Síndrome de Lynch Prueba genética para la detección de cáncer colorrectal y cáncer de útero hereditarios. guía para pacientes

Transcripción

1 Síndrome de Lynch Prueba genética para la detección de cáncer colorrectal y cáncer de útero hereditarios guía para pacientes

2 Qué es el cáncer hereditario? El cáncer afecta a muchas personas en los Estados Unidos (el cáncer colorrectal afecta a aproximadamente 1 de cada 20 personas y el cáncer de útero afecta a aproximadamente 1 de cada 38 mujeres). La mayoría de los casos de cáncer colorrectal y cáncer de útero ocurren en edades mayores en personas con pocos o ningún antecedente de la enfermedad y sin riesgo genético. Estos casos se denominan cánceres esporádicos y suceden al azar. Aunque muchas personas tienen antecedentes familiares de cáncer, la mayoría de los tipos de cáncer de colorrectal y de útero no se deben a causas hereditarias. Solo aproximadamente el 10% del cáncer es hereditario (debido a cambios genéticos heredados llamados mutaciones). Las personas que tienen estas mutaciones, nacen con ellas; no las desarrollan a lo largo del tiempo. Comprender si el cáncer se debe a una mutación heredada puede ayudar a clarificar futuros riesgos de desarrollar cáncer y ayudar a determinar opciones para la detección y prevención del cáncer. desglose de tipos de cáncer cáncer colorrectal cáncer de útero Familial 20% Sporadic 70% Hereditary, 10% Lynch syndrome is the most common type of inherited colorectal cancer Sporadic 70-80% Hereditary, 5% Lynch syndrome is the most common type of inherited uterine cancer Muchas familias con antecedentes de cáncer no tienen una causa genética identificable. Estos casos "familiares" pueden deberse a otros genes, factores compartidos como el entorno y estilo de vida, o una combinación de todos estos.

3 Cuál es su riesgo de padecer cáncer colorrectal y/o de útero? Un proveedor de atención médica puede ayudarlo a conocer su probabilidad de desarrollar cáncer colorrectal y/o de útero. Una persona sin antecedentes familiares de cáncer colorrectal, de útero u otro tipo de cáncer relacionado con el síndrome de Lynch es más probable que se encuentre en un rango de riesgo promedio (que se muestra en el gráfico a continuación como riesgo de población general). Para una persona con antecedentes familiares de cáncer colorrectal u otro tipo de cáncer relacionado con el síndrome de Lynch, la prueba genética puede ser apropiada para determinar su riesgo de desarrollar cáncer. Si una persona ha tenido cáncer colorrectal, de itero u otro tipo de cáncer relacionado con el síndrome de Lynch, la prueba genética puede ayudar a determinar si tiene un mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer. Definir el riesgo de una persona de desarrollar cáncer ayuda a sus proveedores de atención médica a brindar recomendaciones personalizadas para la detección y prevención. riesgos del síndrome de lynch de desarrollar cáncer a lo largo de la vida (%)* Hasta Población general Mutación genética del síndrome de Lynch Hasta 5.5 Hasta 2.7 < < <1 3-6 Colorrectal Útero Estómago Ovario Intestino delgado **Las publicaciones recientes sugieren un menor riesgo para los portadores de mutación en MSH6 y PMS2 También hay mayores riesgos (<10%) de cáncer del tracto hepatobiliar, cáncer del tracto urinario superior, cáncer cerebral, cáncer de páncreas y neoplasias sebáceas.

4 Qué es el síndrome de Lynch? El síndrome de Lynch es la causa más frecuente de cáncer colorrectal y cáncer de útero hereditarios. Es causado por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, y EPCAM. Las personas con síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de color (intestino grueso), recto, útero (endometrio), ovario, estómago, intestino delgado y otras áreas. Todos tenemos dos copias de estos genes, que heredamos de forma aleatoria de nuestros padres. La prueba genética del síndrome de Lynch es adecuada para mí? La prueba genética puede ser apropiada si tiene antecedentes personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes condiciones: Cáncer colorrectal o de útero diagnosticado antes de los 50 años Más de un cáncer de síndrome de Lynch en la misma persona (como cáncer colorrectal y cáncer de útero, o 2 episodios separados de cáncer colorrectal) Cáncer de útero y/o de ovario con antecedentes familiares de cáncer gastrointestinal* 3 o más parientes con cáncer colorrectal, de útero, de ovario u otros tipos de cáncer de síndrome de Lynch* Mutación genética conocida del gen del síndrome de Lynch en la familia Resultados anormales en la prueba de tumores de MSI y/o IHC (MSI e IHC son pruebas de tumores especializadas que verifican la posibilidad de padecer síndrome de Lynch) * En la misma rama familiar notas

