INTRODUCCIÓN. Es fundamental, como se ha podido ver, trabajar el lenguaje para el desarrollo de la persona con este retraso.

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1 INTRODUCCIÓN Siguiendo el DSM-IV podemos definir el retraso mental (RM) como una capacidad intelectual significativa por debajo del promedio (un coeficiente intelectual [CI] de aproximadamente 70 o inferior), con una edad de inicio anterior a los 18 años y déficit o insuficiencias concurrentes en la actividad adaptativa 1. La elección del tema de síndrome de Down fundamentalmente se debe a nuestro interés por el tema. En la actualidad, esta problemática es una realidad social en los centros educativos, y tanto como profesionales de la educación como especialistas en el área del lenguaje debemos proponer medidas integradoras, reeducadoras, de apoyo que mejoren la situación de estos/as niños/as. Entendemos que este retraso es uno de los más frecuentes no sólo en España, sino también a nivel internacional. Sin embargo, paradójicamente, existe un cierto desconocimiento de nuestra sociedad en torno a esta temática. A ello debemos añadir otro aspecto o factor que puede influir: la imagen social y consideración que se tiene sobre las personas que padecen dicho trastorno. Desgraciadamente, es una forma de pensar, posiblemente, que proviene y sigue permanente durante el paso de los años. Por ello, es nuestro deber y competencia difundir, divulgar y asesorar a la comunidad para erradicar falsos planteamientos o ideas preconcebidas sobre el síndrome de Down; y ayudar a los niños/as con NEE (Necesidades Educativas Especiales). Es fundamental, como se ha podido ver, trabajar el lenguaje para el desarrollo de la persona con este retraso. El lenguaje es ( ) el sistema más poderoso de apoyo para el aprendizaje y el pensamiento, que son las actividades centrales del desarrollo mental. Se deduce, por lo tanto, que cualquier niño con un retraso significativo en aprender el lenguaje estará retrasado cognitivamente; a la inversa, sí podemos mejorar el desarrollo de su habla y de su lenguaje, incrementaremos así su capacidad para pensar, razonar, recordar y aprender. 2 (2000, 152) 1 DSM-IV. (1995). Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. Barcelona: Masson 2 Buckley, S. (2000): El desarrollo cognitivo de los niños con síndrome de Down: consecuencias prácticas de las recientes investigaciones psicológicas. En: J. Rondal, J. Perera y L. Nadal (coordinadores): síndrome de Down; revisión de los últimos conocimientos. Madrid: Espasa. 2

2 El objetivo de nuestro trabajo es profundizar en el conocimiento del mismo, darle el enfoque pedagógico oportuno y proponer un tratamiento educativo cuya problemática a solventar sea el lenguaje. Nuestro trabajo está constituido por los siguientes apartados: comenzamos considerando las diferentes casuísticas propias de este tipo de retraso; continuamos con la descripción de las características interiores (anatómicas) y exteriores (físicas), así como, las patologías más comunes que padecen; en tercer lugar, tratamos de profundizar en los tres tipos de trisomías (simple, traslocación y mosaicismo); a continuación abordaremos la evaluación donde indicaremos para qué, qué y cómo evaluamos; en el tratamiento consideramos los diferentes modelos mediante los cuales podemos llevar a cabo la intervención. Para ello, proponemos diferentes ejercicios para cada uno de los modelos tratados. Finalmente, consideramos oportuno comentar el proceso de este trabajo. Nos hemos encontrado con mucha información entre la cual hemos intentado seleccionar la más importante. Aspecto o factor que se ha sometido a criterios grupales con la finalidad de agrupar los datos de mayor relevancia. Quizá, nuestra pretensión pedagógica nos ha llevado a volcarnos con este trabajo y conseguir un resultado final útil para nuestro futuro puesto laboral. Por lo tanto, concluimos con la gran aportación que nos ha supuesto ponernos en el lugar de las maestras de audición y lenguaje ante un caso de esta índole. 1. EPIDEMIOLOGÍA El síndrome de Down es una de las causas más frecuentes del retraso mental (RM); dentro de este podemos considerar, siguiendo al DSM-IV, cuatro tipos distintos de RM con el siguiente porcentaje de aparición: TIPO DE RETRASO PORCENTAJE DE APARICIÓN RM leve 85% RM moderado 10% RM grave 3-4% RM profundo 1-2% -Tabla 1- Porcentaje de Aparición Concretamente, el síndrome de Down se incluye en el primer tipo de retraso. 3

