Ofreciendo esperanza y cambiando vidas a través de la investigación

Transcripción

1 FUNDACIÓN un sueño... una meta Ofreciendo esperanza y cambiando vidas a través de la investigación

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3 FOUNDATION un sueño... una meta Buscamos compañeros de viaje Nos acompañas?

4 Una meta El Síndrome de Dravet es una epilepsia grave de origen genético que aparece antes del primer año de edad. Este síndrome genera graves secuelas neurológicas en el cerebro en formación de los niños produciendo problemas cognitivos, dificultades en el lenguaje, una deficiente coordinación de movimientos y problemas de comportamiento. Además, esta enfermedad tiene consecuencias muy negativas en el seno familiar que sufre profundas alteraciones en el plano profesional y personal, con un impacto directo en el nivel y calidad de vida de las familias afectadas.

5 La Delegación en España de la Fundación Síndrome de Dravet es una organización sin ánimo de lucro fundada por padres y que tiene profesionales, investigadores, médicos, instituciones y empresas trabajando conjuntamente en busca de una meta: la cura del Síndrome de Dravet. Siempre fieles a nuestros valores: integridad, honestidad, transparencia e innovación

6 create knowledge Nuestra misión Trabajamos para eliminar las barreras entre investigadores, pacientes y médicos. Creemos en el potencial de los pacientes como origen de información. Facilitamos a los médicos el acceso a esa información de forma estructurada y ofrecemos a los investigadores una plataforma sobre la que realizar sus investigaciones. Nuestra misión consiste en encontrar en el plazo de tres años un fármaco existente o en desarrollo que permita paliar los síntomas clínicos de la enfermedad. Nuestro objetivo a largo plazo es encontrar una solución definitiva a la raíz del problema del Síndrome de Dravet. Queremos encontrar un fármaco que elimine los síntomas y permita preservar el estado cognitivo

7 Nuestra visión Queremos un mundo donde sufrir una enfermedad poco frecuente no signifique una condena y en el que las familias que la padecen no estén solas. Queremos un mundo en el que la información científica pueda fluir sin barreras, donde pacientes, médicos, investigadores y empresas trabajen juntos para luchar contra las enfermedades poco frecuentes. No queremos que nuestro sufrimiento sea en vano, por eso buscamos que nuestro trabajo pueda ayudar a combatir otras enfermedades. Queremos un mundo sin Síndrome de Dravet

8 Proyectos de investigación que cambian vidas Estrategia y Portafolio de proyectos Proyectos 1) Repositorio de ratones 2) Proyectos de reposicionamiento 3) Screening farmacogenómico de alto rendimiento Proyectos 4. Test Genético 5. Registro de mutaciones y pacientes 6. Centro de Excelencia en Biocomputación 7. Proyecto de Biología Molecular 8. Proyecto BCBL de Neuroimágen Pruebas con drogas existentes y posibles compuestos Generación de nuevas drogas específicas para el Síndrome de Dravet - Identificar mutaciones genéticas - Identificar cambios proteicos -Registro Neuroimágen: MEG Reposicionamiento Generación de nuevas drogas Conocimiento Genético Descubrimiento de Biomarcadores FARMACOTERAPIA El Instituto Dravet DIAGNÓSTICO FOUNDATION un sueño.. una meta TECNOLOGÍA CLÍNICA Acercar la tecnología a los pacientes Gestión del Conocimiento Asistencia Médica Conocimiento clínico Proyectos Sociales esalud Dispositivos de detección de convulsiones Red de colaboración Convertir el conocimiento en innovación Unidades asistenciales. Investigación Clínica Apoyo a los cuidadores 9. Centro de Innovación esalud 10. Plataforma de gestión del conocimiento Proyectos 11. Unidades asistenciales multidisciplinarias 12. Estudios de Investigación Clínica 13. Iniciativa Cuidando al cuidador. Ayudando al profesor Proyectos

9 El test genético más amplio del mundo Con el patrocinio de Kutxabank, ofrecemos gratuitamente y con cobertura global el test genético más amplio para el Síndrome de Dravet y otras epilepsias de difícil control La reciente implantación de la Unidad Bioinformática de Epilepsias Genéticas (UBEG), unidad pionera nacional y mundial ubicada en INGEMM-Hospital La Paz (Madrid) permitirá incorpora técnicas de diagnóstico genético de nueva generación (NGS) proporcionando rapidez y fiabilidad al diagnóstico genético, ganando meses e incluso años al actual retraso en el diagnóstico de epilepsias infantiles.

10 Qué ofrece la Fundación Síndrome de Dravet a los investigadores? La Fundación Síndrome de Dravet proporciona modelos in vitro e in vivo de la patología a cualquier centro que quiera desarrollar proyectos farmacológicos innovadores. Trabajamos para desarrollar registro clínicos y plataformas de ensayos clínicos que ofrecemos a los investigadores con el fin de capturar el conocimiento y poder impulsar ensayos clínicos. Ofrecemos sistemas de gestión del conocimiento para que la información pueda fluir entre pacientes, investigadores y médicos. Intentamos mantener el estado cognitivo de nuestros pacientes diseñando servicios asistenciales desde la tele asistencia a la rehabilitación neuronal utilizando las nuevas tecnologías y en colaboración con los principales centro de innovación nacionales e internaciones. Las técnicas de secuenciación masiva proporcionarán rapidez y fiabilidad al diagnóstico genético compañeros de viaje

11 Nuestros colaboradores Si quieres formar parte de esta aventura, eres bienvenido

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