Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras-RNDCER

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1 Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras-RNDCER Programa Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras DPES/División Epidemiología/DIGESA Responsable: Dra. MSc. Mariela Larrandaburu 2012

2 63ª ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD Punto 11.7 del orden del día provisional La labor destinada a reducir la incidencia y la mortalidad ligadas a anomalías congénitas es indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de Desarrollo del Milenio, esto es, reducir en dos terceras partes, entre 1990 y 2015, la mortalidad de los niños menores de cinco años.

3 Concluye la 63ª ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD GINEBRA, 17 AL 21 DE MAYO 2010 Defectos congénitos Se adoptó una resolución que tiene por objeto contribuir a corregir la escasa atención prestada hasta la fecha a la prevención y el tratamiento de los defectos congénitos, principalmente en los países de bajos y medianos ingresos. En la resolución se pide a los Estados miembros que procuren prevenir en lo posible esos defectos, que pongan en marcha programas de cribado, y que proporcionen apoyo y asistencia continua a los niños con defectos congénitos y a sus familias.

4 Cuidado de las personas con Defectos Congénitos en su Ciclo de Vida Pre-Conc Nacimiento Infancia/Juventud Adultez Pesquisa Neonatal Diagnóstico Precoz Intervención temprana Sistema de cuidados

5 Ordenanza 447/2009 INICIO

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11 PORQUE UN REGISTRO? Para cubrir una carencia en nuestro país de datos estadísticos fidedignos en lo que respecta a tipos, frecuencia, distribución geográfica, factores de riesgo. Implementar medidas de salud pública.

12 PARA QUE SIRVE? Identificación de poblaciones de riesgo Identificación de factores de riesgo Vigilancia Epidemiológica Detección de Alarmas Planificar acciones en salud Medir el IMPACTO DE LAS ACCIONES DE PREVENCION

13 QUIENES PARTICIPAN? Maternidades Centros de Salud Comunidad Usuarios

14 A QUIEN SE REGISTRA? TODO recién nacido con peso al nacer de 500 gr o más con un Defecto Congénito. Todo aquel que se le haya hecho certificado de nacimiento o defunción. Independiente del momento del diagnóstico. Independiente de la condición al nacimiento.

15 QUE SE REGISTRA? TODAS LAS ANOMALIAS EXTERNAS E INTERNAS OBJETIVADAS ANTES DEL ALTA HOSPITALARIA. FUNDAMENTALMENTE LAS MALFORMACIONES MAYORES.

16 MALFORMACIONES MAYORES Localización del Defecto SISTEMA NERVIOSO OJOS OREJA BOCA CARDIOVASCULAR RESPIRATORIO DIGESTIVO GENITO URINARIO Anomalías Mayores Anencefalia; Espina bífida; Cefalocele; Hidrocefalia Microftalmia; Anoftalmia (Excluye: Epicanto, Oblicuidad) Malformación de la oreja; Microtia (Excluye: Deformidad de la oreja; Oreja baja) Fisura labial; Paladar hendido; Macrostomia verdadera Diente neonatal; Muesca en encía; Micro/ Retrognatia; Prognatismo; Hipoplasia malar; Glosoptosis; Macro/ Micro/Anquilo glosia; Brevedad del frenillo; Lengua hendida; Adherencias linguales; Paladar hendido submucoso) Todos los Defectos cardíacos Arteria umbilical única; Ductus permeable Defectos respiratorios Nariz deformada; Pólipo nasal; Atresia de coanas; Velo de laringe; Laringomalacia Atresia anal Atresia esofágica Atresia intestinal Otros defectos digestivos Estenosis hipertrófica del píloro; Divertículo de Meckel; Fisura anal; Ano ectópico; Pólipo rectal; Prolapso rectal; Hepatomegalia) Agenesia renal Otros defectos genitales y renales, Criptorquidia, Hipospadias Prepucio hendido; Hidrocele;; Hipertrofia clítoris; Ano vulvar; Himen imperforado; Papiloma vaginal; Ptosis renal)

17 MALFORMACIONES MAYORES Localización del Defecto Anomalías Mayores ABDOMEN Onfalocele Gastrosquisis Otras celosomias Hernia inguinal, Hernia umbilical, Otras hernias; Diastasis de rectos anteriores del abdomen) MIEMBROS AXIAL CASOS GENETICOS CASOS FAMILIARES TUMORES POLIMALFORMADOS ANOMALIAS RARAS Polidactilia; Sindactilia; Reducción y Otros defectos de miembros, Subluxacion de cadera Pies deformados reductibles; Clinodactilia) Otros defectos del esqueleto axial Espina bífida oculta; Costilla cervical supernumeraria) Síndromes de los que se conoce un fuerte componene genético, incluyendo displasias esqueléticas, casi todos los síndromes dismórficos; polidactilia tetramélica de los 4 miembros Cualquier anomalía mayor con varios parientes afectados Casos con tumores congénitos, incluyendo angiomatosis y nevus grandes o peludos Síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas Ciclopia y sus equivalentes; situs inversus, sirenomelia

