una hermana con PKU y la mujer tiene un hermano con esa enfermedad. Cuál es la probabilidad de que su hijo tenga PKU?

42 Recesivo Dominante Dominante A U T O S O M I C O S Recesivo

43 Un alelo dominante unido al X causa una enfermedad llamada hipofosfatemia en humanos. Un hombre con la enfermedad se casa con una mujer normal. Qué proporción de sus hijos varones tendrán la enfermedad? Ninguno

44 Qué característica distingue a este pedigrí? Donde se encuentra el gen responsable del fenotipo?

45 A) B) C)

46 El siguiente pedigrí es de una enfermedad en la piel a.- La enfermedad es heredada como un fenotipo dominante o recesivo? Explica tu respuesta. b.- Propón los genotipos para todos los individuos que sea posible (A/a)

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