-Los organismos componentes de esa población han de ser diploides y de reproducción al azar (panmixia).

Transcripción

1 LA DINÁMICA GENÉTICA DE LAS POBLACIONES EN EVOLUCIÓN. Mientras la investigación en citogenética y mutaciones tenía a los individuos como objeto de estudio, las poblaciones ocupaban un lugar central en los estudios dirigidos a explicar, partiendo de las leyes de Mendel, el cambio evolutivo de las comunidades de apareamiento. En el año 1908 se formuló un descubrimiento importante, por partida doble e independientemente: el matemático Hardy en Gran Bretaña y el antropólogo Weinberg en Alemania demostraron que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúen ni la selección ni ningún otro factor y no se produzca mutación alguna. A pesar de la mezcla de genes que supone la reproducción sexual, la persistente reorganización de estos en este tipo de reproducción no cambia la frecuencia de estos en las sucesivas generaciones. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo, no es un mecanismo de alteración de las frecuencias de los genes en las poblaciones. Este principio es conocido como equilibrio Hardy-Weinberg. La alteración genética de una población sólo puede darse por factores como mutaciones, selección, influencias casuales, convergencias o divergencias individuales. El cambio genético que surja significa la perturbación del equilibrio. Con estos conceptos quedaron instalados los cimientos de la genética de poblaciones, que no sería desarrollada hasta Chetverikov (1926) y Fisher, Seawall Wright y Haldane en los años Desde este momento, influiría también en la teoría de la evolución. La demostración de este equilibrio es sencilla, como se muestra a continuación, e implica que las frecuencias génicas (la frecuencia de cada gen o alelo) permanecen constantes de generación en generación, siempre que la población cumpla las siguientes condiciones ideales: -Ser lo suficientemente amplia como para que todos los cambios que se produzcan en ella sigan las leyes de la estadística. Tampoco debe existir inmigración ni emigración. -Los organismos componentes de esa población han de ser diploides y de reproducción al azar (panmixia). -En esta población no hay mutaciones ni selección natural, de modo que los individuos tienen las mismas probabilidades de reproducirse, independientemente de sus genotipos. Para una explicación más práctica, vamos a tomar un ejemplo real, el de la enfermedad metabólica hereditaria denominada fenilcetonuria. Los niños con fenilcetonuria no

2 pueden procesar un aminoácido de las proteínas llamada la fenilalanina. Como resultado, la fenilalanina se acumula en el torrente sanguíneo y causa daño cerebral y retraso mental. Los individuos con fenilcetonuria deben permanecer con una dieta restringida a través de la niñez y la adolescencia, y quizás también a través de toda su vida. En Europa, uno de cada nacidos la padecen: su incidencia es del 0'0001 (o del 0'01%). La enfermedad la provoca un gen recesivo cuando se da una situación de homocigosis aa. Vamos a expresar la frecuencia del gen sano como p y la del gen "defectuso" como q, y calcularemos la incidencia de los portadores de la combinación aa. (Obviamente, p + q = 1). Si realizamos un cruzamiento de dos portadores Aa, en donde permanece oculto el gen recesivo, los genotipos obtenidos en la siguiente generación serán los siguientes (p y q reciben el nombre de frecuencias génicas, mientras que las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa se llaman frecuencias genotípicas): A (p) a (q) A (p) AA (p2) Aa (pq) a (q) Aa (pq) aa (q2) Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen en una relación p2 : 2pq : q2. Si las sumamos, nos daría de nuevo la unidad: p2 + 2pq + q2 = (p + q) 2 = 1. La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria era 0'0001. Este valor corresponde a q2. La frecuencia q del gen a será la raíz cuadrada de 0'0001, es decir, 0'01. La enfermedad tiene una incidencia de 1 cada individuos, pero la frecuencia del gen es 100 veces mayor, 1 cada 100. Dónde, entonces, se ocultan los genes a? Se encuentran en el par Aa con una frecuencia 2pq = 2q (1 - q) = 2 0'01 (1-0'01) = 0'02. Esto quiere decir que un 2% de todos los individuos de la población europea portan este peligroso gen: uno de cada cincuenta!. Este ejemplo nos da una idea de lo persistente que puede llegar a ser un gen recesivo manteniéndose "clandestino" en heterocigosidad. Los procesos básicos que cambian las frecuencias génicas son la mutación, la migración, la deriva genética y la selección natural.

