SOLUCIONARIO GUÍAS ESTÁNDAR ANUAL. Taller de Genética STALCES005CB31-A16V1

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1 SOLUCIONARIO GUÍAS ESTÁNDAR ANUAL Taller de Genética STALCES005CB31-A16V1

2 Solucionario guía Taller de Genética Ítem Alternativa Habilidad 1 E Reconocimiento 2 D Comprensión 3 A Comprensión 4 E Aplicación 5 E Reconocimiento 6 B Comprensión 7 D Aplicación 8 E Aplicación 9 B Reconocimiento 10 B Aplicación 11 B Aplicación 12 A Aplicación 13 C ASE 14 C ASE 15 E ASE 16 A Aplicación 17 D ASE 18 C Comprensión 19 D Comprensión 20 A ASE 21 C Comprensión 22 D Reconocimiento 23 D ASE 24 D Reconocimiento 25 D Comprensión 26 A Comprensión 27 E Aplicación 28 D Comprensión 29 B Comprensión 30 D ASE

3 Ítem Alternativa Defensa 1 E La definición de genes alelos involucra varios aspectos. Por ejemplo, se ubican a un mismo nivel en un par de cromosomas homólogos, es decir, ocupan el mismo locus. Luego, deben participar de la determinación de una misma característica, por ejemplo, ambos determinan el color del pelaje, la forma de la semilla, el tamaño de la planta, etc. 2 D Si se conoce el comportamiento de los alelos que determinan una característica (herencia mendeliana) y el genotipo de los progenitores, se puede predecir qué tipo de genotipos y fenotipos son posibles en la descendencia y la proporción o porcentaje en que se presentarán. Lo que no se puede saber, es cuál será el fenotipo del individuo que nace primero, ya que se está frente a una probabilidad de ocurrencia, que es la misma para todos los nacimientos. 3 A Los gametos se forman por meiosis, que permite reducir a la mitad la cantidad de información genética. Por lo tanto, el gameto debe contener solo un alelo recesivo para la característica en cuestión. 4 E Dado que en el primer cruce todos los descendientes presentaron flores púrpuras, se puede inferir que el progenitor homocigoto es dominante (AA). Por lo tanto, el primer cruce, de un homocigoto dominante con un heterocigoto, sería:

4 Gametos A A A AA AA a Aa Aa En el segundo cruce, al tomar uno de los descendientes del cruce anterior y reproducirlo con un heterocigoto (Aa), se obtuvo un 50% de individuos homocigotos (AA o aa) y un 50% heterocigoto (Aa) en la descendencia. De acuerdo a las leyes mendeliana, para que esto se cumpla, se debe tomar un individuo heterocigoto púrpura (Aa) (opción II) o bien un homocigoto púrpura (AA) (opción III). Gametos A a A AA Aa a Aa aa Gametos A a A AA Aa A AA Aa Dado que en el primero cruce solo se obtuvieron descendientes de color púrpura, se puede inferir que el color de la flor en esta especie presenta dominancia completa, por lo que no corresponde hablar de heterocigoto blanco con púrpura (codominancia) (opción I incorrecta). 5 E Si el genotipo es AaBb se dice que es dihíbrido o doble heterocigoto, ya que cada letra representa un carácter (A y B) y para cada carácter podemos ver que presenta un alelo de cada tipo (Aa y Bb). Si bien es cierto que el individuo es heterocigoto para cada uno de los genes, este término no especifica que se trata de dos genes, como sí lo hace el término dihíbrido o doble heterocigoto. 6 B El ligamiento constituye una condición que no permite que se cumpla la segunda ley de Mendel. Esto sucede porque al estar los genes ligados, tienden a transmitirse juntos, lo que evita una combinación independiente, que es el requisito para el cumplimiento de la segunda ley de Mendel. El hecho de que los genes sean recesivos o dominantes no influye. 7 D El número de gametos distintos que se pueden obtener a partir de un genotipo determinado, se puede calcular a partir de la fórmula 2 n, donde n es igual al número de genes en condición heterocigota del genotipo, que en este caso sería 5 (para el gen C solo existe una alternativa, para todos los demás 2). Por lo tanto, el número de gametos que se pueden obtener es 2 5 = E Al observar el genotipo de los progenitores para el color, uno es heterocigoto (Rr) y el otro homocigoto dominante (RR), por lo tanto, no existe posibilidad de que exista el color recesivo en la descendencia y si son 60 los descendientes, los 60 serán rojos.

