Su guía para comprender. Anemia Aplásica. Respuestas. Apoyo. Esperanza.

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1 Su guía para comprender Anemia Aplásica Respuestas. Apoyo. Esperanza. Combatiendo enfermedades relacionadas con insuficiencia de la médula ósea mediante la investigación y el apoyo a los pacientes desde 1983

2 La Aplastic Anemia & MDS International Foundation es una organización independiente sin fines de lucro. Nuestra misión es brindar apoyo a pacientes, familias y cuidadores que deben hacer frente a: Anemia aplásica Síndromes mielodisplásicos (MDS) Hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH) Enfermedades relacionadas con la insuficiencia de la médula ósea Esta guía para pacientes le ofrece información general sobre la anemia aplásica y cómo se diagnostica y trata. La información de esta guía para pacientes ha sido sometida a una revisión médica exhaustiva independiente para asegurar su exactitud, pero no está destinada a sustituir la consulta al médico. Usted siempre debe consultar a un médico calificado. Para obtener más información, visite nuestra página web: Queremos agradecer en especial a nuestro consultor de esta guía para pacientes: Neal S. Young, MD Jefe de la División de Hematología Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. Esta es una traducción al español de la información original de AA&MDSIF. Parte del contenido se modificó en función del estado y uso de los medicamentos utilizados en el tratamiento de los MDS fuera de los Estados Unidos. Esta información no está destinada a sustituir la consulta al médico. Para obtener más información sobre la anemia aplásica, consulte a su equipo de atención médica. Combatiendo enfermedades relacionadas con insuficiencia de la médula ósea mediante la investigación y el apoyo a los pacientes desde 1983 Copyright 2014, Aplastic Anemia & MDS International Foundation

3 Índice Busque en este índice las secciones que desee leer. Uso de esta guía para pacientes...2 Información general de la anemia aplásica...3 Información detallada de la anemia aplásica...5 Qué es la anemia aplásica?...5 Lo que hay que saber sobre la sangre...5 Cuáles son las causas de la anemia aplásica?.6 Dos tipos de anemia aplásica...6 Cuáles no son las causas de la anemia aplásica?...7 La gran pregunta...7 Cuáles son los síntomas de la anemia aplásica?...8 Cómo se diagnostica la anemia aplásica? Confección de una historia clínica Acerca de los análisis de sangre Acerca de los exámenes de la médula ósea Cómo se clasifica la anemia aplásica? Formas de tratamiento de la anemia aplásica Consideraciones para hacer un plan de tratamiento Resumen de los tratamientos Transfusiones de sangre Factores de crecimiento Antibióticos Terapia con medicamentos inmunosupresores Trasplante de células madre Otros tratamientos Acerca de los ensayos clínicos Cuestiones especiales de las personas que tienen anemia aplásica Cinco pasos para participar activamente en su propio cuidado Vivir bien con anemia aplásica Buenas preguntas para hacerle a su médico (hoja desprendible) Conociendo la anemia aplásica 1

4 Uso de esta guía para pacientes Descubrir que uno tiene anemia aplásica puede ser demasiado para que uno lo asuma de una sola vez. La lectura de esta guía para pacientes le ayudará a usted y a su familia a obtener las respuestas que necesitan. Algunas personas leerán esta guía de principio a fin. Otras leerán solamente las secciones que necesiten ahora y volverán a consultar la guía en otro momento, cuando quieran saber más. Para obtener más información sobre la anemia aplásica y las enfermedades relacionadas, visite nuestra página web: Esta es una traducción al español de la información original de AA&MDSIF. Parte del contenido se modificó en función del estado y uso de los medicamentos utilizados en el tratamiento de los MDS fuera de los Estados Unidos. Esta información no está destinada a sustituir la consulta al médico. Para obtener más información sobre la anemia aplásica, consulte a su equipo de atención médica. Esta guía para pacientes nos ayudó muchísimo a mí y a mi familia. Gracias por reunir los datos fundamentales que necesito... todos en un solo lugar! Micaela 2 Conociendo la anemia aplásica

5 Información general de la anemia aplásica Qué es la anemia aplásica? La anemia aplásica es una enfermedad grave poco frecuente. Se produce cuando la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas. Los recuentos sanguíneos bajos producen anemia, hemorragias e infecciones. Quiénes contraen anemia aplásica? Cada año, la anemia aplásica afecta entre 1500 y 1700 personas en los países europeos. Esta enfermedad puede producirse en personas de cualquier edad, raza y sexo. Sin embargo, es más común en los niños, adolescentes y adultos jóvenes. Cuáles son las causas de la anemia aplásica? La mayoría de los expertos creen que la anemia aplásica se produce cuando el sistema inmunológico propio ataca y mata a las células madre de la médula ósea. Estas son necesarias para producir células sanguíneas. Cuando se mata a las células madre de la médula ósea, los recuentos sanguíneos se reducen; a menudo, a niveles muy bajos. Cuáles son los síntomas de la anemia aplásica? Los síntomas de la anemia aplásica son causados por recuentos bajos de las células sanguíneas. Los síntomas dependen del tipo de célula sanguínea afectada. Los recuentos bajos de glóbulos rojos causan fatiga, los recuentos bajos de glóbulos blancos aumentan el riesgo de contraer infecciones y los recuentos bajos de plaquetas causan hemorragias y hematomas. Cómo se diagnostica la anemia aplásica? El médico toma muestras de sangre y de médula ósea. Conociendo la anemia aplásica 3

6 Formas de tratamiento de la anemia aplásica Atención de apoyo Las transfusiones de sangre consisten en poner sangre de un donante en el cuerpo del paciente. Esto aumenta los recuentos sanguíneos. Los factores de crecimiento pueden ayudar a que crezcan y maduren más células sanguíneas. Pueden ser útiles temporalmente, pero no reemplazan a la terapia inmunosupresora o al trasplante de células madre. Los antibióticos evitan y tratan las infecciones. Tratamiento activo La terapia con medicamentos inmunosupresores reduce la respuesta inmunológica. Esto evita que el sistema inmunológico propio ataque a la médula ósea, permite que las células madre crezcan nuevamente y aumenta los recuentos sanguíneos. El trasplante de células madre consiste en trasladar células madre productoras de sangre de un donante sano al torrente sanguíneo del paciente. Las células madre viajan a la médula ósea y empiezan a producir células sanguíneas sanas. Esto aumenta los recuentos sanguíneos. 4 Conociendo la anemia aplásica Cinco pasos para participar activamente en su propio cuidado Si usted es como la mayoría de las personas con anemia aplásica, querrá tener el control de todo lo posible. Hay cinco formas de participar activamente en el cuidado propio: 1. B uscar un experto en anemia aplásica con quien pueda trabajar. 2. A prender todo lo que pueda sobre la anemia aplásica y las opciones posibles de tratamiento. 3. H ablar con su médico y otros profesionales de la salud. 4. E scribir su información médica en una libreta o una computadora. 5. T rabajar con su médico para hacer un plan de tratamiento.

