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1 6(3) 2011 LA CITOGENETICA COMO HERRAMIENTA DIAGNÓSTICA EN CÁNCER En neoplasias hematológicas, el análisiss citogenético se ha incorporado rutinariamentee como una herramienta que complementa el diagnóstico morfológico e inmunofenotípico. Hay diversos estudios respecto a alteraciones cromosómicas específicas que se asocian con un tipo determinado de patología y también con su valor pronóstico. En algunos tipos de linfomas, e incluso tumores sólidos, se hace más difícil o tardía la toma de muestras paraa realizar diagnósticos por lo que en ocasioness no es posible establecer poblaciones celulares para realizar análisis, o sus cariotipos son tan complejos que se dificulta la interpretaciónn respecto a su evolución clonal. Esto ha llevado al desarrollo de metodologías diagnósticas que optimizan el manejo clínico del paciente. Algunos tipos de malignidad están asociadoss con cambios cariotipicos que evolucionann debido a la desestabilización de las proteínas que segregan, sintetizan y reparan cromosomas, como consecuencia de la aneuploidización. En algunos casos esta evolución genera cariotipos causantes de cáncer, los cuales se estabilizan e inician la selección de genes con funciones oncogénicas (1). En el caso de las neoplasiass hematológicas, se han descrito algunos cambios cromosómicos que tienen un valor pronóstico: 1.Los cambios cromosómicos s primarios: : Están relacionados con el proceso de transformación maligna y están estrechamente asociados a mecanismoss moleculares, los cuales serían los responsables de la neoplasia. 2.Los cambios cromosómicos secundarios: Confieren a la enfermedad un curso más agresivo, haciéndose más resistente a la terapia y siendo más difícil su manejo clínico. Cuando existen alteraciones secundarias el valor pronóstico parece estar relacionado con el número de anomalías, con lo que la presencia de muchos cambios cromosómicos conlleva peor pronóstico que la presencia de pocos cambios. 3.Presencia o ausencia de células citogenéticamentee normales en médula ósea: Los pacientes que sólo presentan células con un cariotipo anormal tienen un peor pronóstico que los que tienen células normales. 4.Presencia de dobles diminutos (DMS) o de regiones de tinción uniforme (HSR): Mal pronóstico, ya que su presencia se relaciona con amplificación génica, y ésta confiere una mayor resistencia a la terapia. 5.Cambios cromosómicos numéricos: Algunas leucemias (particularmente LLA) están relacionadas con una alteración cromosómica numérica comoo único cambio cromosómico, lo que probablemente tiene el mismo valor pronóstico que los cambios primarios, tales como translocaciones, deleciones, inserciones o inversiones. La visualización de dichos fenómenos no siempre puede establecerse de forma precisa por técnicas de citogenética convencional. La técnica de hibridización in situ fluorescente (FISH) permitee detectar y localizar secuencias específicas de ácidos nucleícos sobre preparaciones cromosómicas, extensiones celulares, y cortes de tejidos. 1 REG-R

