UNIVERSIDAD MIGUEL HERNÁNDEZ DE ELCHE

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1 TÍTULO CARACTERIZACIÓN DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS TUTOR DEL TRABAJO AGUILAR SEGURA, MARIA SOLEDAD PROFESOR AGUILAR SEGURA, MARIA SOLEDAD CRÉDITOS QUE IMPARTE 10 PROFESOR CORTES CASTELL, ERNESTO CRÉDITOS QUE IMPARTE 2 Aplicación de técnicas citogenéticas convencionales (Bandas GTG, CNG, QFQ, AG-NOR), técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH) y Técnicas de Genética Molecular (PCR) para la determinación y caracterización de anomalías cromosómica en distintos tipos de muestras biológicas: linfocitos de sangre periférica, células de líquido amniótico, células tumorales, fibroblastos de piel, vellosidades coriales. En esta asignatura se hace una puesta al día del diagnóstico de anomalías cromosómicas, tanto numéricas como estructurales, desde la perspectiva de las nuevas técnicas citogenéticas: FISH, CGH, SKY. Se revisan las indicaciones actuales para estudios cromosómicos y se presentan las nuevas estrategias diagnósticas, aplicadas fundamentalmente al estudio de la Reproducción Humana, Dismorfología y Pediatria. Viernes, 18 de Julio de 2008 Página: 013 de: 028

2 TÍTULO GENETICA MOLECULAR EN ENFERMEDADES METABÓLICAS TUTOR DEL TRABAJO CORTES CASTELL, ERNESTO PROFESOR AGUILAR SEGURA, MARIA SOLEDAD CRÉDITOS QUE IMPARTE 1 PROFESOR BALLESTER GALINDO, ISABEL CRÉDITOS QUE IMPARTE 3 PROFESOR CORTES CASTELL, ERNESTO CRÉDITOS QUE IMPARTE 8 En este trabajo se efectuará la extracción de DNA de individuos normales y con patología para detectar las posibles mutaciones en diversas enfermedades como son el X frágil, fibrosis quistica, anemias falciformes, hipercolesterolemia, etc. Utilizando en cada caso las técnicas de amplificación de DNA, caracterización de fragmentos, etc. más adecuadas. Se estudiarán tanto mutaciones conocidas mediante los métodos de caracterización de alteraciones habituales como son: la electroforesis de fragmentos diferentes, el uso de sondas específicas, etc. Y la caracterización de mutaciones desconocidas mediante los métodos de electroforesis en medios desnaturalizantes que diferencian cadenas simples con mutaciones puntuales como el SCCP (Single Chain Conformational Polimorphismes) Viernes, 18 de Julio de 2008 Página: 014 de: 028

3 TÍTULO BALANCES METABOLICOS DE DISTINTOS NUTRIENTES TUTOR DEL TRABAJO MOYA BENAVENT, MANUEL PROFESOR CORTES CASTELL, ERNESTO CRÉDITOS QUE IMPARTE 2 PROFESOR JUSTE RUIZ, MERCEDES CRÉDITOS QUE IMPARTE 2 PROFESOR MOYA BENAVENT, MANUEL CRÉDITOS QUE IMPARTE 8 El proyecto de esta línea de investigación es la determinación de la absorción de diversos nutrientes en el lactante término y pretérmino, mediante la utilización de las técnica de balance, mediante la cuantificación de la ingesta y excreta fecal y urinaria. Asimísmo, se determinaran las posibles influencias que pueden tener ciertos nutrientes sobre la absorción de otros. La línea de investigación se está realizando en estos momentos en relación al metabolismo mineral, con balances de Ca, Mg y Pi, y en el metabolismo lipídico con balance de grasa total y ácidos grasos. Entre las implicaciones de la absorción de un nutriente respecto a otros se hará especial énfasis en la repercusión del contenido de ácidos grasos con la absorción de calcio. Viernes, 18 de Julio de 2008 Página: 015 de: 028