7 Información detallada de la anemia aplásica Qué es la anemia aplásica? La anemia aplásica se produce cuando la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas, lo que causa recuentos bajos de estas células. Lo que hay que saber sobre la sangre Para comprender la anemia aplásica, es importante conocer ciertos datos de la sangre. De qué está hecha la sangre? La sangre está formada por células sanguíneas que flotan en plasma. El plasma está compuesto principalmente por agua con elementos químicos. Estos elementos químicos incluyen proteínas, hormonas, minerales y vitaminas. Cuáles son los tres tipos de células sanguíneas? 1. Los glóbulos rojos también se denominan eritrocitos. Componen casi la mitad de la sangre. Los glóbulos rojos están llenos de hemoglobina, una proteína que capta el oxígeno en los pulmones y lo lleva a las células de todo el cuerpo. 2. Los glóbulos blancos también se denominan leucocitos. Estos combaten las infecciones. 3. Las plaquetas también se denominan trombocitos. Son pequeños fragmentos de células que ayudan a coagular la sangre y detener las hemorragias. Acabo de enterarme de que tengo anemia aplásica. Quiero saber todo lo posible sobre esta enfermedad: qué es y por qué se produce. Cómo se forman las células sanguíneas? Marlo El proceso de formación de las células sanguíneas se llama hematopoyesis. Las células sanguíneas se forman en la médula ósea, un tejido esponjoso ubicado dentro de ciertos huesos. Contiene células progenitoras jóvenes que se llaman células madre. Estas células madre productoras de sangre pueden crecer y convertirse en los tres tipos de células sanguíneas. Estas hacen copias de sí mismas (se clonan) y también producen células sanguíneas maduras. Cuando las células sanguíneas están maduras por completo y en funcionamiento, dejan la médula ósea y entran a la sangre. Las personas sanas tienen células madre suficientes para mantener la formación de todas las células sanguíneas que necesitan cada día. Conociendo la anemia aplásica 5

8 Cuáles son las causas de la anemia aplásica? La anemia aplásica es causada por la destrucción de células madre en la médula ósea. Las células madre normalmente se convierten en tres tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. La mayoría de las investigaciones sugieren que la destrucción de las células madre se produce porque el sistema inmunológico del cuerpo ataca a sus propias células por error. Normalmente, el sistema inmunológico ataca solamente a sustancias extrañas. Cuando el sistema inmunológico ataca al propio cuerpo, se dice que el paciente tiene una enfermedad autoinmune. En general, se considera que la anemia aplásica es una enfermedad autoinmune. Otros ejemplos de enfermedades autoinmunes son la artritis reumatoidea y el lupus. Dos tipos de anemia aplásica La anemia aplásica puede ser adquirida o hereditaria. Anemia aplásica adquirida La anemia aplásica adquirida puede comenzar en cualquier momento de la vida. La mayoría de los casos de anemia aplásica adquirida son idiopáticos. Esto significa que se desconoce su causa. Sin embargo, se sabe que algunos casos de anemia aplásica adquirida son causados por radiación y quimioterapia de tratamientos anteriores contra el cáncer. En algunos casos también se asoció la anemia aplásica adquirida con ciertos medicamentos, exposiciones a productos químicos y embarazos. La médula ósea sana contiene células madre. Las células madre de la médula ósea maduran y se convierten en glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Células madre Glóbulos rojos (RBC) Médula ósea Glóbulos blancos (WBC) Plaquetas 6 Conociendo la anemia aplásica

9 Anemia aplásica hereditaria La anemia aplásica hereditaria se transmite de padres a hijos a través de los genes. Se suele diagnosticar en la infancia y es menos común que la anemia aplásica adquirida. Quienes desarrollan anemia aplásica hereditaria, a menudo, pero no siempre, tienen otras anomalías físicas. Un tipo de anemia aplásica hereditaria descubierto recientemente es causado por un acortamiento excesivo de los extremos de los cromosomas denominados telómeros. Este tipo suele diagnosticarse en pacientes adultos. Los familiares del paciente pueden tener un historial de anemia aplásica o cicatrices (fibrosis) en los pulmones o el hígado. Este tipo de anemia aplásica puede diagnosticarse solamente a través de exámenes especiales. Cuáles no son las causas de la anemia aplásica? La anemia aplásica no es contagiosa y no puede transmitirse de una persona a otra. Algunos otros problemas de salud pueden causar recuentos sanguíneos bajos y no causar anemia aplásica. Algunos de estos problemas de salud son enfermedades infecciosas tales como el VIH y enfermedades autoinmunes tales como el lupus. La gran pregunta P: Tengo anemia aplásica. Qué me sucederá a medida que pase el tiempo? Cuánto tiempo voy a vivir? R: El curso de la anemia aplásica varía mucho de una persona a otra. Puede tener tan solo síntomas leves. O puede tener síntomas graves. Hace más de cincuenta años, la anemia aplásica se consideraba una enfermedad mortal. Hoy, con tratamientos estándar, una gran mayoría de los pacientes pueden mejorar. Sin embargo, las probabilidades de recuperación dependen de muchos factores, tales como la gravedad de la enfermedad, el tipo de tratamiento recibido y la edad del paciente. La buena noticia! Los tratamientos nuevos ayudan a las personas que tienen anemia aplásica a vivir por más tiempo. Para saber más acerca de las formas de tratamiento de la anemia aplásica, vea la página 16. Repaso La anemia aplásica es una enfermedad grave poco frecuente que se produce cuando la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas. La sangre está formada por glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas que flotan en plasma. Las células madre de la médula ósea pueden crecer hasta convertirse en los tres tipos de células sanguíneas. La mayoría de las anemias aplásicas se producen cuando el sistema inmunológico ataca a las células madre de la médula ósea. La anemia aplásica puede ser adquirida o hereditaria. Conociendo la anemia aplásica 7

