lipochip PROGRAMA DE DETECCIÓN DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Transcripción

1 EL PRIMER TEST GENÉTICO PARA DETECTAR LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR lipochip

2 lipochip El primer test genético para detectar la OBJETIVO: REDUCIR EL RIESGO DE ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es el trastorno hereditario monogénico más frecuente. El 50% de la descendencia de un paciente afectado sufrirá la enfermedad. La frecuencia estimada es de 1 por cada 500 habitantes (variante heterocigota) La importancia del diagnóstico precoz radica en la elevada incidencia de enfermedad cardiovascular prematura, especialmente coronaria. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectados antes de los 55 años de edad % DE PACIENTES CON CARDIOPATÍA ISQUÉMICA EDAD Lácer ha desarrollado este proyecto a partir de la actividad investigadora de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar con la colaboración del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza, y con el soporte tecnológico de Progenika-MedPlant. Lipochip representa una importante innovación tecnológica que, asociada a un programa de detección de Hipercolesterolemia familiar, tiene como objetivo poner a su disposición un método rápido, asequible y fiable, para el diagnóstico de la Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota. Este test genético facilitará la información necesaria para establecer las medidas de prevención destinadas a reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular. En definitiva, una detección precoz evita una muerte precoz.

3 Hipercolesterolemia Familiar. BASADO EN LAS RECOMENDACIONES DE LA OMS La puesta en marcha de Proyecto Lipochip se ha basado en las recomendaciones de la OMS que la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar ha seguido en cuanto a la mejora del diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento a largo plazo de personas con HF: 1. Identificación de casos índice 2. Detección de nuevos casos en familiares 3. Creación de un registro nacional 4. Educación a los pacientes y médicos 5. Seguimiento adecuado y control del tratamiento 6. Organización y asociación de pacientes 7. Soporte de las autoridades sanitarias 8. Coordinación y promoción de la investigación en HF El diagnostico precoz de la HF permitirá a medio / largo plazo, una disminución del gasto a nivel hospitalario como consecuencia de la reducción de los episodios cardiovasculares en los pacientes diagnosticados y tratados adecuadamente.

4 lipochip Diagnóstico de certeza de la DIAGNÓSTICO ACTUAL DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Hasta ahora el diagnóstico clínico de la HF se basaba en: signos clínicos típicos datos analíticos bioquímicos historia familiar del paciente. Valorando la presencia de estos signos clínicos, se han ideado unas tablas (criterios Med Ped) que a través de una puntuación permiten aproximarse con cierta sensibilidad y especificidad a un diagnóstico seguro o probable. No obstante este método presenta unas limitaciones: dificultad en la obtención de una adecuada historia familiar del pacientes; en la diferenciación de la HF respecto otras enfermedades relacionadas, problemas para diagnosticar precozmente a los familiares en función únicamente de los niveles de colesterol LDL,.. y desde el punto de vista experimental se ha constatado la aparición de falsos positivos y falsos negativos. ESTO EVIDENCIA LA NECESIDAD DE DISPONER DE UN MÉTODO DE DIAGNÓSTICO DE MAYOR FIABILIDAD.

5 Hipercolesterolemia Familiar único en España LIPOCHIP: DIAGNÓSTICO DE CERTEZA Los métodos de diagnóstico basados en el análisis del gen de receptor de LDL son altamente específicos (diagnóstico de certeza). El principio en el que se basa Lipochip es la capacidad que tiene el ADN para reconocer su secuencia complementaria. Básicamente se trata de una superficie de vidrio modificada químicamente en la que están depositadas un gran numero de secuencias génicas complementarias a cada de las mutaciones conocidas del gen del receptor LDL. La novedad tecnológica es que ahora permite el análisis simultáneo de todas las mutaciones descritas de forma específica, rápida y fiable. Un aspecto de considerable importancia, que sólo puede ser cubierto con el uso de Lipochip, es la detección de personas jóvenes que aún no presentan sintomatología clínica y que debutan con un evento cardiovascular inesperado. Además la implantación del diagnóstico genético incrementa significativamente el cumplimiento del tratamiento prescrito, como se ha revelado en un estudio dirigido a toda la población afectada de HF realizado en Holanda. (M.A.W. Umans-Eckenhausen, J.C. Defesche, E.F.G: Sijbrands, R.L.J.M. Scheerder, J.J.P. Kastelein. Review of the first 5 years of screening for famlial hypercholesterolaemia in the Netherlands. Lancet 2001; 357:165-8) La seleccción de familias en las que se hizo el análisis del ADN demostró que era altamente efectivo para identificar pacientes con hipercolesterolemia. La mayoría de los pacientes identificados solicitaron e iniciaron precozmente el tratamiento hipolipemiante para disminuir el riesgo de enfermedad cardiovascular precoz.

6 lipochip Lipochip: Un proyecto basado LIPOCHIP: UN REGISTRO DE PACIENTES DINÁMICO Tomando como referencia el Registro de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, se han detectado 154 mutaciones que hasta el momento incorpora Lipochip. No obstante Lipochip es una herramienta de diagnóstico dinámica que permite ir incorporando nuevas mutaciones. BENEFICIO PARA EL PACIENTE Según la OMS, si la HF se diagnostica de forma precoz, sería una de las intervenciones sanitarias más rentables económicamente. Permitirá reducir el número de pacientes hospitalizados e incrementar la expectativa de vida entre 10 y 30 años, en función de la edad y sexo del paciente. Familial Hypercholesterolemia (FH). Report of a Word Health Organization Consultation. Human Genetics Programme, Paris, WHO/HGN/FH/CONS/98.7

7 en la colaboración médico-especialista EFICACIA DIAGNÓSTICA PARA EL ESPECIALISTA Los especialistas de las Unidades de Lípidos, endocrinólogos,.. ya pueden disponer de este servicio de diagnóstico de certeza que permitirá detectar pacientes y familiares con Hipercolesterolemia Familiar. Para ellos, también es importante la colaboración desde Atención Primaria. Ante la sospecha de esta, el médico de asistencia primaria puede detectar nuevos casos y En España se estima entre y casos de Hipercolesterolemia Familiar remitirlos al especialista para verificar el diagnóstico de pacientes y familiares con Hipercolesterolemia Familiar. ASISTENCIA PRIMARIA ESPECIALISTAS (Unidades de Lípidos, Endocrinólogos,...) LIPOCHIP

8 lipochip L/L-L1-04 Distribuido por Lácer S.A. Sardenya, BARCELONA (ESPAÑA) Teléfono de Servicio de Atención al Cliente