4 TÍTULO CAMBIOS EN EL PERFIL DE ACIDOS GRASOS SEGUN DIETAS TUTOR DEL TRABAJO MOYA BENAVENT, MANUEL PROFESOR CARRATALA MARCO, FRANCISCO VICENTE CRÉDITOS QUE IMPARTE 1 PROFESOR CORTES CASTELL, ERNESTO CRÉDITOS QUE IMPARTE 3 PROFESOR JUSTE RUIZ, MERCEDES CRÉDITOS QUE IMPARTE 2 PROFESOR MOYA BENAVENT, MANUEL CRÉDITOS QUE IMPARTE 6 En esta línea de investigación, ya iniciada en el departamento, se van a buscar las variaciones inducidas según los ácidos grasos de la dieta, utilizando en principio un modelo animal, mediante cuantificación de los distintos ácidos grasos en los fosfolípidos de las membranas de cerebro y de los fosfolípidos de los eritrocitos, haciendo énfasis en los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (PUFAS). Buscar la posible correlación entre las variaciones en la composición de membranas neuronales y eritrocitarias y su posible aplicación a la determinación de los cambios en humanos utilizando los fosfolípidos de membranas de eritrocitos. Asímismo, es de interés el buscar parámetros de normalidad tanto en plasma como en membranas eritrocitarias (cambios a corto plazo y a largo plazo respectivamente) de los ácidos grasos con el fín de poseer criterios para determinar desviaciones en enfermedades metabólicas relacionadas con el metabolismo de los ácidos grasos. Viernes, 18 de Julio de 2008 Página: 016 de: 028

5 TÍTULO REPERCUSIONES NEUROLOGICAS EN RATAS EN DISTINTAS SITUACIONES NUTRICIONALES TUTOR DEL TRABAJO CARRATALA MARCO, FRANCISCO VICENTE PROFESOR CARRATALA MARCO, FRANCISCO VICENTE CRÉDITOS QUE IMPARTE 8 PROFESOR CORTES CASTELL, ERNESTO CRÉDITOS QUE IMPARTE 2 PROFESOR MOYA BENAVENT, MANUEL CRÉDITOS QUE IMPARTE 2 Desarrollo y normalización de tests de neurodesarrollo de animales sometidos a condiciones de estress perinatal (asfixia, hipoglucemia, separación, etc.), en los que se valoran la influencia de las condiciones nutricionales durante la época de lactancia materna. Se determinará también la composición en cerebro y células periféricas de los cambios en ciertas biomoléculas inducidas por el tipo de alimentación. Los modelos experimentales en animales son básicos para entender el efecto aislado de factores de riesgo para la presentación de anomalías en el neurodesarrollo de los individuos. El diseño adecuado de estrategias experimentales, permite valorar de forma corrrecta el efecto de factores lesivos sobre el SNC y el efecto añadido que pueden tener las intervenciones farmacológicas y dietéticas. Viernes, 18 de Julio de 2008 Página: 017 de: 028

6 TÍTULO ESTUDIO DE LA TUBERCULOSIS INFECCIOSA EN POBLACION ESCOLAR TUTOR DEL TRABAJO CASTAÑO IGLESIAS, MARIA CONCEPCIÓN PROFESOR CASTAÑO IGLESIAS, MARIA CONCEPCIÓN En esta asignatura, el objetivo será determinar el grado de cumplimiento en la población escolar de nuestro entorno de la vacunación antituberculosa, con especial énfasis en la población inmigrante. Se realizan pruebas de tuberculina en edades escolares (6 años y 13 años) con seguimiento posterior hospitalario en los resultados positivos. Simultáneamente se realiza un estudio nutricional y social en la población estudiada. Viernes, 18 de Julio de 2008 Página: 018 de: 028

7 TÍTULO MALNUTRICION SECUNDARIA TUTOR DEL TRABAJO MOYA BENAVENT, MANUEL PROFESOR JUSTE RUIZ, MERCEDES La mejoría en el pronóstico de las enfermedades crónicas así como la posibilidad real de tratamiento mucho más invasivos hace que la malnutrición secundaria aumente en los países industrializados. 1. Concepto de malnutrición y de los métodos clínicos y analíticos útiles para su diagnóstico. 2. Valoración del status nutricional. 3. Complicaciones a medio y largo plazo. 4. Tratamiento nutricional con mención especial de los suplementos nutricionales. 5. Estudio del crecimiento en situaciones de malnutrición. 6. Estudio de la malnutrición propia de enfermedades prevalentes (procesos oncológicos, fibrosis quística...) Viernes, 18 de Julio de 2008 Página: 019 de: 028