3 Consecuencias de la mutación. Las variantes hereditarias que posibilitan la evolución surgen por el proceso de mutación. Pero este es un proceso muy lento, debido a que las tasas de mutación son muy bajas. Veamos un ejemplo: Consideremos un alelo A que se convierte en B por mutación a una tasa del 1 por , que es típica de muchos genes (en cada generación una cienmilésima de todos los alelos A se convierte en B). Si en un momento dado, la frecuencia de alelos A es 0'10, en la generación siguiente será del 0' , un cambio pequeñísimo. Y así sucesivamente. La fracción del alelo que cambia es siempre la misma; pero como la frecuencia del alelo es cada vez menor, el efecto de la mutación se va reduciendo de generación en generación. En nuestro caso, se requieren generaciones para que la frecuencia del alelo A se reduzca de 0'1 a 0'09. Por otra parte, las mutaciones son reversibles: el alelo B también puede mutar a A. La frecuencia de los alelos cambiará aún más lentamente. De todo esto se deduce que la mutación, aunque tiene su contribución, no es fuerza suficiente para impulsar todo el proceso evolutivo. Las frecuencias de los genes están determinadas por la interacción entre mutación y selección. La migración genética. La migración, en el sentido genético, implica que los organismos (o sus gametos o semillas) que van de un lugar a otro se entrecruzan con los individuos de la población a la que llegan. Por eso la migración se llama flujo genético. En este caso, lo que cambian son las frecuencias génicas de una localidad dada, si es el caso que las frecuencias de los emigrantes y de los residentes no son iguales. La deriva genética. Las frecuencias génicas pueden cambiar por razones puramente aleatorias, lo que se llama deriva genética, debido a que cualquier población consta de un número finito de individuos. La frecuencia de una gen puede por ello cambiar de una generación a otra gracias a lo que se llaman errores de muestreo, ya que de todos los genes de la población

4 sólo una pequeñísima fracción pasará a la siguiente (por lo mismo también es posible que salgan más de 50 caras al lanzar una moneda 100 veces). Si en una población de individuos, la frecuencia de a es 0'5 en una generación, en la siguiente generación puede ser, por azar, de 0'505 ó de 0'493, a causa de la producción fortuita de unos pocos más o unos pocos menos descendientes de cada genotipo. En la segunda generación habrá otro error de muestreo, que ahora trabaja sobre la nueva frecuencia génica, así que la frecuencia de a puede llegar de 0'505 hasta 0'511 ó bajar a 0'498. Este proceso de fluctuación aleatoria continúa de generación en generación, sin que ninguna fuerza empuje a la frecuencia a retornar a su valor original. De este modo, el resultado final es que la deriva provoca que las frecuencias génicas sean p=1 ó q=1 (q=0 ó p=1, respectivamente). Tras este final, ya no es posible ningún cambio: la población se ha hecho homocigótica. Una población aislada a partir de la primera también sufre esta deriva genética aleatoria, pero en lugar de hacerse homocigótica para el gen A, puede hacerse para el gen a. A medida que el tiempo transcurre, las poblaciones aisladas divergen entre ellas, perdiéndose heterocigosidad: la variación que aparecía en las poblaciones aparece ahora entre poblaciones. Cuanto mayor sea el número de individuos de la población, menor será la diferencia entre las frecuencias de una generación y otra, aunque lo que cuenta no es el número real de individuos, sino lo que se llama tamaño eficaz. El tamaño eficaz de una población se define por aquellos individuos que dejan descendientes, que en el caso de casi todos los organismos puede ser un número mucho menor que el total de individuos (sólo los individuos reproductores transmiten sus genes). Si no hubiera otros procesos de cambio evolutivo, tales como la mutación y la selección natural, las poblaciones llegarían al final a tener un solo alelo de cada gen, aunque se tardase muchas generaciones en llegar a ello. La razón es que, tarde o temprano, uno u otro alelo sería eliminado por la deriva genética sin posibilidad de que reapareciera por mutación o migración. Debido a la mutación los alelos desaparecidos de una población pueden reaparecer de nuevo, y gracias a la selección natural, la deriva genética no tiene consecuencias importantes en la evolución de las especies, excepto en poblaciones de pocos individuos. Una situación extrema de deriva genética se da cuando se establece una nueva población a partir de pocos individuos, cuando una población pequeña se separa de otra original más grande. Es lo que Ernst Mayr ha llamado efecto fundador.