10 Cuáles son los síntomas de la anemia aplásica? Al principio me sentía deteriorado, pero pensé que tenía un resfriado que no se me iba. Después me empezó a faltar el aire. Y mi novia se dio cuenta de que se me hacían hematomas con facilidad. Ahí me di cuenta de que pasaba algo más grave, así que fui al médico. Jaime Recuentos bajos de las células sanguíneas Los síntomas de la anemia aplásica son causados por recuentos bajos de las células sanguíneas. Esto significa que no se tienen suficientes células sanguíneas de uno o más tipos. Recuento bajo de glóbulos rojos Un recuento bajo de los glóbulos rojos se denomina anemia. Los glóbulos rojos llevan oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. Recuento bajo de glóbulos blancos Un recuento bajo de los glóbulos blancos se denomina leucopenia. Los glóbulos blancos combaten las infecciones del cuerpo atacando y matando a bacterias y virus. Los neutrófilos son el tipo más común de glóbulo blanco. Por eso, una reducción de los glóbulos blancos suele denominarse neutropenia. Recuento bajo de plaquetas Un recuento bajo de plaquetas se denomina trombocitopenia. Las plaquetas ayudan a coagular la sangre y detener las hemorragias. Cuáles son los síntomas de los recuentos bajos de las células sanguíneas? Los síntomas de los recuentos bajos de las células sanguíneas dependen del tipo de célula sanguínea afectada. En la anemia aplásica, lo más habitual es que haya una reducción de los tres tipos de células sanguíneas. Lea en la sección siguiente cuáles son los síntomas para cada tipo de célula. Marque los signos que tenga y muéstrele la lista a su médico. Puede tener muchos de estos síntomas, o solo uno o dos. Y se le puede manifestar un síntoma nuevo en cualquier momento del curso de la enfermedad. Si su recuento de glóbulos rojos es bajo, es posible que tenga estos signos: Tiene menos capacidad para hacer ejercicio o más cansancio por el esfuerzo Se siente menos atento o tiene problemas para concentrarse Tiene pérdida de apetito o pierde peso Está pálido Tiene problemas para respirar Tiene palpitaciones 8 Conociendo la anemia aplásica

11 Si su recuento de glóbulos blancos es bajo, es posible que tenga estos signos: Tiene fiebre e infecciones repetitivas Tiene infecciones de la vejiga que pueden producir dolor al orinar o necesidad de orinar con más frecuencia Tiene infecciones pulmonares que le causan tos y dificultad para respirar Tiene llagas en la boca Tiene infecciones sinusales y congestión nasal Tiene infecciones en la piel Repaso Los síntomas de la anemia aplásica son causados por recuentos bajos de las células sanguíneas. Los síntomas de los recuentos bajos de las células sanguíneas dependen del tipo de célula sanguínea afectada. Si su recuento de plaquetas es bajo, es posible que tenga estos signos: Se le hacen hematomas o sangra con más facilidad, incluso debido a rasguños y golpes menores Tiene menstruaciones copiosas Le sangra la nariz Se le forman pequeños puntos rojos planos en la piel, causados por sangrado. Estos puntos se denominan petequias. Le sangran las encías, en especial después de trabajos dentales o de cepillarse los dientes. Consulte a su médico antes de que le realicen trabajos dentales. Conociendo la anemia aplásica 9

12 Cómo se diagnostica la anemia aplásica? Mi diagnóstico tardó tres meses. Fui de un médico a otro tratando de saber qué me pasaba. Finalmente encontré un experto en problemas de sangre que pudo dar un diagnóstico preciso. Me siento aliviada porque al fin sé qué tengo. Catalina La anemia aplásica es una enfermedad compleja y su diagnóstico puede ser un proceso complejo. Los médicos usan varias herramientas que les permiten comprender mejor la anemia aplásica. Confección de una historia clínica Para comprender qué causa los síntomas y recuentos sanguíneos bajos, su médico confeccionará una historia clínica detallada. Puede hacerle preguntas como las siguientes: Qué síntomas tiene? Qué medicamentos o suplementos a base de hierbas toma? Estuvo expuesto a productos químicos nocivos? Alguna vez recibió quimioterapia o radioterapia? Su orina de la mañana es de color oscuro o rojizo? Tuvo inflamación del hígado recientemente? Al contar con sus antecedentes médicos detallados, el médico podrá darle un diagnóstico preciso. Realización de análisis de laboratorio Al tratar de averiguar la causa de sus síntomas, su médico le pedirá muestras de sangre y una muestra de médula ósea. Esas muestras se someterán a diversos exámenes. Acerca de los análisis de sangre Los análisis de sangre le ayudarán al médico a saber cuál es el nivel de gravedad de su anemia aplásica. Algunos de los resultados pueden ser confusos. Esta página explica los resultados de los análisis de sangre. Compare los valores de esta página con los resultados de sus análisis de sangre. Puede ayudarle a comprender mejor el informe del laboratorio. Un análisis importante es el hemograma completo (o CBC en inglés). El CBC mide la cantidad de cada tipo de célula sanguínea en la muestra de sangre. Si el CBC muestra una cantidad baja de glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas, su médico puede examinar las células con un microscopio. Esto se denomina frotis de sangre y puede mostrar si hay células sanguíneas que no sean normales. El médico le pedirá que se haga un CBC, y posiblemente otros análisis de sangre, con cierta regularidad. Esto le permitirá al médico saber si sus recuentos sanguíneos son altos o bajos y si cambiaron desde la última vez que se hizo un CBC. Si sus recuentos sanguíneos son anormales o cambiaron, es posible que se necesiten más evaluaciones. 10 Conociendo la anemia aplásica

