GENÉTICA HUMANA. Centro De Bachillerato Tecnológico Industrial Y De Servicio No 180. Biología. Especialidad: Programación Grupo: C Grado: Sexto

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1 Centro De Bachillerato Tecnológico Industrial Y De Servicio No 180 GENÉTICA HUMANA Biología Integrantes Agustín García Estela Martínez Garduño Yaquelin Especialidad: Programación Grupo: C Grado: Sexto Profesor: Fernando Delgado Andrade 16 DE ABRIL DE 2015

2 Introducción Permite comprender como la genética humana ha tomado un papel importante en la vida de cada ser humano. Nos proporciona el concepto básico de lo que es la genética en el campo de la biología ya que busca comprender la herencia biológica que se trasmite de generación en generación ya que permite comprender que es lo que sucede exactamente en el ciclo celular. Como los principales objetivos del estudio que se conforma de los genes que se formas por segmentos del ADN. Y la razonable explicación de la apariencia de las personas. Sobre el genoma humano que contiene las células de un organismo en particular. Los genes que son basados sobre una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula del ADN. Sobre las moléculas de la herencia que están basadas en dos tipos de ácidos nucleicos ADN y ARN y sobre la constitución de las moléculas fundamentales para la síntesis de proteínas. La duplicación del ADN. Que se va duplicando antes de que empiece el proceso de reproducción celular en una etapa llamada Interface. La herencia ligada a X y a Y sobre el ser humano proporcionando información. Dando a conocer sobre los genes dominantes y recesivos y sobre sus diferencias que se encuentran en cada uno de ellos. La herencia autosómica recesiva componentes.

3 Tema central Genética Humana La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, replicar nuestras células y reproducción, meiosis de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten características biológicas genotipo contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad. El principal objeto de estudio de la genética que son los genes, formados por segmentos de ADN doble hebra y ARN hebra simple, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica. En 1865 un monje científico checo-alemán llamado Gregory Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes. La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre les transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona estatura, color del cabello, de piel y de los ojos está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son: Probabilidad de contraer ciertas enfermedades, Capacidades mentales, Talentos naturales. La genética humana es una especialización de la genética. Sólo estudia los caracteres hereditarios genes de la especie humana. La genética humana intenta comprender para qué sirve cada gen en el ser humano y cómo los genes se transmiten entre las generaciones. Además repertorio también las diferentes mutaciones que existen en un gen, las causas de estas mutaciones y sus eventuales efectos. Los genes que sufren mutaciones pueden, por ejemplo, desencadenar enfermedades genéticas. Documental Completo de la Genética Humana URL:

4 Código Humano Conjunto de normas por los que la información codificada en el material genético secuencias de ADN y ARN que se traduce en proteínas, secuencias de aminoácidos en las células vivas. El código genético es el lenguaje de los genes representados por tres letras que corresponden a tres de las cuatro bases del ADN. El segmento del ADN que codifica toda una proteína que se llama gen, la información contenida en el código genético de un individuo se llama genoma. El Genoma El genoma es todo el material genético contenido en las células de un organismo en particular. Que por lo general cuando se habla del genoma en los seres eucarióticos nos referimos solo al ADN conteniendo en el núcleo, en cromosomas y al igual que la mitocondria que contiene genes. Los Genes Los genes son una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula del ADN que contiene la información necesaria la síntesis de una macromolécula con una función celular específica, normalmente proteínas.

5 Las Moléculas De La Herencia Hay dos tipos de ácidos nucleicos: ADN o ácido desoxirribonucleico: Se halla fundamentalmente en el núcleo, formando la cromatina. Cuando la célula se divide fórmalos cromosomas. En ambos casos, se asocia a proteínas. ARN o ácido ribonucleico: Se encuentra normalmente en el citoplasma, asociado a proteínas y forma los ribosomas. También constituye las moléculas fundamentales para la síntesis de proteínas: los ARN mensajero ARNm y los ARN de transferencia ARNt. URL ARN: Duplicación Del ADN El ADN se va duplicando antes de que empiece el proceso de reproducción celular en una etapa llamada Interface. En el núcleo hay muchos nucleótidos de ADN libres. Estos nucleótidos libres son los bloques con los que se duplica el ADN. El ADN está formado por dos capas complementarias en las cuales la adenina se une a la timina y la citosina a la guanina. Al ser complementarias las dos cadenas, cada una puede actuar como un molde para fabricar la otra. La doble hélice se desdobla de modo que las cadenas de nucleótidos quedan paralelas. Se rompen los enlaces puente de hidrógeno que hay entre las bases del ADN. Cada una de las cadenas separadas sirve como plantilla para que se unan los nucleótidos libres complementarios. Como resultado de la replicación se forman dos copias idénticas de la molécula original del ADN. Las dos nuevas moléculas se enroscan y toman nuevamente la forma de una doble hélice. URL ADN: El Gen, Genotipo Y El Fenotipo Los factores hereditarios que llevan la información para cualquier carácter se les denomina genes. En cada caso habrá un gen para el color de la semilla, otro para el color de la flor. Los genes que un individuo puede poseer para un carácter constituyen su genotipo, y la manifestación externa de este genotipo se denomina fenotipo.