18 QUE SE REGISTRA? LOS CASOS CONFIRMADOS DE LAS PATOLOGIAS ESTUDIADAS EN EL PROGRAMA DE PESQUISA NEONATAL Y DEL LACTANTE: Hipotiroidismo Congénito Hiperplasia Suprearrenal Congénita Fenilcetonuria Fibrosis Quística Hipoacusia Displasia de Cadera

19 QUIÉNES REALIZAN EL REGISTRO? PEDIATRA/NEONATOLOGO MEDICO DE FAMILIA GINECOTOCOLOGO PARTERA/ENFERMERA IMAGENOLOGO/ECOGRAFISTA GENETISTA NEUROLOGO/NEUROPEDIATRA ANATOMO PATOLOGO LABORATORIOS OTROS ASOCIACIONES DE PADRES

20 CÓMO FUNCIONA? ENTES DE DATOS NACE UN NIÑO CON UN DEFECTO CONGÉNITO QUE HAGO, COMO PROCEDO?????? Nº de CI

21 COMO SE REGISTRA? FICHA DE NOTIFICACION Directamente desde la página del MSP Solicítela por Siempre tenga un Stock de Fichas a las cuales le SEA FACIL ACCEDER!!!

22 CÓMO FUNCIONA? Llene la FICHA DESDE SU INSTITUCION FUNDAMENTAL: CI del niño CI madre Fecha e Institución de Nacimiento Nº de CI

23 CÓMO FUNCIONA? Incluya también exámenes complementarios que le parezcan relevantes, Ej: Ecografías, otros estudios por Imagen, Estudio Cromosómico, metabólicos, moleculares, etc. Nº de CI

24 CÓMO FUNCIONA? Envíe la FICHA DESDE SU INSTITUCION Sede del Registro VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA EN SALUD DIVISA Teléfono Fax

25 S E V E N ENTES DE DATOS Sistema de Estadísticas Vitales, Embarazo y Niñez Registros en línea Certificado de Nacimiento Certificado de Defunción de menores de 5 años CNVE Certificado de Muerte Fetal Historia Clínica Perinatal CD E HCPN Nº de CI

26 Certificado de Defunción Electrónico

27 Certificado de Defunción Electrónico Incluye el dato de anomalías ecográficas y screening del embarazo.

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30 PREGUNTAS FRECUENTES 1.Cuáles son los Datos Mínimos que deben estar incluidos? La ficha debe estar completa todos los datos patronimicos del afectado y la madre, así como especificado en el espacio de Hallazgos, la información correspondiente. 2.Se Necesita Consentimiento Informado de los Padres? No porque es una Ordenanza Ministerial. 3.Cuales son las Malformaciones que se deben registrar? Todas, pero fundamentalmente las Malformaciones Mayores incluidas en el listado de esta presentación. Estas son las que rigurosamenente deben consignarse.

31 PREGUNTAS FRECUENTES 4.Que pasa con la Duplicación de los Datos? No hay problema, se pueden y deben duplicar, de acuerdo al personal actuante que hace la notificación, en el transcurso de la vida. Esto permitirá hacer un seguimiento y conocer la Historia Natural, en mayor profundidad de algunas patologías. 5.Podría registrarse en el Carne del Niño que se realizó la notificación? Sería muy útil incluir la información del RNDCER en el carné, cada Institución podrá instrumentarlo de la manera que le parezca mas conveniente del punto de vista operativo (sello, sticker, etc) Nº de CI

32 CADA INSTITUCION DEBE CONTAR CON: RESPONSABLE DEL RNDCER RESPONSABLE DEL PROGRMA DE PESQUISA NEONATAL Y DEL LACTANTE Quienes interactuarán en forma directa con la coordinación del Registro Nº de CI

33 PREGUNTAS? SUGERENCIAS! CONTACTO

34 Coordinación RNDCER: Dra. MsC. Mariela Larrandaburu Equipo Técnico de Epidemiología: Prof. Adj Dr. Miguel Alegretti Eva Lemos Santiago Rodríguez CONTACTO FAX

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