13 Un CBC incluye lo siguiente: Glóbulos rojos El recuento de glóbulos rojos (RBC) mide la cantidad real de glóbulos rojos en un volumen de sangre dado. Un recuento bajo se denomina anemia. El análisis de hemoglobina (Hgb) mide la cantidad de esta proteína transportadora de oxígeno en los glóbulos rojos. Este nivel es bajo en las personas que tienen anemia. El análisis de hematocrito (HCT) mide qué cantidad de un volumen dado de sangre completa está compuesta por glóbulos rojos. El valor se indica como un porcentaje de los glóbulos rojos en un volumen de sangre. Esta cantidad es aproximadamente el triple que la de hemoglobina. El volumen corpuscular medio (MCV) mide el tamaño promedio de los glóbulos rojos. Es alto si los glóbulos rojos son más grandes de lo normal. Es bajo si los glóbulos rojos son más pequeños de lo normal. En la anemia aplásica, el MCV de los glóbulos rojos suele ser mayor que el normal. Glóbulos blancos El recuento de glóbulos blancos (WBC) mide la cantidad real de glóbulos blancos en un volumen de sangre dado. Esto también se denomina recuento de leucocitos. Un recuento bajo puede indicar que el paciente tiene un riesgo mayor de contraer una infección. El diferencial de glóbulos blancos (WBC) examina los numerosos tipos diferentes de glóbulos blancos que hay en la sangre. Cada uno nos protege de diferentes clases de infecciones. Lo que más les interesa a los médicos es el recuento de neutrófilos. Los neutrófilos son el tipo más común de glóbulo blanco y los mayores responsables de combatir las infecciones. Los neutrófilos se indican como un porcentaje de los WBC totales y como un recuento absoluto de neutrófilos (ANC). Plaquetas El recuento de plaquetas (trombocitos) mide la cantidad de plaquetas en un volumen de sangre dado. Un recuento bajo indica que el paciente tiene un riesgo mayor de sufrir hemorragias. Valores sanguíneos normales en adultos Análisis Recuento de glóbulos rojos (varía según la altura del lugar del paciente con respecto al nivel del mar) Hemoglobina Hematocrito Valores de referencia normales para adultos* (Pueden variar ligeramente según la clínica u hospital o según las áreas geográficas.) Hombres: 4,4 a 5,8 millones de células/mcl Mujeres: 3,9 a 5,2 millones de células/mcl Hombres: 13,8 a 17,2 gramos/dl Mujeres: 12,0 a 15,6 gramos/dl Hombres: 41 a 50 por ciento Mujeres: 35 a 46 por ciento MCV (volumen corpuscular medio) cu µm Recuento de glóbulos blancos Recuento de plaquetas 4,5 a 10 mil células/mcl 150 a 450 mil/mcl *Los valores sanguíneos normales implican un rango y no un volumen único. NOTA: Los recuentos sanguíneos normales de los niños difieren levemente de los recuentos normales de los adultos. Los valores de referencia normales de los niños dependen de la edad y el sexo. Conociendo la anemia aplásica 11

14 Otros análisis de sangre Su médico puede solicitar otros análisis de sangre después de obtener los resultados del CBC. Nivel de EPO La EPO, o eritropoyetina, es una proteína. Los riñones la producen si la persona no tiene suficiente oxígeno en la sangre o si está anémica. La EPO hace que la médula ósea produzca más glóbulos rojos. La deficiencia de EPO puede causar anemia. Un nivel bajo de EPO puede indicar un problema que no sea anemia aplásica. Nivel de hierro Si tiene anemia, su médico también puede examinarle el nivel de hierro en la sangre. La deficiencia de hierro puede causar anemia. Niveles de vitamina B12 y folato Si los glóbulos rojos son anormalmente grandes, el médico revisará los niveles de vitamina B12 y folato en la sangre. La deficiencia de estas vitaminas reduce la producción de células sanguíneas en la médula ósea y, por lo tanto, produce una disminución en la cantidad de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas en la sangre. No es habitual que los pacientes que tienen anemia aplásica tengan bajos niveles de vitamina B12 o folato. Acerca de los exámenes de la médula ósea Para saber si una persona tiene anemia aplásica, es necesario un examen de médula ósea. El médico puede repetir los exámenes de médula ósea de vez en cuando para saber si la anemia aplásica continúa igual, mejoró o empeoró desde el último examen. El examen de la médula ósea muestra: Exactamente qué tipos y cantidades de células produce su médula Niveles de blastos (células sanguíneas inmaduras) en la médula ósea Cromosomas (ADN) dañados en las células de la médula ósea. Esto se denomina anomalía (anormalidad) citogenética. Toma de muestras de la médula ósea La toma de una muestra de la médula ósea es un procedimiento bastante simple. Puede hacerse en el consultorio del médico o en el hospital. Suele durar unos 30 minutos. Lo que puede suceder es lo siguiente: El médico le da algún medicamento para ayudarle a relajarse y reducir el dolor. A los niños se les suele dar algo para dormirlos durante este procedimiento. El médico le da una inyección al paciente para adormecer el área ubicada sobre el hueso de la cadera. Aspirado de médula ósea (BMA) El médico inserta una aguja que se introduce en la médula del hueso de la cadera. Una vez que la aguja se introdujo por completo, el paciente puede sentir un dolor agudo profundo. Con una jeringa, el médico extrae aproximadamente una cucharada de líquido que se denomina aspirado de médula ósea. El paciente puede sentir ardor y tironeo en la cadera y la pierna. Biopsia de médula ósea (BMB) El médico introduce la aguja otra vez para sacar un trozo de médula sólida. El paciente puede sentir un poco de presión cuando se introduce la aguja. El médico afloja la muestra de médula para sacarla. El paciente puede sentir algunos tirones. El médico saca aproximadamente 1,5 cm de núcleo de médula ósea. 12 Conociendo la anemia aplásica