6 Genotipo: El genotipo es el contenido genético de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Fenotipo: Expresión del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto físicos como conductuales. El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o más posicione son los cromosomas. La interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuación que se expone a continuación: Ambiente + Genotipo = Fenotipo En conclusión, el fenotipo es cualquier característica detectable de un organismo estructural, bioquímico, fisiológico o conductual determinado por una interacción entre su genotipo y su medio. Determinación del carácter color de ojos; genotipo y fenotipo. Alelo es un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.así, una planta puede llevar dos alelos iguales AA y se llamara homocigótica, o puede llevar dos alelos distintos Aay se denominara heterocigótica. Tipos de alelo En función de su expresión en el fenotipo se pueden dividir en: Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos heterocigotos o híbridos para un determinado carácter, además de en el homocigoto. Alelos recesivos: los que quedan enmascarados del fenotipo de un individuo heterocigoto y sólo aparecen en el homocigoto, siendo homocigótico para los genes recesivos. URL Cromosomas: URL Cromosomas y Genes:

7 Herencia Ligada A (X) Y Ligada A (Y) Los mapa genético del ser humano están conformado por 23 pares de cromosomas, al par número 23 es el que determina el sexo, por eso se le llama cromosoma sexual y al resto se les llama cromosomas asexuales, el par de cromosomas número 23 está representado por XY en el varón y XX en la mujer. el cromosoma Y lo aporta el varón mientras que la mujer aporta cromosomas X, si en la fecundación del óvulo el espermatozoide lleva información Y el producto de la gestación será un varón (XY), mientras tanto si el espermatozoide tiene información X el producto será mujer (XX). Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotos.

8 Genes Dominantes Y Recesivos QUE ES UN GEN DOMINANTE En la genética el gen dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre combinación homocigótica como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameto heterocigosis. Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo. Un gen dominante es aquel que siempre se expresa cuando está presente, sin importar si está en condición homocigota o en condición heterocigoto Dado que la mayoría de los mamíferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar de los cromosomas.

9 Que Es Un Gen Recesivo El gen recesivo es aquel que, en un par alélico, no puede manifestarse en presencia del gen dominante. Para que este gen se observe en el fenotipo, el organismo tiene que reunir dos copias del mismo es decir, una recibida del padre y la otra, de origen materno. Los genes recesivos están latentes en la primera generación pero aparecen en la 2da y 3ra generación. Ejemplo: el color de ojos negros es una característica de gen dominante, mientras que el color de ojos azules es recesivo. Si una persona de ojos negros tiene un hijo(a) con otra persona de diferente sexo pero con ojos azules, dicho niño(a), tendrá ojos negros porque el carácter dominante ojos negros se manifiesta en la primera generación, teniendo el niño(a) el gen recesivo ojos azules latente, el cual se puede manifestar cuando este sea capaz de ligarse sexualmente y reproducir. De todas formas, podemos decir que el gen recesivo no puede manifestarse si su compañero es un gen dominante, sólo lo hará si se une a otro recesivo. Esto significa que si dentro de un par existe un alelo dominante siempre decidirá por sobre el recesivo. Por ejemplo: en el color de ojos podemos asignarle la letra N dominante al negro y no recesivo al celeste. Si de la unión el cromosoma que se forma es NN o Nn, el individuo nacerá con ojos de color negro y sólo si la unión da como resultado NN, tendrá ojos celestes.

10 DIFERENCIA ENTRE GENES DOMINANTES Y RECESIVOS Los genes dominantes y recesivos hacen a cada uno de nosotros diferentes. Nuestras características físicas y susceptibilidad a enfermedades dependen de un complejo tejido de ADN. Si un rasgo es dominante o recesivo depende de las partes de un gen que predominan. Los rasgos genéticos determinan muchas características, incluyendo el cabello, la visión, los rasgos faciales y nuestros apéndices. La combinación de genes se expresa a sí misma en los rasgos de una persona. Hay 23 pares de cromosomas en una célula única de un óvulo fecundado. En cada par de cromosomas, dos genes, uno que es dominante y otro que es recesivo, están presentes. La combinación determina el rasgo de una persona. Los genes recesivos sólo se manifiestan cuando el otro gen es recesivo también. La presencia de un gen dominante significa que un rasgo dominante surgirá. La combinación de genes se expresa a sí misma en los rasgos de una persona. Cuando el individuo expresa la característica definida por el gen aunque el otro gen defina otra característica gen recesivo. Algunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustración, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen

11 Recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad. Qué Es La Herencia Autosómica Recesiva Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen una copia mutada de cada padre para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada. Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero posees una copia mutada del gen de la pareja de genes. Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación del gen pueden transmitir el gen mutado o el normal a sus hijos y esto va a ocurrir al azar. Portador No Afectado Portador Afectado Gen normal Gen mutado 4 Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutación génica tiene un 25% de probabilidad 1 de 4 posibilidades de heredar la mutación de ambos progenitores y padecer la enfermedad. Esto también significa que hay un 75% de probabilidad 3 de 4 posibilidades de que el niño no este afectado por la enfermedad. Esta probabilidad sigue siendo la misma en cada embarazo y en niños o niñas. Hay, además, un 25% de probabilidad 2 de 4 posibilidades de que el niño herede una copia del gen mutado de uno de sus padres, por lo que será sano pero portador como sus padres. Características normales con herencia autosómica recesiva: Pelo lacio o fino Cabello y ojos claros Piel pálida Nariz fina Pabellones auriculares grandes Herencia Autosómica Recesiva URL: Herramienta De Evaluación: URL: