Existen varios tipos comunes de anemia falciforme:
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- Juan Guillermo Roldán Plaza
- hace 8 años
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1 Qué es la anemia falciforme? La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Las personas con anemia falciforme tienen hemoglobina anormal, la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno hacia todo el organismo. La hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos adopten la forma de una letra C (como una hoz) y que se endurezcan. Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. Los glóbulos rojos endurecidos se atascan en los vasos sanguíneos pequeños, interrumpiendo la irrigación sanguínea y causando dolor y, a veces, daños en los órganos. Los glóbulos rojos falciformes mueren y se descomponen más rápidamente que los glóbulos normales, lo cual produce anemia. Existen varios tipos comunes de anemia falciforme: - Hemoglobina SS. La persona hereda un gen de glóbulos falciformes de cada padre. Ésta es la forma más común. - Hemoglobina SC. La persona hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de otro 1 / 8
2 tipo anormal de hemoglobina llamado "C". - Hemoglobina S con beta-talasemia. La persona hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de beta-talasemia, otro tipo de anemia hereditaria. Qué problemas médicos produce la anemia falciforme? Los efectos de la anemia falciforme varían enormemente de una persona a otra. Algunas personas afectadas casi nunca se enferman, mientras que otras necesitan ser hospitalizadas con frecuencia. Algunos de los problemas más frecuentes observados en la anemia falciforme incluyen los siguientes: Anemia. Las personas con anemia falciforme tienen una cantidad menor de glóbulos rojos. En consecuencia, pueden ser pálidas y les falta el aire y se cansan fácilmente. Infecciones. Los bebés y niños pequeños que padecen anemia falciforme son más propensos a contraer graves infecciones bacterianas, como neumonía y meningitis (infección de la membrana que reviste el cerebro). Las infecciones son la principal causa de muerte entre los niños que padecen anemia falciforme pero el número de casos fatales se ha reducido considerablemente desde que los médicos comenzaron a tratar a estos niños con penicilina (un antibiótico) para prevenir estas infecciones. Los niños afectados deben recibir penicilina dos veces al día a partir de los dos meses de vida y hasta los cinco años de edad. 1,2 Actualmente todos los estados ofrecen pruebas para la detección precoz de la anemia falciforme como parte de un panel de pruebas para bebés recién nacidos. 2 La identificación temprana de los bebés afectados sirve para alertar a los médicos para que comiencen el tratamiento antes de que se produzcan infecciones peligrosas. Es importante que los bebés y los niños con anemia falciforme reciban las vacunas infantiles regularmente. La vacuna Hib (Hemophilus influenzae b) y la vacuna neumocóccica (Prevnar ) ayudan a protegerlos contra infecciones bacterianas que podrían poner en riesgo su vida. Se recomienda la aplicación de estas vacunas a todos los bebés desde los dos meses de edad. Los niños con anemia falciforme deben recibir vacunas adicionales, como: 2,3 - Vacuna contra la gripe (influenza). Esta vacuna debe aplicarse todos los años, a partir de los seis meses de vida. - Vacuna neumocóccica (vacuna neumocóccica 23-valente). Protege a los niños contra otros tipos de bacterias. Se aplica a los dos y a los cinco años de edad. - Vacuna meningocóccica. Esta vacuna, que protege contra la meningitis, se aplica 2 / 8
3 después de los dos años de vida. Episodios de dolor. Éste es el síntoma más común de la anemia falciforme. Algunas personas afectadas tienen uno o menos episodios de dolor por año mientras que otras llegan a tener 15 o más. 3 Los episodios de dolor suelen durar desde algunas horas hasta algunos días o incluso semanas. El dolor puede producirse en cualquier órgano o articulación del cuerpo, donde los glóbulos falciformes se acumulan y bloquean los vasos sanguíneos. Los episodios de dolor leves pueden tratarse en casa con analgésicos de venta libre (como acetaminofeno e ibuprofeno) y compresas calientes. Pero algunos episodios pueden ser graves y necesitan ser tratados en un hospital con analgésicos potentes. Las siguientes medidas pueden ayudar a prevenir los episodios de dolor en algunas personas afectadas: 2,4 - Beber abundante líquido. - Evitar tomar demasiado calor o demasiado frío. - Evitar lugares que se encuentren a gran altitud, donde los niveles de oxígeno son bajos. - Evitar el ejercicio extremo. - Limitar el estrés emocional. Los adultos gravemente afectados pueden tomar un medicamento llamado hidroxiurea. Según un estudio realizado en 1995, el tratamiento con hidroxiurea reduce el número de episodios de dolor en los adultos gravemente afectados en aproximadamente un 50 por ciento. 5 Un estudio de 2003 en el que se realizó un seguimiento de los mismos pacientes durante nueve años comprobó que el tratamiento con hidroxiurea reduce las muertes en un 40 por ciento. 6 Otros estudios han comprobado que la hidroxiurea es eficaz y bien tolerada por los niños a corto plazo. 4 Sin embargo, aún no suele indicarse de forma rutinaria en los niños ya que no se ha comprobado si tiene efectos adversos en su crecimiento y desarrollo. Los investigadores continúan estudiando la seguridad a largo plazo de este medicamento en los niños. Síndrome de manos y pies. Las manos y los pies pueden hincharse cuando los vasos sanguíneos pequeños se bloquean. Éste puede ser el primer síntoma de anemia falciforme en 3 / 8
4 los bebés y puede ir acompañado de fiebre. Por lo general, se trata con analgésicos y líquidos. Accidente cerebrovascular. Si los glóbulos falciformes bloquean un vaso sanguíneo en el cerebro, puede producirse un accidente cerebrovascular. Aproximadamente el 10 por ciento de los niños con anemia falciforme tiene un accidente cerebrovascular 2,4 que puede llevar a incapacidades permanentes, incluyendo problemas de aprendizaje. En algunos casos, los médicos pueden identificar los niños con un mayor riesgo de accidente cerebrovascular realizando un examen por ultrasonido especial. A veces el médico indica transfusiones de sangre periódicas para evitar el accidente cerebrovascular. Un estudio realizado en 1998 comprobó que las transfusiones periódicas reducían considerablemente el riesgo de un primer accidente cerebrovascular en los niños con anemia falciforme en alto riesgo. 7 Las transfusiones periódicas también reducen el riesgo de un segundo accidente cerebrovascular en estos niños. Un estudio reciente comprobó que este tratamiento debe continuarse de forma indefinida ya que si se interrumpe reaparece el alto riesgo de accidente cerebrovascular. 8 Lamentablemente, las transfusiones periódicas presentan algunos riesgos importantes, como la acumulación potencialmente fatal de hierro en el organismo. Los niños que reciben transfusiones periódicas también deben someterse a un tratamiento para reducir los niveles de hierro en su organismo. Crisis esplénica. El bazo es un órgano que elimina los glóbulos rojos gastados y ayuda a combatir las infecciones. En las personas con anemia falciforme, el bazo puede agrandarse demasiado debido a la obstrucción con glóbulos rojos anormales. Los síntomas incluyen, entre otros, dolor del lado izquierdo del abdomen, debilidad y taquicardia. Esta condición se trata en el hospital mediante transfusiones sanguíneas. Si es recurrente, el médico puede recomendar transfusiones de sangre periódicas o la extirpación del bazo. Síndrome torácico agudo. Este síndrome tiene síntomas similares a los de la neumonía, como dificultades para respirar, dolor en el pecho y fiebre. Puede ser causado por una infección o por el bloqueo de los vasos sanguíneos del pulmón. Este trastorno puede ser fatal y debe tratarse en un hospital. Puede tratarse con antibióticos, transfusiones de sangre, analgésicos, oxígeno y medicamentos que ayudan a abrir los vasos sanguíneos y mejorar la respiración. Problemas de visión. Cuando los diminutos vasos sanguíneos del ojo se bloquean con 4 / 8
5 glóbulos falciformes, pueden aparecer problemas de visión e incluso ceguera. Algunas personas con anemia falciforme pueden necesitar exámenes de la vista periódicos. Cuando se producen problemas en la vista, el tratamiento con láser suele prevenir una pérdida de la visión mayor. Retraso en el crecimiento. Los niños con anemia falciforme suelen crecer más lentamente que lo normal y comienzan la pubertad después que los demás niños debido a la anemia. Puede una persona contraer esta enfermedad mediante contagio? No. Esta enfermedad no es contagiosa. Es hereditaria. Para heredar la enfermedad es preciso que una persona reciba dos genes de glóbulos falciformes, uno de cada uno de sus padres. Existe la misma probabilidad de heredar esta enfermedad en todas las personas? No. En EE.UU., la mayoría de los casos de anemia falciforme ocurre entre personas de extracción afroamericana e hispánica. Aproximadamente uno de cada 500 afroamericanos y uno de cada 1,000 a 1,400 hispanos tiene anemia falciforme 2, aunque también afecta a personas de ascendencia árabe, griega, maltesa, italiana, sarda, turca e hindú. Es lo mismo lo que en inglés se llama sickle cell trait" que la sickle cell disease" o anemia falciforme? No. Cuando una persona hereda un gen de glóbulos falciformes de uno de sus padres y un gen normal del otro, se dice que tiene sickle cell trait, o sea, ciertas características de la enfermedad. Uno de cada 12 afroamericanos y uno de cada 100 hispanos tiene sickle cell trait". 2,9 Por lo general, estas personas son tan saludables como quienes no tienen características de la enfermedad y no pueden desarrollar la enfermedad propiamente dicha. Sin embargo, cuando dos personas con sickle cell trait tienen un niño, es posible que éste herede dos genes de glóbulos falciformes y tenga la enfermedad. Cuáles son las probabilidades de que unos padres con sickle cell trait transmitan la enfermedad a sus hijos? Cuando los dos padres tienen sickle cell trait, existen las siguientes probabilidades en cada embarazo: - 50 por ciento de probabilidades de que el niño tenga sickle cell trait por ciento de probabilidades de que tenga la anemia falciforme en sí por ciento de probabilidades de que no tenga ni la enfermedad ni sus características. 5 / 8
