SOLUCIONARIO GUÍA ESTÁNDAR ANUAL Herencia ligada al sexo y genealogías. Razas

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1 SOLUCIONARIO GUÍA ESTÁNDAR ANUAL Herencia ligada al sexo y genealogías. Razas SGUICES017CB31-A16V1

2 SOLUCIONARIO GUÍA Herencia ligada al sexo y genealogías. Razas Ítem Alternativa Habilidad 1. D ASE 2. E Reconocimiento 3. A Comprensión 4. A Aplicación 5. C Comprensión 6. E Reconocimiento 7. E ASE 8. D ASE 9. C ASE 10. C ASE 11. A ASE 12. D Comprensión 13. D Aplicación 14. C Aplicación 15. B ASE 16. B ASE 17. A Aplicación 18. E Aplicación 19. E ASE 20. A ASE 21. E ASE 22. B Comprensión 23. D Comprensión 24. A Comprensión 25. C Aplicación

3 Ítem Alternativa Defensa 1. D Habilidad de pensamiento científico: Procesamiento e interpretación de datos y formulación de explicaciones, apoyándose en los conceptos y modelos teóricos. El gráfico muestra una descomposición de la variabilidad total en el ser humano en dos porciones: una porción explicada por diferencias entre individuos dentro de un mismo continente (86%) y una porción explicada por diferencias entre continentes (14%). Esto significa que el 86% de la variabilidad genética total entre las personas se encontraría al tomar un grupo de individuos de un mismo continente y el hecho de pertenecer a distintos continentes solo aporta un 14% adicional de variabilidad genética. Como se señala en el enunciado, en este estudio, cada continente incorporado se consideró representativo de una de las tres razas principales, por lo que se puede afirmar que una fracción pequeña de la variabilidad genética total entre seres humanos se debe a la raza a la que pertenecen. Por lo tanto, estos datos no apoyan el uso del concepto de raza en el ser humano, pues no sería posible diferenciar de forma clara entre seres humanos de estas supuestas razas en términos genéticos. 2. E Los genes ligados al cromosoma X son aquellos que se encuentran en la porción no homóloga de dicho cromosoma y que por lo tanto no tienen su alelo en el cromosoma Y. Por esta razón los hombres tienen solo un gen para la característica ligada al cromosoma X, como el daltonismo o la hemofilia, condición que se denomina hemicigota. 3. A El daltonismo es causado por un gen recesivo ligado al cromosoma X (C y E incorrectas). Esto significa que el gen del daltonismo se ubica en la porción no homóloga del cromosoma X. Los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, por ello, todos los genes que estén ubicados en la porción no homóloga del cromosoma X necesariamente serán heredados de la madre en el caso de los hombres y ella es la que transmite el gen del daltonismo a sus hijos varones (A correcta). Debido a que cuentan solo con un cromosoma X, los hombres expresarán la enfermedad en condición hemicigota, al recibir un alelo de procedencia materna. Los padres, en cambio, no pueden heredar el gen del daltonismo a sus hijos, pues no les aportan un cromosoma X, sino su cromosoma Y (B incorrecta). Para que una mujer presente daltonismo, es necesario que herede un alelo recesivo para la enfermedad de su madre y uno de su padre. Como los hombres expresan la enfermedad en condición hemicigota, el padre necesariamente debe ser daltónico, sin embargo, la madre puede ser portadora del alelo recesivo y no manifestar la enfermedad (D incorrecta).

4 4. A El padre en esta pareja es normal, por lo tanto, ninguna de sus hijas presentará la enfermedad ya que les entrega un cromosoma X con el alelo dominante a todas ellas (D incorrecta). La madre, al ser portadora, es heterocigota y tiene un 50% de probabilidad de transmitir el cromosoma X portador del alelo recesivo a sus hijos varones. Por lo tanto, solo los hijos de esta pareja pueden expresar la enfermedad (A correcta). Las alternativas B y C son incorrectas dado que la condición del varón daltónico es hemicigota, es decir, tienen solo un cromosoma X que porta el alelo recesivo de la enfermedad. En la alternativa E se plantea que todas las mujeres serán portadoras, lo que es incorrecto ya que la probabilidad de ser portadora es de un 50%, como se muestra en el siguiente cuadro: Gametos X D Y X d X d X D X d Y X D X D X D X D Y 5. C Para los genes ligados al cromosoma X las mujeres tienen dos alelos, por los dos cromosomas X que presentan (opción III incorrecta). Los hombres, en cambio tienen solo un alelo dado que presentan solo 1 cromosoma X. Un alelo recesivo ligado a X se expresará siempre en el hombre, pero en la mujer solo se expresará en condición homocigota. En cambio si el alelo es de carácter dominante, como en este caso, se expresará siempre, tanto en el hombre como en la mujer (opciones I y II correctas). 6. E Una raza se puede definir como un subgrupo dentro de una especie, definido por ciertas características en común, identificables y transmisibles a la descendencia, que los distinguen de los individuos de otros grupos definidos de la misma forma dentro de la especie. Actualmente no posee categoría taxonómica y se usa principalmente para animales domésticos. Dado que individuos de la misma raza son también de la misma especie, son capaces de generar descendencia fértil entre sí (I incorrecta; II correcta). Además, debe existir similitud morfológica entre ellos, dado que es esta similitud la que define a una raza y permite distinguirla de otras (III correcta).