15 Riesgos de la toma de muestras de la médula ósea Cuando le toman una muestra de la médula ósea, hay algunos riesgos menores para usted. Existen posibilidades de que el lugar de donde le extrajeron la muestra pueda: Sangrar Doler Infectarse Desarrollar un hematoma Si tiene dolor, pregúntele al médico si puede tomar acetaminofeno/paracetamol (Tylenol ). El médico le dirá que no tome aspirina ni otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (NSAID), ya que estos pueden aumentar el riesgo de sufrir hemorragias. Cuando se le coloca una aguja en la piel, hay probabilidades de que se produzca una infección. Sin embargo, es muy raro que se produzcan estas infecciones. Examen de la médula ósea Líquido (aspirado) Su médico, u otro médico denominado patólogo, examinará la médula ósea líquida (el aspirado) para detectar anomalías relacionadas con la anemia aplásica. Con herramientas y exámenes especiales, el médico determinará si hay cambios que puedan indicar un diagnóstico que no sea anemia aplásica, tales como: Células sanguíneas de forma, tamaño o aspecto anormal; esto se denomina displasia. Se observan células sanguíneas anormales en los MDS o síndromes mielodisplásicos. Las anomalías cromosómicas (del ADN) se observan en los MDS o en la leucemia mieloide aguda (AML). Demasiadas células sanguíneas jóvenes (blastos) en la médula; estas pueden aumentar en los MDS o la AML. Sólido (núcleo) Su médico enviará la muestra (del núcleo) sólida a un laboratorio. De acuerdo con el informe del laboratorio, su médico hará lo siguiente: Analizar la cantidad de médula ósea ocupada por células (celularidad). La médula ósea normal tiene una celularidad aproximada de 100 menos la edad del paciente expresada en años. En la anemia aplásica, la celularidad normalmente es inferior al 25%, e inferior al 10% si la enfermedad es grave. Buscar si hay cicatrices en la médula ósea (fibrosis) que puedan interferir con la producción de glóbulos rojos normales. Esto no suele suceder en la anemia aplásica, pero puede observarse en enfermedades mieloproliferativas o en los MDS. Buscar blastos o células anormales, lo que ocurre en los MDS o en la AML. Tal vez su médico mencione algunos de los tipos específicos de exámenes que se usan para analizar la médula ósea. Estos incluyen la citometría de flujo y la FISH. La citometría de flujo comprueba las células sanguíneas extraídas de la médula ósea. Las proteínas de las células se etiquetan con tintura y se pasan por un láser. Con este método, se cuentan los diversos tipos de células de la médula ósea. La FISH (hibridación fluorescente in situ) dirige luz de color a partes específicas de los cromosomas o genes. Le indica al médico si algunas de las células de la médula tienen una anomalía genética. Las anomalías cromosómicas observadas mediante la FISH pueden indicar la presencia de MDS o AML. Repaso Para hacer el diagnóstico, el médico hará lo siguiente: Confeccionar su historia clínica Tomar muestras de sangre y médula ósea Examinar las muestras Conociendo la anemia aplásica 13

16 Cómo se clasifica la anemia aplásica? La anemia aplásica se divide en tres categorías. Moderada Grave Muy grave La gravedad de la anemia aplásica se determina mediante los recuentos sanguíneos. Si tiene anemia aplásica moderada: Es posible que tenga recuentos bajos de las células sanguíneas, pero no tanto como ocurre con la anemia aplásica grave. Puede tener pocos síntomas o ninguno. Es posible que su médico no le recomiende ningún tratamiento. En lugar de eso, es posible que simplemente vigile sus recuentos sanguíneos. Su estado de salud puede permanecer sin cambios durante muchos años. Si tiene anemia aplásica grave, se cumplen al menos dos de las condiciones siguientes: Su recuento de reticulocitos (glóbulos rojos jóvenes) es inferior a por microlitro (<20 000/mm 3 ). Su recuento de neutrófilos es inferior a 500 células por microlitro (<500/mm 3 ). Su recuento de plaquetas es inferior a por microlitro (<20 000/mm 3 ). Si tiene anemia aplásica muy grave: Su recuento de neutrófilos es inferior a 200 por microlitro (<200/mm 3 ). Sus recuentos sanguíneos son, por lo demás, como los de una persona que tiene anemia aplásica grave. La anemia aplásica se relaciona con otras dos enfermedades asociadas con la insuficiencia de la médula ósea: MDS, o síndromes mielodisplásicos PNH, o hemoglobinuria paroxística nocturna Al igual que la anemia aplásica, estas enfermedades hacen que la médula ósea deje de producir células correctamente. 14 Conociendo la anemia aplásica

17 Los MDS se relacionan con la anemia aplásica: Una pequeña cantidad de personas con anemia aplásica desarrollan MDS. Al igual que la anemia aplásica, los MDS pueden causar recuentos bajos de las células sanguíneas. Los síntomas dependen de las células sanguíneas afectadas. (Vea las páginas 8 y 9). Para determinar si el paciente tiene anemia aplásica o MDS, se debe realizar una biopsia de médula ósea. Los MDS son diferentes a la anemia aplásica: En los MDS, una célula madre anormal de la médula ósea produce células sanguíneas anormales. En la anemia aplásica, las células madre de la médula ósea producen células sanguíneas normales, pero insuficientes. Las personas son más propensas a tener MDS a medida que envejecen, a diferencia de lo que ocurre con la anemia aplásica. La PNH se relaciona con la anemia aplásica: Más de 10 de cada 100 personas con anemia aplásica tienen también PNH en el momento del diagnóstico, o bien la contraen más tarde, con características de las dos en diversos grados. Algunas personas con PNH contraen anemia aplásica. La PNH es diferente a la anemia aplásica: En la PNH, una célula madre anormal de la médula ósea produce glóbulos rojos anormales. Estos glóbulos rojos de la PNH son atacados por proteínas y destruidos en el torrente sanguíneo. En la anemia aplásica, las células madre de la médula ósea producen células sanguíneas normales, pero insuficientes. Al menos a una de cada tres personas con PNH se le forman coágulos de sangre. Los síntomas dependen de dónde se produzcan los coágulos. Las personas con PNH pueden tener períodos de orina oscura. El color proviene de la hemoglobina de los glóbulos rojos destruidos que es liberada en el torrente sanguíneo y filtrada por los riñones. La citometría de flujo se usa para medir las proteínas en las células sanguíneas denominadas CD55 y CD59. Estas proteínas son bajas en las células sanguíneas de la PNH. Para saber más acerca de las tres enfermedades, visite el sitio web de Aplastic Anemia & MDS International Foundation: Repaso La anemia aplásica puede clasificarse en tres grupos: moderada, grave y muy grave. La anemia aplásica se relaciona con otras dos enfermedades asociadas con la insuficiencia de la médula ósea: los MDS y la PNH. Conociendo la anemia aplásica 15

