Análisis de portadores

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1 16 Análisis de portadores Estamos especialmente agradecidos a las personas que han permitido ser entrevistadas para la realización de este documento. Todos los nombres han sido eliminados para proteger su identidad. Esta información ha sido desarrollada por el Genetic Interest Group, una alianza nacional británica de organizaciones de pacientes en apoyo de niños, familias y pacientes afectados por enfermedades genéticas. Traducido por: Dra Patricia Blanco Arias, Grupo de Medicina Genómica, Universidad de Santiago de Compostela (España) Agosto 2009 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº del Sexto Proyecto Marco Europeo. Ilustración: Rebeca J Kent Información para Pacientes y Familiares

2 2 15 Análisis de portadores Este documento está dirigido a personas que están considerando someterse a un análisis genético de portadores, o que ya lo han hecho. Entre otros temas, se trata sobre lo que significa ser un portador, cómo se determina el estatus de portador y los aspectos prácticos y emocionales de vivir con los resultados de la prueba. Una gran parte de la información ha sido recogida a través de personas que han vivido esta experiencia. Esperamos que lo encontréis de utilidad. Qué es un portador? Para entender qué significa ser portador, es importante comprender los conceptos de gen y cromosoma. Qué son los genes y los cromosomas? Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras c a r a c t e r í s t i c a s, como el color de n u e s t r o s o j o s, n u e s t r o t i p o sanguíneo o nuestra altura.

3 14 Más información La Genética al Alcance de Todos Información gratuita y fácil de entender sobre la genética en general y sobre las enfermedades genéticas. March of Dimes Qué es la Genética? Orphanet Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clínicos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa. EuroGentest Información gratuita sobre pruebas genéticas y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa. Su clínica local: Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN. Los cambios en los genes o cromosomas se denominan mutaciones, y todos nosotros somos portadores de un número variable de las mismas. Sin embargo, por el hecho de tener dos copias de la mayoría de los genes, la copia normal compensa la copia del gen con la mutación. Por tanto, ser un portador significa que uno no está necesariamente afectado por la enfermedad, sino que simplemente una copia de su par cromosómico tiene una alteración. Ser portador aumenta el riesgo de tener un hijo con la enfermedad correspondiente. Cuando tiene un portador un riesgo significativamente incrementado de tener un hijo afectado por la enfermedad? Existen tres situaciones en las que ser un portador puede resultar en tener un hijo con la enfermedad: 1. Enfermedades autosómicas recesivas En este tipo de enfermedades, sólo hay riesgo de tener hijos afectados si ambos padres son portadores de la misma mutación en el mismo gen o otra mutación causante de la enfermedad. Si esto es así, entonces existe un riesgo de un 25% (1 de cada 4) de que cada hijo herede una copia mutada de cada progenitor y por lo tanto resulte afectado. Algunos ejemplos de enfermedades con este tipo de herencia son: fibrosis quística, anemia falciforme, talasemia beta y enfermedad de Tay Sachs. Para más información, consultar el documento sobre Herencia recesiva.

