CÁNCER EN AGREGACIÓN FAMILIAR. QUÉ HACER EN ATENCIÓN PRIMARIA.

Transcripción

1 QUÉ HACER EN ATENCIÓN PRIMARIA. El médico de familia es quien mejor conoce la historia personal y familiar del paciente y de su familia, y por lo tanto, es el mejor candidato para identificar de forma precoz a los pacientes y las familias con agregación familiar de cáncer. La consulta de atención primaria es el lugar idóneo para realizar la primera fase del asesoramiento genético, que luego continuará en las unidades de referencia de cáncer hereditario. A veces, una agregación familiar de cáncer dentro de una misma familia puede deberse al azar o a compartir factores ambientales, pero en otras puede que dicha agregación familiar sea debida a un nexo de unión genético, con lo que nos hallaríamos ante un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer. Puesto que en la atención primaria recae la función de filtro para derivar correctamente a los pacientes con un posible cáncer hereditario, es necesario que los médicos de familia estén convenientemente formados e informados al respecto. En el presente documento vamos a describir cuales son las habilidades que todo médico de familia debe reunir para desarrollar correctamente su papel dentro del área de conocimientos del cáncer hereditario. También vamos a exponer cuales son los criterios de derivación de las agregaciones familiares de cáncer desde la atención primaria hacia las unidades de referencia de cáncer hereditario. Habilidades que todo médico de familia debe conocer para desarrollar correctamente su papel dentro del área de conocimientos del cáncer hereditario. 1. Saber construir un árbol genealógico detallado y de 3 generaciones. Debe poner a qué edad se inició el cáncer, la edad de fallecimiento y el tipo tumoral, entre otros. 2. Conocer los diversos patrones de herencia (autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X, etc). 3. Calcular los riesgos que posee cada familia para presentar un cáncer de origen hereditario. Hay que conocer bien los criterios de derivación. 4. Conocer y saber identificar los síndromes de predisposición familiar más frecuente: colorrectal y mama-ovario. 5. Saber comunicar al paciente los posibles problemas genéticos a los que se enfrenta, con un lenguaje accesible al entendimiento de la población general. Hay que ser empático poniéndose en la situación de cada paciente/familia. 6. Conocer los límites éticos y legales que implica conocer el estado genético de una determinada persona de una familia. El médico de familia debe respetar la confidencialidad de la información genética. En definitiva, el médico de familia ha de tener unos conocimientos básicos en genética clínica aplicada al área de conocimientos del cáncer hereditario.

2 Qué hacer para derivar a un paciente/familia desde atención primaria hacia las unidades especializadas. Hay que rellenar una hoja de papel de interconsulta, ya que Abucasis no suele permitir la derivación. Hay que decir que algunos departamentos de salud sí recogen el consejo genético en cáncer por lo que esos departamentos sí que podrían derivar con Abucasis. En la hoja de papel de interconsulta se dibujará el árbol genealógico de la familia detallado y de 3 generaciones donde se pondrá a qué edad se inició el cáncer, la edad de fallecimiento y el tipo tumoral, entre otros. También se pondrán los datos personales del paciente, que incluirán dirección postal y teléfono de contacto. Se deberá dirigir la interconsulta a la Unidad de Consejo Genético en Cáncer Hereditario que le toque por sectorización. Para ver la sectorización, véase la tabla del final de este documento. Las 4 Unidades de Consejo Genético en Cáncer Hereditario a las que se puede enviar pacientes/familias están en 1) Hospital Provincial de Castellón, 2) Hospital La Fe de Valencia, 3) Hospital Clínico de Valencia y 4) Hospital General de Elche. CRITERIOS DE DERIVACIÓN DESDE ATENCIÓN PRIMARIA HACIA LAS UNIDADES DE REFERENCIA DE CÁNCER HEREDITARIO. EXTRAIDO DE: Consenso en cáncer hereditario entre la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y las sociedades de atención primaria (SEMFYC, SEMERGEN y SEMG). Med Gen y Fam (digital) 2012;1(7): Criterios de derivación para agregación familiar de cáncer de mama-ovario: (Un criterio es suficiente): - Dos o más casos de cáncer de mama y/u ovario en la misma línea familiar. - Edad joven de diagnóstico de cáncer de mama (antes de los 50 años). - Cáncer de mama y ovario en la misma paciente. - Cáncer de mama en el varón. - Cáncer de mama bilateral (uno de los tumores diagnosticado antes de los 50 años). - Derivación de individuos o familias con riesgo incrementado de cáncer de colon, recto y endometrio con sospecha de síndrome de Lynch (un criterio es suficiente): - Cáncer de colon o recto diagnosticado antes de los 50 años. - Dos diagnósticos de cáncer de colon o recto en el mismo individuo. - Dos o más diagnósticos de cáncer de colon, recto o endometrio entre familiares de primer o segundo grado. - Un caso de cáncer de colon o cáncer de recto y al menos otro tumor del espectro correspondiente al síndrome de Lynch en un familiar de primer o segundo grado (cáncer de endometrio, de ovario, gástrico, páncreas, uréter y/o pelvis renal, tracto biliar, intestino delgado, tumor cerebral, adenomas sebáceos o queratoacantomas). Derivación de individuos con diagnóstico de poliposis de colon (un criterio es suficiente):