5 Explicación de los resultados de la prueba genética Si se somete a una prueba genética, recibirá uno de los tres posibles resultados: RESULTADOS Positivo Negativo Variante de significado indeterminado (VUS) EXPLICACIÓN Se halló una mutación en uno de los genes sometidos a la prueba. Mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer específicos del gen que tiene la mutación. Recomendaciones de detección y prevención del cáncer específicas del gen. Se recomienda ofrecer la prueba genética a familiares adultos en riesgo para la mutación específica. No se encontraron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes analizados. Los riesgos de desarrollar cáncer se basan en los antecedentes familiares y personales. Recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas basadas en antecedentes familiares. Es muy probable que la prueba genética no sea apropiada para los familiares. Se encontró un cambio genético, pero no está claro si este cambio aumenta o no el riesgo de desarrollar cáncer. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas basadas en antecedentes familiares. Los estudios de familiares pueden ser de utilidad. notas

6 Recomendaciones médicas frecuentes para personas con una mutación del síndrome de Lynch Cáncer colorrectal Cáncer de útero y de ovario Cáncer adicional Colonoscopía cada 1 a 2 años comenzando entre los 20 y los-25 años o 2 a 5 años antes del diagnóstico de cáncer colorrectal más temprano en la familia (si se diagnostica antes de los 25 años de edad) Considerar cirugía para reducir los riesgos y extraer los ovarios y las trompas de Falopio (salpingooforectomía) después de haber finalizado la etapa reproductiva. La toma de muestra endometrial y ultrasonido transvaginal con CA-125 en el consultorio son opciones a criterio de su proveedor de atención médica, aunque no hay suficiente evidencia para respaldar estos tipos de exámenes de detección. Considerar una endoscopía superior con duodenoscopía cada 3 a 5 años a partir de entre los 30 y los 35 años, especialmente para personas de ascendencia del este asiático. Considerar un análisis de orina anual a partir de entre los 25 y los 30 años. Examen físico anual Se pueden hacer otras recomendaciones a discreción del proveedor de atención médica. Recomendaciones médicas frecuentes para personas sin una mutación del síndrome de Lynch Para aquellos con antecedentes personales de cáncer colorrectal u otro tipo de cáncer, se recomienda la atención y el seguimiento basado en la etapa del cáncer y otros factores. Para aquellos con antecedentes familiares (sin antecedentes personales) de cáncer colorrectal: Discutir con su médico sobre iniciar la colonoscopía a una edad más temprana y/o realizarla con más frecuencia. Si existe una mutación conocida del gen del síndrome de Lynch en su familia y la prueba genética no la detectó en usted, lo más adecuado probablemente sea realizar exámenes generales de detección del cáncer colorrectal. Si existen otros tipos de cáncer en su familia, podrían ser adecuadas otras opciones de prevención y detección, específicos para los tipos de cáncer en su familia. Debe discutir todo esto con su médico.

7 Qué significa esto para una familia? Existe una probabilidad aleatoria de 50/50 de transmitir una mutación genética del gen del síndrome de Lynch a sus hijos. La siguiente imagen muestra que tanto los hombres como las mujeres pueden portar y transmitir estas mutaciones. Tiene mutación genética No tiene mutación genética notas

8 Preguntas frecuentes acerca de la prueba genética p1. cómo funciona la prueba genética del síndrome de lynch? La prueba genética se realiza usando una muestra de sangre o saliva. Su muestra se envía en un kit especial de un día para el otro a Ambry (todo organizado por su proveedor de atención médica). Una vez que su muestra llega a Ambry, se estudian los genes solicitados por su proveedor de atención médica para detectar mutaciones. Todos tenemos estos genes; cada uno tiene una función específica en su cuerpo. La prueba genética busca mutaciones que causan un mayor riesgo de cáncer. p2. los resultados de las pruebas genéticas pueden usarse en mi contra? En los Estados Unidos, la Ley de no discriminación por información genética (2008) prohíbe la discriminación por parte de las compañías de seguro médico y empleadores basándose en la información genética. Dependiendo del lugar del mundo en que viva, puede tener leyes diferentes (o menos legislación) en su área. p3. si ya tuve cáncer, necesito una prueba genética? La prueba genética del síndrome de Lynch es más útil cuando se realiza primero en un familiar que ya ha tenido cáncer que pueda estar relacionado al síndrome de Lynch. Los resultados de la prueba pueden brindar una explicación de por qué ha ocurrido el cáncer y, lo que es más importante, pueden brindar información sobre futuros riesgos de cáncer. Los resultados de la prueba genética pueden cambiar su tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a comprender su riesgo de desarrollar cáncer. p4. cómo les informo a mis familiares acerca de los resultados de mi prueba genética? Los resultados de la prueba genética pueden ser compartidos de diferentes formas, que incluyen llamada telefónica, en persona, por carta o por correo electrónico. A veces puede ser difícil, ya que la prueba genética es un proceso muy personal, y todos reaccionan de forma diferente a este tipo de noticias. Su proveedor de atención médica puede ayudarlo a organizar un plan para informar a sus familiares, de una manera que funcione bien para usted.