4 4 2. Enfermedades ligadas al cromosoma X Para este tipo de enfermedades, si una mujer es portadora, existe el 50% de probabilidad (1 de cada 2) de que sus hijas hereden la mutación y sean también portadoras como ella. En raras ocasiones una hija puede estar afectada por la enfermedad. Las hijas de un varón con una enfermedad ligada al X serán siempre portadoras y sus hijos nunca heredarán la mutación. Para más información, consultar el documento sobre Herencia ligada al cromosoma X. Algunas enfermedades de estas características son el síndrome de X frágil, la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia. 3. Reorganizaciones cromosómicas Si un individuo es portador de una reorganización cromosómica (como por ejemplo una translocación cromosómica balanceada), existe un mayor riesgo de que se desencadene un aborto espontáneo, o de que el bebé nazca con una discapacidad física y dificultades en el aprendizaje. Para más información sobre estos puntos, consultar los documentos denominados Anomalías cromosómicas y Translocaciones cromosómicas. Podría yo ser portador/a? Existen una serie de razones por las que una persona puede tener un mayor riesgo de ser portador de una enfermedad genética concreta o de una anomalía cromosómica. Existe alguien en la familia afectado de una enfermedad de herencia recesiva, herencia ligada al cromosoma X o anomalía cromosómica. Existe alguien en la familia portador de una enfermedad de herencia recesiva, herencia ligada al cromosoma X o anomalía cromosómica. Tienes un hijo con una enfermedad de herencia recesiva, herencia ligada al cromosoma X o anomalía cromosómica. 13 genetista para explicar a otros miembros de la familia lo que supone ser portador/a y dejar claro que ser portador/a es algo que sucede por azar. Otras fuentes de apoyo Los genetistas y otros profesionales de la salud (como asesores genéticos o psicólogos) tienen experiencia en ayudar a las personas a expresar sus sentimientos en relación a recibir los resultados de un análisis genético de portadores. Ellos pueden representar una fuente muy importante de información y de apoyo. Visitar a Emma [la asesora genética] me dió mucha confianza porque anteriormente nunca había llegado a entender la existencia del muestreo de las vellosidades coriónicas y la prueba de la amniocentesis, así que fue muy positivo tener a una profesional que me pudiera explicar con detalle todas las opciones. Fue definitivamente muy útil para mí. (portador de Tay Sachs) A algunas personas les resulta de gran ayuda contactar con una asociación de pacientes. Las asociaciones de pacientes pueden proporcionar información práctica y emocional sobre aspectos de ser portador de una enfermedad. Muchos tienen sitios web y líneas de ayuda con información y consejo. Con frecuencia ponen en contacto a familias en situaciones similares. También pueden tener listas de distribución u otros servicios a través de los cuales unos miembros pueden ponerse en contacto con otros a través de correo electrónico. A través de la asociación de pacientes obtuvimos una gran cantidad de información. Algunas noches trabajaban hasta tarde y se les podía llamar por teléfono y charlar con ellos, enviar material por correo, estar en contacto con las escuelas. (portadora del síndrome de X frágil)

5 12 tu familia que quieran tener hijos en el futuro. Comentar los resultados de tu análisis genético es algo que sólo tú puedes decidir, por lo que tus resultados nunca se compartirán con nadie sin tu permiso. Ahora ya saben que esto se transmite dentro de nuestra familia y que existe la posibilidad de hacer el análisis genético. Y es útil para ellos cuando quieran tener hijos. (portadora de fibrosis quística) Para algunas personas, compartir la información con otros miembros de la familia es una experiencia positiva. Puede acercar a las familias, y los propios familiares ser una gran fuente de apoyo. Para otros es díficil compartir su estado de portador con sus parientes, y la experiencia puede ser difícil y angustiante. Te sientes como si estuvieras trayendo una maldición a otra familia y eso me afectó enormemente porque, te imaginarás que siendo la nuera, eso es lo último que deseas, realmente (portadora de hemofilia) Para los abuelos puede resultar particularmente duro. Pueden negarse a aceptar que la mutación es algo que se ha transmitido a través de ellos. Además, con frecuencia existen sentimientos de culpa. Es importante estar alerta ante estas reacciones. Mi madre habló con mi abuela y ella dijo simplemente no viene de mí y no hay más que hablar. Así que cortó el tema de raíz: yo no traje nada de eso a esta familia (portadora del síndrome de X frágil) Estaba muy disgustada con el tema. Le remordía la conciencia. Yo le dije, es una de esas cosas que pasan, no es tu culpa. (portador de fibrosis quística con un hijo afectado) Puede ser de ayuda tener información proporcionada por tu Perteneces a una etnia determinada con un mayor riesgo de ser portador de un grupo concreto de enfermedades genéticas. Algunos ejemplos: anemia falciforme en personas con ascendencia afrocaribeña, talasemia beta en personas con ascendentes mediterráneos y Tay Sachs en judíos Askenazís. Estos trastornos son más frecuentes en estas poblaciones, pero también pueden darse fuera de ellas. Incluso sin existir ninguna de esas razones, podrías decidir realizar un análisis de portadores porque eres conocedor/a de que tu pareja es portador/a de una enfermedad genética de herencia recesiva. En este caso, los resultados aportarán información en relación a un posible riesgo incrementado para tus hijos de tener la enfermedad. Cómo puedo saber yo si soy portador/a? Si crees que existen posibilidades de que seas portador/a de una enfermedad genética concreta, debes consultarlo con tu médico, que puede referirte a un servicio de genética. El genetista explorará tu historia familiar y las enfermedades de base genética en tu familia. Tratarán lo que supone ser portador/ a y las implicaciones de conocer dicho estatus. Es importante recordar que realizar una prueba de portadores es una opción personal y completamente voluntaria no deberías sentirte presionado/a a realizar el análisis si no es lo más conveniente. Si quieres proceder con el análisis de portadores y el especialista confirma que existen razones que justifican hacerlo, entonces se te ofrecerá la posibilidad. El análisis genético podrá identificar si existe una mutación en un gen o cromosoma 5

