2. GENÉTICA MENDELIANA

Transcripción

1 2. GENÉTICA MENDELIANA Se denomina Genética Mendeliana a la parte de la Genética que sigue la metodología ideada por el monje austriaco Gregor Mendel. Se considera que Mendel es el padre de la Genética, aunque sus estudios permanecieron ignorados durante más de 40 años. A partir del redescubrimiento de los trabajos de Mendel a finales del siglo XIX, esta ciencia ha experimentado uno de los desarrollos más vertiginosos conocidos, hasta el punto de que el siglo XX es considerado como el Siglo de la Genética CONCEPTOS BÁSICOS DE HERENCIA BIOLÓGICA A continuación se definen los términos cuyo conocimiento y manejo será imprescindible en adelante: Carácter: cada una de las particularidades moleculares, morfológicas o fisiológicas que se pueden reconocer en un individuo. Por ejemplo: color de la flor de una planta, presencia de la enzima catalasa en una bacteria, tamaño de las alas de una mosca, etc. Gen: Como ya se vio en el apartado CONCEPTO DE GEN, desde que fuera acuñado por Johannsen, el concepto de gen ha cambiado mucho a lo largo del tiempo. Mendel propuso la idea original de factores hereditarios para designar a los responsables de la transmisión de los caracteres de una generación a la siguiente. En Genética Mendeliana, se considera gen al segmento de ADN que contiene la información para un carácter. Locus: Lugar que ocupa un gen en un cromosoma. Su plural es loci. Alelo: cada una de las variedades que puede presentar un gen. Por ejemplo: el gen color de la semilla del guisante tiene dos alelos: amarillo y verde; el color de los ojos en Drosophila tiene 12 alelos: rojo, coral, sangre, eosina, cereza, durazno, miel, ante, matizado, perla, marfil y blanco. Cromosomas homólogos: Pareja de cromosomas que contienen los mismos genes, aunque sus alelos son diferentes, ya que cada uno procede de un progenitor. Haploide: Organismo o célula que tiene un solo juego de cromosomas. Se representa n. Diploide: Organismo o célula que tiene dos juegos de cromosomas homólogos. Se representan 2n. Genotipo: Conjunto de alelos presentes en un organismo. Fenotipo: Conjunto de características que manifiesta un individuo como la suma de su genotipo + la influencia del ambiente. Homocigoto (raza pura para Mendel): Individuo que presenta dos alelos iguales de un gen. Heterocigoto (Híbrido para Mendel): Individuo que presenta dos alelos diferentes de un gen. Herencia dominante: Cuando los alelos de un gen se manifiestan con diferente intensidad, de modo que, en heterocigosis, uno anula al otro. El primero se denomina dominante (se representa en mayúscula) y el segundo, recesivo (se representa con la misma letra en minúscula). Por ejemplo: Supongamos un gen para color de pelo en ratones que tiene dos alelos (N= negro y n= blanco) y el primero domina sobre el segundo, la correspondencia entre genotipos y fenotipos será: NN=negro, nn= blanco y Nn = negro 127