6 Si sólo uno de los padres tiene las características de la enfermedad, y el otro no tiene genes de hemoglobina anormal, no hay probabilidades de que sus hijos tengan anemia falciforme. Sin embargo, existen las mismas probabilidades de que sus hijos tengan las características como de que no las tengan. Puede una mujer afectada por esta enfermedad tener un embarazo normal? Sí. Sin embargo, las mujeres con anemia falciforme tienen un riesgo mayor de sufrir complicaciones que pueden afectar su salud y la de sus bebés. Durante el embarazo, la enfermedad puede volverse más grave y las crisis de dolor pueden ocurrir con más frecuencia. Las mujeres embarazadas con anemia falciforme tienen un riesgo mayor de aborto espontáneo, de parto prematuro y de dar a luz un bebé de bajo peso. 10 Sin embargo, si reciben cuidados prenatales tempranos, así como una buena supervisión médica durante el embarazo, las mujeres afectadas pueden tener un embarazo normal. No se recomienda el tratamiento con hidroxiurea durante el embarazo ya que puede aumentar el riesgo de defectos congénitos. 10 Hay alguna prueba para comprobar la existencia de anemia falciforme o de sickle cell trait? Sí. Un análisis de sangre puede determinar si una persona tiene características de la enfermedad o alguna de las manifestaciones de la enfermedad en sí. También existen pruebas prenatales (amniocentesis y muestra del villus coriónico) para determinar si un bebé tendrá la enfermedad o será portador. Dónde se pueden obtener servicios de prueba y tratamiento para la anemia falciforme? Las parejas que planean tener un bebé pueden averiguar si tienen sickle cell trait sometiéndose a una prueba en un centro médico o centros especializados en el tratamiento de la anemia falciforme. Un especialista en genética puede indicar a la pareja que se realice la prueba y evaluar con ella los riesgos para su bebé. El médico de la pareja también podrá derivarla a los recursos especializados disponibles en su localidad. Existe una cura para la anemia falciforme? Se ha curado a un número pequeño de niños afectados con anemia falciforme grave mediante un trasplante de células madre. Las células madre (células inmaduras que se transforman en células sanguíneas) provienen de la médula ósea o, con menos frecuencia, de la sangre del cordón umbilical y, por lo general, son donadas por hermanos que son genéticamente compatibles. Pero la mayoría de los niños con anemia falciforme no tiene hermanos 6 / 8
7 genéticamente compatibles. Más de 200 niños de todo el mundo con anemia falciforme han sido sometidos a trasplantes de células madre y aproximadamente el 85 por ciento de ellos parece haberse curado de la enfermedad. 11 Sin embargo, este método conlleva un alto riesgo: cerca del cinco por ciento de los niños sometidos a un trasplante de médula ósea murió. El trasplante no curó la enfermedad en otro 10 por ciento. 11 Quizás algún día la terapia genética permita curar esta enfermedad con un nivel menor de riesgo. Qué otros tratamientos se están desarrollando? En la actualidad, se está estudiando una serie de terapias nuevas a base de medicamentos para reducir las complicaciones propias de esta enfermedad. Al igual que la hidroxiurea, la decitabina y el butirato (un aditivo usado en los alimentos) hacen que el organismo genere una forma de hemoglobina (hemoglobina fetal) que el bebé produce antes de nacer. Aparentemente, un aumento en los niveles de la hemoglobina fetal ayuda a evitar la formación de glóbulos rojos falciformes. Otros tratamientos que podrían ayudar a prevenir la anemia falciforme incluyen: - Óxido nítrico (un gas que puede inhalarse) - L-arginina (un suplemento dietario oral que aparentemente aumenta la producción de óxido nítrico del organismo) - Clotrimazol (un antifungicida oral) - Algunos anticoagulantes Los investigadores también están comparando la eficacia de la hidroxiurea con las transfusiones periódicas para la prevención del accidente cerebrovascular en niños en alto riesgo. 4 En el futuro, este medicamento podría simplificar el tratamiento y hacer que sea más seguro para estos niños. Ya se han realizado importantes avances en los cuidados médicos que han permitido reducir las complicaciones serias y mejorar la supervivencia de las personas con anemia falciforme. Otros tratamientos nuevos quizá mejoren aún más la calidad de vida de las personas afectadas. Información: CDC y March of Dimes 7 / 8
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