TALLA BAJA Ateneo de Policlínica. Dra. Patricia Arizmendi

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1 TALLA BAJA Ateneo de Policlínica Dra. Patricia Arizmendi

2 Escolar 8 años y 10 meses, procedente de Canelones. AP: asma intermitente leve, CEV vigente Antecedentes Perinatales: Producto de 1er gestación EBC y BT. Parto institucional eutócico de término. PN3040grs, vigorosa sin patología perinatal

3 Buen desarrollo en todas las áreas, con un crecimiento en los 2 primeros años que se describe a continuación

4

5 Qué comentarios le merece esta curva de crecimiento? Qué conducta adoptaría con esta niña?

6 Control 1año y 6meses Peso < P3 y talla < P3 Del examen físico se destaca panículo discretamente hipoturgente. Resto normal Coproparasitario y espátula negativos Conducta: se solicita Hemograma, glicemia, funcional hepático, azoemia y creatininemia Se indica aumentar aporte calórico

7 Está de acuerdo con la conducta adoptada?

8 1año y 8meses P= 8830grs (<P3) T=73cm (<P3) Hemograma: GR: 3.94 Hb: 10,7 Hcto: 32,8 VCM: 83,3 HbCM: 27,3 GB: 13,0 PLT: 256 Glicemia, funcional enzimograma hepático y función renal normal Conducta: se ajusta plan alimenticio con alimentos fortificados en Fe+ y control con hemograma en 6 meses

9 2años y 3meses P= 10600grs T= 79,5cms (< P3) Hemograma control Hb: 12,2 VCM: 84,9 HbCM: 28,7 Dado que talla persiste por debajo del percentil 3 se solicita edad ósea e interconsulta con endocrinólogo

10 Talla entre -2 y -3 DE Talla < 3 DE

11 3años 11 meses Se solicita edad ósea la cual corresponde a 3 años con una edad actual de 4 años. Por lo que la edad ósea es acorde a la edad de la talla.

12 4 años Valoración con endocrinólogo P= 14600grs T= 94cms (< 3DE) Talla materna: 145cms Talla paterna: 169cms Cal TD = (TP + TM 13) = ( ) 13 = 150,5cms 2 2 Conducta: Solicita paraclínica de valoración: Ac Antigliardina, Ac Antitransglutaminasa e IgA Gasometría venosa Ionograma, Hemograma, orina, urocultivo, PEF, VES, Perfil tiroideo, FyE hepático

13 Trae resultado de PC TSH 3,61 (0,35 4,50) Glicemia 84mg/dl (70 100) Azoemia 20mg/dl (10 45) Gasometría venosa: ph: 7,481 PCo2: 31,4mmHg Po2: 122,5mmHg HCo3: 23,6mmol/lt Hemograma: GR: 4,20 Hb: 12,0 Hcto: 34,2 VCM: 81,4 HbCM: 28,6 CHbCM: 35,1 PLT: 325 GB: 14,3

14 FyE hepático: FA 553U/l (65 300) BD 0,09mg/dl (0 0,2) BI 0,63mg/dl (0 1) BT 0,72mg/dl (0 1) TGO 25U/l (0 32) TGP 8U/l (0 31) Ionograma: Na+ 135mEq/lt K+ 4,3mEq/lt VES: 21mm (0 12mm) Urocultivo: UFC de E. Coli Sensible a cefuroxime, Ampicilina sulbactam, Amoxicilina Clavulánico

15 Anticuerpos: Antigliardina y Antitransglutaminasa negativos IgA: 51mg/dl (90 450mg/dl) Proteinemia: 7,6gr/dl (6,20 8,10gr/dl)

16 Con los resultados de la paraclinica se plantea un Retraso Constitucional del Crecimiento y Desarrollo, realizándose controles correspondientes

17

18 Crecimiento Definiciones Es un fenómeno complejo durante el cual la masa corporal aumenta y los distintos órganos alcanzan la madurez morfológica y una plena capacidad funcional. El ritmo de crecimiento es desigual a lo largo de la vida y hay períodos críticos como los períodos embrionario y fetal, los primeros meses de vida y la pubertad

19 - El crecimiento longitudinal es un proceso continuo pero no lineal y pueden distinguirse 3 fases: 1. Lactancia: crecimiento rápido durante los 2 primeros años de vida. 2. Infancia: velocidad de crecimiento relativamente constante de 5 a 7 cms por año aproximadamente. 3. Pubertad: caracterizada por un estirón puberal con un crecimiento entre 8 y 12cms al año dependiendo del sexo.

20 Talla Baja Es aquella talla que se encuentra, en una edad y sexo determinado, por debajo del P3 o de 2DE en relación con la media de la población de referencia.

