Guía de Actividad de clases biología IV medio Mutaciones

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1 Guía de Actividad de clases biología IV medio Mutaciones Nombre: Curso: Fecha: Instrucciones.- Desarrolla la siguiente guía siguiendo la instrucción que se da en cada actividad. En aquellas donde se indique trabajar con más de una persona deberás poner los nombres de quienes trabajaron contigo. Entrega la guía desarrollada al término de la clase para su evaluación, de lo contrario se califica con la nota mínima Recuerda que toda guía copiada se dividirá la nota por la cantidad de guías que aparezcan iguales. Actividad 1.- En base a la siguiente información sobre la anemia falciforme, reúnete con una pareja de trabajo y contesta. La anemia falciforme La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que afecta los glóbulos rojos. En las personas normales, los glóbulos rojos son redondos y flexibles, pudiendo desplazarse de forma fácil por los vasos sanguíneos. En cambio, los glóbulos rojos de las personas con anemia falciforme adoptan la forma de una letra C, como muestra la Figura 4.22 (como una hoz), lo que provoca dificultad para su circulación en los vasos sanguíneos, generándose obstrucciones. Además, tienen una vida más corta y como no alcanzan a ser reemplazados a tiempo, se produce la anemia. Esta anomalía ocurre por la sustitución de un aminoácido en la proteína hemoglobina. En 1956, Ingram demostró, mediante técnicas de secuenciación de proteínas, que la diferencia entre la hemoglobina normal (HbA) y la hemoglobina falciforme (HbS), se debía solamente a que un aminoácido situado en la posición sexta de la cadena beta de la hemoglobina estaba cambiado. Dicho aminoácido es ácido glutámico en la HbA, mientras que en la HbS es valina (ver la Figura 4.23). En la Figura 4.23 se muestra la secuencia de los primeros aminoácidos del extremo aminoterminal de la cadena beta de las hemoglobinas A y S. Figura Alteración de la anemia falciforme

2 Anemia falciforme a nivel de tejidos a) La hemoglobina facilforme difiere de la hemoglobina A normal en un solo aminoácido: una valina sustituye a un glutamato en la posición 6 de la cadena beta. b) La forma bicóncava normal de los glóbulos rojos está cambiada a una forma de hoz. c) Además de no transportar en forma correcta el oxígeno, las células también causan coágulos locales, como el que se muestra en los túbulos renales, pudiendo conducir a la necrosis de los túbulos, daño y falla renal. Genética de la anemia falciforme Observa la Figura 4.24, analízala y responde las preguntas junto a tu pareja de trabajo. a) Dónde se encuentra ubicado el gen para la cadena beta normal de hemoglobina? b) Qué letras (en el ADN) tiene el alelo normal que señala la posición del aminoácido sexto para la cadena beta (que tiene 146 aminoácidos)? c) Qué ocurre con las letras (en el ADN) en el caso de la anemia falciforme? d) Qué codón determina al aminoácido ácido glutámico? e) Qué codón codifica para el aminoácido valina? f) Qué aminoácido es colocado en la cadena beta en el caso de las personas normales, luego de los procesos de transcripción y traducción? g) Qué aminoácido es colocado en la cadena beta en el caso de las personas con anemia falciforme, luego de los procesos de transcripción y traducción? h) Observa la Figura 4.25 y completa los codones resultantes para cada hemoglobina, en los procesos de transcripción y traducción.

3 Actividad 2.- Desarrolla esta actividad de manera individual Proceso de mutación La característica tamaño de la planta, estudiada por Mendel, depende de un gen que posee dos variantes: uno de los alelos produce una enzima necesaria para la síntesis de giberelina, una de las hormonas vegetales responsable de la elongación del tallo; y el otro alelo presenta una diferencia en la secuencia de ADN, cuyo producto es una enzima no funcional; en este caso, la producción de giberelina es escasa, por lo que la planta disminuye su crecimiento. 1. Observa el esquema que representa la ubicación y secuencia de los alelos del gen en el par de cromosomas homólogos, para un genotipo heterocigoto. Luego, dibuja las combinaciones para los genotipos homocigoto dominante y homocigoto recesivo. 2. A partir del análisis de la información, cuál será el fenotipo resultante en cada caso? 3. Cómo podría aparecer una nueva variedad de alelo para este rasgo?, cuál podría ser su fenotipo asociado? Actividad 3.- Desarrolla la siguiente actividad con un grupo de máximo 5 personas. 1. Qué es una mutación, cuáles son sus causas y efectos? 2. La Región de Antofagasta tiene las tasas más altas de cáncer de piel del país y una intensa radiación solar, un reconocido factor de riesgo para la salud. Analiza el gráfico y responde las preguntas: a. Crees que puede existir relación entre la intensidad de la radiación solar y la cantidad de casos de cáncer de piel que se presentan en Antofagasta? Explica. b. Se puede concluir que los efectos de la radiación solar son acumulativos? Fundamenta.

4 Actividad 4.- Desarrolla la siguiente actividad en parejas En base a las siguientes imágenes responde sobre qué tipo de mutación es, indica en dónde está el error y cuáles serían los efectos de esta en el organismo. A T G C C A T C G Hebra original de DNA MET PRO SER Aminoácidos originales A T G C C T T C G Mutación: Aminoácidos Efectos: A T G C A A T C G Mutación: Aminoácidos Efecto: Escribe una mutación puntual sin sentido tal como están los diagramas anteriores. Efectos de inserciones o delecciones Supón que se insertan tres nucleótidos en un gen. Esta mutación de inserción puede causar una mutación de corrimiento de marco de lectura? Explica tu respuesta

5 Identifica según la imagen qué tipo de mutación cromosómica se produjo y dónde

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