2 Herencia intermedia: Cuando ninguno de los dos alelos manifiesta dominancia completa, de modo que los heterocigóticos presentan un fenotipo intermedio. Se suelen representar con la misma letra seguida de índices o subíndices. Por ejemplo: Supongamos un gen para color de pelo en ratones que tiene dos alelos (C n = negro y C b = blanco), la correspondencia entre genotipos y fenotipos será: C n C n = negro, C b C b = blanco y C n C b = gris Herencia codominante: Cuando ambos alelos se manifiestan con igual dominancia, de forma que los heterocigóticos manifiestan ambas características a la vez. Se suelen representar ambos alelos en mayúsculas o con una notación similar a la herencia intermedia. Por ejemplo: Supongamos un gen para color de pelo en ratones que tiene dos alelos (N= negro y B= blanco), la correspondencia entre genotipos y fenotipos será: N N= negro, BB= blanco y NB= blanco y negro 2.2. APORTACIONES DE MENDEL AL ESTUDIO DE LA HERENCIA Mendel fue el primero en dar una explicación científica a la transmisión de ciertos caracteres hereditarios. En sus estudios empleó la planta del guisante (Pisum sativum) e investigó los siete pares de caracteres de la planta que figuran en la siguiente tabla: Tabla 1 Mendel legó a la conclusión de que los caracteres están determinados por algo, a lo denominó factores hereditarios (el equivalente a los actuales genes), que se encuentran en parejas y se transmiten con independencia unos de otros. El éxito de Mendel puede atribuirse a una enorme capacidad de observación, unida a una buena dosis de paciencia y también, en parte, a la suerte al seleccionar como material de estudio la planta del guisante, muy adecuada por la sencillez con la que se manifiestan ciertos rasgos fenotípicos y no encontrarse con ningún caso de ligamiento y recombinación. 128

3 LEYES DE MENDEL Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión de las características de los organismos parentales a su descendencia. Se consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos. Primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad. Al cruzar dos variedades de raza pura para un carácter, todos los descendientes de la primera generación son iguales respecto de ese carácter. Segunda ley de Mendel: Ley de la segregación. Los dos factores hereditarios de un mismo carácter (alelos) se separan y reparten durante la formación de los gametos. Para demostrar esta ley, basta con cruzar dos individuos de la primera generación filial (F 1 ) obtenida en el cruce anterior y observar los fenotipos en la segunda generación filial (F 2 ). Las uniones posibles entre gametos pueden representarse también en una tabla: F 2 A a A AA Aa a Aa aa 129

4 Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres. Los factores hereditarios no antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones, agrupándose al azar en la descendencia CRUZAMIENTO PRUEBA O RETROCRUZAMIENTO Es el cruce de un individuo problema con otro que sea homocigótico recesivo. Se utiliza cuando la herencia es dominante, con el fin de averiguar si el problema es homocigótico o heterocigótico. Por ejemplo: Sabemos que, en el guisante, la semilla amarilla domina sobre verde. Tenemos una planta de semillas amarillas y queremos saber cuál es su genotipo. A= amarillo, a= verde; AA= amarillo aa= verde Aa= amarillo La planta de semillas amarillas puede ser homocigótica o heterocigótica. Para salir de dudas, realizamos un retrocruzamiento. Si toda la descendencia tiene las semillas amarillas, la planta problema era homocigótica, mientras que si el 50% es de semillas amarillas y el 50%, verdes, la planta problema era heterocigótica Aa 100% amarillas Aa 50% amarillas aa 50% verdes 130

5 EJEMPLOS DE HERENCIA MENDELIANA EN ANIMALES Y PLANTAS Para que la herencia de uno o varios caracteres cumpla las leyes de Mendel, tanto en animales como en plantas, es necesario que se cumplan varias condiciones: Que a cada carácter corresponda un solo gen. Que los genes sean autosómicos. Que la herencia sea dominante. Que los genes estén localizados en diferentes cromosomas para que se cumpla la tercera ley. Existen numerosos ejemplos de herencia mendeliana en animales: En las vacas, el color del pelo negro domina sobre rojo; en los cerdos, la oreja peluda domina sobre la oreja desnuda; en las ovejas, el color blanco de la lana domina sobre el negro. En los casos citados, el genotipo heterocigótico presenta un fenotipo que corresponde al dominante, es decir, los heterocigóticos serán vacas negras, cerdos de oreja peluda y ovejas blancas, respectivamente. Muy bien estudiados son los genes de la mosca Drosophila melanogaster, entre los cuales, existen numerosos casos de mutaciones que se transmiten según la leyes de Mendel, como las alas vestigiales (recesivas frente a alas normales), el cuerpo de color negro (recesivo frente al alelo silvestre) o los ojos color púrpura (recesivos frente al alelo normal de ojos rojos) En la especie humana, algunos ejemplos bien conocidos son: Habilidad para saborear la feniltiocarbamida (alelo dominante) Albinismo (alelo recesivo) Barbilla partida (alelo dominante) Lóbulos de la oreja libres (alelo dominante) o unidos (alelo recesivo) Pecas faciales (alelo dominante) "Pulgar del autoestopista" (alelo dominante) Enfermedad de Huntington (alelo dominante) Polidactilia (alelo dominante) Pico de viuda (alelo dominante) Capacidad para enrollar la lengua (alelo dominante) En los vegetales también se dan numerosos ejemplos de herencia mendeliana entre los genes que determinan el color de la flor, la longitud del tallo, el color del tallo, el tipo de borde de las hojas, etc. Sirven de ejemplo los genes que determinan las características de la planta del guisante estudiadas por Mendel y que figuran en la tabla 1 del apartado 2.2. APORTACIONES DE MENDEL AL ESTUDIO DE LA HERENCIA. 131