2 CITOGENTICA CLÍNICA Círculo de calidad Esta publicación se distribuirá con cada entrega del informe de resultados para los participantes en el programa de Evaluación Externa del Desempeño del Instituto Nacional de Salud, para citogenética clínica Correspondencia: AJ Bermúdez Genética Salud Pública Instituto Nacional de Salud Avenida El dorado N Bogotá Colombia Fax Bogotá Editor Antonio José Bermúdez Comité Editorial Cecilia Crane Diana P Martinez Asistencia Martha Mahecha En el año 2006 el gobierno de Colombia por medio del decreto 2323 establece la estructura de la Red Nacional de s. El Instituto Nacional de Salud tiene la responsabilidad de velar por la organización de la red, decreto 272 de 2004 y los laboratorios de citogenética hacen parte de la misma, por su importancia en el diagnostico especializado, aplicado a la asistencia, a la investigación y a la salud pública. Con la filosofía de los Circulos de calidad, esta publicación tiene como fin proveer información sobre citogenética clínica y socializar los resultados del programa de evaluación externa del desempeño. ISSN: CONTENIDO 1. La citogenetica como herramienta diagnóstica en cáncer 3. Resultados del ejercicio de evaluación externa del desempeño segundo ensayo Nota técnica: 10.Cronograma Esta técnica apareció como un complemento a la citogenética convencional, cuya ventaja radica en la visualización de todos los cromosomas, pero presenta la limitante de necesitar células en división, con definición de bandas. Por medio de FISH se salvan estos inconvenientes y adicionalmente se logra la detección de cambios citogenéticos en regiones pequeñas del cromosoma. Han aparecido nuevas tecnologías con el mismo fundamento que aporten mayor información en el conocimiento del cariotipo. Comprenden la técnica de Hibridación Genómica Comparada (CGH), Multicolor-FISH (M-FISH) y Spectral Karyotyping (SKY) y la técnica de Multibanding-FISH. Las técnicas M-FISH o SKY se basan en la cohibridación de 24 sondas de pintado cromosómico marcadas con fluorescencia sobre metafases. El resultado de la hibridación permite visualizar simultáneamente cada par cromosómico de un color diferente. Estas técnicas son muy útiles para determinar de forma inequívoca cariotipos complejos y cromosomas no identificables con las técnicas de bandeo; presenta como limitante el no reconocimiento de algunos puntos de ruptura como aquellos asociados a deleciones, inserciones, adiciones y translocaciones de pequeño tamaño (inferiores a Kb). La técnica de multibanding-fish (RxFISH), permite la identificación de alteraciones estructurales dentro de un mismo cromosoma (inversiones y translocaciones) y los puntos de ruptura de los posibles reordenamientos pueden ser localizados con mayor exactitud. La hibridación genómica comparada, es una técnica citogenética-molecular que permite detectar cambios numéricos de secuencias de ADN (pérdidas, deleciones, ganancias y amplificaciones) en un tejido tumoral, comparado con un ADN referencia. A diferencia de las técnicas anteriores, no requiere células en división. Estas herramientas citogenéticas, y otras que se han desarrollado a partir de los mismos fundamentos y principios de las anteriores (array-cgh), deben ser implementadas para mejorar la calidad de atención de los pacientes. Referencias 1. Nicholson JM., Duesberg, PH (2009).On the karyotypic origin and evolution of cancer cells. Cancer Genetics and Cytogenetics 194: Calazans, MJ., Odero, MD., Martín-Subero, I., Zudaire, I., Lahortiga, I., Valgañon, M., Vizmanos, JL. y Novo, J (2000). Técnicas de citogenética molecular: aplicaciones en el diagnóstico e investigación en cáncer. Rev. Esp. Patol. 33(4): Li, L., McCormack, AA., Nicholson JM., Fabarius, A., Hehlmann, R., Sachs RK., Duesberg PH. (2009). Cancer-causing karyotypes: chromosomal equilibria between destabilizing aneuploidy and stabilizing selection for oncogenic function. Cancer Genetics and Cytogenetics 188 : 1-25 Informado por: Diana Patricia Martinez. Grupo de Genética. Red Nacional de s, Instituto Nacional de Salud. Bogotá ext 1266, FAX REG-R

3 Citogenética Clínica Programa de Evaluación Externa del Desempeño Evaluación externa de desempeño Citogenética clínica Informe del tercer ensayo de 2011 INTRODUCCIÓN Informe correspondiente al decimocuarto ensayo, realizado con muestra de sangre para incluir en el proceso rutinario del laboratorio, correspondiente al tercer ensayo del periodo Contiene el análisis de resultados de 11 laboratorios que cumplieron con el procedimiento solicitado. MATERIALES DE CONTROL DE CALIDAD Se utilizó la metodología de muestra dividida, para evaluación de producto intermedio y resultado final. Se solicitó que enviaran dos láminas del cultivo procesado, y el informe de resultado de acuerdo con los procedimientos de rutina. En el laboratorio de referencia se realizaron las lecturas por dos observadores (duplicado) y los resultados se contrastaron con los remitidos por el laboratorio participante. En las láminas se evalúa el desempeño técnico, teniendo en cuenta las características de calidad establecidas en cuanto a número de bandas, entrecruzamientos, resolución y oportunidad en la entrega. El desempeño analítico y el desempeño interpretativo se evaluaron de acuerdo con el resultado obtenido del análisis de la muestra, el informe con la evidencia y los requisitos establecidos de calidad. La evaluación se realizó con el acompañamiento del grupo de expertos. Se pueden hacer las reclamaciones que se considere pertinente, dentro del plazo de una semana después de recibido el informe. También se realizará una reunión para discutir resultados en el Instituto Nacional de Salud. RESULTADOS A partir de los resultados de los laboratorios, se construyó una base de datos en la que se utiliza el código asignado. (Tabla 1). La revisión de resultados y la calificación fue realizada siguiendo las recomendaciones del grupo de expertos, de las cuales se dejó constancia en acta. Se tuvieron en cuenta los tres aspectos, de desempeño técnico, analítico e interpretativo. El desempeño técnico debe ser de 6 puntos para el 100% (Tabla 2), lo cuál se logra al cumplir con los mínimos recomendados para cada parámetro. El desempeño técnico representa el 40% de la calificación final. El desempeño analítico esperado es de 18 puntos. De este valor se resta el puntaje asignado cuando se evidencia algún error y el puntaje obtenido se expresa en porcentaje. Igualmente se maneja el desempeño interpretativo, con esperado es de 15 puntos, valor del cuál se resta un puntaje cuando se evidencia error y se expresa en porcentaje. Cada uno representa el 30% de la calificación final. Para obtener la calificación, frente a cada parámetro se estableció un puntaje único, que se obtiene cuando se cumple la condición especificada, sin valores intermedios. El puntaje esperado se encuentra en la primera columna de la tabla dos y el valor obtenido para cada laboratorio participante en la columna correspondiente a su código. 3 REG-R