5 7. E Las dos primeras genealogías permiten descartar una herencia de tipo dominante, tanto autosómica como ligada a X. Esto se debe a que en ambas descendencias hay individuos que presentan el rasgo y sus padres no los presentan. Si el rasgo estuviera determinado por un alelo dominante, los hijos con el rasgo debieran tener genotipo Aa o AA y haber recibido al menos de uno de sus padres un alelo dominante. Pero ninguno de los padres de esta genealogía puede poseer un alelo dominante, puesto que de presentarlo, expresarían necesariamente la característica. Por lo tanto, las opciones I y III se pueden descartar. La herencia autosómica recesiva no se puede descartar, y en este caso los genotipos de los individuos de las genealogías serían como se muestra en la siguiente figura: 8. D Dada la genealogía, podemos descartar herencia dominante, tanto autosómica como ligada al sexo. Esto se debe a que los individuos I3 y I4 no presentan el rasgo y, sin embargo, una de sus descendientes (II5) sí lo presenta. Lo mismo ocurre con los individuos II3 y II4 y su descendiente III2. Esta situación solo puede presentarse para alelos recesivos, ya que si fuera dominante, el descendiente con la característica tendría que haber recibido al menos un alelo dominante de sus padres, por lo tanto, al menos uno de los progenitores debiera tener dicho alelo y manifestar también la característica. Al descartarse la herencia dominante, podemos afirmar que el rasgo presenta herencia de tipo recesiva (opción I correcta). La genealogía es consistente con una herencia de tipo

6 autosómica recesiva. Para comprobar que se trata de este tipo de herencia, debemos descartar la herencia ligada al sexo. Podemos descartar herencia holándrica, puesto que rasgos de este tipo solo se presentan en hombres. La herencia ligada al cromosoma X también puede descartarse puesto que las mujeres II5 y III2, que presentan el rasgo, debieran tener un genotipo X a X a y haber recibido un alelo recesivo tanto de su madre como de su padre. El padre (individuos I3 y II4), por lo tanto, debiera tener genotipo X a Y para este gen, y necesariamente tendría que presentar el rasgo, cosa que no ocurre (opción III incorrecta). Al descartarse la herencia ligada al sexo, podemos afirmar que el rasgo presenta herencia de tipo autosómica (opción II correcta). 9. C La genealogía permite descartar herencia dominante, puesto que los individuos II2 y II3 no presentan el rasgo y su hijo, el individuo III1, sí lo presenta. Por lo tanto, este individuo podría ser homocigoto recesivo (aa) si se tratara de herencia autosómica o hemicigoto recesivo (X a Y) si se tratara de herencia ligada al cromosoma X. Ambos tipos de herencia, autosómica recesiva y recesiva ligada a X, son consistentes con la genealogía. 10. C La genealogía que se presenta en la alternativa C es la que mejor representa la herencia de un rasgo autosómico recesivo, porque los padres no presentan el rasgo y entre sus descendientes hay una mujer que sí lo presenta. Esta situación sólo puede darse en el caso de un rasgo recesivo si ambos progenitores son heterocigotos. Además en este caso se aprecia una menor proporción de individuos con la característica, lo que se relaciona con la herencia de un rasgo recesivo. Las demás genealogías también podrían aplicarse a un rasgo con herencia autosómica recesiva. Sin embargo, a diferencia de la genealogía de la alternativa C, las demás no permiten descartar herencia dominante y los individuos con el rasgo representan una alta proporción dentro de la genealogía, lo que es típico de la herencia de un rasgo dominante. 11. A Se puede descartar que la genealogía corresponda a un rasgo recesivo, porque de ser así los individuos II3 y II4 tendrían que presentar un genotipo homocigoto recesivo (aa) y no podrían tener entre sus descendientes a una mujer con el alelo dominante como la III1 (II incorrecta). Al descartar la herencia de tipo recesiva, podemos afirmar que se trata de un rasgo dominante (I correcta). Concuerda con esto además el hecho de que el rasgo se presenta en todas las generaciones, lo que es característico de un rasgo dominante. También se puede descartar que se trate de herencia dominante ligada al cromosoma X, ya que de ser así, tampoco podría darse la situación entre los individuos II-3 y II-4 y su hija III-2, puesto que II-4 sería hemicigoto