6 2.2.4 ALELOS MÚLTIPLES. EL CASO DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS En todos los ejemplos estudiados hasta ahora, cada gen presenta únicamente dos alelos (verde/amarillo, liso/rugoso, barbilla partida/barabilla no partida, etc), sin embargo, en muchos casos hay más de los alelos para un mismo gen. Un caso bien conocido es el del sistema de grupos sanguíneos ABO. La existencia de estos grupos fue descubierta por el científico austriaco Karl Landsteiner en Existen 4 grupos sanguíneos diferentes: GRUPO A: Presentan antígenos de superficie tipo A en los eritrocitos y anticuerpos anti B en el plasma.. GRUPO B: Presentan antígenos de superficie tipo B en los eritrocitos y anticuerpos anti A en el plasma.. GRUPO AB: Presentan antígenos de superficie tipo A y tipo B en los eritrocitos y no presentan anticuerpos ni anti A ni anti B en el plasma GRUPO 0: No presentan antígenos de superficie ni tipo A ni tipo B en los eritrocitos y tienen en el plasma los dos tipos de anticuerpos.. GRUPO A GRUPO B GRUPO AB GRUPO 0 ERITROCITOS Ag A Ag B Ag A Ag B PLASMA SANGUÍNEO Ac anti B Ac anti A Ac anti B Ac anti A La presencia de uno u otro tipo de antígeno en la superficie de los eritrocitos viene determinada por un gen que presenta 3 alelos: L A = presencia de antígenos A ; L B = presencia de antígenos B ; l= sin antígenos Los genotipos y fenotipos posibles son: GENOTIPOS FENOTIPOS L A L A Con ag A = grupo A L A l Con ag A = grupo A L B L B Con ag B = grupo B L B l Con ag B = grupo B L A L B Con ag A y ag B = grupo AB l l Sin ag ni A ni B = grupo 0 132

7 2.3. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas, ya que creían que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS En 1911, T.H. Morgan, después de realizar numerosos experimentos con Drosophila melanogaster concluyó que muchos caracteres se heredan juntos debido a que los genes que los codifican se encuentran juntos en un mismo cromosoma, es decir, se hallan ligados. Nace así la teoría cromosómica de la herencia, la cual ha tenido aportaciones posteriores, y hoy día puede resumirse en los siguientes postulados: 1. Los genes que determinan el fenotipo se localizan en los cromosomas. 2. Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto. 3. Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma. 4. Los alelos se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por un par de alelos. La representación de un cromosoma y los diferentes loci que contiene, se denomina mapa cromosómico. La imagen de la derecha corresponde al cromosoma X humano. Las bandas se pueden observar al microscopio óptico mediante técnicas especiales de tinción y permiten el mapeo de los genes en el cromosoma. 133

