Genética de poblaciones

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1 Genética de poblaciones Ciclo Básico Licenciatura en Ciencias Biológicas, Departamento de Ciencias Naturales Unidad 2 Apareamiento no aleatorio. Consanguinidad y endogamia. Coeficiente de endogamia. Efecto de la endogamia en la población. Poblaciones genealógicas (endogamia estrecha).

2 1. APAREAMIENTO NO ALEATORIO Forma de apareamiento progenitores Genotipos de parejas progenitoras Unión de gametos de a pares Apareamiento aleatorio Cigotos Genotipos progenie Panmixia Apareamiento no aleatorio Tendencia de los individuos a aparearse por tener igual genotipo o el mismo ancestro Población estructurada: apareamiento entre vecinos de la misma localidad

3 TIPOS DE APAREAMIENTOS APAREAMIENTO Aleatorio Endogamia DEFINICIÓN Elección de la pareja en forma independiente del fenotipo y del genotipo Apareamiento entre parientes No aleatorio Clasificado o selectivo Positivo Negativo Tendencia a elegir la pareja por rasgos fenotípicos similares Tendencia a elegir la pareja por rasgos fenotípicos distintos APAREAMIENTO Endogamia Selectivo + Selectivo - > Homocigotos > Homocigotos > Heterocigotos EFECTOS < Heterocigotos, s/ cambio frec. < Heterocigotos, s/cambio frec. Alelos raros frec. intermedias

4 2. CONSANGUINIDAD Y ENDOGAMIA Movilidad de individuos y de gametos, restringida al ámbito doméstico Población total Poblaciones locales Apareamiento dentro de localidades: > probabilidad Consanguinidad: los individuos se encuentran emparentados entre sí en localidades de pequeño tamaño

5 3. HETEROCIGOCIDAD, AUTO y ALOCIGOCIDAD Para medir la endogamia y sus efectos debe determinarse el grado en que cualquier par de alelos homólogos de un cigoto descienden de un mismo gen presente en un antepasado del cigoto. F: probabilidad de que dos genes sean idénticos por descendencia Autocigoto: alelos similares e idénticos en origen Alocigoto: alelos similares de origen diferente Heterocigoto: alelos diferentes

6 4. EFECTO DE LA ENDOGAMIA EN LA POBLACIÓN Fracción endógama Fracción panmíctica F 1-F Genotipos Frecuencias Originales Cambio por consanguinidad En equilibrio F=0 F=1 AA p 2 +Fpq p 2 + Fpq p 2 p Aa 2pq -2pqF 2pq (1-F) 2pq q 2 aa +Fpq q 2 + Fpq q q 2

7 DISMINUCIÓN DE LA HETEROCIGOCIDAD Organismos con autofecundación, apareamiento de tres líneas separadas de genotipos Frecuencias de los genotipos Generación AA Aa aa 0 P H Q 1 P+H/4 H/2 Q+H/4 2 P + 3H/8 H/4 Q+3H/8 3 P+7H/16 H/8 Q+7H/16 4 P+15H/32 H/16 Q+15H/32 Límite P+H/2 0 Q+H/2 Después de t generaciones: : H t = H o /2 t Cada línea alcanzará la homogeneidad con probabilidad: P = p y Q = q

8 CONSECUENCIAS Frecuencias de AA, Aa y aa dependen de F Frecuencias de A = p y de a = q permanecen constantes Frecuencias de Homocigotos >, AA = p y aa = q Frecuencias de Heterocigotos < y 0 Efecto similar al de las poblaciones subdivididas F: coeficiente de endogamia Mide la velocidad con la que se alcanza la homocigocidad P = (1 F) : coeficiente de panmixia Cantidad de heterocigosis que se pierde por endogamia

9 5. CALCULO DEL COEFICIENTE DE ENDOGAMIA Conocimiento del apareamiento entre parientes A partir del tamaño de la población: 50 individuos diploides hermafroditas gametos : A 1, A 2, A 3,..., A 100 Generación Endogamia F 0 F 0 = 0 F 1 F 1 = 1/(2N) F 2 F 2 = 1/(2N) + [1 1/(2N)]F 1 F 3 F 3 = 1/(2N) + [1 1/(2N)]F 2 F t F t= 1/(2N) + (1 1/(2N))F t-1 Endogamia Nueva Vieja

10 Como F = 1 - P, podemos reemplazar en ( es decir: 1 P = )( 1-P ) t 2N 2N F t = t-1 1 2N + ( 1 1 ) Ft 1 2N Cuyo desarrollo da P t = P t-1 ( 1 1 ) 2N que puede también expresarse con relación al índice panmíctico de la población base, P o como P = P 1 1 Por lo tanto, si P 0 =1 (F 0 = 0) resulta t o ( ) t 2N F t = 1 ( 1 1 ) t 2N La tasa de endogamia por generación ΔF = mide la disminución de la proporción de heterocigotos 1 2N

