BIOLOGÍA MOLECULAR PATOLOGÍAS HEREDITARIAS

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1 BIOLOGÍA MOLECULAR PATOLOGÍAS HEREDITARIAS INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO (IUNIR) Autoriz. Prov. Decreto P.E.N. Nº197/01 y Resolución M.E /01-Art. 64 inc. C Ley Virasoro S2000OCY - Rosario - Santa Fe- Argentina.. PROGRAMA DE EDUCACIÓN CONTINUA DIRECCIÓN: Prof. Dra. Edita Solis Bioq. Sergio Chialina COORDINACIÓN: Bioq. Claudia Fornes DOCENTES Prof. Dra. Edita Solis. Investigación y Docencia. Laboratorio STEM - Adscripto al IUNIR. MSc Xavier Pepermans. Laboratorio de Referencia de Genética Humana. Bruselas, Bélgica. Bioq. Sergio Chialina. Director del Laboratorio STEM - Adscripto al IUNIR. Jefe del Laboratorio del Serv. de Hematología y Medicina Transfusional del Hospital Italiano de Rosario. Bioq. Angela Solano. Profesional Principal del CONICET Departamento de Bioquímica. Facultad de Medicina. UBA Bioq. Claudia Fornes Integrante del Laboratorio de Biología Molecular. Laboratorio STEM - Adscripto al IUNIR. Jefe del Laboratorio de Histocompatibilidad. Servicio de Hematología y Medicina Transfusional. Hospital Italiano. Rosario. Bioq. María Virginia Nicolórich Integrante del Laboratorio de Biología Molecular. Laboratorio STEM - Adscripto al IUNIR. Integrante del Laboratorio de Cultivo Celulares. Servicio de Hematología y Medicina Transfusional. Hospital Italiano. Rosario.

2 Bioq. Laura Fornasiero Jefe del Laboratorio de Hemostasia y Trombosis. Instituto de Oncología y Especialidades Médicas. Rosario Responsable del Laboratorio de Hemostasia y Trombosis. Instituto Cardiovascular Rosario. Bioq. Patricia Flaherty. Dirección Servicios de Laboratorio y Análisis Clínicos. Secretaría de Salud Pública. Municipalidad de Rosario Biotecnóloga Soledad Mellado Integrante del Laboratorio de Biología Molecular. Laboratorio STEM - Adscripto al IUNIR. Prof Méd. Walter Bordino Prof adjunto Cátedra de Pediatría y Neonatología. IUNIR. Jefe de Servicio de Pediatría. Hospital Italiano. Rosario SECRETARIA: Bioq. Norma Jacobi Destinatarios: Bioquímicos, biólogos, médicos y otros profesionales del área Salud.

3 Temario MÓDULO I: Biología Molecular básica 1. Organización del genoma humano desde el nivel cromosómico a las secuencias nucleotídicas. Nucleosomas. Histonas. ADN repetitivo. 2. Estructura de un gen (exones, intrones, regiones UTR, secuencias reguladoras). 3. Expresión génica. Splicing. Regulación de la expresión génica. Metilación del ADN. 4. Variabilidad genética, herencia autosómica, dominante, recesiva, ligada al sexo. Impronta genética. Penetrancia. 5. Mutaciones. Nomenclatura internacional. Polimorfismos (SNPs). 6. Confección de familiogramas. 7. Consejo genético. MÓDULO II: Técnicas de biología molecular 1. Reacción en cadena de la polimerasa. Fundamento. 2. Secuenciación automática. Fundamentos. Amplificación de regiones a secuenciar. Reacción de secuencia. Purificaciones. Electroferogramas: interpretación. 3. MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Fundamento. 4. xtag Cystic Fibrosis Kit. Fundamento. Equipamiento: Luminex 200. Aplicación. 5. Southern blot. Fundamento. Técnicas no radioactivas. 6. PCR. PCR en tiempo real. Fundamento. Variantes (Taq man, FRET, molecular beacon). Cuantificación. Curvas de melting. MÓDULO III: Oncogenética hereditaria 1. Generalidades y procedimientos en cáncer hereditario. Antecedentes familiares. Descripción del gen a analizar. Mutaciones. Respuestas y conductas médicas ante el resultado. Relación Genotipo-fenotipo. 2. Diagnóstico molecular y presentación de casos de: Cáncer de Colon no Polipoide Hereditario (Síndrome de Lynch). Poliposis Adenomatosa Familiar (APC).

4 Cáncer de Mama: genes BRCA 1 y 2. Neoplasia Endocrina Múltiple 2A. Cáncer Medular de Tiroides Familiar (protooncogen RET). MÓDULO IV: Herencia recesiva y procesos epigenéticos Para cada patología se describirá la clínica, el gen que la produce, las mutaciones y su frecuencia poblacional y el diagnóstico de laboratorio, presentación de casos. 1. Fibrosis quística (CFRT). 2. Hemocromatosis (HFE) 3. Sordera hereditaria (Conexina 26 y 30). 4. Prader-Willi / Angelman. 5. Beckwith-Weidemann / Silver-Russell. MÓDULO V: Herencia dominante y ligada al sexo Para cada patología se describirá la clínica, el gen que la produce, las mutaciones y su frecuencia poblacional y el diagnóstico de laboratorio, presentación de casos. 1. Sindrome del cromosoma X frágil (FMR-1). 2. Distrofia muscular de Duchenne (DMD). 3. Hemofilia A y B (F8 y F9). 4. Enfermedad de Huntington (HD).

5 Calendario 11/04/11 Inicio de inscripción 03/06/11 Cierre de inscripción 06/06/11 Inicio del curso 14/11/11 Evaluación final 12/03/12 Examen recuperatorio Costos del curso: Pago contado: $ Pago en cuotas: $700.- a la inscripción más 4 cuotas de $275.- (a abonar la primera antes del 06 de junio, la segunda antes de 06 de julio, la tercera antes del 06 de agosto y la última antes del 06 de setiembre). Profesionales no residentes en la República Argentina: U$S Para inscripciones en grupo: consultar por descuentos. Los pagos deberán realizarse por alguna de las siguientes opciones: Efectivo. Cheques al portador o a la orden de "Fundación Instituto Universitario Italiano de Rosario". Giros postales a nombre de Norma Elisabet Jacobi DNI (Secretaria del Curso). IMPORTANTE: ESCRIBIR EL NOMBRE COMPLETO Depósitos y transferencias bancarias: consultar por a la Secretaria del curso.

6 Toda la correspondencia deberá ser remitida a: INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO SECRETARIA: CURSO A DISTANCIA BIOLOGÍA MOLECULAR. PATOLOGÍAS HEREDITARIAS Rueda Rosario. Santa Fe. Argentina. Contactos: infomolecular@cursad.com.ar ó infomolecular@gmail.com Te / Fax: (Secretaría del Curso: lunes a viernes de 14 a 17 horas) Deberá completar y enviar la ficha de inscripción desde la página Recibirá un de confirmación si Ud. la ha completado correctamente. Ó puede optar por enviar por mail o fax la ficha que encontrará en la página 7:

7 FICHA DE INSCRIPCIÓN BIOLOGÍA MOLECULAR. PATOLOGÍAS HEREDITARIAS Apellido y Nombres * Documento de identidad * Domicilio * Nacionalidad * Localidad * Provincia * Código Postal * País * Teléfono * Fax Profesión Universidad: Año de Egreso: N de Matrícula: Especialidad Lugar de Trabajo * campos obligatorios Opto por pagar Efectivo Cheque Giro Depósito/Transferencia Contado Cuotas Integro un grupo con: Cómo se enteró del Curso?

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