Hernia diafragmática congénita: caso clínico y la importancia del diagnóstico prenatal

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1 DIAGNÓSTICO PRENATAL Espinoza L. Rev Chil Ultrasonog. 2012; 15(2): Hernia diafragmática congénita: caso clínico y la importancia del diagnóstico prenatal Dr. Luis Espinoza V (1), Elisa Díaz (2), Mónica Cornejo (2). 1. Unidad de Ultrasonografía Hospital del Profesor. Universidad Diego Portales. Santiago, Chile. 2. Estudiantes de Medicina, Universidad Diego Portales. Santiago, Chile. Abstract Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a disease with a high postnatal morbidity and mortality due to the lung hypoplasia associated, which is why it is so important an early diagnosis, being recommended in average in the second trimester of gestation. This finding allows a proper immediate management of the newborn in a specialized health center. Through a case report we will present a review of CDH types and diagnosis, making emphasis in the ultrasonographic diagnosis during pregnancy. Resumen La Hernia Diafragmática Congénita (HDC) es una enfermedad que presenta una alta morbimortalidad postnatal por la hipoplasia pulmonar asociada, por esto es importante un diagnóstico precoz, siendo recomendado en promedio dentro del segundo trimestre de gestación. Este hallazgo permite un adecuado manejo inmediato del recién nacido en un centro de salud especializado. En base al caso clínico que se presentará a continuación realizamos una revisión sobre los tipos y el diagnóstico de la HDC haciendo énfasis en el diagnóstico ultrasonográfico durante el embarazo. Caso clínico Sra. DBC, primigésta, sin antecedentes mórbidos relevantes, cursando un embarazo controlado aparentemente fisiológico, con 4 exámenes ultrasonográficos informados como normal (2 en el primer trimestre y 2 en el segundo trimestre); se envía a la evaluación ecográfica del tercer trimestre. Se realiza el examen a las 36 semanas de gestación, durante el procedimiento se plantea el diagnóstico de hernia diafragmática izquierda, caracterizada por la presencia de asas intestinales y sombra gástrica a nivel de la visualización de las 4 cámaras del corazón (corte transversal a nivel del tórax) (Figuras 1, 2 y 3); se busca en forma dirigida la presencia de otras malformaciones no evidenciándose otras alteraciones anatómicas. Figura 1. Corte transversal a la altura de tórax del feto, donde se observa corazón y burbuja gástrica a nivel. Figura 2. Corte transversal a la altura de abdomen del feto, deonde se constata ausencia de burbuja gástrica en su posición normal. 53 espinoza.indd :55

2 54 Figura3. Corte transversal a la altura del tórax del feto, donde se vuelve a observar corazón y burbuja gástrica en paralelo. El informe ecográfico da como resultado: Gestación única, viva, de 36 semanas, peso estimado de gramos, creciendo en percentil 50; líquido amniótico normal, observación de hernia diafragmática izquierda. Se informa a médico tratante, el que decide el manejo en un centro de alta complejidad con el fin de dar una atención integral a la embarazada y su hijo. Se realiza una interrupción programada vía cesárea a las 39 semanas, cuyo resultado es un RN sexo femenino, con un peso de gramos y una talla de 50 centímetros, APGAR 3 al minuto y 8 a los cinco. El RN se intuba previo a iniciar ventilación espontánea, sin incidentes y se conecta a ventilación mecánica intermitente (VMI), evolucionando en forma estable, se completa evaluación con: Ecocardiograma que muestra corazón estructuralmente normal, con una insuficiencia mitral y tricúspidea leve. Eco abdominal que muestra gran parte del contenido de intestino delgado y grueso en hemitórax izquierdo. Eco cerebral sin hallazgos patológicos. El RN se maneja con VMI; al tercer día de vida se realiza cirugía vía laparoscópica sin incidentes. En el postoperatorio inmediato evoluciona con neumotórax a tensión, se maneja con drenaje pleural y se requiere conexión a ventilación de alta frecuencia la que se mantiene por 24 horas y se vuelve a VMI. Evoluciona favorablemente desde el punto de vista quirúrgico, con tránsito intestinal normal, se comienza a realimentar al 4º día post operatorio. Se dejó drenaje pleural con aspiración por 5 días. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 15 Nº RN cursa sin signos de infección, con alimentación parenteral desde el parto por 9 días, y es dado de alta en buenas condiciones generales con un peso de gramos. Introducción Debido al aumento de disponibilidad y la calidad de las técnicas ultrasonográficas prenatales, se ha logrado diagnosticar enfermedades prenatales sintomáticas y no sintomáticas precozmente, como es la hernia diafragmática congénita (HDC) (1), enfermedad que afecta a uno de cada a RN internacionalmente (2-5), pudiendo ser estas cifras aún mayor si se consideraran los fetos abortados y muertes fetales prenatales (3), y siendo su tasa de diagnóstico prenatal del 59% en países desarrollados (2). La detección precoz de hernia diafragmática permite la interrupción de forma programada del embarazo, modo del parto y modificación del lugar del parto a un centro de alta complejidad donde la atención será realizada en forma integral por un equipo conformado por Gineco-Obstetras, Neonatólogos y Cirujanos Infantiles, brindando así la mejor atención tanto a la madre como al RN. La importancia del diagnóstico precoz de esta enfermedad radica en que la hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar persistente asociadas a la HDC, llevan a una alta tasa de mortalidad neonatal. La sensibilidad del ultrasonido para detectar las HDC es de amplio rango, y aún más sensible cuando está asociado a otras malformaciones, gestación avanzada, y el examinador es un ultrasonografista experto (5). La edad gestacional promedio para el diagnóstico de HDC es alrededor de las 24 semanas (4), donde se puede observar polihidroamnios, ausencia de burbuja gástrica o en su defecto, presencia de burbuja gástrica intratorácica, alteraciones mediastínicas, reubicación del corazón alejado de la zona de herniación, circunferencia abdominal disminuida, y menos frecuente, hidrops fetal (2). Una herramienta útil para evaluar el pronóstico es el uso de la ultrasonografía, midiendo la relación entre el área pulmonar y la circunferencia craneana (LHR), la posición del hígado y del estómago. Otra medición útil es la del volumen pulmonar fetal utilizando resonancia magnética fetal (2). Otros hallazgos ultrasonográficos específicos dependen del tipo de HDC. Clasificación de hernia diafragmática congénita según anatomía. El diafragma se forma entre la cuarta y la octava semana de edad gestacional y se origina de la fusión del septum transverso, del mediastino (mesenterio dorsal del esófago), de la membrana pleuroperitoneal y de los músculos de la pared corporal (6,8) (Figura 4). espinoza.indd :55

3 Espinoza L. Rev Chil Ultrasonog. 2012; 15(2): Figura 4. Embriología y anatomía. El diagrama muestra los cuatro principales precursores embriológicos del diafragma y de las partes derivados de las mismas. Las tres mayores aberturas a través del diafragma también se muestran: la vena cava inferior (1), esófago (2), y la aorta (3). Chayhan G. MD. Babyn P. MD, Cohen R. MD, Langer J. MD, Multimodality Imaging of the Pediatric diaphragm: Anatomy and Pathology Conditions. RadioGraphics 2010; Obtenido de La HDC ocurre por el defecto entre la fusión de la membrana pleuroperitoneal con las otras porciones o por el retorno prematuro del intestino a la cavidad abdominal con la herniación de las vísceras abdominales a la cavidad torácica. La HDC se clasifica de acuerdo a la localización anatómica del defecto del diafragma. El tipo de HDC depende en qué lugar ocurra el cierre incompleto(figura 5), y se divide principalmente en Hernia de Bochdalek y Hernia de Morgagni o Paraesternal (1,2,4,5,7). Figura 5. Tipos de Hernias Diafragmáticas. Chavhan G B et.al Obtenido en Radiographics 2010; 30: La Hernia de Bochdalek o Posterolateral es el tipo más común de HDC (85%-90% de los casos) (8,9) se produce por la falla en el cierre de la comunicación primitiva entre la pleura y la cavidad peritoneal (conducto pleuroperitoneal) (2). El 80% de los casos se produce en el lado izquierdo (2), esto es porque el canal pleuroperitoneal derecho se fusiona antes que el izquierdo y el hígado apoya el hemidiafragma derecho, aunque también en ocasiones puede ser bilateral. La Hernia de Morgagni o Paraesternal se debe al fracaso de la fusión de la membrana pleuroperitoneal anterior con el esternón y los cartílagos costales durante la embriogénesis (hernia de la porción antero-medial del diafragma) (2). La hernia que se produce en el triángulo esternocostal derecho es en realidad la hernia de Morgagni y la que se produce en el triangulo esternocostal izquierdo se denomina hernia de Larry (4). Otros tipos de HDC menos frecuentes son la hernia hiatal que surge de un orificio fisiológico, y la hernia central o del septum transverso (8). El contenido de estas hernias pueden incluir grasa, epiplón o vísceras sólidas o huecas (bazo, estómago, intestino delgado o grueso) (2,6,7,8) y su impacto en la vida del recién nacido es de consideración variable según el tipo de hernia y su contenido (2,8,10). Principales hallazgos ultrasonográficos y de imagen El diagnóstico de la HDC puede ser pre o postnatal. El prenatal se realiza por ultrasonografía de rutina 55 espinoza.indd :55