3 Diagnóstico clínico de poliposis adenomatosa familiar con más de 100 pólipos adenomatosos diagnosticados en una colonoscopia y/o en una intervención quirúrgica (colectomía), tanto si el diagnóstico ha sido reciente como si fue pasado y no recibió consejo genético de forma apropiada. - Más de 10 pólipos adenomatosos y menos de 100 identificados en una colonoscopia (poliposis adenomatosa atenuada). - Diagnóstico de poliposis hamartomatosa en el colon. - Diagnóstico de poliposis hiperplásica en el colon. Derivación de individuos con riesgo aumentado de cáncer gástrico difuso (un criterio es suficiente): - Diagnóstico de al menos dos cánceres gástricos del tipo histológico difuso en la familia o un solo caso si el paciente se diagnosticó antes de los 40 años. - Diagnóstico de un cáncer gástrico difuso y un cáncer de mama de histología lobulillar en una pariente de primer o segundo grado del sujeto anterior; también en caso de que ambos tumores fueran diagnosticados en la misma mujer. Derivación de individuos con riesgo aumentado de uno de los síndromes de neoplasias endocrinas hereditarias (un criterio es suficiente): - Dos diagnósticos en un individuo de la triada adenoma hipofisario, hiperparatiroidismo primario y tumores neuroendocrinos del eje gastro-enteropancreático (sospecha de MEN-1), o bien dos diagnósticos de la misma triada en dos familiares de primer o segundo grado. - Diagnóstico de al menos un caso de carcinoma medular de tiroides (sospecha de MEN-2). - Diagnóstico de al menos un caso de feocromocitoma (MEN-2, enfermedad de Von Hippel Lindau, síndrome de paraganglioma hereditario). - Diagnóstico de al menos un caso de paraganglioma (síndrome de paraganglioma hereditario). Derivación de individuos con riesgo aumentado de padecer melanoma (un criterio es suficiente): - Al menos un individuo con diagnóstico de dos melanomas malignos no relacionados o un individuo con doble diagnóstico de melanoma maligno y cáncer de páncreas. - Diagnóstico de melanoma maligno en dos familiares de primer o segundo grado. Derivación de individuos con riesgo aumentado de padecer cáncer de próstata (un criterio es suficiente): - Al menos un individuo con diagnóstico de cáncer de próstata por debajo de 50 años.

4 Diagnóstico de cáncer de próstata antes de los 60 años en dos individuos emparentados en primer o segundo grado. - Tres o más individuos con cáncer de próstata con parentesco de primer o segundo grado entre ellos, independientemente de la edad de diagnóstico. Derivación de individuos o familias con sospecha de síndrome de Li-Fraumeni (un criterio es suficiente): - Diagnóstico de un carcinoma suprarrenal infantil o de los plexos coroideos. - Dos o más diagnósticos oncológicos en parientes de primer o segundo grado de la siguiente lista: sarcoma, cáncer de mama premenopáusico, tumor cerebral, leucemia. Derivación de individuos o familias con diagnóstico de retinoblastoma: - Un diagnóstico de retinoblastoma es suficiente para solicitar una derivación. Derivación de individuos en riesgo de cáncer renal papilar tipo II y leiomiomatosis (un criterio es suficiente): - Un diagnóstico de dos de los tres tumores mencionados a continuación: leiomiomatosis cutánea, leiomiomas uterinos y/o tumores renales de histología papilar tipo II, ya sea en el mismo individuo o en un pariente de primer grado. Sectorización del Consejo Genético en Cáncer Hereditario en la Comunidad

5 Valenciana Departamentos de Salud Vinarós Castelló La Plana Sagunto Valencia - Clínico - Malvarrosa Valencia - Arnau de Vilanova - Llíria Valencia - La Fe L'Horta - Manises Requena Valencia - H. General Hospitales de Departamento H. Comarcal de Vinarós Consorcio H.Prov Castelló H. General de Castelló H. La Plana H. Sagunto H. Clínico Univ. Valencia H. Arnau de Vilanova H. La Fe Manises H. Requena H. Consorcio H. General Univ.Valencia Valencia - Dr. Peset H. Dr. Peset La Ribera H. La Ribera (Alzira) Gandia H. Francesc de Borja Gandia Dénia H. Marina Alta Dénia Xátiva - Ontinyent H. Lluis Alcanyís Xàtiva H. General d'ontinyent Alcoi H. Verge dels Lliris Alcoi La Marina Baixa H. Vila Joiosa Alacant - H. Sant Joan H. Sant Joan d'alacant Elda H. General d'elda Alacant - H. General H. General d'alacant Elx - H. General H. General d'elx Orihuela H. Vega Baja Orihuela Torrevieja H. Torrevieja Elche - Crevillente H. Vinalopó Unidad Consejo Genético en Cáncer Hereditario Consorcio H. Provincial Castelló (UCGC Clínico Univ. Valencia.) UCGC H. Clínico Univ. Valencia UCGC H. Univ. La Fe H. Clínico Univ. Valencia UCGC H. Univ. La Fe UCGC H. General d'elx BIBLIOGRAFIA: Ejarque I, García-Ribes M, Sorlí JV, Arenas E, Martín V. Papel de la atención primaria ante el cáncer hereditario. Aten Primaria. 2008;40(10):525-9.

6 Guía de práctica clínica en cáncer hereditario. Servicio de la oficina del plan del cáncer. Dirección general de salud pública. Consellería de Sanitat. Generalitat valenciana. AUTORES: Los autores de esta ficha rápida son: Dr. Ismael Ejarque Doménech (Centro de Salud de Requena, Valencia) y Dr. Alfonso García Moreno (Centro de Salud Castelar, Valencia). Esta ficha de consulta rápida ha sido supervisada por la Dra. Isabel Chirivella, de la Unidad de Consejo Genético de Cáncer Hereditario del Hospital Clínico de Valencia. PERSONA DESIGNADA PARA MANTENER EL CORREO: Ismael Ejarque Doménech: ejarque_ism@gva.es PALABRAS CLAVES: cáncer hereditario, agregación familiar de cáncer, genética clínica, atención primaria, criterios de derivación. FUENTE DE FINANCIACIÓN: Ninguna. No existe conflicto de intereses.