4 Para el porcentaje final se aplica la formula: % Final = Desempeño Técnico % x0.4 + Desempeño Analítico% x0.3 + Desempeño Interpretativo % x 0.3 Por ejemplo: Un laboratorio obtiene 100% en el desempeño técnico por cumplir con todos los requisitos de calidad Obtiene 4 puntos en el desempeño analítico por tener un error en la nomenclatura ISCN y un error en la identificación de cromosomas normales. Esto representa que perdió el 22%, por eso el puntaje logrado es 78%. Obtiene 100% en el desempeño interpretativo porque no tuvo errores. 93 = 100x x x0.3 La escala de interpretación se estableció por el grupo de expertos, con base en la gravedad del problema. Solamente se pueden aceptar errores que no afecten la interpretación clínica del resultado, pero de ninguna manera errores con equivocación grave. Rango Valoración 100% Excelencia =90, <100 Aceptable >70, <90 Aceptable para revisión =70 o menos No aceptable 0 No participa En la tabla uno se presentan los resultados de todos los participantes por códigos. En la tabla dos, se muestran los resultados según cada una de las áreas de desempeño, y el indicador de porcentaje final obtenido. En la tabla tres se establece un ordenamiento del primer lugar hacia abajo, independientemente de que se logre una calificación final aceptable. En la gráfica uno se presenta en gráfica de dispersión de puntos para cada laboratorio, los marcadores en cada área de desempeño en el % correspondiente. A cada laboratorio se le envía un informe individual con la secuencia temporal de desempeño en los ensayos a la fecha y en el recuadro la calificación actual. También se adjuntan las observaciones para seguimiento.. INFORMACIÓN DEL CASO: Se envió una muestra de sangre periférica anticoagulada con heparina sódica, tomada el 7 de septiembre de 2011 a las 8:00 a.m. La muestra corresponde a mujer con talla baja, de 29 años, remitida con solicitud de cariotipo por endocrinólogo quién está haciendo manejo de sustitución hormonal. Un estudio previo le asignó Síndrome de Noonan como diagnostico y cariotipo reportado 46,XX. Una ecografía a los 6 años indicó estructuras genitales internas hipoplásicas. El mismo laboratorio 6 años después informó lo siguiente: mosaico cromosómico con constitución 46,XX/45,XO en las metafases analizadas. RESULTADO ESPERADO: 45,X[100] Se pide que haya comentario clínico mínimo 4 REG-R

5 Tabla 1. Resultados por laboratorio según código Código Resultado por laboratorio Resultado INS NO SE ENVIA MATERIAL ,X[100] 45,X[25]2 lecturas ,X[25] 45,X[25]2 lecturas NO SE ENVIA MATERIAL NO ACTIVO NO ENVIA LÁMINAS NI RESULTADO ,X[100] 45,X[25]2 lecturas NO SE ENVIA MATERIAL ,X[100] 45,X[25]2 lecturas ,X[30] 45,X[25] 1 lectura ,X[100] 45,X[25]2 lecturas mos 45,X[25]2 lecturas 45,X[95]/46,XX[5] ,X[100] Lámina 1 45,X[25] Lámina 2 mos 45,X[38]/46,X,r[12] ,X[100] 45,X[25]2 lecturas ,X[100] 45,X[25]2 lecturas NO ACTIVO NO ENVIA LÁMINAS NI RESULTADO ,X[100] 45,X[25]2 lecturas NO SE ENVIA MATERIAL 5 REG-R

6 Ensayo Tabla 2.- Indicadores por área de desempeño, según código del laboratorio participante 14 Código DESEMPEÑO TÉCNICO Cumple No cumple Número de bandas mínimo para el tipo de muestra Número de solapamientos máximo de uno Calidad de las bandas en definición Número mínimo de células examinadas según el caso Tinciones o bandeamientos aplicados según indicación Oportunidad de entrega de resultados en el plazo establecido Suma % DESEMPEÑO ANALÍTICO Puntaje asignado 0 0 Sin error Nomenclatura ISCN con errores menores que no afecten la interpretación 1 Nomenclatura ISCN con error significativo, como orden incorrecto de descripción de anomalías 2 Identificación incorrecta de los cromosomas normales 3 3 Nomenclatura ISCN con errores que afectan la interpretación clínica 3 Asignación errónea de puntos de ruptura 4 Falla en la obtención del cariotipo correcto Suma % DESEMPEÑO INTERPRETATIVO Puntaje asignado 0 0 Sin error Carece de alguno de los elementos establecidos en la norma técnica Colombiana[1], sin afectar la interpretación. Carece de evidencia documental del cariotipo Falla para proveer una correcta interpretación clínica del hallazgo citogenético Falla en la inclusión de recomendaciones apropiadas con base al resultado, como requerimiento de otra muestra, muestra de confirmación, muestras de parientes y otras pertinentes Falla en la interpretación correcta del cariotipo Suma % % final REG-R

