1. DEFINICIONES: 2. FISIOPATOLOGÍA

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1 ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES 1. DEFINICIONES: Enfermedad falciforme: es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por una anomalía de la hemoglobina que consiste en una alteración estructural de la cadena b de la globina debida a la sustitución de un único aminoácido (ácido glutámico por valina) originando la hemoglobina S (HbS). Rasgo facilforme: El niño es portador del gen defectuoso, HbS, pero también tiene algo de hemoglobina normal, HbA. Ésto se denomina HbAS. Los niños que tienen el rasgo drepanocítico normalmente no presentan ningún síntoma de la enfermedad. Anemia celulas falciformes: La mayoría o toda la hemoglobina normal (HbA) del niño está cambiada por hemoglobina falciforme (HbS). Ésto se denomina HbSS. Es la forma más común y más severa de las variedades de células falciformes. 2. FISIOPATOLOGÍA La fisiopatología de la anemia de células falciformes radica en los cambios de las características de la hemoglobina cuando los monómeros solubles de Hb se transforman en polímeros gelificados ante variaciones ambientales en el Ph, temperatura y concentraciones iónicas. El resultado es la producción de hematíes rígidos, lo cual, junto a las interacciones anómalas que se establecen con el endotelio vascular, determina el fenómeno de falciformación y oclusión vascular. Entre los factores que condicionan la tendencia a la formación de polímeros figuran los valores de HbF. 3. DIAGNOSTICO Siclemia: indica la presencia de hemoglobina S. Es una prueba tamiz que consiste en someter a eritrocitos a hipoxia mediante la acción de metabisulfito de sodio y es positiva si se encuentran eritrocitos en forma de hoz. No hace diagnostico de anemia de células falciforme. Electroforesis hemoglobina: la presencia de hemoglobina S mayor del 50%, nos permite el diagnostico; si es menor realizamos diagnostico de rasgo falciforme. Hemograma automatizado: herramienta util para diferenciarla de otras causa de anemia Recuento de reticulocitos: indica que se esta generando nuevos glóbulos rojos, por lo tanto la causa no es daño medular. Tambien nos orienta sobre el diagnostico. 4. FACTORES DESENCADENANTES MANIFESTACIONES DE LA ANEMIA FALCIFORME: 142

2 Hipoxemia Infeccion Acidosis Deshidratacion Frio Estrés Trauma Cirugia Grandes alturas 5. TIPOS DE CRISIS Aplastica Secuestro Esplenico Vaso-Oclusiva: Osea, Torax Agudo, SNC Y Otras A. CRISIS VASO-OCLUSIVA: cuando el flujo sanguíneo se bloquea en una zona porque las células falciformes se han quedado atascadas en el vaso sanguíneo. También se las denomina crisis vasooclusivas. El dolor puede presentarse en cualquier zona del cuerpo, pero lo más frecuente es que se sienta en el tórax o las extremidades. En los bebés y niños menores de 3 años se puede presentar inflamación dolorosa de los dedos de las manos y de los pies (dactilitis). El priapismo es un bloqueo doloroso que se presenta en el pene. Torax agudo: el bloqueo se sitúa en el tórax. Las células falciformes se aglutinan y bloquean el flujo de oxígeno en los diminutos vasos pulmonares. Se parece a la neumonía y puede incluir fiebre, dolor y tos violenta. Múltiples episodios del síndrome agudo de tórax pueden causar daño permanente en los pulmones. SNC: por el bloqueo del flujo a este nivel se puede producir un ACV.El niño que ha tenido un accidente cerebrovascular, tiene un 60 por ciento más de probabilidades de tener un segundo y un tercer episodio. B. SECUESTRO ESPLENICO: crisis resultado de la acumulación de células falciformes en el bazo. Esto puede producir una disminución repentina de hemoglobina y poner en peligro la vida si no se trata rápidamente. Complicaciones tardias - Mortalidad - Infecciones - Secuestro esplenico - Torax agudo - Daño en el snc - Complicaciones tardias 6. TRATAMIENTO DEL NIÑO CON CRISIS VASO-OCLUSIVA A. GENERAL Hidratación: En promedio se aplica 2000cc/m2/24horas de líquidos endovenosos con electrolitos más el aporte libre por vía oral. 143

3 Analgésicos: - Acetaminofen: 20 mg/kg/dosis cada 4-6 horas VO por horario - Tramal: 1-2 mg/kg/dosis IV cada 6 horas por horario, solo en crisis dolorosas que no ceden al acetaminofen o el ibuprofeno - Ibuprofeno: 5-10 mg/kg/dosis cada 6 horas VO Tranfusiones: Crisis de secuestro Crisis de aplasia Cor anémico A.C.V. isquémico Neumonía + Hipoxia crisis vaso-oclusiva sin respuesta al tratamiento Previo a cualquier procedimiento quirúrgico Prevención del A.C.V. isquémico Falla pulmonar o cardiaca crónica Hematuria prolongada Priapismo recurrente Embarazo complicado 7. TRATAMIENTO DEL NIÑO FEBRIL CON O SIN CRISIS VASO-OCLUSIVA: Busqueda foco infeccioso - Paraclinicos: Hemograma con índices corpusculares, Reticulocitos, V.S.G., Rx de torax, Cultivo (hemocultivo- urocultivo) Antiobioticos: inicio de antibiótico previa toma de cultivos con ceftriaxona a 100mg/k/dia Crisis asociadas 8. OPCIONES DE MANEJO: Transfusiones en niños agudamente enfermos Transfusiones de mantenimiento Cirugía: la indicación más frecuente es la esplenectomia para control de crisis vaso-oclusiva muy frecuentes o secuestro esplenico Tratamiento de sosten - Hidroxiurea - Acido folico 9. INMUNIZACIONES PREVENTIVAS A. Neumococo: 2 dosis con intervalo de 4-8 semanas entre una y otra en mayores de 2 años. Refuerzo cada 3-5 años.menores de 2 años iniciar esquema de vacunación completa (4 dosis) B. Haemophilus influenzae: Esquema del PAI. Dosis a los meses con refuerzo a los meses. Mayores de 59 meses: 2 dosis con intervalo entre ellas de 1-2 meses. 144

4 C. Meningococo BC: Inicio a los 3 meses. Total 2 dosis con intervalo de 2 meses. Influenza: Aplicarla desde los 6 meses. Dosis anual única excepto en el 1 año que se administra a los 6 y a los 12 meses 10. POSIBILIDAD QUE UN NIÑO TENGA ANEMIA DE CELULAS FALCIFORME SI SUS PADRES TIENEN EL RASGO: 145

5 BIBLIOGRAFIA 1. BEHRMAN, Kliegman, Jenson, Nelson. Tratado De Pediatria.Vol II. 16 edición. McGraw-Hill Interamericana DAVID, Gabriel; Visbal, Lila. Protocolo De Anemia Falciforme. Hospital Pediatrico, Barranquilla, Colombia 3. UCRÓS, S; Caicedo, A; Llano, G. Guias de Pediatria Practica Basada en la Evidencia: Departamento De Pediatria: Fundación Santa Fe De Bogotá. Editorial Médica Panamericana

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