18 Formas de tratamiento de la anemia aplásica Acabo de enterarme de que mi hija tiene anemia aplásica. Realmente desearía que ella no tenga que pasar por eso. Pero me alegra que viva en una época en la que existen muchas opciones de tratamiento. Eso me da esperanza. Esteban Antes de someterse a cualquier tratamiento Hable con su médico acerca de los riesgos y beneficios. Así tendrá más información para decidir cuál tratamiento es el mejor para usted. El principal objetivo del tratamiento de la anemia aplásica es aumentar la cantidad de células sanas en la sangre. Si los recuentos sanguíneos aumentan: Es menos probable que necesite sangre de un donante (transfusión). Los síntomas no son tan severos. Su calidad de vida mejora. Consideraciones para hacer un plan de tratamiento Su médico considerará varios aspectos para encontrar el mejor plan de tratamiento para usted. Estos incluyen: Los síntomas La edad El nivel de gravedad de su caso (Vea la página 14) Otras enfermedades o problemas de salud que padezca Si alguien (a menudo, un familiar) está dispuesto y es apto para donarle células madre compatibles Resumen de los tratamientos Los tratamientos pueden dividirse en aquellos que mejoran la anemia aplásica (tratamientos activos) y aquellos que ayudan con los síntomas de la enfermedad (atención de apoyo). La atención de apoyo ayuda a reducir los síntomas de la anemia aplásica, pero no corrigen la causa. Algunos tratamientos de atención de apoyo son los siguientes: Las transfusiones de sangre consisten en poner sangre de un donante en el cuerpo del paciente. Estos aumentan los recuentos sanguíneos de forma temporal hasta que puedan funcionar otros tratamientos. Los factores de crecimiento pueden ayudar a que crezcan y maduren más células sanguíneas. Estos pueden ser útiles de forma temporal, pero no tratan el problema del sistema inmunológico que causa la anemia aplásica. No están destinados a reemplazar a la terapia inmunosupresora o al trasplante de células madre. Los antibióticos evitan y tratan las infecciones. 16 Conociendo la anemia aplásica

19 Estos son los tratamientos activos más comunes: La terapia con medicamentos inmunosupresores evita que el sistema inmunológico propio ataque a la médula ósea, permite que las células madre crezcan nuevamente y aumenta los recuentos sanguíneos. Este es el tratamiento estándar para pacientes que son mayores o no tienen un donante de células madre. El trasplante de células madre consiste en poner células madre productoras de sangre de un donante sano en el torrente sanguíneo del paciente. Estas células viajan a la médula ósea y empiezan a producir células sanas. Este es el tratamiento estándar para pacientes más jóvenes con anemia aplásica grave si hay un donante disponible. Tratamientos de atención de apoyo Transfusiones de sangre La transfusión de sangre consiste en poner células sanguíneas de un donante en el torrente sanguíneo del paciente. Esto puede ayudar a algunos pacientes que tienen recuentos sanguíneos bajos. Los dos tipos de transfusiones que se usan normalmente para los pacientes con anemia aplásica son: Transfusión de glóbulos rojos Transfusión de plaquetas Los glóbulos blancos viven muy poco tiempo. Por eso, los pacientes con un recuento bajo de glóbulos blancos rara vez reciben transfusiones de glóbulos blancos. Transfusiones de glóbulos rojos Si el paciente no tiene suficientes glóbulos rojos sanos, es posible que le hagan una transfusión de glóbulos rojos. Este procedimiento suele durar de dos a cinco horas. Lo que puede suceder es lo siguiente: Antes de la transfusión: Se comprueba que la sangre del paciente sea compatible con la del donante. Esto suele tardar aproximadamente una hora. Puede filtrarse la sangre del donante para mejorar la efectividad de las transfusiones. Este proceso disminuye el riesgo del paciente de tener una respuesta inmunológica adversa de la sangre, lo que se denomina enfermedad injerto contra huésped (GVHD). El médico puede prescribir Tylenol y Benadryl antes de la transfusión para evitar que el paciente tenga fiebre, escalofríos y reacciones alérgicas. Es posible que le apliquen un gel llamado EMLA para adormecer el área donde se introducirá la aguja. Se le coloca una IV (inyección intravenosa) en la vena. Durante la transfusión: El enfermero revisa los signos vitales: temperatura, pulsaciones por minuto, respiraciones por minuto y presión arterial. El paciente recibe de una a tres unidades de glóbulos rojos sin plasma (concentrado de glóbulos rojos). Después de la transfusión: Si el paciente tomó Benadryl, es posible que tenga sueño. Conociendo la anemia aplásica 17

20 Efectos secundarios de la transfusión de glóbulos rojos La transfusión de glóbulos rojos implica el riesgo de sufrir ciertos efectos secundarios: El paciente puede tener una reacción alérgica. Puede tener fiebre. Puede tener erupciones en la piel o urticaria. Terapia de quelantes de hierro para la sobrecarga de hierro Un efecto secundario significativo de las transfusiones de glóbulos rojos repetitivas es que se puede acumular hierro en la sangre (sobrecarga de hierro). Esto puede poner en riesgo los órganos, incluido el corazón. La sobrecarga de hierro puede producirse después de tan solo diez transfusiones de glóbulos rojos (20 unidades). Se considera que un nivel de hierro en sangre, o ferritina, superior a 1000 es suficientemente alto para considerar su tratamiento. La sobrecarga de hierro puede tratarse con quelantes de hierro. La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos) aprobó tres quelantes de hierro para tratar la sobrecarga de hierro en los Estados Unidos. El deferasirox (Exjade ) es un comprimido que se mezcla con jugo o agua y se traga. Se toma una vez al día. Como puede tomarse de forma oral, también se dice que es un quelante de hierro oral. La deferoxamina (Desferal ) es un líquido que suele administrarse por infusión lenta subcutánea (por debajo de la piel) mediante una bomba de infusión portátil ligera. También puede administrarse por infusión en una vena (goteo intravenoso). La deferiprona (Ferriprox ) es un comprimido que suele tomarse tres veces al día (mañana, tarde y noche). La cantidad de comprimidos que se toman por día depende del peso de la persona y de la cantidad de hierro que tenga en el cuerpo. Transfusiones de plaquetas Si no tiene suficientes plaquetas sanas en la sangre o si tiene hemorragias, puede recibir una transfusión de plaquetas. El cuerpo desarrolla anticuerpos con más rapidez contra las plaquetas que contra los glóbulos rojos. Esto puede hacer que en algunos pacientes, las transfusiones de plaquetas no sean efectivas después de varios intentos. Efectos secundarios de la transfusión de plaquetas Las plaquetas tienen una mayor tendencia que los glóbulos rojos a causar una respuesta inmunológica. Por eso, es más probable que en el paciente, se produzcan efectos secundarios tales como escalofríos y fiebre. Evitar el uso de sangre de familiares en las transfusiones P: Acabo de enterarme de que tengo anemia aplásica y necesito una transfusión. Mi mamá se ofreció a donarme sangre, pero mi médico dice que aún no puedo usar esa sangre. Por qué no? R: Por ser una familiar cercana, la madre del paciente puede ser compatible para un trasplante de células madre. Si ya recibió sangre de ella, el trasplante podría tener menos probabilidades de éxito. Por eso, hasta que ella le done células madre, o sea descartada como donante de células madre, lo mejor es recibir sangre de alguien que no sea un familiar. 18 Conociendo la anemia aplásica