6 6 concreto que implica que eres un portador. La prueba se realiza normalmente a partir de una muestra de sangre, aunque a veces puede utilizarse saliva. Esta muestra se enviará al laboratorio para su análisis. Puedes encontrar más información sobre pruebas genéticas en los documentos Qué es un análisis genético? y Qué pasa en un laboratorio de genética? Es importante recordar que en las enfermedades de herencia recesiva, ambos progenitores han de ser portadores de la misma enfermedad para que exista un riesgo incrementado de tener descendencia con dicho trastorno. En el caso de enfermedades ligadas al cromosoma X, es suficiente con que la madre sea portadora para que los hijos varones resulten afectados. Asimismo, las hijas de un varón portador serán siempre portadoras. En algunos casos infrecuentes las mujeres portadoras de una enfermedad ligada al X pueden estar afectadas. Incertidumbre de los resultados del análisis En ocasiones los resultados de la prueba pueden ser inciertos. Para algunas enfermedades, como la fibrosis quística, existe un pequeño riesgo de ser portador aunque la prueba de portadores no haya identificado ninguna mutación. A este hecho se le denomina riesgo residual. Esto se debe a que existen cientos de mutaciones conocidas causantes de la enfermedad, de las cuales la mayoría de las pruebas sólo cubren las más frecuentes. La relación con la pareja Ser consciente de tu estado de portador/a puede tener impacto en tu relación de pareja. Algunas parejas se unen más que nunca y se proporcionan apoyo mutuo. Ella estaba muy disgustada. Le di todo mi apoyo escuchándola y hablando de ello. No hay una solución que cambie las circunstancias, así que hay que asimilarlo y seguir adelante, pero esto lleva su tiempo. (pareja de portadora de hemofilia) Descubrir el estado de portador/a también puede causar tensión y tirantez en la relación. A veces las parejas han de discutir temas muy difíciles y dolorosos. Lo llevo bien en lo que a mí se refiere, pero me sentí fatal al implicar a un ser querido. Eso fue mucho peor que afrontarlo por mí misma. (portadora de hemofilia) Otros miembros de la familia Si descubres que eres portador/a, quizás desees tratar el tema con otros parientes. Esto posibilita que otras personas de tu familia puedan someterse al análisis genético para determinar si son portadores, en caso de que lo deseen. Esta información puede ser muy útil para diagnosticar a otros miembros de la familia. También es particularmente relevante para miembros de 11 En otros casos, la prueba genética puede identificar una mutación, pero su efecto puede no ser claro. En estas circunstancias no puede llegarse a conclusiones definitivas.

7 10 Lo positivo del asesoramiento genético fue descubrir que existían opciones. Si quieres tener más niños, existen maneras de afrontar la situación (portador de fibrosis quística con un niño afectado) Qué sucede si ya tienes hijos? Algunos padres, que ya tienen un hijo afectado por la enfermedad, dicen que uno de los sentimientos que experimentaron al saber que eran portadores fue la culpa por haber transmitido la enfermedad a su hijo. Sentir esto es absolutamente natural. Las madres de los niños con enfermedades ligadas al cromosoma X dicen a veces que se sienten culpadas por sus parejas por haber transmitido el gen mutado, o a veces se culpan ellas mismas. Si te sientes así, debes hablar con tu genetista. Es importante recordar que los genes se transmiten al azar y que ser portador de una mutación no es culpa tuya. Se ha demostrado que, con el paso del tiempo, estos sentimientos van perdiendo intensidad. Siento que le he fallado a mi familia, a mi marido y obviamente a mi hijo, porque le he dado algo que con lo que va a tener que enfrentarse el resto de su vida. (portadora del síndrome de X frágil) Si descubres que eres portador/a y tienes hijos, incluso si no están afectados, sí podrían ser portadores. Es importante hablar con ellos de este hecho cuando tengan una edad adecuada. Para algunos padres este momento es cuando tienen edad suficiente para entenderlo. Para otros lo es cuando sus hijos empiezan a mantener relaciones estables. La edad a la que una persona puede someterse a un análisis genético varía; lo que sí es claro es que ha de ser la propia persona la que tome la decisión. B. Vivir con un resultado de portador A continuación se detallan las experiencias de varias personas que han realizado un análisis de portadores. Esto pretende ser de utilidad para personas que han sido informadas recientemente sobre su estado de portadores. Hemos intentado destacar una serie de cuestiones y emociones que el conocimiento del estado de portador puede desencadenar, aunque no todas serán necesariamente relevantes para ti. Cómo reaccionaría yo ante un resultado positivo? Las personas tienen todo tipo de reacciones ante los resultados de sus análisis genéticos. Muchos relatan que su sentimiento inicial es de enfado o preocupación. Algunas personas explican que se sienten tristes, sorprendidas o impactadas. Cuando me enteré de que yo era portador y de que mi pareja lo era también, me sentí desconsolado. Pensaba en las estadísticas ser portador y que también lo sea tu pareja es tan poco probable. me hizo sentir realmente enojado y no podía dejar de pensar en la increíble mala suerte que habíamos tenido. (portador de Tay Sachs) Cuando se enteró, la noticia no le fue en absoluto indiferente. Se enfadó muchísimo al conocer que era portadora. (marido de una portadora de hemofilia) Es bastante frecuente sentirse de algún modo diferente en relación a uno mismo al enterarse de que se es portador. Algunas personas dicen que resulta extraño descubrir algo nuevo sobre la propia persona cuando uno pensaba que ya lo sabía todo. En ocasiones lleva un tiempo asimilar esta nueva información. 7 Lo consideré como la carga genética que me había correspondido junto con ser corto de vista, tener tendencia a