8 TÍTULO SUEÑO Y RENDIMIENTO ESCOLAR TUTOR DEL TRABAJO CARRATALA MARCO, FRANCISCO VICENTE PROFESOR CARRATALA MARCO, FRANCISCO VICENTE El rendimiento escolar está directamente relacionado con el nivel de atención del niño, en este trabajo se persigue elaborar una encuesta y su realización encaminada a conocer los hábitos de sueño de la población escolar y su repercusión sobre su rendimiento en clase. Por otra parte, los trastornos del sueño, no tienen sólo una base ambiental. Buena parte de los síndromes epilépticos tienen sus manifestaciones principales durante este periodo del ciclo de vigilia diario. Esto hace que sea difícil identificarlos, y por lo tanto producen un deterioro progresivo y significativo del neurodesarrollo del niño. El establecer la relación entre las manifestaciones sutiles del comportamiento y los trastornos del sueño (parasomnias, epilepsias, encefalopatías,...) es necesario para poder establecer el adecuado tratamiento en estos pacientes (cognitivo conductual o farmacológico). Viernes, 18 de Julio de 2008 Página: 020 de: 028

9 TÍTULO DETECCION CROMOSOMOPATIAS POR FISH TUTOR DEL TRABAJO CORTES CASTELL, ERNESTO PROFESOR AGUILAR SEGURA, MARIA SOLEDAD CRÉDITOS QUE IMPARTE 6 PROFESOR CORTES CASTELL, ERNESTO CRÉDITOS QUE IMPARTE 6 En muchos casos, el cariotipo tradicional no resuelve las dudas sobre la presencia de alteraciones cromosómicas. Para resolver este problema se están diseñando marcadores fluorescentes que mediante la técnica de FISH pueden establecer la presencia de dichas alteraciones. En esta asignatura se intentará poner a punto técnicas de marcaje adecuadas para la detección de las malformaciones más frecuentes. La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una técnica a caballo entre la citogenética convencional y la genética molecular. Utilizando distintos tipos de sondas (WCP, centroméricas, LSI, subteloméricas, región específica, etc) es posible realizar diagnósticos rápidos y fiables de muchas patologías. Una de sus principales aplicaciones es el Diagnóstico Prenatal, pero también es posible su uso en el diagóstico de Síndromes de microdeleción, identificación cromosómica, tumores o diagnóstico genético preimplantacional. En esta asignatura se hace hincapié en las distintas indicaciones de la técnica, así como de todas sus variantes. Viernes, 18 de Julio de 2008 Página: 021 de: 028

10 TÍTULO AMINOACIDOS EN RECIEN NACIDOS SEGUN LA ALIMENTACION TUTOR DEL TRABAJO BALLESTER GALINDO, ISABEL PROFESOR BALLESTER GALINDO, ISABEL La concentración sérica de aminoácidos es un índice de la alteración del metabolismo de algunos aminoácidos, pero su concentración puede también estar alterada por las diferencias en la alimentación del lactante. Es importante observar las modificaciones del perfil de aminoádos en relación a la ingesta sobre todo de los aminoácidos esenciales. Es una línea de investigación que ya se está llevando a cabo en el laboratorio del Departamento y que ha rendido algunas publicaciones y presentaciones en Congresos. Su interés estriba en la adaptación del contenido protéico de fórmulas lácteas para que la composición de aminoácidos séricos se aproxime al patrón oro de las mismas en lactantes con lactancia materna. Al mismo tiempo puede servir para tener valores referencia de todos los aminoácidos y su posible comparación con las diferentes alteraciones metabólicas. Viernes, 18 de Julio de 2008 Página: 022 de: 028

11 TÍTULO ACIDOS GRASOS EN FOSFOLIPIDOS DE MEMBRANA TUTOR DEL TRABAJO CORTES CASTELL, ERNESTO PROFESOR CORTES CASTELL, ERNESTO Los ácidos grasos en fosfolípidos de membranas de células fäciles de obtener (eritrocitos) pueden ser índice de alteraciones metabólicas en las que están implicados dichos ácidos grasos, como defectos en la beta-oxidación o en la degradación de ácidos grasos de cadena muy larga. Además pueden estar relacionados con diferentes dietas. Se persigue obtener datos de normalidad para poder comparar con estados patológicos y diferentes alimentaciones. Asímismo, se utilizará el modelo animal (ratas), tanto cerebros como hígados para buscar la correlación entre los ácidos grasos presentes en los fosfolípidos de distintas células con los de eritrocitos de mayor facilidad de obtención con el fín de poder efectuar determinaciones de mayor facilidad en los casos de necesidad de diagnóstico. Viernes, 18 de Julio de 2008 Página: 023 de: 028

