necesidades logopédicas

Transcripción

1 Material para clase - Tema 6 Genopatías con necesidades logopédicas Biopatología infantojuvenil y NEEs Francisco Alberto García Sánchez Universidad de Murcia Cromosomas y Genes Contenidos Genes: concepto, caracterí características y funcionamiento Concepto de genopatí genopatía y sus consecuencias Ejemplos de genopatí genopatías con necesidades logopé logopédicas objetivos Conocer y comprender la etiologí etiología, limitaciones terapé terapéuticas y posibilidades de prevenció prevención Conocer las caracterí características fí físicas y conductuales y sus posibilidades de evolució evolución de distintas Watson y Crick, 1953 Modelo tridimensional

2 Material para clase - Tema 6 Modelo de Doble Hélice Dogma Central Cuatro bases nitrogenadas Dos purínicas: adenina y guanina Dos pirimidínicas: citosina y timina Un azucar: desoxirribosa Grupos fosfatos Explica el funcionamiento del ADN por sus posibilidades de: Duplicación Transcripción Traducción Función de los ácidos nucléicos ADN: responsable directo de la herencia ARN: transcribir la información y sacarla al citoplasma celular Ribosoma Síntesis protéica 50% de nuestro peso en seco Eslabó Eslabón intermedio entre la informació información gené genética y su manifestació manifestación Son cadenas de aminoá aminoácidos Duplicación del ADN Duplicación cromosómica

3 Capaz de autorreplicarse ADN Contiene la informacion genética No puede salir del núcleo ARN Transporta la información al citoplasma Sirve de base para que la Ribosoma cree las proteínas PROTEÍNAS Cadenas de aminoácidos Proporcionan bases estructurales y funcionales CÉLULA Elemento vivo más pequeñó C O D Ó N TEJIDOS Y ÓRGANOS Agrupamientos de células con función diferenciada ORGANISMO Conjunto de tejidos y órganos Características del modelo de Watson y Crick (1953) Cada molécula de ADN está compuesta por dos largas cadenas de polinucleótidos Las cadenas se aparean de tal modo que la base purínica sólo s puede enlazarse con una determinada base pirimidínica La secuencia de las bases de una de las dos cadenas es indefinida, pero la otra tiene que ser complementaria Código Genético ADN síntesis ntesis de proteínas Proteínas nas cadenas de aminoácidos 4 bases nitrogenadas 20 aminoácidos Relación n 1 1 : 4 posibilidades Relación n 2 1: 16 posibilidades Relación n 3 1 : 64 posibilidades

4 Código Genético Tripletes ARNm ADN: Transcripción n a ARN Alteración n genética: mecanismo de acción

5 Ejemplos de genopatías as Errores congénitos nitos del metabolismo Distrofias musculares Síndromes de Angelman y Prader-Willi Síndrome del Cromosoma X-fr X frágil Enfermedades mitocondriales Clasificación n de las Metabolopatías as Lipidosis - Esfingolipidosis Mucopolisacaridosis y Mucolipidosis Aminoacidopatías as Errores en el metabolismo de los azúcares - glucogenosis Otros errores: Metabolismo de las purinas Transporte de metales Ruta metabólica Error Congénito nito del Metabolismo E 1 E E 2 3 D C BA E E 5 Enfermedad por carencia Enfermedad por acumulación E 4 Carácter hereditario: normalmente autosómico recesivo Déficit en la síntesis s de una proteína enzimática enfermedad sistémica Enfermedad por carencia acumulación Limitaciones en las posibilidades terapéuticas Enfermedades degenerativas

6 Síndrome de Angelman Happy puppets Retraso mental severo Afectación n severa del habla Ataxia / temblores en extremidades Aspecto feliz, carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad Microcefalia y convulsiones son rasgos comunes (80% de los casos) Hipotonía a neonatal / succión n pobre Problemas de alimentación n iniciales: dificultades succión n y deglución Rapidez para ganar peso (entre 1 y 6 años), obesidad si no se interviene Síndrome de Prader-Willi 1/ nacidos Cabeza ovalada en infancia Cara estrecha Ojos almendrados Boca pequeña con labio superior delgado Comisuras hacia abajo DI de leve a moderada con problemas de aprendizaje en niños mayores Síndrome de Prader-Willi Necesidades logopédicas Síndrome de Prader-Willi Son comunes las dificultades de articulación. Probablemente debido a la hipotonía a (afecta a los músculos m de la boca o a la producción n reducida de saliva). Se recomienda logopedia para evitar o disminuir la frustración n asociada a la falta de comunicación. n. A pesar de que hay un retraso en el desarrollo del lenguaje, la habilidad verbal es frecuentemente buena.

7 Angelman Prevalencia entre 1/ y 1/ nacidos 70% por delección en cromosoma 15 materno 7% disomía uniparental paterna 3% defecto de impronta genómica 11% mutación n genética 1% reorganización cromosómica mica vs Prader-Willi Prevalencia entre 1/ y 1/ nacidos 70% por delección en cromosoma 15 paterno 25% disomía uniparental materna 5% defecto de impronta genómica 1% anomalía a cromosómica mica Impronta genómica y disomía a uniparental Síndrome del Cromosoma X-X frágil Síndrome de Martin-Bell Síndrome de retraso mental ligado al X con macrorquidismo Síndrome del marcador X Discapacidad intelectual con macrorquidismo,, alteraciones en el tejido conectivo y facies peculiares Xq27.3 Fragile Mental Retardation 1 Síndrome X-frX frágil: Datos Frecuencia Causa genética individual más frecuente de Discapacidad Intelectual en varones Según n autores: Responsable de hasta el 30% de la DI en varones 10% de la DI en mujeres Prevalencia (2001) 1:4.500 Varones 1:9.000 Mujeres Alelos más estables cuando se intercala AGG cada 9-10 CGG Diagnóstico prenatal posible Importante detección portadores

8 Características del Síndrome S X-frágil Crecimiento: Región n craneofacial: Neurología: Conducta: Otros: Genitales: Hipercrecimiento postnatal Orejas grandes Frente prominente Cara alargada Mandibula prominente Macrocefalia discreta Paladar ojival Retraso mental Rabietas Hiperactividad Conductas de tipo autista Hipotonía relajación n articular Prolapso de la válvula v mitral Macroorquidismo (varones) Necesidades logopédicas Terapia tanto para el habla como para el lenguaje Ayuda para desarrollar el vocabulario y el lenguaje social. Presentan lenguaje acelerado, con ritmo desordenado, dispraxia verbal, articulación n pobre, perseverancia, habla tangencial, falta de sencillez y naturalidad