4 56 en el 40-60% de los casos (2,4) y la edad gestacional al momento de la detección es en promedio a las 24 semanas (2,11). La característica diagnóstica es la presencia de vísceras abdominales intratorácicas, observándose el intestino delgado y estómago más frecuentemente, en un 90% (2) ; además se puede observar desviación mediastínica y cardiaca contralateral, pequeña circunferencia abdominal fetal y polihidroamnios (70%) (11,12,19). La medida del volumen pulmonar, del radio de área de pulmón a circunferencia de cabeza (LHR), lado del defecto diafragmático (izquierdo-derecho), cálculo de la posición del hígado y presencia de anormalidades asociadas (factores de pronóstico negativos, por ejemplo riñón intratarácico (13) son usadas para realizar el diagnóstico de HDC, y establecer riesgo de morbimortalidad, viéndose que el LHR descrito por primera vez por Metkus et al, método altamente utilizado para medir el tamaño pulmonar, en que la medición del área pulmonar consisten en la multiplicación del diámetro más largo de la zona pulmonar contralateral por la parte más larga perpendicular a éste (21) y la medición de la circunferencia craneana, es más sensible para predecir la morbilidad, mientras que la medida del volumen pulmonar fetal es más útil que el LHR en fetos sin herniación de hígado (5). Sin embargo, Peralta et al, 2005 establece LHR observado versus el esperado (LHR O/E) (22), relación que mide el LHR ideal y el LHR esperado para cada edad gestacional (23), siendo éste un marcador más integral y exacto para cuantificar la hipoplasia pulmonar y las tasas de sobrevida neonatal. Así, se observó que los fetos con LHR O/E <15% tienen extrema hipoplasia pulmonar fetal y casi no sobreviven; LHR O/E entre 15 y 25% tienen hipoplasia pulmonar severa y su supervivencia es de alrededor de 15%; el LHR O/E entre 26 y 45% presentan hipoplasia moderada con una tasa de sobrevida entre el 30 al 60% y los fetos con LHR O/E > a 45% presentan una hipoplasia leve y es muy probable que sobrevivan (24,25). En el caso de HDC derechas el diagnóstico antenatal es un poco más difícil, pues el pulmón y el hígado presentan características ecogénicas similares (7). En un estudio de cohorte retrospectivo multicéntrico de HDC aislada, diagnosticadas prenatalmente en fetos nacidos durante el 2002 al 2007 en 5 instituciones participantes en Japón, se estableció un sistema de riesgo de estratificación para una mortalidad de 90 días, para detectar la severidad clínica en RN con HDC a través de los hallazgos ultrasonográficos. Los pacientes fueron clasificados en 3 grupos de riesgo: el grupo A consistió en RN que mostraron el hígado bajo el diafragma, con una razón del área transversa contralateral del pulmón versus el tórax (L/T) de 0.08; el grupo B de RN que mostraron el hígado bajo el diafragma con razón L/T <0.08 o el hígado arriba del diafragma con razón LT 0.08, y Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 15 Nº un tercer grupo, el C, de infantes que mostraron el hígado arriba del diafragma con razón L/T <0.08. La mortalidad en 90 días en los grupos A, B y C fue de 0,0%, 20,0% y 65,0% respectivamente; las tasas de altas sin complicaciones fueron de 95,8%, 60,0% y 5,0%, respectivamente. Este sistema permitió reflejar con precisión la severidad clínica de RN con HDC sólo a través de hallazgos ultrasonográficos y sin considerar otras manifestaciones clínicas perinatales (10). En otro estudio realizado en el Texas Children s Fetal Center, del Texas Children s Hospital, Houston, en Estados Unidos, se evaluó el riesgo de complicaciones (tasas más altas de herniación de hígado, necesidad de reparación, y uso oxigenación de membrana extracorpórea) en RN vivos con HDC, comparando grupos diagnosticados prenatalmente versus postnatal, donde se concluyó que pacientes con diagnóstico de HDC postnatal son un grupo de más alto riesgo y que la evaluación prenatal y manejo multidisciplinario perinatal permite mejores resultados en estos pacientes (14). Los pacientes diagnosticados prenatalmente tendrán que someterse a otros estudios de imágenes para evaluar alguno de los factores pronósticos y estudios genéticos para descartar anomalías congénitas asociadas ya que se han encontrado alteraciones cromosómicas en 10-34% de los diagnósticos, siendo con las de mayor asociación las duplicaciones y supresiones cromosómicas (Sd. de Turner, sd. de Down, trisomía 13 entre otras) (6,15). Existe también relación entre la HDC y otras malformaciones en un 39% de los casos, siendo las más comunes malformaciones del sistema nervioso central, cardíacas, gastrointestinales, y renales (16,18). La ultrasonografía 3D es una herramienta que permite medir la proporción entre el área pulmonar fetal y la