5 Es lo que ocurre en numerosas islas oceánicas, con poblaciones numerosísimas establecidas por muy pocos individuos. Las frecuencias de muchos genes pueden ser diferentes en los pocos colonizadores y en la población de la que proceden, y ello puede tener efectos duraderos en la evolución de tales poblaciones aisladas. Sería un caso de "deriva aguda", el resultado de una única generación de muestreo, seguida de varias generaciones durante las cuales la población sigue siendo pequeña. El efecto fundador es, probablemente, responsable de la práctica ausencia de grupo sanguíneo B entre las poblaciones de indios de América, cuyos antecesores llegaron en números muy pequeños a través del Estrecho de Behring hace unos años. Ejemplos más recientes se pueden ver en grupos religiosos aislados, como los Dunkers y los Amish de Norteamérica. Estas sectas fueron fundadas por pequeños grupos de emigrantes, procedentes de congregaciones mucho más amplias de Europa Central. Desde entonces han estado prácticamente cerradas a la inmigración de poblaciones procedentes de su entorno. El resultado es que, por ejemplo, sus frecuencias en los grupos sanguíneos son totalmente diferentes a las de las poblaciones de Europa y Norteamérica. Selección. La selección es el proceso que permite que ciertos animales se reproduzcan más que otros; como resultado, animales con un genotipo deseado dejarán la mayor descendencia. A medida que la selección es practicada de generación en generación, algunos genes se hacen más frecuentes y otros menos frecuentes en la población. Por lo tanto, la selección genética es un proceso de dos pasos; primero, los animales con un genotipo superior deben ser identificados y, segundo, estos animales deben servir como padres para la nueva generación (Ruales y col., 2007). Por medio de la selección, el cambio en el valor genético de los animales de una población se encuentra afectado por la variación genética en la población, la intensidad de selección, l a exactitud de selección, y el intervalo generacional. El cambio en el valor genético puede resumirse por medio de una simple ecuación (Bernal, 2007):

6 Por lo tanto el cambio genético por año será el mayor cuando la exactitud, intensidad y variación genética son lo más grandes posibles, y el intervalo generacional es lo más pequeño posible (Bernal, 2007). Para medir la selección aplicada se utiliza el diferencial de selección, que se simboliza por la letra S. Es una medida de la superioridad de los progenitores seleccionados. Se define como la desviación con respecto a la media de la población del valor fenotípico medio de los individuos seleccionados como progenitores. Esto es, una desviación del valor fenotípico medio de todos los individuos de la generación parental antes de que fuera hecha la selección (Bernal, 2007) La magnitud del diferencial de selección depende de dos factores: la proporción de la población incluida en el grupo selecto y la desviación estándar fenotípica del carácter. La intensidad de la selección, i, depende únicamente de la proporción de la población incluida en el grupo seleccionado, y puede ser determinado por medio de las tablas de la distribución normal, siempre que la distribución de los valores fenotípicos sea normal (Bernal, 2007). En resumen, existen dos métodos disponibles para el mejorador para mejorar la tasa de la respuesta a la selección (Bernal, 2007): Aumentando la heredabilidad (h 2 ) Reduciendo la proporción seleccionada y así aumentando la intensidad de selección (i). La heredabilidad puede aumentarse únicamente al reducir la variación ambiental a través de las técnicas de cría y manejo. El reducir la proporción seleccionada parece a primera vista ser un medio directo de mejorar la respuesta, pero deben considerarse dos factores limitantes: el tamaño de la población y la endogamia. Esto establece un límite inferior en el número de individuos que se van a usar como progenitores (Bernal, 2007).