8 8 engordar y este tipo de cosas. (portador de Tay Sachs) Algunas personas dicen que descubrir su estatus de portador les ha hecho sentir menos sanos. Otros dicen que les preocupa tener más posibilidades de desarrollar problemas de salud en el futuro. Estas reacciones son muy comunes, pero es importante recordar que el estatus de portador no tiene efecto sobre tu salud. Todos somos portadores de unas determinadas mutaciones genéticas. Diversas investigaciones han demostrado que los portadores aceptan mejor los resultados si perciben que dicho estatus es algo que no se puede cambiar, pero que este conocimiento puede usarse de manera positiva. Actualmente he logrado aceptarlo y he pasado página. Son reveses que te suceden en la vida y que a pesar de ellos sigues adelante. Es simplemente una de esas circunstancias de la vida. (portador de fibrosis quística) Cuál puede ser mi reacción ante resultados negativos? Para la mayor parte de la gente, descubrir que no son portadores es razón de alegría y alivio. Sin embargo, para algunos es complicado comunicar las buenas noticias a sus hermanos y otros parientes que sí son portadores o tienen hijos afectados. Se preguntan por qué han escapado cuando otros miembros de sus familia, no. A veces es difícil aceptar que uno ha tenido suerte, mientras que otros no. Futuros hijos Para algunas personas, descubrir que son portadores es una fuente de preocupación en relación a sus planes para formar una familia. Para otros, es un alivio, ya que así pueden elaborar su 9 planes de antemano. Ser consciente de que se está a mayor riesgo de tener hijos con una enfermedad genética significa que puedes estar preparado y tomar decisiones importantes con más tiempo. Existen una serie de opciones que quizás desees considerar. Si tú y tu pareja sois ambos portadores de la misma enfermedad de herencia recesiva, o si tú (mujer) eres portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X, existen varias posibilidades. En algunas enfermedades genéticas se puede realizar una prueba durante el embarazo para determinar si el bebé ha heredado el gen mutado (prueba prenatal). Para más información, consulta los documentos sobre La Prueba de la Amniocentesis y Muestreo de las Vellosidades Coriónicas. Si estás considerando esta opción, habla con tu médico para averigüar si existen análisis disponibles para la enfermedad relevante. Es imprescindible que hagas esto antes del embarazo si es posible, ya que el laboratorio puede necesitar hacer preparativos con varios meses de antelación. Si estás considerando someterte a una prueba prenatal debes pensar qué harás si el bebé tiene la enfermedad, y cuáles son tus sentimientos ante la interrupción del embarazo. Como alternativa a realizar la prueba al feto durante el embarazo, existe la posibilidad de un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esto consiste en una técnica de reproducción asistida en la que los óvulos fertilizados se analizan para ver si son portadores de la mutación. Sólo aquellos que están libres de ella se implantan en el útero/vientre de la mujer. Este proceso es complejo y no adecuado para todas las parejas. Para más información sobre el DGP, y la disponibilidad del mismo, debes consultarlo con tu médico. Otras opciones a considerar son la adopción, la concepción mediante donación de óvulos o de esperma o la posibilidad de no tener hijos.

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