12 TÍTULO DETERMINACION DE COLESTEROL EN DIFERENTES MUESTRAS TUTOR DEL TRABAJO CORTES CASTELL, ERNESTO PROFESOR CORTES CASTELL, ERNESTO En este trabajo se perseguirá la detección y cuantificación de colesterol mediante cromatografía de gases con detección masas con el fin de simultanear su cuantificación con la de ácidos grasos en las muestras habitualmente analizadas: leches maternas, fórmulas, yogures, etc. Es de especial interés dada la gran incidencia de la hipercolesterolemia familiar en nuestro medio, lo cuál hace imprescindible un conocimiento riguroso del contenido de colesterol en los alimentos habituales, incluso siendo aconsejable el cuidar los niveles de ingesta desde las edades más tempranas. Dado el efecto incrementador del colesterol de ciertos ácidos grasos, parece muy interesante el poder simultanear las medidas del colesterol con dichos ácidos grasos, método que se perseguirá en esta línea de investigación. Viernes, 18 de Julio de 2008 Página: 024 de: 028

13 TÍTULO OBESIDAD INFANTIL TUTOR DEL TRABAJO MOYA BENAVENT, MANUEL PROFESOR MOYA BENAVENT, MANUEL La incidencia de la obesidad en edades pediátricas está en aumento en nuestra sociedad, en esta asignatura de investigación se pretende a nivel clínico determinar los factores que puedan predisponer a la misma y posibles tratamientos. La obesidad en la edad pediátrica va siendo cada vez más frecuente y muchos de los aspectos bien conocidos de la obesidad del adulto es evidente que ya se presentan en la edad pediátrica. Se abordarán los siguientes aspectos: 1. Epidemiología general en la infancia y adolescencia. 2. Estudio de los factores que pueden influir en su genesis. 3. Peptidos implicados en la obesidad (hambre-saciedad) 4. Aspectos clínicos y complicaciones. Datos complementarios que pueden ser de utilidad. 5. Tratamiento integral y manejo a corto y medio plazo. 6. Evolución posterior Viernes, 18 de Julio de 2008 Página: 025 de: 028

14 TÍTULO ABSORCION DE ACIDOS GRASOS POLIINSATURADOS SEGUN SU ORIGEN TUTOR DEL TRABAJO MOYA BENAVENT, MANUEL PROFESOR MOYA BENAVENT, MANUEL En los últimos años ha tomado una gran relevancia el aporte a las fórmulas lácteas de ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga y muy larga. La adición se está realizando utilizando distintas fuentes, en el presente proyecto se estudiará la repercusión sobre la absorción de la diferente fuente de dichos ácidos grasos en comparación con la absorción de los mismos con lactancia materna. Para ello se utilizarán fórmulas lácteas con adición de ácidos grasos poliinsaturados de distintas fuentes, lo cuál suponen composiciones de los triglicéridos con la esterificación en distinto lugar. Las distintas absorciones podrán demostrar la mayor facilidad de absorción según el lugar de esterificación del ácido graso estudiado, y por tanto dar idea de las fuentes de ácidos grasos poliinsaturados mejores a utilizar. Viernes, 18 de Julio de 2008 Página: 026 de: 028

15 TÍTULO ENFERMEDAD CELIACA TUTOR DEL TRABAJO JUSTE RUIZ, MERCEDES PROFESOR JUSTE RUIZ, MERCEDES La enfermedad celíaca (EC) es una entidad cuyos conocimientos se van incrementando de forma importante. De ellos se analizarán los siguientes aspectos: 1. Incidencia global. Aumento de población asintomática. 2. Estudio de los aspectos patogénicos. 3. Distintas formas clínicas con especial interés en las oligo y monosintomáticas. 4. Enfermedades asociadas. 5. Métodos diagnósticos. Interés del análisis morfológico de la mucosa intestinal. 6. Tratamiento y seguimiento posterior. 7. Posibles complicaciones Viernes, 18 de Julio de 2008 Página: 027 de: 028

16 TÍTULO COAGULACION SANGUINEA TUTOR DEL TRABAJO GONZALEZ MONTERO, RAUL PROFESOR GONZALEZ MONTERO, RAUL En esta asignatura se estudiará la relación entre la coagulación sanguínea y distintas manifestaciones clínicas durante la edad pediátrica. En este curso se estudiarán los diferentes tipos de hemofilia con los últimos avances en este campo así como los distintos síndromes de hipercoagulabilidad. Será objeto de especial interés la trombosis venosa profunda en pediatría Viernes, 18 de Julio de 2008 Página: 028 de: 028