DEMENCIA RAPIDAMENTE PROGRESIVA Y SÍNDROME CONSTITUCIONAL
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- Ana Cabrera Serrano
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1 DEMENCIA RAPIDAMENTE PROGRESIVA Y SÍNDROME CONSTITUCIONAL Gómez Berrocal A, Real de Asúa D, Salas Aparicio A, Casado Escribano P, Suárez Fernández C. Servicio de M. Interna-Infecciosas. Infecciosas. Hospital de la Princesa. Madrid
2 Resumen de la historia Varón de 62 años. Exfumador importante. HTA y DMNID de corta evolución. En seguimiento por Neurología por estenosis carotídea con dúplex anuales desde 1999 (no subsidiaria de endarterectomía). No otros antecedentes familiares ni personales de interés. Octubre de 2009: deterioro cognitivo y pérdida de control de esfínteres. Pérdida de peso, astenia y anorexia. Marzo de 2010: crisis tónicas. Mayo de 2010: : Vómitos postprandiales. Junio de 2010: Ingreso para estudio.
3 Exploración física Neurológica: Consciente, desorientado aunque reconoce a familiares. Déficit de atención, no responde a órdenes sencillas. Signos de liberación frontal. Pupilas y pares craneales: normales. No signos meníngeos. Resistencia motora postural. Moviliza las cuatro extremidades. Reflejos osteotendinosos 2/4, reflejo cutáneo plantar flexor. General: TA: 195/80 mmhg., Fc: 60 lpm. Afebril. Soplo carotídeo derecho. A la auscultación cardiopulmonar está rítmico y con soplo sistólico panfocal, el murmullo vesicular está conservado. Abdomen anodino salvo por hepatomegalia de 2-3 cm. No tiene edemas en miembros inferiores y los pulsos están conservados y simétricos.
4 Deterioro cognitivo DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: Enfermedad de Alzheimer. D. Vascular Demencia frontotemporal. E. Párkinson. D. Por cuerpos de Lewy. Tóxicos. Enfermedades sistémicas: Tumores del sistema nervioso central, metástasis, encefalitis paraneoplásica Causas infecciosas. Endocrinopatías. Autoinmunes. Traumatismos.. PRUEBAS SOLICITADAS Analítica habitual. Serologías: toxoplasma,, VHS, LUES, VIH. LCR: Bioquímica Cultivos habituales y PCR de virus neurotropos. Biomarcadores encefalitis límbica. Detección de proteina B12 y Ac. Fólico Perfil tiroideo y cortisol basal. ANCA, ANA, complemento. TAC, RMN. Electroencefalograma..
5 Resultados DETERIORO COGNITIVO. Serologías: toxoplasma,, VHS, LUES. B12 y Ac. Fólico y perfil tiroideo. Punción lumbar: Bioquímica, cultivos habituales,, PCR virus neurotropos, Proteina priónica. normal EEG: Actividad de base anómala. alteración epileptiforme en región frontal derecha y en región temporal anterior zquierda, moderadamente activa en el momento actual.
6 Leucopatía difusa con afectación de ganglios basales y tronco cerebral e infartos lacunares y microhemorragias aisladas. A considerar como posibles diagnósticas las de vasculopatía de pequeño vaso (arteriopatía hipertensiva, angiopatía amiloide, vasculitis) Arteriografía: Estenosis carotídea derecha del 80%. No compatible con vasculitis.
7 Síndrome constitucional Hemograma, bioquímica, coagulación, reactantes de fase. Serologías víricas. Autoinmunidad. Hormonas. Marcadores tumorales. Proteinograma. Pruebas de imagen: Ecografía abdominal. TAC toraco-abdominal. abdominal. Ecocardiograma.
8 Resultados Deterioro leve de función renal (urea: 54 mg,, creatinina 2 mg/dl dl). Elevación de enzimas hepáticas (GGT y FA). Actividad de protrombina 66% y tiempo de cefalina alargado. VSG: 61 mm/min. PCR 1,21. B12 y ácido fólico. Marcadores tumorales. ANA y ANCA C3 y C4 normales Proteinograma: normales normales normales Se observa un pico monoclonal en la región gamma
9 Resultados Ecografía abdominal: Hiperecogenicidad hepática. TAC toraco-abdominal: abdominal: Discreta hepatomegalia con densidad homogénea. Engrosamiento difuso de la pared vesical. Calcificación de la aorta y sus ramas, incluidas los troncos supraaórticos. Cambios degenerativos en el esqueleto axial. Resto: normal. Ecocardiograma: Hipertrofia ventricular moderada.