8 RELACIÓN DEL PROCESO MEIÓTICO CON LAS LEYES DE MENDEL En lo que respecta a la Segunda Ley o Ley de la Segregación, esta ley dice que los alelos se separan al formarse los gametos y eso es exactamente lo que ocurre durante la meiosis: En los individuos heterocigóticos, los dos alelos diferentes están en todas sus células, pero, ya durante la Anafase de la primera división meiótica (Anafase I), se separan y van a parar finalmente a diferentes gametos, de los cuales, un 50% llevará uno de los alelos y el otro 50% llevará el otro alelo. 50% 50% 50% 50% Respecto de la Tercera Ley o Ley de la Independencia de los Caracteres, los alelos que codifican una característica dada se segregan independientemente de los alelos que codifican otra característica. Esto también ocurre debido a la meiosis, ya que las 4 cromátidas correspondientes a cada pareja de cromosomas homólogos se distribuyen al azar entre los 4 gametos resultantes. Las dos excepciones principales a la tercera ley de Mendel que son debidas a la meiosis son: 1. El caso de dos genes situados en un mismo cromosoma: genes ligados. 2. El caso de los genes localizados en el cromosoma X o en el cromosoma Y: genes ligados al sexo. GENES LIGADOS Es requisito indispensable para que se cumpla la Tercera Ley de Mendel que cada par de alelos se encuentre en cromosomas diferentes, es decir, cuando se consideran dos genes localizados en el mismo par de cromosomas (genes ligados), esta Ley no se cumple. No obstante, si los dos genes están lo suficientemente alejados para que se recombinen durante los sobrecruzamientos de Profase I, entonces aparecerán individuos recombinantes y se cumplirá la Tercera Ley, aunque las proporciones fenotípicas no serán 9:3:3:1, sino que dependerán de la frecuencia de recombinación de los dos genes. La herencia de los genes ligados fue estudiada por Thomas Hunt Morgan en Drosophila: Tuvo en cuenta dos genes diferentes: Color del cuerpo y tamaño de las alas 134

9 Alelos: b + cuerpo normal (gris), dominante y b cuerpo negro, recesivo w + alas normales, dominante y w alas vestigiales, recesivo Realizó los siguientes cruces: 1 er cruce: Moscas de fenotipo salvaje (cuerpo gris y alas normales) con moscas mutantes de cuerpo negro y alas vestigiales para producir dihíbridos heterocigóticos para ambos caracteres. 2º cruce: Moscas de fenotipo salvaje dihíbridas, obtenidas en el cruce anterior, con moscas negras de alas vestigiales y obtuvo 2300 descendientes con los siguientes fenotipos: 965 moscas con fenotipo salvaje(cuerpo gris y alas normales) 944 moscas con el cuerpo negro y las alas vestigiales 206 moscas con el cuerpo gris y las alas vestigiales 185 moscas con el cuerpo negro y las alas normales 1 er cruce 2º cruce Si los genes que determinan el tamaño de las alas y el color del cuerpo hubieran estado en cromosomas diferentes, se cumpliría la tercera ley de Mendel y se habría obtenido el mismo número de individuos de los 4 fenotipos (575 moscas de cada tipo). En este caso, al ser genes ligados, se heredan juntos, por eso la mayoría de los descendientes son iguales a sus progenitores. El pequeño número de individuos que aparecen con los caracteres mezclados se deben a recombinación durante profase I de meiosis durante la gametogénesis, por ello se les llama individuos recombinantes. 135

10 DETERMINISMO DEL SEXO Y HERENCIA LIGADA AL SEXO Un mecanismo de determinación sexual o determinismo del sexo es un sistema que determina el desarrollo de las características sexuales en un organismo TIPOS DE DETERMINISMO DEL SEXO En la mayoría de los casos, la determinación del sexo es genética, mediante genes autosómicos, cromosomas sexuales o por haplodiploidía. En otros casos el sexo está determinado por variables ambientales, como la temperatura, ph, etc. DETERMINISMO MEDIANTE GENES Este sistema es muy habitual en plantas. Existen uno o varios genes determinantes del sexo, que pueden localizarse en un autosoma. Estos genes corresponden a una serie alélica en donde masculino (m) es dominante frente a hermafroditismo (h), y hermafroditismo dominante frente a femenino (f). Así, los individuos machos serán los que presenten genotipos mm, mh y mf; hermafroditas los de genotipo hh y hf y únicamente los genotipos ff determinarán hembras. DETERMINISMO MEDIANTE CROMOSOMAS Mediada por cromosomas sexuales o heterocromosomas, pudiendo diferenciarse varios casos: SISTEMA XX/XY Es el sistema de determinación en humanos y mayoría de mamíferos, así como equinodermos, moluscos y algunos artrópodos. El cromosoma Y es el determinante de masculinidad. Las hembras son el sexo homogamético y por tanto tienen dos cromosomas sexuales homólogos (XX), mientras que los machos son el sexo heterogamético y tienen dos cromosomas distintos (XY). SISTEMA ZW/ZZ Existen dos cromosomas sexuales, W y Z. Los individuos heterogaméticos, ZW, son las hembras, y los homogaméticos los machos, ZZ. Este sistema es el habitual en aves, mariposas, algunos peces, anfibios y reptiles. SISTEMA XX/XO Existe un solo cromosoma sexual. El individuo XX es de un sexo, generalmente hembra, y el XO del otro, macho (O indica ausencia de Y). A consecuencia de ello, las hembras tienen número par de cromosomas, y los machos número impar. Las hembras producirán siempre gametos con un cromosoma X, mientras que los machos podrán producirlos con un cromosoma X, o sólo con autosomas. Este sistema se da en algunos insectos como grillos, cucarachas y saltamontes. SISTEMA ZO/ZZ Los casos en los que el individuo con número par de cromosomas es macho suelen denominarse ZZ, siendo las hembras ZO. Este sistema se observa por ejemplo en algunos nematodos. 136

11 Sexo homogamético Sexo heterogamético Grupos SISTEMA XX/XY SISTEMA ZW/ZZ XX XY HEMBRAS MACHOS ZW ZZ MACHOS HEMBRAS Mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos Aves, mariposas,y algunos peces, anfibios y reptiles SISTEMA XX/XO SISTEMA ZO/ZZ XX X0 HEMBRAS MACHOS Grillos, cucarachas y saltamontes Z0 ZZ MACHOS HEMBRAS Algunos nematodos DETERMINISMO POR HAPLODIPLOIDÍA Característico de insectos sociales como hormigas, abejas o termitas. Por lo general, las hembras son diploides, generadas por fecundación; y los machos son haploides, generados por partenogénesis. DETERMINISMO AMBIENTAL Es un sistema de determinación sexual en el que los individuos se ven influidos por diversas variables del entorno, el sexo de la progenie puede modularse después de la fertilización. Para estas especies no hay diferencia genética entre machos y hembras. Entre los factores determinantes, el más importante es la temperatura, pero también pueden influir la duración del día, la nutrición, la humedad o el ph. Este sistema es frecuente en anfibios y reptiles, muy marcado en cocodrilos, tortugas y algunos lagartos. Cuando la regulación es por temperatura, se observan dos patrones: En tortugas y lagartos los huevos eclosionan dando lugar a hembras si se incuban por encima de una temperatura determinada, y a machos si lo hacen por debajo de dicho umbral de temperatura, o viceversa. En cocodrilos, nacen machos de los huevos incubados a temperaturas intermedias, y hembras de los incubados a temperaturas extremas HERENCIA LIGADA AL SEXO La herencia de genes situados en los cromosomas sexuales se conoce como herencia ligada al sexo. Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue obtenida por Thomas H. Morgan cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en Drosophila. En este insecto, el sexo de los individuos viene determinado del mismo modo que en la especie humana, es decir se realiza mediante el sistema XX/XY. 137