5 RrGg x RRGg Gametos RG Rg RG RRGG RRGg rg RrGG RrGg Rg RRGg RRgg rg RrGg Rrgg 9 B Si dos alelos están muy cerca entre sí en un cromosoma, es poco probable que se separen al ocurrir el crossing over, por lo que se dará un ligamiento absoluto. Por el contrario, si están muy alejados entre sí en el cromosoma tenderán a separarse al ocurrir el crossing over, rompiendo su ligamiento. Por ello, el grado de ligamiento entre dos genes se usa para estimar la distancia entre estos en el cromosoma (opción I correcta). El proceso de crossing over o recombinación produce intercambio de segmentos entre cromosomas homólogos, por lo que puede llevar a nuevas combinaciones de alelos, rompiendo el ligamiento (opción II correcta). La opción III es incorrecta, ya que el ligamiento no produce variabilidad, debido a que mantiene las combinaciones de alelos de los progenitores en la descendencia. 10 B En el cruzamiento planteado los padres hipotéticos sufren talasemia menor, por lo que, de acuerdo a la información del enunciado, son heterocigotos (Aa). El cruzamiento entre heterocigotos tiene una probabilidad de 25% de originar individuos homocigotos recesivos (aa), que son los que sufren la talasemia mayor, un 50% tendrían talasemia menor (Aa) y un 25% serían sanos (AA).

6 Gametos A a A AA Aa a Aa aa 11 B El patrón de herencia descrito para estas plantas es consistente con la herencia intermedia, en que los heterocigotos presentan un fenotipo intermedio entre el de ambos homocigotos. Así, las plantas progenitoras de flores rosadas sería heterocigotas (Aa) y al cruzarse entre sí, producirían los siguientes genotipos en la descendencia: Gametos A a A AA Aa a Aa aa Un 25% de los descendientes tendrá flores rojas (AA o aa, dependiendo de cuál sea el alelo dominante), 25% flores blancas, y un 50% de los descendientes presentará flores rosadas (Aa). 12 A La descendencia de un hombre sano (aa) y una mujer con la forma menos grave de la enfermedad (Aa), puede presentar los siguientes genotipos: Gametos A a a Aa aa a Aa aa Por lo tanto, se espera que un 50% de la descendencia no presente la enfermedad y un 50% presente la forma menos grave. La probabilidad de que los hijos de esta pareja presenten la forma grave de la enfermedad, es decir, que tengan genotipo AA es C Dado que los dos genes representados se encuentran en el mismo cromosoma, estos se encuentran ligados. En la madre, solo se produce un tipo de gameto (ab), ya que es doble

7 homocigoto recesivo. En el padre, como los genes están ligados, se pueden producir solo dos tipos de gametos NO recombinantes: ab y Ab. Al realizar el cruce entre estos gametos no recombinantes se tienen los siguientes genotipos en los descendientes: Gametos ab Ab ab aabb Aabb Por lo tanto, los genotipos aabb y Aabb son NO recombinantes (alternativa B incorrecta). Si en el padre ocurre recombinación, se pueden originar dos combinaciones nuevas de gametos: AB y ab. Al realizar el cruce con los gametos paternos, se obtiene: Gametos AB ab ab AaBb aabb Estos genotipos, como se originan de gametos recombinantes, también son recombinantes (C correcta). Los genotipos AABB, AAbb y aabb no pueden darse en este cruce, ya que la madre es aabb, por lo que todos los descendientes deben tener al menos un alelo recesivo para cada característica (A, D y E incorrectas). 14 C Si un rasgo está determinado por tres alelos dentro de una población de individuos, no significa que cada individuo presente tres alelos, por lo que la situación descrita en el enunciado no necesariamente debe darse en una especie poliploide. En una especie diploide, cada individuo tendrá solo dos de los tres alelos (A incorrecta). En este caso, las plumas de los individuos heterocigotos serán de dos colores y no habría individuos con plumas de tres colores, a menos que puedan presentar una trisomía viable (B incorrecta). Si los tres alelos se denominan A, B y C, los genotipos y fenotipos posibles en una población diploide serían: Genotipo AA AB AC BB BC CC Fenotipo Todas las plumas de color A Plumas de dos colores: A y B Plumas de dos colores: A y C Todas las plumas de color B Plumas de dos colores: B y C Todas las plumas de color C Por lo tanto, efectivamente existen 6 genotipos y 6 fenotipos posibles en la población. Los heterocigotos en este caso presentarán dos colores en sus plumas, ya que los alelos son codominantes. La aparición de un nuevo color correspondiente a la mezcla de los distintos alelos es una característica de la herencia intermedia (E incorrecta). Lo descrito en la alternativa D caracteriza a la herencia

8 mendeliana, pero en este caso, como se trata de herencia codominante, no corresponde hablar de homocigotos dominantes (D incorrecta). 15 E La frecuencia de recombinación entre dos genes puede utilizarse para estimar la distancia entre ellos en un cromosoma. De acuerdo a la tabla, los genes más alejados entre sí, son X y W, ya que presentan la mayor frecuencia de recombinación, por lo tanto, estos dos genes deben estar en los extremos de la secuencia de los cuatro genes. A partir de esto, podemos descartar la alternativa C. Luego, vemos que Y presenta baja frecuencia de recombinación con W y alta con X, por lo que debe encontrarse cerca del primero y lejos del segundo. A partir de esto, podemos descartar las alternativas A y B. Por el contrario, Z presenta alta frecuencia de recombinación con W y baja con X, por lo que debe encontrarse lejos del primero y cerca del segundo. Por lo tanto, la alternativa que mejor representa los datos de la tabla es la E. La alternativa D se descarta, porque la frecuencia de recombinación entre Y y Z también es alta, por lo que se espera que estén más distanciados entre sí y cercanos a W y X, respectivamente.

9 16 A Como los alelos son codominantes y ligados al cromosoma X, el genotipo de la hembra negra es X N X N y el del macho blanco, X B Y. Por lo tanto, del cruce entre estos individuos, se esperan los siguientes genotipos en la descendencia: Gametos X B Y X N X N X B X N Y X N X N X B X N Y Por lo tanto, se espera que un 50% de la descendencia corresponda a hembras blanco con negro (X N X B ) y un 50% a machos de color negro (X N Y). 17 D En este caso, el padre tiene un alelo mutante cis-ab y un alelo O y la madre, un alelo A y un alelo O. Por lo tanto el padre producirá la mitad de sus gametos con el alelo cis-ab y la mitad con el alelo O y la madre producirá gametos A y gametos O. Gametos A O cis-ab cis-ab/a cis-ab/o O A/O O/O De acuerdo al enunciado, los portadores del alelo mutante cis- AB son fenotípicamente del grupo AB, por lo que se espera que el 50% de los descendientes sean del grupo sanguíneo AB, 25% del grupo A y 25% del grupo O. 18 C Habilidad de pensamiento científico: Identificación de teorías y marcos conceptuales, problemas, hipótesis, procedimientos experimentales, inferencias y conclusiones, en investigaciones científicas clásicas o contemporáneas. En el texto se presenta una observación: que los grupos A y O son muy frecuentes comparados con los grupos B y AB y que hay importantes variaciones entre distintas regiones del mundo. Para explicar estos datos se plantea la hipótesis de que las diferencias en los patógenos y alimentos disponibles en distintas regiones, ha favorecido o desfavorecido ciertos alelos en algunas regiones y en otras no. Esta hipótesis está basada en la teoría evolutiva, pero no corresponde en sí misma a una teoría de evolución, pues intenta explicar un fenómeno preciso y no un conjunto amplio de fenómenos como haría una teoría (B incorrecta).

10 En el texto no se detallan los pasos de un procedimiento experimental ni los resultados del mismo (A y D incorrecta). Los datos que se presentan en el texto dan lugar a la hipótesis que se plantea, la cual intenta explicarlos, pero estos datos por sí solos no permiten comprobar la hipótesis (E incorrecta). 19 D En una genealogía de un rasgo con herencia recesiva ligada al cromosoma X, este puede manifestarse tanto en hombres como en mujeres (A incorrecta), aunque tenderá a ser más frecuente en los hombres, ya que basta con que hereden un alelo para que el rasgo se exprese (condición hemicigota recesiva) (B incorrecta). Las mujeres heterocigotas (X A X a ) son portadoras del alelo recesivo y pueden transmitirlo a sus hijos, pero no manifiestan el rasgo, dado que también tienen una copia del alelo dominante. Así, los hijos de madres portadoras pueden presentar el rasgo sin que su madre lo haga (C incorrecta). En cambio, una mujer que presente el rasgo con herencia recesiva ligada a X necesariamente tiene un padre que presenta el rasgo, ya que debe heredar un alelo recesivo de la madre y uno del padre. Por lo tanto, el padre debe ser hemicigoto recesivo (X a Y) y su madre heterocigota (X A X a ) u homocigota recesiva (X a X a ) (D correcta), de modo que esta última no necesariamente manifestará el rasgo (E incorrecta). 20 A La genealogía presentada podría explicarse mediante un patrón de herencia autosómica, tanto dominante como recesiva, como se muestra a continuación (opción I correcta).