7 dominante y la hija necesariamente tendría que recibir un alelo recesivo de su padre para ser homocigota recesiva. Sabiendo que se trata de herencia autosómica dominante, podemos asignar los genotipos más probables a cada individuo de la genealogía. Los hombres de la primera generación deben ser heterocigotos, ya que ambos presentan el fenotipo dominante, pero tienen descendientes homocigotos recesivos (II1, II2 y II5), por lo que deben tener un alelo recesivo y uno dominante en su genoma (III incorrecta). 12. D Habilidad de pensamiento científico: Identificación de teorías y marcos conceptuales, problemas, hipótesis, procedimientos experimentales, inferencias y conclusiones, en investigaciones científicas clásicas o contemporáneas. De acuerdo con lo descrito en el enunciado, se puede deducir que el objetivo del estudio es comparar la incidencia de enfermedades en perros de dos razas y en perros mestizos. Por lo tanto, el título más apropiado es el que se muestra en la alternativa D. Los estudiantes solo evaluaron la salud de dos razas de perro, por lo que no es apropiado titular el estudio la salud de las distintas razas de perros, que se refiere a las razas en general (A incorrecta). En el enunciado no se menciona que los estudiantes hayan evaluado rasgos fenotípicos que les permitan establecer una generalidad para los mestizos de estas dos razas, por lo que el título de la alternativa B tampoco es correcto. Tampoco se evaluó la efectividad de distintos cuidados veterinarios en los perros, por el contrario, estos no recibieron cuidados preventivos, como una forma de evaluar la susceptibilidad natural de los cachorros (C incorrecta). Dado que ninguno de los perros recibió vacunación, no es posible evaluar el efecto de estas sobre la salud de los perros, de modo que el título de la alternativa E tampoco es concordante con los objetivos de la investigación.

8 13. D En los machos de un gran número de especies, los dos miembros de cromosomas sexuales son de diferente forma (sexo heterogamético) y se designan con las letras XY. En las hembras, los miembros del par homólogo son iguales (sexo homogamético) y se denotan XX. Cuando un organismo presenta el par sexual XX, produce gametos iguales que llevan solo un cromosoma X. Si tiene el par sexual XY produce dos tipos de gametos con igual probabilidad, unos que portan solo el cromosoma X (50%) y otros que llevan solo el cromosoma Y (50%). Durante la fecundación, el gameto con cromosoma X de la mujer puede unirse al gameto masculino, ya sea el que porta el cromosoma X o Y, por lo que la descendencia tiene igual probabilidad de ser XX (hembra) o XY (macho). Gametos X Y X XX XY X XX XY 14. C Todos los gametos de la madre contendrán el cromosoma X normal (X H ). El espermatozoide del padre contendrá el cromosoma X con el alelo recesivo que causa hemofilia (X h ) o bien el cromosoma Y. Todas las hijas heredarán un cromosoma X normal de la madre y uno con el alelo recesivo del padre, por lo tanto, serán portadoras (X h X H ). Todos los hijos heredarán un cromosoma X normal de la madre y el cromosoma Y del padre, por lo que serán sanos (X H Y). Gametos X h Y X H X H X h X H Y X H X H X h X H Y 15. B Debido a que la hija solo tiene 1 cromosoma X, su genotipo para la hemofilia es hemicigoto recesivo (X h O). El padre, al ser sano, es hemicigoto dominante (X H Y), por lo que el padre no pudo haber transmitido el alelo de la enfermedad a su hija y esta debió recibirlo de su madre. Por lo tanto, la madre, que no es hemofílica, debe ser portadora (X H X h ). Una mujer recibe un cromosoma X de su madre y uno de su padre. En este caso, sabemos que el cromosoma X de la hija proviene de la madre y como solo tiene 1 cromosoma X (síndrome de Turner), podemos deducir que el gameto sin cromosoma sexual provino del padre. Es decir, en el padre, durante la formación de los gametos, ocurrió un evento de no disyunción o no separación de

9 cromosomas sexuales, generando un gameto con dos cromosomas sexuales (XY) y uno sin cromosomas sexuales, como se muestra en la figura. Durante la fecundación, se fusionan el gameto femenino, que contiene el cromosoma sexual con el gen recesivo para la enfermedad y el espermatozoide que carece de cromosoma sexual, por lo que la hija resulta ser hemofílica con síndrome de Turner (X h O). 16. B En los cromosomas sexuales es posible distinguir tres porciones, cuyos genes presentarán distintos patrones de herencia. Las zonas con genes compartidos por ambos cromosomas (X e Y) se denominan porciones homólogas y los genes ubicados en estas zonas presentan patrones de herencia mendelianos. En la figura, los genes de B se ubican en la porción homóloga, ya que se encuentra en ambos cromosomas sexuales. Además de esta porción homóloga, cada cromosoma sexual tiene su porción no homóloga, con genes que solo se encuentran en ese cromosoma y no en el otro. La herencia ligada al cromosoma X es la que opera para los genes ubicados en la porción no homóloga del cromosoma X, en este caso, los genes A. La herencia holándrica opera para genes ubicados en la porción no homóloga del cromosoma Y, para el ejemplo, los genes C. 17. A Debido a que la madre no tiene antecedentes de hemofilia dentro de la familia, podemos suponer que no es portadora (heterocigoto), sino homocigota dominante. Por su parte, el padre es normal para el tiempo de coagulación (hemicigoto dominante), y por ello la probabilidad de que la descendencia herede la enfermedad es cero.

10 El dato sobre el padre del hombre, que era hemofílico, no tiene incidencia, pues los hijos varones, no reciben el gen de la hemofilia de su padre. Solo las hijas pueden recibir el alelo recesivo del padre, ya que el gen para la hemofilia está en el cromosoma X, que se transmite del padre a las hijas y no a los hijos. Para que un hombre sea hemofílico, su madre debe ser a lo menos portadora. 18. E El hombre tiene genotipo hemicigoto dominante (X M Y) y la mujer es homocigota recesiva (X m X m ). Todas las hijas presentarán el esmalte marrón, ya que el padre entrega el cromosoma X portador del alelo dominante para esta característica a todas sus hijas (opción I incorrecta). Los varones serán todos sanos, ya que el padre entrega el cromosoma Y, que no posee genes para esta característica y la madre no posee el alelo dominante. Suponiendo que el gen dominante para dientes marrón es (M), su alelo recesivo es (m), entonces el cruce es el siguiente: Gametos X M Y X m X M X m X m Y X m X M X m X m Y Fenotipo de la descendencia: 100% hijas con esmalte marrón. 100% hijos sin esmalte marrón. 19. E La herencia holándrica se caracteriza porque solo se presenta en hombres y se transmite de padre a todos sus hijos, pero a ninguna de sus hijas. Esto se debe a que este tipo de herencia se presenta para genes ubicados en la porción no homóloga del cromosoma Y. Si bien en esta genealogía el rasgo solo se presenta en hombres, el individuo II4 no presenta el rasgo y su padre sí, y el individuo III1 presenta la característica y su padre no (opción I incorrecta). La genealogía sí puede corresponder a una herencia autosómica recesiva (opción II correcta). De hecho, la descendencia de los individuos II2 y II3, muestra que la genealogía no puede corresponder a un rasgo dominante, puesto que los progenitores no presentan el rasgo y uno de sus hijos sí. En el caso de una herencia autosómica recesiva, los genotipos de los individuos serían:

11 También es posible que esta genealogía sea una forma de herencia ligada al sexo recesiva (opción III correcta). En este caso los genotipos serían: 20. A La mujer II-2 no tiene hemofilia, pero tiene un hijo hemofílico, por lo tanto, ella es normal portadora (X h X H ). La probabilidad de que los hijos sean hemofílicos, solo depende de la madre, ya que el gen de la enfermedad se encuentra en el cromosoma X y los padres no transmiten este cromosoma a sus hijos, solo a sus hijas. La mitad (½ o 50%) de los gametos de la mujer serán portadores del alelo de la hemofilia y la otra mitad, del alelo normal. Por lo tanto, para cada hijo la probabilidad de tener hemofilia es igual a la probabilidad de no tenerla (50% o ½). Como cada nacimiento es un evento independiente, la probabilidad de que ambos hijos no presenten la enfermedad se calcula multiplicando las probabilidades de los dos eventos, es decir, ½ * ½ = ¼ (25%). 21. E Si en la descendencia existe una hija daltónica (X d X d ), es porque tanto la madre como el padre aportan un alelo de daltonismo, por lo cual, el padre necesariamente es hemicigoto recesivo (X d Y) y de fenotipo daltónico (B incorrecta). La madre de una hija daltónica puede ser portadora (X d X D ) o daltónica (X d X d ), pero en este caso la pareja también tiene un hijo no daltónico (X D Y), por lo que la madre debe ser normal portadora (A incorrecta). Debido a ello, al menos uno de los abuelos maternos debería portar el alelo para el daltonismo (alternativa D incorrecta). A partir de la deducción de los genotipos de la pareja, podemos establecer las probabilidades fenotípicas en la descendencia: Gametos X d Y X d X d X d X d Y X D X d X D X D Y Resultado: Hijas 50% daltónicas, 50% normal portadora. Hijos: 50% daltónicos, 50% normales. De acuerdo al cuadro, efectivamente se espera que el

12 50% de los hijos de la pareja y el 50% de las hijas sean daltónicos (E correcta). Por lo tanto, no se puede afirmar que todas las hijas de la pareja vayan a ser daltónicas, ya que existe un 50% de probabilidad de que no lo sean (C incorrecta). 22. B El gráfico establece los porcentajes de las distintas razas de ovinos en el país. En él se observa que la raza Merino precoz, representa el 14% del total (alternativa B correcta); que una sola raza, la Corriedale, ocupa el 59% del total (alternativa A incorrecta), y que la raza Hampshire-Suffolk representa el 15%, mientras que la raza Romney Marsh, representa un 9% (alternativa D incorrecta). No se puede afirmar a partir del gráfico que en Chile haya 6 razas de ovinos, pues en el gráfico se muestran 5 más una categoría otras (1%), que agrupa a un número indeterminado de razas (alternativa C incorrecta). Por lo mismo, tampoco se puede afirmar que los Merinos Australianos sean los menos abundantes, porque hay otras que no aparecen individualizadas en el gráfico, desconociéndose su cantidad (alternativa E incorrecta). 23. D Las cruzas para mantener una raza pura, conllevan una serie de problemas de origen genético debido a la aparición de genes recesivos en condición homocigota (opción I correcta), lo que se traduce en la manifestación de enfermedades causadas por alelos recesivos (opción III correcta). La hibridación entre razas corresponde al cruce entre individuos de razas diferentes, por lo tanto, es un proceso que incorpora variabilidad en la descendencia y que se opone a la mantención de razas puras. Este proceso permite contrarrestar los problemas asociados a los cruces entre individuos de la misma raza (opción II incorrecta). 24. A En el sistema Abraxas, la hembra produce dos tipos de gametos para determinar el sexo, por lo que se puede deducir que poseen dos tipos de cromosomas sexuales, Z y W, y es el sexo heterogamético. El macho es homogamético debido a que tiene solo un tipo de cromosoma sexual, el Z en sus gametos, siendo él ZZ. Como la hembra produce dos tipos diferentes de gametos, gametos Z y gametos W, será ella quien determine el sexo de la descendencia: si transmite el cromosoma Z, producirá machos; si transmite el cromosoma W, producirá hembras. El macho, en tanto, transmitirá el cromosoma Z a todos sus descendientes, por lo que no incide en la determinación del sexo. 25. C Ambas enfermedades son genéticas. La hipertricosis es de herencia holándrica, lo que significa que esta característica se encuentra en la porción no homóloga del cromosoma Y, de modo que la heredan todos los hijos varones desde el padre.

13 La ictiosis se puede presentar con distintos patrones de herencia: autosómico dominante, autosómico recesivo o recesivo ligado al cromosoma X, como es en este caso. En este caso, el hombre con hipertricosis la transmite a todos sus hijos varones, ya que todos reciben su cromosoma Y (C correcta). Las mujeres, al no portar un cromosoma Y, no pueden presentar hipertricosis (B, D y E incorrectas). Por otro lado, la mujer es portadora del alelo de ictiosis, puesto que su padre presentaba la enfermedad y necesariamente le transmitió el alelo recesivo ubicado en su cromosoma X. Por lo tanto, la mujer puede transmitir el alelo de ictiosis al 50% de las hijas y al 50% de los hijos (A incorrecta).