12 Morgan pretendía emplear la mosca para hacer experiencias similares a las que había realizado Mendel con la planta del guisante. Una de las características dominantes, y bien visible, de la mosca de la fruta son sus ojos rojos brillantes. Cierto día apareció una colonia de moscas con ojos blancos, un mutante. Realizó los siguientes cruces: 1 er cruce: Una hembra de ojos rojos fue apareada con un macho de ojos blancos y toda la F 1 presentó ojos rojos. 2º cruce: Luego, Morgan cruzó entre sí la progenie F1, al igual que hizo Mendel para establecer su segunda ley. Observó que, en la F 2, todos los individuos de ojos blancos eran machos Por qué no había hembras de ojos blancos? 3 er cruce: Para responder a ello, realizó un retrocruzamiento: cruzó un macho de la F 2 ojos blancos con una hembra de la F 1 de ojos rojos y obtuvo machos y hembras de ojos rojos y blancos en una proporción 1 : 1. Las conclusiones eran evidentes: Las hembras también pueden tener los ojos blancos. El alelo que determina ojos rojos es dominante sobre el que determina ojos blancos. El gen para el color de los ojos se localiza en el cromosoma X, tal como ya hemos indicado en los genotipos de los cruces 1, 2 y

13 CASOS DE HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS En los cromosomas X e Y se distingue un segmento homólogo, es decir, con genes para unos mismos caracteres, y un segmento diferencial. Los caracteres que vienen definidos por el segmento diferencial del cromosoma X se llaman caracteres ginándricos, y los que dependen del segmento diferencial del cromosoma Y se llaman caracteres holándricos. El segmento homólogo es el que permite el apareamiento y posterior segregación de los cromosomas X e Y durante la meiosis. Los genes del segmento homólogo tienen una herencia parcialmente ligada al sexo. En los hombres, como sólo hay un cromosoma X y un cromosoma Y, tanto los genes de los caracteres ginándricos como los de los holándricos se manifestarán siempre, aunque sean recesivos. En las mujeres, como son XX, los alelos recesivos sólo se pueden manifestar si se encuentran en los dos cromosomas X, es decir, si hay homocigosis. En la especie humana, el cromosoma Y es mucho más pequeño que el X, pues sólo mide 1,5μ. Además, la mayor parte del cromosoma Y es heterocromatina, es decir, ADN que no se descondensa durante la interfase y, por tanto, es genéticamente inactivo. En su segmento homólogo con el X sólo se ha localizado el gen de un antígeno de superficie de la membrana plasmática. En su segmento holándrico sólo se han localizado cuatro genes, uno de los cuales es el responsable de la formación de los testículos y otro es el gen de histoincompatibilidad (H-Y), propio de las células de los varones. Se ha apuntado que la hipertricosis auricular (pelos en las orejas) podría ser un carácter holándrico. Este carácter es exclusivo de los varones. Otros autores consideran que es un carácter dominante autosómico con herencia limitada a un sexo. El cromosoma X es un cromosoma de tamaño mediano que mide unas 4,5μ. En su segmento homólogo sólo se conoce, obviamente, un gen. En su segmento ginándrico se han localizado más de 120 genes. Entre ellos cabe destacar los genes responsables de la hemofilia y el daltonismo. La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la no-coagulación de la sangre. Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII de coagulación está ausente o en concentración baja. En la hemofilia B, el factor IX de coagulación está ausente o en concentración baja. Casi el 80% de los casos de hemofilia son del tipo A. El daltonismo es debido a la ausencia o mal funcionamiento de alguno de los tres tipos de receptores del color (conos) de la retina. Existen tres tipos de conos, encargados de percibir cada uno de los tres colores primarios de la luz (el azul, el verde y el rojo). En una persona normal (no daltónica), la combinación de estos tres colores le permite discernir una gama muy amplia de tonalidades intermedias. Un 8% de la población masculina presenta ceguera para el rojo o el verde. En tal caso, se presentará el trastorno conocido como daltonismo o ceguera al color. Menos frecuente es la ceguera para el azul, en la que faltan los conos responsables de este color y el paciente no es capaz de distinguir entre los tonos azules y los amarillos. 139