21 Factores de crecimiento Los factores de crecimiento son elementos químicos (proteínas) producidos por el cuerpo. Estos hacen que la médula ósea produzca células sanguíneas. La mayoría de las personas que padecen anemia aplásica tienen niveles de factores de crecimiento naturales mayores que los de las personas sanas porque su cuerpo trata de estimular a la médula ósea deficiente para que produzca más células sanguíneas. En algunos pacientes con anemia aplásica, la administración de factores de crecimiento artificiales puede mejorar el funcionamiento de su médula ósea. Los factores de crecimiento funcionan de manera óptima en pacientes que tienen recuentos sanguíneos más altos, pues estos tienen más células de la médula ósea que se pueden estimular. Factores de crecimiento de los glóbulos rojos La eritropoyetina, o EPO, es un factor de crecimiento producido por los riñones. Este hace que la médula ósea produzca más glóbulos rojos. Existen formas artificiales de eritropoyetina. Algunas de ellas son las siguientes: La eritropoyetina (Epogen y Procrit ) se administra al menos una vez a la semana. Estos medicamentos pueden administrarse mediante una inyección subcutánea o intravenosa... La darbepoyetina (Aranesp ) se administra cada 2 a 3 semanas. Se administra mediante una inyección subcutánea o intravenosa. Factores de crecimiento de los glóbulos blancos Los factores de crecimiento de los glóbulos blancos hacen que su médula ósea produzca glóbulos blancos. Estos son los más comunes: El G-CSF (factor estimulante de colonias de granulocitos) se vende con los nombres de Filgrastim y Neupogen. Debido a que puede aumentar el riesgo de contraer MDS, lo mejor es reservarlo para pacientes con una infección activa debida a recuentos bajos de glóbulos blancos. El GM-CSF (factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos) se vende con los nombres de Leukine y Sargramostim. Antibióticos Si el paciente tiene fiebre, debe comunicarse con el médico de inmediato o ir a la sala de emergencias, ya que esto a menudo indica la presencia de una infección grave. A los pacientes con recuentos de neutrófilos bajos y fiebre se les deben dar antibióticos de inmediato. Terapia con medicamentos inmunosupresores La mayoría de los científicos creen que la anemia aplásica se produce cuando el sistema inmunológico propio ataca y destruye algunas de las células madre de la médula ósea. Entonces, la médula ósea ya no puede producir suficientes células sanguíneas. Los medicamentos inmunosupresores pueden reducir la respuesta inmunológica del cuerpo. Esto permite que las células madre de la médula ósea crezcan nuevamente y produzcan más células sanguíneas. Conociendo la anemia aplásica 19

22 Beneficios de la terapia con medicamentos inmunosupresores Esta terapia suele ser el primer tratamiento empleado con los pacientes mayores y con todos aquellos que no tienen un familiar donante de células madre que sea compatible. Tiene varios beneficios: Suele causar al menos una recuperación parcial de la médula ósea. Suele causar pocos efectos secundarios. Suele requerir solamente estadías breves en el hospital. Medicamentos inmunosupresores Los medicamentos inmunosupresores más comunes que se usan para tratar la anemia aplásica son: Globulina antitimocítica (ATG) Ciclosporina Globulina antitimocítica (ATG) Qué es la ATG? La globulina antitimocítica (ATG) está compuesta por anticuerpos desarrollados con suero de caballos o conejos. Es posible que escuche hablar de ella como ATG de caballo (hatg) o ATG de conejo (ratg). La ATG específicamente reconoce y destruye las células T. La ATG se usa en el tratamiento de la anemia aplásica; por lo general, combinada con ciclosporina. También se usa con quimioterapia antes de los trasplantes de células madre para reducir el riesgo de que se produzca la enfermedad injerto contra huésped. Cómo ayuda la ATG La ATG mata células específicas del sistema inmunológico que se denominan linfocitos T, que son las células que atacan a las células madre. Esto permite que la médula ósea reconstruya su suministro de células madre. La células madre, a su vez, producen más células sanguíneas. Cómo se administra la ATG La ATG suele administrarse por vía intravenosa (IV) durante 8 a 12 horas al día durante cuatro días. Este cronograma depende de las necesidades del paciente, del tipo de ATG que se use y de los métodos del médico u hospital. No se ha comprobado que algún cronograma sea mejor que otro. Qué beneficios produce la ATG? Cuando se usa sola, la ATG mejora los recuentos sanguíneos aproximadamente la mitad de las veces. Cuando se usa con ciclosporina, la ATG mejora los recuentos sanguíneos en aproximadamente siete de cada diez casos. Si funciona, la ATG suele detener la necesidad de recibir transfusiones en un período de tres a seis meses. La recuperación completa puede tardar más de un año. A veces se realiza un segundo tratamiento con ATG si el primero no funcionó bien. Los médicos no suelen repetir el tratamiento con ATG hasta que hayan pasado seis meses desde el primer tratamiento. Efectos secundarios de la ATG Si recibe administración por vía intravenosa (IV), el paciente puede tener: Escalofríos Fiebre Urticaria Estos efectos secundarios desaparecen después del tratamiento. Efectos secundarios menos comunes Rara vez los pacientes tienen una reacción alérgica grave a la ATG. Esto se denomina anafilaxis y produce una caída de la presión arterial y problemas para respirar. Incluso puede causar la muerte. 20 Conociendo la anemia aplásica