10 Estudio de componente monoclonal 1. Mieloma múltiple. Criterios Diagnósticos ( International Myeloma Working Group, 2003) Presencia de la proteina Orina M en suero de 24 y/o horas. orina Presencia de un plasmocitoma o de un clón de células plasmáticas en la médula ósea Inmunoelectroforesis en plasma Presencia de afectación tisular o de otros órganos ( por ejemplo hipercalcemia, insuficiencia renal, anemia, lesiones óseas líticas) que son Inmunoelectroforesis en orina producidas por la proliferación de células plasmáticas. 2. Mieloma asintomático Serie ósea. Presencia de la proteina M en suero y/o orina Presencia de un plasmocitoma o de un clón de células plasmáticas en la Aspirado y biopsia de médula ósea. médula ósea 3. Gammapatía monoclonal de significado incierto.
11 Diagnóstico Pico monoclonal en región gamma Proteinuria de GAMMAPATÍA mg/dl. MONOCLONAL Confirmación de componente DE SIGNIFICADO M inferior INCIERTO a 1 gr. Se detectan 2. bandas PROTEINURIA monoclonales EN de RANGO cadenas ligeras NEFRÓTICO lambda en sangre y en orina. No lesiones óseas líticas. PAAF DE GRASA ABDOMINAL Medulograma normal. Células plasmáticas de distribución normal sin atipias. BIOPSIA DE MUCOSA RECTAL
12 Biopsia renal
13 Evolución Durante el ingreso: Hipertensión arterial. Edemas. Neumonía aspirativa,, se trata con corticoides y antibiótico y mejora neurológicamente,, pero de forma transitoria. Al alta: Consulta en Hematología. Tratamiento: Transplante autólogo de médula ósea. Melfalán,, prednisona, talidomida, lenalidomida. Reingreso por nuevo episodio de neumonitis aspirativa: : se decide manejo paliativo con seguimiento por el ESAD. En noviembre de 2010 fallece. No se realiza necropsia.
14 Discusión Demencia vascular: 1) Vasculitis del sistema nervioso central. 2) Demencia multiinfarto. 3) Angiopatía amiloidea. Angiopatía amiloidea clásica: Hemorragias lobares. Microhemorragias de distribución periférica.
15 Discusión Demencia vascular: 1) Vasculitis del sistema nervioso central.
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17 Discusión Demencia vascular: 1) Vasculitis del sistema nervioso central. 2) Demencia multiinfarto. 1) Demencia postinfarto. 2) Demencia asociada a infartos lacunares silentes
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19 Discusión Demencia vascular: 1) Vasculitis del sistema nervioso central. 2) Demencia multiinfarto. 3) Microangiopatía hipertensiva. 4) Angiopatía amiloidea. Angiopatía amiloidea clásica: Hemorragias lobares. Microhemorragias de distribución periférica. Angiopatía amiloidea subtipo inflamatorio.
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21 Discusión Demencia vascular: 1) Vasculitis del sistema nervioso central. 2) Demencia multiinfarto. 3) Microangiopatía hipertensiva. 4) Angiopatía amiloidea. Angiopatía amiloidea clásica: Hemorragias lobares. Microhemorragias de distribución periférica. Angiopatía amiloidea subtipo inflamatorio.
22 Case An 87-Year-Old Woman with Dementia and a Seizure Steven M. Greenberg, M.D., Ph.D., Otto Rapalino, M.D., and Matthew P. Frosch, M.D., Ph.D. N Engl J Med 2010; 363: July 22, 2010
23 Discusión Deterioro cognitivo y gammapatías monoclonales. Clásicamente afectado el sistema nervioso periférico. Plasmocitomas craneales. Síndrome de Bing-Neel Neel: : Infiltración linfoplasmocitoide del sistema nervioso central asociado al diagnóstico de macroglobulinemia de Waldestrom con producción de cadenas tipo IgM.
24 REV NEUROL 2004; 38 (7):
25 Discusión Deterioro cognitivo y amiloidosis primaria. Aggreomas. Amiloidomas. Depósitos que simulan microhemorragias?? Referencia caso
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