14 ORIENTACIONES BLOQUE III 1. Reconocer al ADN como molécula portadora de la información genética. Recordar que el ADN es el componente esencial de los cromosomas. 2. Entender el gen como el fragmento de ADN que constituye la más pequeña unidad funcional. 3. Relacionar e identificar el proceso de replicación del ADN como el mecanismo de conservación de la información genética. 4. Reconocer la necesidad de que la información genética se exprese y explicar brevemente los procesos de transcripción y traducción por los que se realiza dicha expresión. 5. Comprender la forma en que esta codificada la información genética y valorar su universalidad. 6. Definir las mutaciones como alteraciones genéticas. 7. Distinguir entre mutación espontánea e inducida y citar algunos agentes mutagénicos: rayos UV, radiaciones ionizantes, agentes químicos y agentes biológicos. 8. Destacar que las mutaciones son necesarias pero no suficientes para explicar el proceso evolutivo. 9. Reconocer el efecto perjudicial de gran número de mutaciones y relacionar el concepto de mutación con el de enfermedad hereditaria. 10. Definir y explicar el significado de los siguientes términos: genoma, cariotipo, gen, alelo, locus, homocigótico, heterocigótico, herencia dominante, recesiva, intermedia (dominancia parcial o incompleta) y codominancia. 11. Aplicar los mecanismos de la herencia mediante el estudio de las leyes de Mendel a supuestos sencillos de cruzamientos monohíbridos y dihíbridos con genes autosómicos y genes ligados al sexo. 12. Reconocer el proceso que siguen los cromosomas en la meiosis como fundamento citológico de la distribución de los factores hereditarios en los postulados de Mendel. OBSERVACIONES BLOQUE III 1. Se recomienda que los procesos de replicación del ADN, transcripción y traducción se expliquen tomando como referencia lo que acontece en una célula procariótica sin dejar de resaltar la compartimentación asociada a estos procesos en las células eucarióticas. 2. En el proceso de replicación del ADN, se sugiere, al menos, la mención de: origen de replicación, sentido 5 ---> 3, cadenas adelantada (conductora) y retrasada (retardada), cebador, fragmento de Okazaki, ADN y ARN polimerasas y ADN ligasa. 3. En la explicación del proceso de transcripción se sugiere, al menos, la mención de: diferencia entre cadena codificante y cadena molde del ADN, sentido 5 ---> 3, copia de una sola cadena del ADN, señal de inicio (promotor), acción de la ARN polimerasa y señal de terminación. 4. En la síntesis de proteínas se sugiere la mención de, al menos: etapa de iniciación (ARN mensajero, ARN transferente, codón de inicio, anticodón y subunidades ribosómicas); etapa de elongación (formación del enlace peptídico y desplazamiento del ribosoma (translocación); etapa de terminación (codón de terminación). 5. En relación con el código genético, los alumnos deben conocer, al menos, que se trata de un código universal (aunque con excepciones) y degenerado. 6. Se sugiere el uso de diferentes tablas o imágenes del código genético donde se muestre la asignación de aminoácidos a los 64 tripletes; tanto el modelo conocido en una tabla de doble entrada como el modelo de círculos concéntricos, u otros similares. 7. No será necesario explicar los tipos de mutaciones, pero el alumno deberá ser capaz de reconocer como mutaciones los cambios en una secuencia de nucleótidos y los cambios en la dotación cromosómica, e interpretar las consecuencias de las mismas. 8. Los problemas de genética mendeliana serán incluidos en el examen como preguntas de razonamiento o de interpretación de imágenes. En cualquier caso, los problemas versaran sobre aspectos básicos elementales y de aplicación directa de la herencia mendeliana, no siendo materia de examen los problemas de pedigrí. Se sugiere la realización de ejercicios relacionados con la herencia autosómica, incluyendo los sistemas ABO y Rh (solo alelo D) de los grupos sanguíneos y con la herencia ligada al sexo, incluyendo los relacionados con el daltonismo y la hemofilia. 140