MUJER DE 52 AÑOS CON PROTRUSIÓN OCULAR Y PÉRDIDA DE AGUDEZA VISUAL
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- Irene Márquez Guzmán
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1 LX Sesión Clínica Interhospitalaria. Hospital Ntra. Sra. del Prado de Talavera de la Reina MUJER DE 52 AÑOS CON PROTRUSIÓN OCULAR Y PÉRDIDA DE AGUDEZA VISUAL Áureo Sanz Cepero 1, Javier Taboada Illán 1, Gonzalo de Luna Cardenal 2, Guadalupe Fraile Rodríguez 1, José Luis Calleja López 1. Medicina Interna. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. España. Médecine Interne. Hopital Européen Georges Pompidou. Paris. Francia.
2 HISTORIA CLÍNICA Mujer de 52 años. No hábitos tóxicos. No antecedentes de interés. Dos años antes: pérdida de agudeza visual y protrusión del ojo izquierdo. Oftalmología: tumoración intraconal orbitaria izquierda. Intervenida mediante craneotomía frontal hemicoronal. Diagnóstico: pseudotumor inflamatorio. Se inicia tratamiento con corticoides. Meses después, RM: progresión de la lesión que englobaba el nervio óptico izquierdo, junto con una lesión contralateral de 5 mm en órbita derecha. Inicia tratamiento con corticoides a dosis altas y posteriormente de mantenimiento, sin mejoría: dolor orbitario y periorbitario. La paciente ingresa con: cuadro de astenia y debilidad muscular proximal.
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5 D/D MASA ORBITARIA - Neoplasias: * Linfoma * Tumor nervio óptico * Metástasis * Melanoma - Síndrome IgG 4. - Histiocitosis. - Granulomatosis de Wegener. - Pseudotumor inflamatorio. - Enfermedad de Graves. - Sarcoidosis.
6 EXPLORACIÓN FÍSICA T.A: 150/90, FC 102 lpm, afebril. Facies cushingoide. No adenopatías. Tórax y abdomen normales. Neurológico: Ptosis palpebral izquierda. Pupila izquierda arreactiva con pérdida completa de visión de OI. Resto de PP.CC. normales. Debilidad muscular simétrica de ambos miembros superiores e inferiores, fundamentalmente en la extensión de ambos muslos y rodillas. ROT presentes. No trastorno de la sensibilidad. Marcha y coordinación normal. Cutáneo y locomotor sin alteraciones. E. oftalmológica: exoftalmos de 20 mm en OD y de 23 mm en OI, con mala retropulsión. Así mismo, existe limitación de motilidad en el OI en todas las posiciones de la mirada. Fondo de ojo: OD normal. OI con edema de papila y pliegues maculares.
7 PRUEBAS COMPLEMENTARIAS - Bioquímica: Glucosa 207 mg/dl, col 252 mg/dl, triglicéridos 215 mg/dl, PCR 142. Resto de parámetros (renal, hepático, colestasis, TSH, etc.) dentro de la normalidad. Inmunoglobulinas normales. - Perfil inmunológico: únicamente destaca una cifra de ANA 1/80. p-anca negativo. - Hemograma: Hb 12.1 g/dl, hcto 36%, VCM 78, leucos (89% N, 5%L), plaquetas /mm3. - Hemostasia: fibrinógeno 740 mg/dl. - LCR sin hallazgos significativos. - Serologías víricas son negativas. - ECG: ritmo sinusal a 90 lpm. Crecimiento auricular derecho.
8 ESTUDIO DE IMAGEN - Radiografía de tórax: sin hallazgos. - TAC toraco-abdomino-pelvico: Tejido de densidad de partes blandas con extensión hacía aorta ascendente, cayado aórtico, aorta descendente y la aorta abdominal, afectando al origen de las ramas viscerales. Derrame pericárdico y afectación de la cara posterior de la aurícula derecha. Dilatación pielocalicial grado III, con una desflecamiento de la grasa de las fosas renales y engrosamiento de las fascias pararrenales. pequeñas adenopatias locales significativas en número y no en tamaño. En ventana ósea se aprecian lesiones óseas esclerosas con centro radiolucente.
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19 EN RESUMEN 1 - Tumoración retroorbitaria bilateral recidivante: con diagnóstico inicial de pseudotumor inflamatorio. 2 Fibrosis de aorta torácica, abdominal y ramas viscerales. 3 - Infiltración cardiaca con derrame pericárdico. 4- Fibrosis mesentérica, retroperitoneal, perirrenal con uropatía obstructiva. 5- Lesiones óseas esclerosas en metafisis y diáfisis de huesos largos. 6- Debilidad de MMSS y MMII.
20 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL - Neoplasias: * Linfoma * Tumor nervio óptico * Metástasis * Melanoma - Síndrome IgG 4. - Histiocitosis. - Granulomatosis de Wegener. - Pseudotumor inflamatorio. - Enfermedad de Graves. - Sarcoidosis.
21 SOSPECHA - Neoplasias: * Linfoma * Tumor nervio óptico * Metástasis * Melanoma - Síndrome IgG 4. - Histiocitosis. - Granulomatosis de Wegener. - Pseudotumor inflamatorio. - Enfermedad de Graves. - Sarcoidosis.
22 DIAGNÓSTICO La paciente es intervenida mediante orbitotomía transpalpebral, objetivándose una tumoración amarillenta, dura, que envuelve el nervio óptico en todo su espacio intracónico. No es posible resecar la lesión y se realiza descompresión orbitaria. El diagnóstico intraoperatorio es de lesión xantogranulomasota fibrosante de la órbita. El estudio inmunohistoquímico objetiva áreas esclerosadas con abundante tejido fibroso colágeno y se asocian a extensos agregados de histiocitos espumosos y escasos agregados linfoides CD20 y CD3 positivos. Las células histiocitarias marcan con CD68. Se observa de forma muy ocasional células plasmáticas que no expresan IgG 4.
23 ENFERMEDAD DE ERDHEIM-CHESTER Histiocitosis no Langerhans Afectación: Huesos largos (95%). Seno maxilar, grandes vasos y retroperitoneal (59%). Cardiaca (57%). Pulmón (46%). SNC (41%). Piel (27%) Hipófisis y órbita (22%).
24 Prednisona. TRATAMIENTO Interferón alfa pegilado. Comienza clínica de ataxia. 2ª línea de QT: Dexametasona, ciclofosfamida, cladribine (3 ciclos sin respuesta). Mutación BRAF negativa (Vemurafenib).
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26 MUCHAS GRACIAS
PERICARDITIS AGUDA CON LESIÓN OCUPANTE DE ESPACIO AURICULAR E INFILTRADO INFLAMATORIO PERIRRENAL BILATERAL
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