11 6. POBLACIONES GENEALOGICAS (ENDOGAMIA ESTRECHA) El coeficiente de endogamia de descendientes de parejas con antepasados comunes puede calcularse si se conocen con exactitud los árboles genealógicos familiares. Tipos de cigotos

12 B A 1 A 2 A C Ejemplo: Apareamiento entre Medios Hermanos P X Q? Si F A = 0 F X = 1/8 Si F A 0 F X = (1/2) 3 +(1/2) 3 F A = (1/2) 3 (1+F A ) F X = Σ(1/2) n (1+F A ) Endogamia Nueva Endogamia Vieja Pr: A 1 A 1 = 1/16 = (1/2) 4 Pr: A 2 A 2 = 1/16 = (1/2) 4 Pr: A 1 A 1 óa 2 A 2 = (1/2) 3 = 1/8 Pr: A 1 A 2 = 1/16 = (1/2) 4 Pr: A 2 A 1 = 1/16 = (1/2) 4 Pr: A 1 A 2 óa 2 A 1 = (1/2) 3 = 1/8 Pr: A 1 A 2 óa 2 A 1 = (1/2) 3 F A n = número de individuos que conectan progenitor y ancestro

13 Ejemplo: Apareamiento entre descendientes de medios hermanos Para que dos gametos idénticos se combinen en forma autocigota en el individuo X, tienen seguir los siguientes caminos: desde CA B C D X y de CA Q R S X Suponiendo F CA = 0, F X = (1/128) = 0,008

14 Ejemplo: Apareamiento entre primos hermanos Entonces calculemos el valor de F para el individuo X. Hay dos ancestros, A y B y un sólo camino para cada uno: IDAEJ y IDBEJ con probabilidad de (1/2) 5 para cada uno (=1/16), de forma que la F X =

15 EL MISTERIO DE LA PRÍMULA (Primula vulgaris) Estilo largo y anteras bajas (ga/ga) Dominante Estilo corto y anteras altas (GA/ga) Polinización por abejas y mariposas de prosbosis larga FERTILIZACIÓN CRUZADA Combinaciones gaméticas G g A GA ga a Ga ga Supergen = 7 loci ligados Controlan: heterostilia, tamaño polen, diámetro papilas estigma y compatibilidad estigma/polen

16 Primula vulgaris

17 Primula veris L

18 POLIMORFISMO GENÉTICO CONTROLADO POR UN SUPERGEN CON TRES COMPONENTES MAYORES Longitud del estilo: El alelo G codifica para estilo corto, y también para papilas pequeñas de la superficie del estigma. El alelo recesivo g codifica para estilo largo y papilas grandes. Tamaño del polen: El alelo P codifica para polen thrum, mientras que el recesivo p codifica para el polen pin que es cerca de la mitad del diámetro del anterior. Posición de la antera: El alelo A codifica para anteras en posición thrum en la boca del tubo de la corola. El alelo recesivo a codifica para anteras ubicadas a la mitad del tubo hacia abajo.

19 Se puede observar en cada caso que el alelo dominante codifica para caracteres thrum y el recesivo para caracteres pin. Puesto que la cruza thrum x thrum no ocurre o sólo sucede raramente, thrum son heterocigotos GPA/gpa, mientras que pin son homocigotos recesivos gpa/gpa Tamaño de los granos de polen thrum y pin

20 El polen de diferente tamaño restringe la posibilidad de cruzas thrum x thrum y pin x pin. El polen pin que tiene substancialmente menor cantidad de nutrientes, está menos equipado para enviar su tubo germinal por el largo de un estilo pin. La cruza pin x pin ocurre pero es poco frecuente. El polen thrum tiene las reservas de nutrientes suficientes para producir un tubo germinal por el estilo pin y tanto más que suficiente para ocupar el estilo thrum. Sin embargo, el diámetro mayor del tubo germinal en thrum es incapaz de penetrar la superficie de un estilo thrum, pero sí puede penetrar en un estilo pin. Consecuentemente la polinización thrum x thrum es mecánicamente imposible.

21 Las polinizaciones exitosas son thrum x pin y pin x thrum ( por ejemplo la cruza recíproca es siempre con el polen progenitor thrum o pin). Después de la meiosis las plantas pin producen sólo gametos gpa, mientras que las plantas thrum producen igual número de gametos GPA y gpa Esto es el equivalente de la retrocruza mendeliana, produciendo heterocigotos (thrum) y homocigotos recesivos (pin) en números iguales. Sin embargo, en una población un pequeño número de cruzas pin x pin son exitosas, existiendo normalmente un exceso de fenotipos pin sobre thrum.

22 Good bye!!!!

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