APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO DE LAS ANEMIAS
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- Concepción Río Maestre
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1 APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO DE LAS ANEMIAS J.C. Rodríguez Luis, R. Pérez Hernández, R. López Almaráz Unidad de Oncohematología. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario de Canarias (HUC). La Laguna. Tenerife El trastorno hematológico más frecuente en el niño, es la anemia. Si bien el concepto que la define (disminución de la masa eritrocitaria circulante), no varía a lo largo de la vida; los parámetros evaluadores, sí que muestran variaciones significativas durante la edad pediátrica. (Fig. 1). fl 110 g/dl s 6m 2a Figura 1: EVOLUCIÓN DE LAS VALORES DE HEMOGLOBINA (g/dl), y VCM (fl). 251
2 En general se considera que existe anemia cuando el recuento de hematíes, el hematocrito y/o la hemoglobina en sangre periférica, se encuentran por debajo del valor medio menos dos desviaciones estandars del considerado normal para la edad y grupo étnico al que pertenece el niño. En nuestro medio y desde un punto de vista práctico, creemos oportuno iniciar estudio hematológico de anemia en niños que presenten niveles de hemoglobina inferiores a los expuestos a continuación, para cada grupo de edad: 9.5gr/dl (2 a 6 meses), 10gr/dl (6 meses a 2 años), 11gr/dl (2 a 6 años), 12gr/dl (6 a 12 años). Para hacer una aproximación diagnóstica del estado hematológico de nuestro paciente, nos fundamentamos en los pilares básicos de la medicina: Anamnesis, exploración física y exámenes complementarios. Antes de describir las características clínicas específicas, debemos tener presente que cuando la anemia se instaura de forma brusca, la semiología suele ser evidente; pero cuando su desarrollo se produce lentamente, llamará la atención la escasez de síntomas relacionados con la misma a pesar de los significativamente bajos valores de hematocrito, hemoglobina, etc; no obstante, e independientemente de la etiología, a medida que profundiza en intensidad, aparecerán hallazgos clínicos comunes como debilidad, taquicardia, taquipnea, disnea, dilatación e insuficiencia cardiaca, como signos más característicos. En cuanto a la ANAMNESIS, buscaremos síntomas relacionados con su enfermedad actual (astenia, anorexia, fatigabilidad, irritabilidad, "pica", trastornos del rendimiento escolar o de la conducta, cefaleas, vértigo, ) que como es bien conocido, se manifiestan de forma diferente según la edad; indagaremos sobre antecedentes personales, gestacionales, perinatales y actuales, como hemorragias (epistaxis, hematemesis, melenas, hematoquecia, hematuria-hemoglobinuria, grandes hematomas, traumatismos, ), ictericia (neonatal, recidivante, actual, ), así como hábitos dietético-nutricionales, signos de malabsorción digestiva, o coluria; también nos interesa saber si ha estado expuesto a la acción de medicamentos, radiaciones ionizantes o tóxicos, especialmente al plomo, así como el padecimiento de otras patologías (infección, púrpura, coagulopatía, nefropatía, cardiopatía, inmunopatía, neoplasia, ). Con respecto a la historia familiar, nos puede interesar de forma especial la procedencia y el grupo étnico al que pertenece, la consanguinidad paterna y los antecedentes de anemia, hemopatía o cualquier tipo de patología familiar. La EXPLORACIÓN FÍSICA comienza con la evaluación de somatometría, el estado nutricional y el aspecto general. Debemos fijarnos especialmente en el color y trofismo de piel, mucosas y faneras (palidez, ictericia, petequias, equímosis, angiomas, discromías, glositis, liquen, «uñas en cuchara», pelo quebradizo, alopecia, ), buscar de forma sistemática la existencia de adenopatías, visceromegalias y masas abdominales, sin olvidar nunca tomar la tensión arterial, la frecuencia cardiaca y completar la exploración sistémica habitual en pediatría. De los EXÁMENES COMPLEMENTARIOS, es el humilde hemograma la 252
3 «piedra de toque» básica para el estudio de la anemia. En el hemograma existen tres parámetros guía: recuento de hematíes, hematocrito (Hto) y hemoglobina (Hb), a partir de ellos se puede calcular con simples fórmulas matemáticas, los llamados índices eritrocitarios. El volumen corpuscular medio (VCM) nos permite catalogar el estado hematológico en normocítico, microcítico y macrocítico, mientras que la hemoglobina corpuscular media (HCM) o la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM), nos informan sobre la cantidad de hemoglobina que porta el hematíe. Si por otra parte, tenemos la oportunidad de contar con un hematólogo experto que examine el frotis, tendremos un elevado porcentaje de casos prácticamente diagnosticados, ya que no solo nos dará su impresión subjetiva sobre el tamaño y color (contenido en Hb) del hematíe, sino que nos informará sobre la presencia de otras características del mismo como anisocitosis, poiquilocitosis, agrupamiento en «pilas de monedas», o la presencia de eritrocitos con características morfológicas muy orientadoras como esferocitos (esferocitosis hereditaria, anemia hemolítica inmune, enzimopatía), dianocitos (talasemia, hemoglobinopatía, ferropenia, esplenectomia), células falciformes (drepanocitosis), esquistocitos (anemia hemolítica microangiopática, síndrome hemolítico urémico), estomatocitos (estomatocitosis), espiculocitos (déficit de piruvato-cinasa), hematíes fragmentados (hemólisis mecánica), acantocitos (acantocitosis), eliptocitos (eliptocitosis hereditaria, ferropenia ), presencia de cuerpos de Howell- Holly (disfunción esplénica), punteado basófilo (talasemia, intoxicación por plomo), cuerpos de Heinz (déficit de glucosa 6-fosfato-deshidrogenasa, hemoglobina inestable), incluso puede darnos el diagnóstico de enfermedades infecciosas poco frecuentes en nuestro medio como el paludismo. Por otra parte, observando el resto de elementos formes puede confirmar el diagnóstico de algunas anemias, como ocurre con la anemia megaloblástica (macrocitosis, anisocitosis, reticulocitopenia «puede haber eritromegaloblastos», leucopenia, trombopenia y neutrófilos hipersegmentados) u orientar el diagnostico en otro sentido (leucemias, aplasia o hipoplasia de médula ósea, ). Además de por las características citomorfológicas del hematíe, en un enfoque generalista, podemos clasificar las anemias en dos grandes grupos: (A) Por producción deficitaria, con escasa o nula presencia de reticulocitos en sangre periférica (Anemias hipo ó arregenerativas) y (B) Por pérdida o acortamiento de la vida media del hematíe, con incremento del recuento de reticulocitos en sangre periférica (Anemias regenerativas). Dentro del primer grupo se incluyen las anemias aplásicas e hipoplásicas congénitas (síndrome de Diamond-Blackfan, anemia-aplasia de Fanconi, disqueratosis, síndrome de Pearson «médula ósea -pancreas», osteopetrosis, enfermedades de depósito, déficit congénito de transcobalamina o de transferrina,...) o adquiridas (eritroblastopenia transitoria de la infancia, anemia del prematuro, anemias carenciales «hierro, vitaminas B6, B12 ó C, ácido fólico, cobre, «de enfermedades crónicas y de las nefropatías, aplasias e hipoplasias», «infecciosas, inmunes, tóxicas, físicas,.», invasión medular por neoplasias, diseritropoyesis, mielofibrosis, etc.). 253
4 Al grupo (B) pertenecen todas las anemias hemorragicas y las hemolíticas, que a su vez las diferenciamos en: «Corpusculares», por alteraciones del citoesqueleto y/o de la membrana, (esferocitosis, eliptocitosis, estomatocitosis y acantocitosis hereditarias, o adquiridas como la hemoglobinuria paroxística nocturna), por déficit enzimáticos (de piruvato-kinasa, de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa), porfirias, hemoglobinopatías (HbS, HbC, HbD, HbO, HbE, ), talasemias (alfa, beta) y «Extracorpusculares», aloinmunes (incompatibilidad de grupo sanguíneo), autoinmunes (por anticuerpos fríos, por anticuerpos calientes), hiperesplenismo, mecánicas (microangiopática), tóxicas (arsénico), infecciosas, etc. Evidentemente existen formas mixtas o de difícil clasificación. Por ejemplo la carencia de vitamina E, tanto en prematuros como presumiblemente en otras edades, se asocia con hemólisis o la hemoglobinuria paroxística nocturna, que tanto puede manifestarse con un cuadro hemolítico, como con aplasia-hipoplasia médular o con ambos a la vez; en éste caso, la positividad del test de Ham, es de gran ayuda diagnóstica. En resumen, consideramos que basándonos en una anamnesis y exploración minuciosa, en el estudio riguroso de un simple hemograma con recuento de reticulocitos y la observación por el hematólogo del frotis de sangre periférica, así como con la ayuda de un pequeño número de análisis complementarios, podremos realizar el diagnóstico preciso de casi el 100% de las anemias infantiles. En tal sentido, proponemos seguir la secuencia diagnóstica resumida en la Figura 2. BIBLIOGRAFÍA 1. Aramburu Arriaga N, Fernández Cuesta MA, Martínez González MJ, Astigarraga Aguirre I, Fernández-Teijeiro Álvarez A, Navajas Gutierrez A, Pinan Francés MA. Esferocitosis hereditaria en neonatos. Revisión de nuestra casuística. An Esp Pediatr. 2000; 52 (6): Carrera Boadella A, Durán Suárez JR. Enfoque diagnóstico de las anemias hemolíticas. Haematologia (ed. Esp). 1998; 83 (supl.1): Farrús Palou M, Perez Ocaña A, Mayer Pujadas MA, Piquer Gibert M, Mundet Tuduri X, Iglesias Rodal M. Anemia en atención primaria: características etiológicas y morfológicas. Aten Primaria. 2000; 25 (4): Hernández Nieto L, Brito Barroso ML, González Brito G, Hernández Garcia MT, Marsá Vila L, Rodríguez Martín JM. Anemias. Ed. IDEPSA (Madrid), Kaluski DN, Leventhal A, Averbuch Y, Rishpon S, Cohen-Dar M, Abib S, Bellmaker I, Rubin L, Rachmiel S, Amitai Y, Palti H. Five decades of trends in anemia in Israeli infants: implications for food fortification policy. Eur J Clin Nutr. 2001; 55 (2): Keung YK, Pettenati MJ, Cruz JM, Powell BL, Woodruff RD, Buss DH. Bone marrow cytogenetic abnormalities of aplstic anemia. Am J Hematol. 2001; 66 (3):
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