23 Antes de recibir ATG, se le debe realizar al paciente una prueba en la piel para saber si hay probabilidad de que se produzca una anafilaxis a causa de este medicamento. Si la prueba en la piel produce una reacción alérgica leve, el paciente puede igualmente tomar ATG, pero deberá comenzar con una cantidad pequeña para que el cuerpo se acostumbre a ella. Otro efecto secundario de la ATG es la enfermedad del suero. Esto sucede cuando el sistema inmunológico reacciona a las proteínas extrañas del medicamento. Causa fiebre, erupciones en la piel y dolor articular y muscular. Si contrae la enfermedad del suero, es probable que la note de una a dos semanas después de la primera dosis de ATG. Le darán esteroides (prednisona) durante el tratamiento con ATG y algunas semanas más para evitar o tratar la enfermedad del suero. Los esteroides no suelen continuarse durante más de tres o cuatro semanas porque no tratan la anemia aplásica y producen efectos secundarios. Un efecto secundario tardío de la ATG, y de los esteroides que se administran con ella, es la necrosis avascular de la cadera. Esta se produce cuando se reduce el flujo sanguíneo hacia la cadera, lo que hace que el hueso de esta muera. Produce dolor en la zona de la ingle y dificultad para caminar. Este problema de salud puede aparecer meses o años después del tratamiento. Se diagnostica mediante radiografías de caderas. Al principio se ve solamente mediante una resonancia magnética (MRI). Ciclosporina Cómo funciona la ciclosporina La ciclosporina evita que se activen los linfocitos T. Cuando la ciclosporina desactiva los linfocitos T, estos dejan de atacar a las células madre en la médula ósea. Así, es posible que las células madre puedan volver a crecer. Cómo se administra la ciclosporina La ciclosporina viene en forma líquida y en píldoras. La primera dosis se basa en el peso del paciente. Las dosis posteriores dependen de la cantidad de ciclosporina en la sangre. Si la ciclosporina es muy poca, no funciona. Si es demasiada, produce efectos secundarios. Si el paciente responde bien a la ciclosporina, el médico puede reducir la dosis después de cierto tiempo. Qué beneficios produce la ciclosporina? Cuando se usa sola, la ciclosporina es menos efectiva que la ATG. Cuando se usa con la ATG, la ciclosporina mejora los recuentos sanguíneos en aproximadamente siete de cada diez casos. Efectos secundarios de la ciclosporina El médico debe controlar los efectos secundarios del paciente. La ciclosporina puede causar: Presión arterial alta Daño renal Pérdida de magnesio o potasio Inflamación del hígado Mayor crecimiento de vello Inflamación de las encías Estos problemas suelen corregirse. Se pueden tomar medicamentos para bajar la presión arterial y para reemplazar el magnesio o potasio. La lesión renal permanente puede producirse a causa del uso prolongado de la ciclosporina, como suele requerirse para el tratamiento de la anemia aplásica. Por lo tanto, es importante controlar con cuidado el nivel de creatinina y realizar un examen de la función renal. Un aumento de la creatinina es una razón común para que el médico reduzca la dosis de ciclosporina. Los mejores resultados con la inmunosupresión se logran combinando ATG de caballo y ciclosporina. Hasta hoy, los intentos de mejorar este tratamiento estándar no tuvieron éxito. Conociendo la anemia aplásica 21

24 Trasplante de células madre Con este procedimiento se extraen células madre productoras de sangre de un donante sano. Estas se infunden en el torrente sanguíneo mediante una vía intravenosa (IV) y van a la médula ósea. Tres fuentes de células madre Las células madre de un donante pueden provenir de una de las siguientes tres fuentes: 1. Médula ósea Las células madre se extraen aspirándolas de los huesos de las caderas del donante. 2. Sangre de cordón Las células madre se obtienen del cordón umbilical y la placenta inmediatamente después del nacimiento de un bebé. Se mantienen congeladas hasta que se necesitan. 3. Sangre circulante (periférica) Se le da al donante un factor de crecimiento de glóbulos blancos (Neupogen ), que desaloja las células madre de sus nichos de la médula ósea y las hace circular en la sangre. Luego se extraen las células madre del torrente sanguíneo del donante mediante un método denominado leucocitaféresis. Factores para evaluar el trasplante de células madre El médico considera varios factores para decidir si un trasplante de células madre es lo correcto para el paciente. Algunos de estos factores son: El estado físico La edad El nivel de gravedad de la enfermedad El tipo de donante disponible Debido a los riesgos asociados con los trasplantes, este tratamiento normalmente se recomienda para pacientes que tienen anemia aplásica grave. Los trasplantes de células madre tienen las mayores probabilidades de éxito en niños, adolescentes y adultos jóvenes; el porcentaje de éxito disminuye un poco con la edad del paciente. Sin embargo, no hay una edad límite para el trasplante de células madre, aunque a los pacientes mayores a menudo se les da como primera opción un tratamiento inmunosupresor (IST), mientras que el trasplante de células madre se ofrece solamente si el IST no funciona. Los pacientes de cualquier edad que no tienen un donante familiar con antígenos de leucocitos humanos (HLA) compatibles y adecuados también suelen recibir IST. Esto se debe al menos a dos razones: Hay una probabilidad de que respondan al IST (al igual que los pacientes mayores) y, en segundo lugar, puede llevar algún tiempo identificar un donante alternativo (no familiar) y mientras tanto se recomienda el tratamiento. Encontrar un donante de células madre Donante familiar compatible Los trasplantes tienen mayores probabilidades de éxito cuando se realizan con donantes familiares compatibles. Normalmente ese donante es un hermano o hermana (en ocasiones, es otro familiar) con HLA compatibles. Los antígenos de leucocitos humanos (HLA) son proteínas de la superficie de los glóbulos blancos del cuerpo. Se puede realizar un análisis de sangre (o un frotis bucal) para obtener células que puedan examinarse para determinar si el tipo de HLA del paciente y el del donante son idénticos. 22 Conociendo la anemia aplásica

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