7 Tabla 3.- Indicadores por área de desempeño y posición relativa ocupada en el ejercicio según el % final. Posición relativa Código Desempeño Técnico Desempeño Analítico Desempeño Interpretativo % final REG-R

8 Grafica 1 Gráfica comparativa entre los laboratorios, por código, según los indicadores por área de desempeño. Para cada laboratorio se ubica en su línea de abscisa cada uno de los cuatro indicadores. La situación ideal es lograr 100% en el desempeño final. 8 REG-R

9 NOTA TECNICA TRATAMIENTO DE LAS LÁMINAS PARA GOTEO DE CULTIVOS EN FRIO Uno de los procedimientos que pueden implementarse para lograr una óptima calidad de los preparados cromosómicos obtenidos después de la recolección de los cultivos incluye las siguientes etapas: - Las laminas deben ser sometidas inicialmente a un proceso de inmersión en Solución Carnoy 3:1 por un tiempo no menor a 1 hora a temperatura ambiente. - Posteriormente se deben retirar una a una de la solución y limpiarlas con toallitas de papel hasta obtener un fondo totalmente transparente. - Después de esta limpieza, se colocan en recipientes de vidrio tapados (jarras coplin) y se almacenan en el congelador (-20 C) por al menos 1 hora previo a su uso. - Cuando las láminas van a ser utilizadas, se retiran del congelador y se colocan en un recipiente con hielo y agua, se retiran del recipiente tomándolas por uno de los extremos y sin escurrirlas, sobre ellas se realiza el goteo del botón. - Flamear inmediatamente las láminas no más de dos veces y permitir que se sequen a temperatura ambiente. Las láminas deben almacenarse protegidas de polvo y humedad hasta el momento de la realización del procedimiento de Bandeamiento cromosómico. Grupo asesor de expertos ejercicio 2011 NOMBRES Y APELLIDOS CORREO ELECTRONICO MARTA LUCIA BUENO Universidad Nacional de Colombia HELENA GROOT Universidad de los Andes CAROLINA ISAZA DE LOURIDO Universidad del Valle OLGA MARIA MORENO Universidad Javeriana GLORIA OSORIO Universidad Javeriana GONZALO VASQUEZ Universidad de Antioquia IGNACIO ZARANTE Asociación Colombiana de Genética CLAUDIA SERRANO GENETIX JAVIER LÓPEZ R Asociación Colombiana de Genética 9 REG-R

10 Instituto Nacional de Salud PROCESO PLANEACION INSTITUCIONAL PROGRAMA DE ACTIVIDADES DE EVALUACIÓN EXTERNA DEL DESEMPEÑO EN CITOGENETICA CLÍNICA EEDDCARIO Código: REG-D Versión: 00 Fecha próxima revisión: 2011/04 ACTIVIDAD A DESARROLLAR Semana Inicio Semana Fin ENERO FEBRERO MARZO ABRIL MAYO JUNIO JULIO Responsable Inscripciones año 2011 laboratorios participantes 5 9 s participantes X X X X X Envio informe de analisis de resultados segundo 6 6 Genética INS X Envio primer ensayo Genética INS X 1a Reunión virtual Anomalías congénitas s participantes 2 Envio resultados primer ensayo Genética INS 4 SEMINARIO TALLER Y REUNIÓN ANUAL Genética INS 11 Envio informe de analisis de resultados primer Genética INS X Envio segundo ensayo Genética INS X Recepción resultados s segundo ensayo 2011 participantes 30 Envio informe de analisis de resultados segundo Genética INS X Envio tercer ensayo Genética INS X 2a Reunión virtual Anomalías congénitas Genética INS 13 Recepción resultados s tercer ensayo participantes 30 Envio informe de analisis de resultados tercer Genética INS x Envio cuarto ensayo Genética INS x Recepción resultados cuarto ensayo s participantes 1 Envio informe de analisis de resultados cuarto Genética INS Inscripciones año 2010 nuevos inscritos 1 52 X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X AGOSTO SEPTIEMBRE OCTUBRE NOVIEMBRE DICIEMBRE BORÓ: DIANA PATRICIA MARTÍNEZ H Septiembre de 2011 FECHA APROBACION ROBÓ: ANTONIO JOSÉ BERMUDEZ F 10 REG-R

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