3 En líneas generales, podemos afirmar que la frecuencia de aparición del síndrome de Down oscila alrededor de 1 de cada nacimientos (dependiendo del estudio). Este síndrome es una de las principales causas de retraso mental en todo el mundo, representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Según la UNESCO más de cinco millones de personas en el mundo lo padecen, sin distinción de sexo, raza, religión, clase socio-económica o nacionalidad. Si nos centramos en el caso de España, de una población total de habitantes, el número de personas con este síndrome asciende a un total de personas. En EE. UU., por ejemplo, de 733 nacimientos uno niño padece este síndrome, según un estudio del No se conoce con exactitud las causas que originan la disyunción errónea, pero sí se barajan variables importantes, como es el caso de la edad materna, considerada un factor de riesgo. Diversas investigaciones consideran la edad como uno de los principales factores de riesgo; de hecho, la casuística en madres de 25 años es de 1 por cada nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en mujeres mayores de 40 años. Por este motivo, se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a partir de los 35 años. No obstante, los investigadores no se ponen de acuerdo en este aspecto, ya que hay estudios estadísticos en los que se indica que un 80% de estos niños nacen de mujeres menores de treinta y cinco años. El ECMEC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) nos permite aclarar este dilema mediante una explicación racional. Este estudio informó en el año 2004 de un dato significativo: de cada bebés sólo 7,11 padecían este síndrome, cifra que tendía a disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta tendencia y el aumento relativo de casos de mujeres por debajo de 35 años se atribuyen al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal, en aquellas mujeres de edad superior a los 35 años. - Grafica 1- Edad materna

4 Observamos en la tabla como el porcentaje de casos aumenta enormemente cumplidos los cuarenta años en la madre. Por otro lado, la probabilidad de tener un niño con síndrome de Down es mayor a la media en padres que ya han tenido otro, la cifra asciende a 1 de cada 100 recién nacidos vivos. Otro factor de riesgo importante se debe a la presencia de antecedentes familiares que padecieran este síndrome. Muchos estudios tratan de averiguar en qué medida el padre o la madre han contribuido a la aparición del síndrome. En este sentido, los últimos de Down21, que indican que en el 8% de los casos la copia extra del cromosoma 21 proviene del padre. De hecho, los últimos estudios señalan que en el % de los casos, el cromosoma 21 lo proporciona el espermatozoide y en % lo aporta el óvulo. Sin embargo, es necesario recordar que nada de lo que hagan los padres, antes ni durante el embarazo, puede influir para que no nazca un niño con este síndrome. A continuación, trataremos de dar forma al apartado de epidemiología tratando de aportar datos significativos que aporten luz sobre un aspecto tan complejo, aunque no por ello menos interesante, puesto que nos permite conocer la enorme trascendencia de un síndrome común, pero poco conocido para muchos. Así pues, haremos referencia a datos fundamentales como son los porcentajes en función de la anormalidad cromosómica, de las múltiples dolencias, esperanza de vida o en relación al sistema educativo. ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS PORCENTAJES Trisomía libre 90-95%, Translocación 4-5 % Mosaicismo 1-2 % -Tabla 2- Anormalidades cromosómicas Como veremos más adelante la trisomía consiste en la presencia de 47 cromosomas en las células en lugar de 46; dentro de esta patología podemos hablar de tres tipos con diferentes porcentajes. Podemos afirmar que la totalidad de estudios e investigaciones, aunque varían en determinadas cifras, coinciden con exactitud en los porcentajes relacionados con las tres principales anormalidades cromosómicas. Por lo tanto, de los tres tipos de trisomía podemos considerar las siguientes cifras: -La gran mayoría, cerca del 90-95%, tienen un cromosoma 21 extra. Esta anormalidad se conoce como trisomía libre o regular. -El segundo tipo se llama translocación, esta forma de error cromosómico se encuentra entre el 4 y el 5 % de individuos con síndrome de Down. -Otro problema cromosómico es llamado mosaicismo que asciende a un 1-2 % de los individuos. 5

5 Desde una perspectiva más médica, tenemos que tener en cuenta que las personas que presentan este síndrome padecen, por norma general, diversas dolencias muy variadas y de mayor o menor incidencia; entre ellas podemos encontrar las siguientes como se muestra en la tabla. CARACTERÍSTICAS P A Retraso mental 100% Retraso del crecimiento 100% Dermatoglifos atípicos 90% Diástasis de músculos abdominales 80% Hiperlaxitud ligamentosa 80% Hipotonía 80% Región occipital plana 75% Genitales hipotróficos 75% Hendidura palpebral 75% Extremidades cortas 70% Paladar ojibal 69% Oreja redonda de implantación baja 60% Déficit en la audición 60 al 80 % Enfermedad de Alzheimer 15-40% - Tabla 3- Porcentaje de aparición (Wismiewaki and Rabe, 1985). P.A. : porcentaje de aparición CARACTERÍSTICAS P A Microdoncia total o parcial 60% Puente nasal deprimido 60% Clinodactilia del 5º dedo 52% Hernia umbilical 51% Cuello corto 50% Manos cortas/braquidactilia 50% Cardiopatia congenita 45% Pliegue palmar transversal 45% Macroglosia 43% Pliegue epicántico 42% Estrabismo 40% Manchas de Brushfield (iris) 35% Hipotiroidismo. 15 y el 20 % Anomalías en el sistema gastrointestinal 8-12% 6

6 En relación a la esperanza de vida, un artículo de la cadena informativa BBC Mundo, una investigación realizada por científicos en Atlanta determinó que sólo entre 1983 y 1997 murieron casi personas con síndrome de Down. Y, aunque, hubo un tiempo en el que estas personas no superaban la infancia, actualmente, lo cierto es que aproximadamente el 80% de los individuos con el síndrome de Down logran vivir hasta los 50 años o más (Kolata 1985); cifra que se puede ver mejorada gracias a los múltiples avances de la ciencia y la tecnología modernas que permiten no solo aumentar la esperanza de vida sino también la calidad de vida de personas que padecen este síndrome. Ya por último, con respecto al sistema educativo, observamos cómo en nuestro país se tiende cada vez más a la integración de las personas con necesidades educativas especiales. Así pues, cada vez más niños con dificultades, como es el caso de niños con síndrome de Down, se escolarizan en colegios ordinarios. Concretamente, un 75% de los casos con síndrome de Down están escolarizados en estos colegios. En este sentido, es importante tener en cuenta que no solo la aplicación de adecuados programas de salud puede mejorar la calidad vida, es fundamental que se dé una buena y temprana atención psicopedagógica que permita desarrollar todas las potencialidades y consiga lograr la plena integración de personas con síndrome de Down en la sociedad actual. 2. SÍNTOMAS Algunas características físicas de las personas con síndrome de Down cambian con el paso del tiempo. Ciertos rasgos se observan a cualquier edad, otros se hacen menos destacados a medida que el niño se desarrolla. Por otra parte, otros pocos signos es posible que se manifiesten sólo al avanzar la edad. El cráneo de los niños con síndrome de Down suele ser pequeño. En los ojos se dan pliegues cutáneos en la comisura interna de que pueden ser evidentes en el momento del nacimiento. La nariz de los niños con síndrome de Down es de tamaño reducido y muestra una depresión del puente nasal. La estructura anormal y el menor tamaño de las orejas son muy frecuentes en estas personas y es común que los conductos auditivos sean estrechos. En el periodo neonatal, los labios de los niños con Síndrome de Down no se consideran atípicos, pero a medida que el niño crece, los labios se hacen más prominentes, gruesos y figurados. La lengua del recién nacido con síndrome de Down suele ser normal, pero a medida que el niño crece se observan hipertrofia papilar y fisuras linguales. Algunas de estas personas suelen estar con la boca abierta y la lengua fuera; esta salida de la lengua es más frecuente en los varones que en las mujeres. 7

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