Síndrome de QT largo Lunes, 21 de Marzo de :38 - Actualizado Sábado, 15 de Octubre de :28

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1 Qué es el síndrome de QT largo? El síndrome de QT largo es la condición en la que una alteración en ciertos canales iónicos de las células del corazón da lugar a la prolongación del intervalo QT del electrocardiograma, y al desencadenamiento de arritmias y muerte súbita. El síndrome de QT largo es una enfermedad hereditaria, que puede presentarse con diferentes grados de severidad y que se observa en 1 de cada recién nacidos. Qué causa el síndrome de QT largo? Las causas del síndrome de QT largo son ciertas anomalías en determinados canales iónicos del miocardio debidas a alteraciones en los genes que los codifican. El síndrome de QT largo se transmite mediante herencia autosómica dominante, aunque con penetrancia variable, y rara vez se transmite mediante herencia autosómica recesiva, en cuyo caso se asocia a alteraciones auditivas. Desde el punto de vista genético se han descrito tres tipos de síndrome de QT largo. Los tipos 1 y 2 se producen por mutaciones en los genes que codifican los canales de potasio, mientras que el tipo 3 es por mutaciones en los genes de los canales de sodio. En más del 70% de los casos, la anomalía genética que se encuentra afecta a los canales de potasio. La contracción del músculo del corazón se produce por la despolarización de sus células, fundamentalmente por la entrada rápida de sodio al interior de las mismas. Para volver al estado inicial, se produce la repolarización de las células por la salida de potasio. En el QT largo tipos 1 y 2, el flujo de potasio se enlentece y se prolonga la repolarización, mientras en el tipo 3, la prolongación es consecuencia de la entrada lenta tardía de sodio. La prolongación de la repolarización es la que da lugar a que el QT se alargue y se produzcan arritmias ventriculares. 1 / 5

2 La penetrancia variable de la herencia hace que un 25% de los familiares portadores de la mutación no presenten alteraciones clínicas relevantes. Esto puede ser debido a determinados cambios genéticos, pero se cree que en muchos casos es consecuencia de factores nerviosos, hormonales y ambientales. Cuáles son los síntomas del síndrome de QT largo? El síndrome de QT largo puede manifestarse en cualquier momento de la vida, desde el nacimiento hasta la tercera edad. Sin embargo, es típico que la persona afectada permanezca sin síntomas durante muchos años. Los síntomas característicos derivan de las arritmias ventriculares. Por ello, los pacientes pueden referir palpitaciones precordiales rápidas, generalmente de aparición brusca, asociadas con frecuencia a mareo y dificultad para respirar. En ocasiones el paciente pierde la consciencia, a veces tras notar las palpitaciones y otras de forma brusca. La arritmia típica del QT largo es la taquicardia ventricular por torsión de puntas, llamada asi por el giro que hacen las puntas del QRS del electrocardiograma. Esta arritmia suele ser la responsable de las palpitaciones, el mareo y el síncope. A veces esta taquicardia degenera y pasa a fibrilación ventricular, lo que realmente supone una parada cardiaca, produciendo la muerte súbita. Alrededor del 15% de las personas con síndrome de QT largo no tratado sufren muerte súbita antes de los 40 años de edad. El desencadenante de la taquicardia ventricular puede ser cualquier estímulo, pero sobre todo suele ser el ejercicio fisico, en muchos casos la natación. En otras ocasiones el desencadenante es una emoción fuerte o un estimulo auditivo, sobre todo al despertarse por el timbre de un despertador. El QT largo puede ser secundario a causas no genéticas, como ocurre en caso de alteraciones en los iones sanguíneos, en enfermedades neurológicas, miocardiopatías y por la acción de determinados fármacos. Sin embargo, en algunos de estos casos la persona realmente 2 / 5

3 presenta un QT largo hereditario que se pone de manifiesto por alguna de las alteraciones citadas. El riesgo de muerte súbita en el síndrome de QT largo es mayor cuanto más largo es el intervalo QT del electrocardiograma, más síntomas presenta el paciente (sobre todo síncope de repetición) y en determinados tipos de mutación genética. {loadposition user12} Cómo se hace el diagnóstico del síndrome de QT largo? Los pacientes con síndrome de QT largo pueden acudir a consulta por presentar síntomas tales como palpitaciones o síncope. En otros casos acuden porque tienen antecedentes familiares de QT largo o muerte súbita. La primera prueba diagnóstica que se realiza es el electrocardiograma, en el cual se podra apreciar el alargamiento del intervalo QT. En una persona normal puede encontrarse un intervalo QT de hasta 480 milisegundos, por lo que valores superiores son claramente patológicos. Sin embargo, en algunos pacientes el electrocardiograma muestra un intervalo QT en los valores altos, cerca de los 480 ms, pero dentro de lo normal, por lo que el diagnóstico es dudoso. El intervalo QT puede variar de unos momentos a otros. Esto hace que el diagnóstico sea difícil en algunos casos. Para intentar poner de manifiesto la prolongación del intervalo QT, se puede hacer un electrocardiograma con el paciente de pie o tras realizar un ejercicio físico. En algunos 3 / 5

4 pacientes pueden encontrarse alteraciones en la morfología de la onda T o una onda T alternante, lo que apoya el diagnóstico de QT largo. A pesar de todo, algunas personas sin la enfermedad presentan QT en limites altos normales e incluso cambios en la onda T, por lo que pueden ser erróneamente diagnosticados de QT largo. Además, los cambios del QT y la onda T también pueden verse en algunas cardiopatías estructurales, por lo que es necesario realizar ecocardiograma para descartarlas. Por ultimo, la historia familiar también debe tenerse en cuenta para el diagnóstico. El estudio genético forma una parte importante de la evaluación diagnóstica del síndrome de QT largo. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que tiene limitaciones y no es totalmente seguro en algunos casos con mutaciones de significado incierto. La demostración de las mutaciones causantes de la enfermedad tiene importantes implicaciones pronósticas para el paciente y sus familiares. Cuál es el tratamiento del síndrome de QT largo? La primera actitud en el tratamiento debe ser alertar al paciente sobre cualquier medicamento que vaya a tomar, pues se debe confirmar siempre que dicho medicamento no prolonga el QT, ya que existen muchos fármacos que alargan la repolarización. En general, se desaconseja el deporte a los pacientes con QT largo, sobre todo la competición. El deporte recreativo puede permitirse en pacientes de bajo riesgo, como son los que no tienen síntomas y el QT no es muy largo. No deben realizar esfuerzos los pacientes con síntomas o con QT de 480 ms o más. Tampoco los que tienen implantado un desfibrilador. Se permite el deporte competitivo a los individuos con la mutación que tienen QT normal, excepto la natación y en los diagnosticados de síndrome de QT largo tipo 1. 4 / 5

5 Dado que el estímulo de la adrenalina y el sistema nervioso simpático prolongan el QT y favorecen las arritmias, la primera medicación indicada es un fármaco betabloqueante, siendo los más utilizados el propranolol y el nadolol. Si el betabloqueante no es efectivo o está contraindicado, se recomienda la simpatectomía torácica izquierda, para cortar asi el estímulo nervioso simpático que llega al corazón. También se recomienda en pacientes portadores de un desfibrilador que sufren descargas por arritmias ventriculares. Aunque la mayoría de los pacientes se controlan con un betabloqueante o con la simpatectomía torácica, en algunos se recomienda la colocación de un desfibrilador automático implantable. En concreto, el desfibrilador se recomienda en caso de parada cardiaca, síncope en paciente tratado con betabloqueante o simpatectomía, o en los raros casos de QT excesivamente largo. 5 / 5

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