circunferencia craneana (LHR) (2,5,18), la posición del hígado y del estomago (5) ; la ecografía color se puede hacer para comprobar la posición de la vena umbilical y de los vasos hepáticos (2,4) ; y la resonancia magnética que se utiliza para evaluar el volumen pulmonar (17) o distinguir una HDC de otras malformaciones (2). Es importante saber el LHR es <1 y si existe herniación del hígado, pues se demostró que son predictores de mal pronóstico (2) al igual que el polihidroamnios. El diagnóstico postnatal se hace fácilmente sobre la base de los síntomas y signos físicos. Una radiografía de tórax y abdomen simple informa de la posición de las vísceras; gases sanguíneos y ph reflejan la eficiencia del intercambio y otros índices perfeccionan este análisis (18). Comentarios Los avances tecnológicos en la actualidad están permitiendo imágenes ultrasonográficas de mejor calidad, que permitirían un aumento de la pesquisa de las alteraciones congénitas prenatales. espinoza.indd :55

5 Espinoza L. Rev Chil Ultrasonog. 2012; 15(2): El diagnóstico antenatal de HDC es a menudo hecho en los tiempos promedio internacionalmente, siendo éste idealmente a las 24 semanas de gestación (5), y esto permite el manejo prenatal (la corrección abierta de la hernia en el pasado y la obstrucción traqueal por fetoscopía reversible hoy en día) que puede ser indicada en casos con hipoplasia pulmonar severa y un pronóstico nefasto (18), permitiendo el tratamiento precoz después del nacimiento que al menos requiere de todos los refinamientos del cuidado crítico incluyendo en muchos casos la oxigenación de membrana extracorpórea previo a la corrección quirúrgica. La estrategia actual en tratamiento se basa en la oclusión traqueal fetoscópica con balón (26,28), impidiendo el paso de fluídos traqueobronquiales e induciendo un crecimiento acelerado pulmonar a través de estímulo directo mecánico y secreción de factores de crecimiento (26,28). Con este procedimiento se han observado resultados variables según la experiencia de los diferentes grupos. Sin embargo, en el grupo Euro-CDH, que creó y ha aplicado la técnica mayoritariamente hasta ahora, se ha logrado la colocación y retirada del balón con éxito en los más de 150 casos realizados, con una sobrevivencia global del 60% (27), viéndose este resultado asociado a la gravedad inicial del cuadro según el LHR O/E21. Hasta el 2009, el consorcio de oclusión traqueal fetal (FETO) europeo había realizado 200 de estos procedimientos, con una tasa de sobrevivencia del 50% con fetoscopía, mientras que se estima una tasa de sobrevivencia en HDC del 30% sin fetoscopía, además de una disminución en las tasas de displasia broncopulmonar desde un 70% a menos de un 40% en fetos intervenidos (28). La experiencia en Chile es menor, contando sólo el Hospital Clínico de la Pontificia Universidad Católica de Chile, la Clínica Alemana, la Clínica Las Condes, y el Hospital de Talca, con la tecnología idónea para realizar este procedimiento (29). Sin embargo, y considerando que este método de imagen es observador dependiente, los hallazgos pueden pasar desapercibidos en las semanas de gestación correspondiente a un diagnóstico oportuno, como ocurrió en el caso clínico presentado, por lo que, para realizar un buen diagnóstico prenatal precoz se necesita de un observador experto, por otra parte se ha establecido que la sensibilidad de diagnóstico por imagen aumenta cuando el defecto está asociado a otras anormalidades, con la edad gestacional avanzada y con un ultrasonografista fetal experto (5), esto permitiendo una derivación a tiempo a un centro de mayor complejidad donde un equipo multidisplinario pertinente dará una adecuada atención tanto a la madre como al RN. Un buen diagnóstico prenatal de alteraciones congénitas permite un adecuado manejo del embarazo y del parto (20), y del RN donde un equipo multidisciplinario perinatal es capaz que permite mejores resultados en estos pacientes (5,14,18). El aporte de la ultrasonografía de rutina dentro de control prenatal se ha convertido en una herramienta fundamental en el manejo de la embarazada, lo que significa una responsabilidad cada vez más creciente para los profesionales operadores de esta técnica, de ahí que una buena formación y una capacitación sistemática sean necesarios para mejorar los rendimientos diagnósticos de esta técnica. Referencias 1. Kays D. Hernia diafragmática congenital y lesiones pulmonares neonatales. SurgClin N Am ; Kesieme E, Kesieme C. Congenital Diaphragmatic Hernia: Review of Current concept in Surgical Management. IRN Surgery González-Díaz E, García M. Diagnóstico prenatal de hernia diafragmática congénita bilateral. 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