11 No se puede aplicar a esta genealogía una herencia recesiva ligada al cromosoma X, ya que en ese caso la mujer de la primera generación tendría genotipo X a X a, de modo que todos sus hijos varones tendrían genotipo X a Y y presentarían el rasgo, cosa que no ocurre en esta genealogía (opción II incorrecta). Tampoco se puede explicar por herencia holándrica, ya que los rasgos con este tipo de herencia solo se manifiestan en hombres (opción III incorrecta). 21 C Los rasgos con herencia holándrica solo se presentan en hombres (A y E incorrectas) y se transmiten del padre a todos sus hijos (B y D incorrectas). Por lo tanto, la única genealogía que podría corresponder a este tipo de herencia es la de la alternativa C. 22 D La especie es un conjunto de poblaciones naturales cuyos miembros pueden reproducirse entre sí y generar descendencia fértil. Desde la perspectiva evolutiva, es un grupo de organismos aislados reproductivamente de otros grupos y que van cambiando a lo largo del tiempo. 23 D De acuerdo al enunciado, en esta familia, la madre es del grupo B (genotipo BB o BO), el padre del grupo O (genotipo OO) y el hijo del grupo A (AA o AO). De acuerdo a las leyes de herencia no es posible que estos padres tengan un hijo del grupo A, pero la paternidad de corroboró genéticamente, usando otros marcadores. Para explicar esta situación se presenta el diagrama donde se ve que se produce un intercambio de segmentos entre un alelo O y un alelo B, dando origen a un alelo A híbrido y a un alelo O con una mutación puntual. Como la madre es del grupo B, se puede inferir que este proceso ocurrió en ella, durante la formación de sus células germinales. De este modo, el hijo heredó del padre un alelo O y de la madre un alelo A recombinante (D correcta). El proceso representado en el diagrama no puede aplicarse al padre, porque su genotipo es OO (A y B incorrectas). Tampoco se trata de una mutación puntual, pues hubo un intercambio de segmentos entre cromosomas homólogos, correspondiendo a un proceso de recombinación (C incorrecta).

12 Finalmente, una mutación en las células somáticas del hijo no explicaría que sea del grupo A, ya que solo algunas de sus células presentarían la mutación (E incorrecta). Además, como se trata de un proceso de recombinación entre cromosomas homólogos, se puede inferir que ocurrió durante la meiosis en la formación de los gametos. 24 D El núcleo de una célula somática contiene toda la información necesaria para expresar las características de un individuo completo. En la clonación, se aprovecha este hecho, extrayendo el núcleo de una célula somática (donante) y traspasándolo a una célula receptora capaz de dividirse y generar un ser vivo completo, como son los ovocitos II ovulados. Estos son tratados previamente para sacarles el núcleo y así insertar el núcleo de la célula diploide. 25 D La mutación 1 es de tipo cromosómica y corresponde a una translocación, ya que un segmento del cromosoma 1 se intercambia al cromosoma 2. La mutación 2 es una mutación puntual y corresponde a una sustitución, ya que dos bases nitrogenadas se intercambian por otras. 26 A Todos los tipos de cáncer se asocian a la presencia de alguna mutación en genes asociados a la regulación del ciclo celular, por ejemplo, genes que regulan el paso entre distintas etapas del ciclo o genes relacionados con la reparación del daño en el material genético previo a la división celular. Esto hace que las células cancerosas se dividan de forma descontrolada (A correcta). Sin embargo, estas mutaciones no siempre son hereditarias, ya que pueden ser inducidas por agentes ambientales, como la radiación UV, sobre células somáticas (C incorrecta). La pérdida de mecanismos de regulación de la división en las células cancerosas las hace además proclives a sufrir más mutaciones, que pueden contribuir a una mayor proliferación e invasión a otros tejidos (B incorrecta). Los tratamientos más frecuentemente utilizados contra el cáncer incluyen la extirpación quirúrgica de tumores, radioterapia y quimioterapia, no la inducción de nuevas mutaciones (D incorrecta).