9 Resultado de la prueba y recomendaciones Para ser completado por usted y su proveedor de atención médica, cuando reciba los resultados de su prueba genética y recomendaciones de administración de medicamentos. resultado de la prueba No se detectó mutación Positivo para una mutación en el gen Variante de significado indeterminado en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para familiares La prueba genética no es adecuada para los familiares. La prueba genética se recomienda para los familiares.

10 Preguntas sobre facturación: Plan de protección del paciente de Ambry p1. cuál es la política de facturación de ambry? La política de facturación de Ambry consiste en hacer una verificación previa de la cobertura del seguro (con o sin la muestra del paciente) para las pruebas genéticas. Nos comunicaremos con usted una vez que hayamos recibido su muestra, si se estima que los costos no cubiertos por la aseguradora superarán los $100. Estamos comprometidos a trabajar con usted y su médico clínico para hacer que el proceso de pruebas genéticas sea lo más simple y económico posible, y nuestro Departamento de Facturación está disponible para responder cualquier pregunta que usted pudiera tener. Puede comunicarse telefónicamente con nuestro Departamento de Facturación al o escribir a billing@ambrygen.com. p2. qué es una explicación de beneficios (eob)? Su compañía de seguro le envía una EOB para explicar cualquier tratamiento o servicio pagado en su nombre. No es una factura y no requiere ningún tipo de pago. Nos puede contactar directamente para hablar con un especialista en facturación sobre cualquier pregunta o inquietud que tenga sobre su EOB. p3. cuánto cuestan las pruebas de ambry? Estamos comprometidos a lograr que el proceso de pruebas genéticas sea lo más simple y económico posible. Los precios dependen de si su plan de seguro está en contrato con Ambry, y si es un plan público o privado. También ofrecemos precios cuando se paga en efectivo, o cuando paga una institución. Esto no necesariamente se refleja en la EOB, por lo tanto contáctenos directamente para hablar con un especialista de facturación con sus preguntas o inquietudes. p4. por qué recibí una factura más de un mes después de mi prueba? Algunas pruebas genéticas pueden tardar semanas en procesarse para obtener los mejores resultados. Además, las compañías de seguro pueden tardar más de dos meses en procesar los reclamos, y más aún si debemos enviar nuevamente información. Todo esto puede retrasar su factura, pero hacemos lo mejor posible para evitar que esto suceda.

11 Recursos para pacientes Estos y otros recursos pueden ayudar a construir un sentido de comunidad y ayudar a responder algunas preguntas frecuentes. sitio de ambry sobre cáncer hereditario para familias patients.ambrygen.com/cancer alive and kickn aliveandkickn.org hereditary colon cancer foundation hcctakesguts.org i have lynch syndrome ihavelynchsyndrome.com kintalk kintalk.org lynch syndrome international lynchcancers.com información sobre la ley de no discriminación por información genética ginahelp.org Encontrar un asesor genético: sociedad nacional de asesores genéticos nsgc.org asociación canadiense de asesores genéticos cagc-accg.ca Acerca de Ambry Ambry es una empresa de salud basada en la genética que se dedica a abrir el intercambio científico de manera que podamos trabajar en conjunto para comprender y tratar todas las enfermedades humanas más rápidamente. ambry genetics 15 Argonaut Aliso Viejo, CA USA info@ambrygen.com Para obtener más información sobre estas pruebas, visite ambrygen.com

12 ambrygen.com 15 Argonaut, Aliso Viejo, CA USA Línea gratuita Fax _v7 SLSPGUI