13 Si bien la presencia de ciertos genes en el genoma da una idea de la probabilidad de desarrollar cáncer, esto dependerá también de factores ambientales, como la exposición a ciertos agentes tóxicos, alimentación y tabaquismo. No todos los tipos de cáncer tienen un componente hereditario y los que sí lo tienen no implican un 100% de probabilidad de desarrollarlo, por lo que un análisis genético no permite diagnosticar el cáncer, sino solo tener una idea de la probabilidad de desarrollarlo (E incorrecta). 27 E Una transversión es una sustitución de una purina por una pirimidina o viceversa. Por lo tanto, este tipo de mutación no altera la longitud de la cadena de nucleótidos, por lo que las secuencias de las alternativas A y B se pueden descartar. La primera corresponde a una adición y la segunda a una deleción. Las secuencias de las alternativas C, D y E se originan por sustitución. En la alternativa C, se cambia una guanina por una adenina, ambas purinas, por lo que corresponde a una transición. Lo mismo ocurre en la alternativa D, donde se produce el cambio inverso, pasando de una adenina a una guanina. Finalmente, en la alternativa E se sustituye una guanina por una citosina, es decir, una purina por una pirimidina, por lo que corresponde a una transversión. 28 D Habilidad de pensamiento científico: Análisis del desarrollo de alguna teoría o concepto. La hipótesis propone que las células cancerosas presentan alta frecuencia de mutaciones, debido a su inestabilidad genética, de modo que la aparición de nuevas mutaciones dirige el avance de los tumores. Una evidencia que apoya esta idea es que los tumores presentan una gran heterogeneidad genética, es decir, que hay diferencias genéticas entre las células de un tumor. Esto da cuenta de que han ocurrido nuevas mutaciones en las células tumorales, una vez que ya se ha establecido el tumor (D correcta). Lo señalado en las alternativas A y B es correcto, pero no son evidencias que apoyen la hipótesis del fenotipo mutador de las células cancerosas. En la alternativa C se plantea una posible causa que explicaría por qué las células cancerosas están más propensas a sufrir

14 mutaciones, pero no una evidencia que apoye la hipótesis planteada. La alternativa E explica por qué la acumulación de mutaciones favorece el avance de los tumores, pero no presenta una evidencia que apoye la hipótesis planteada. 29 B Como se quiere clonar a un individuo X, la secuencia de pasos debe incluir la obtención de una célula somática de X (Paso 4), que proporciona el material genético. Por lo tanto, el núcleo de la célula somática de X debe estar intacto, por lo que se descarta el paso 6, que señala que se destruye el núcleo de la célula somática. De este modo, podemos descartar las alternativa A, C y E. La célula somática puede fusionarse mediante un pulso eléctrico (Paso 2) con un ovocito, al que se le remueve el núcleo (Paso 5). No corresponde extraer una célula somática de Y, ya que es el individuo X el que se quiere clonar, por lo que se descarta el paso 1 y con ello la alternativa A. Por lo tanto, la secuencia correcta de pasos es la de la alternativa B: 3. Extracción de un ovocito de un individuo Y. 5. Remoción del núcleo del ovocito. 4. Extracción de una célula de la piel del individuo X. 2. Pulso eléctrico para inducir la fusión celular. Luego de esto, el embrión obtenido debe implantarse en un individuo que actúa como gestante o madre sustituta. 30 D El cariotipo presenta una alteración del número de cromosomas normal de la especie, por una trisomía en el par sexual. Esto corresponde a una aneuploidía (opción II correcta). Los cromosomas sexuales son un X (el más grande de los tres) y dos Y, por lo que el genotipo es XYY. La presencia de un cromosoma Y, determina que el individuo sea macho, por lo que el cariotipo corresponde a un hombre (opción I incorrecta). La mutación presentada pudo originarse por una no disyunción en la meiosis II durante la formación de los gametos en el padre, como se muestra en la siguiente figura (opción III correcta ).

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