21 Calculo del score Z: Unidad de DE = TA TM DEr TA = talla actual TM= talla media para edad y sexo Der = DE referencia para edad y sexo

22 Ejemplo: RN 40 semanas EG, talla 45cms TA = 45cms, talla RN TM = 50cms promedio Der = 1,74 TA TM = = - 2,8 Der 1,74 La talla del Neonato se encuentra -2,8 DE (score Z) del promedio de la curva de referencia

23 Cómo estudiar a un paciente con Talla Baja..? Anamnesis: EG, Peso, talla y PC de RN Hallazgos prenatales (RCIU, infecciones, tóxicos) Nacimiento (presentación, asfixia, ictericia) Crecimiento: Edad inicio pubertad Enfermedades previas y medicación Nutrición Raza, país de origen, grupo étnico

24 Consanguineidad Talla de los padres Fenotipo de los padres Pubertad de los padres Antecedentes familiares: Enfermedades autoinmunes Enfermedades tiroideas Alteraciones del crecimiento Alteraciones óseas o endócrinas

25 Examen Físico: Talla, Peso, PC, IMC Bajo peso o Sobrepeso Signos de dismorfias Hipoplasia mediofacial Cara de luna (plétora facial) Tamaño del tiroides FC y PA Distención abdominal Hepato o esplenomegalia

26 Estadío puberal (Tanner) Micropene Criptorquidea Hipotonía o atrofia muscular Visión, FO y defectos del campo visual Sgs de privación emocional, abuso o negligencia

27 Calculo de la Talla Diana: Niños TD = (TP + TM + 13) 2 Niñas TD = (TP + TM 13) 2 Permite predecir la talla final esperable Intervalo de confianza cms

28 Exploración Complementaria Hemograma Ves Azoemia y Creatininemia Ionograma con calcemia Funcional y enzimograma hepático Gasometría venosa Acs antitransglutaminasa y antiendomisio Dosificación de IgA TSH y T4L

29 Glicemia PEF Examen de orina Rx mano y muñeca izquierda (mayor de 2 años) IGF I (factor de crecimiento insulinoide tipo 1) IGFBP 3 (proteína transportadora de factor de crecimiento insulinoide tipo 3)

30 Talla Baja Idiopática Representan el 60 a 80% de los casos de talla baja. Son todas aquellas situaciones de talla baja en que se desconoce su causa; además en ellas se cumplen los siguientes criterios: - Longitud y peso de RN normales para la EG - Proporciones corporales normales - Sin enfermedad crónica ni orgánica ni endocrinopatía ni trastornos psicoafectivos - Nutrición adecuada - Tiempo de crecimiento o maduración normal o lenta

31 Ente el 60 y 80% de los niños con talla < 2DE tendrían una TBI. Se utilizan términos como talla baja familiar y retraso constitucional del crecimiento y desarrollo para catalogar estos pacientes. En algunos casos pueden coexistir la talla baja familiar y el Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo

32 Talla Baja Familiar (TBF): - Peso y talla normales al nacer - Talla <2DE para edad y sexo y población de referencia - Antecedentes familiares de TB - Proporciones corporales normales - Velocidad de crecimiento normal - Pubertad normal - Edad ósea concordante - Pronóstico de talla adulta semejante a TD - Talla final baja - Ausencia de enfermedad orgánica, endocrinológica

33 Retraso Constitucional del Crecimiento y Desarrollo (RCCD) - Enlentecimiento en el ritmo de maduración - Diagnóstico evolutivo considera el ritmo de crecimiento y la evolución del desarrollo madurativo (sexual y mad ósea) - Longitud y peso neonatales normales - Velocidad de crecimiento adecuada por período variable, luego desaceleración - A partir de 7 8 años ralentización del crecimiento (ganancia anual 3cms/año aproximadamente)

34 - El estirón y desarrollo puberal se retrasan 2 4 años con retraso similar a la edad ósea. - La pubertad se corresponde mejor con edad ósea que cronológica - La talla final puede ser normal o quedar por debajo de limites normales en el 10-20% casos

35 Algoritmo Anamnesis y Ex. Físico Elementos orientadores Estudios dirigidos a la orientación clínica Talla entre -2 y -3 DE VC normal AF FR para TB patológica: Talla < -3 DE Desaceleración VC de más 2 3 años Detención de crecimiento NO ORIENTADORES: -Hemograma, VES, PEF - Acs antiendomisio, ATG, IgA - Ex orina, azoemia, creatininemia, Ionograma - Gasometría venosa - TSH y T4 - Edad ósea

36 Talla entre -2DE y 3DE VC < P 25 Talla < - 3DE o VC < P25 Edad ósea Normal Controles clínicos en mayores de 2 años c/ 6 meses VC > P25 Atrasada Por debajo de la edad de la talla Acorde edad de la talla VC > P25 RCCD Atrasada Edad ósea IGF1 GH con 2 estímulos Respuesta insuficiente RNM Normal TBG Sangre oculta Test del sudor normal patológico

37 Talla Baja Patológica En este grupo se engloban todas las causas de retraso en el crecimiento cuya etiopatogenia es posible identificar tras una exhaustiva evaluación clínica. Lo clasificamos en: 1. Armónico 1. Prenatal 2. Post natal 2. Disarmónico

38 Hipocrecimiento Armónico Origen Prenatal RCIU (PEG) RN cuyo peso y longitud se encuentra por debajo del límite inferior para su EG La mayoría recuperación antes de los 2 años 1 de cada 10 casos el retraso persistirá Si no recuperación a los 4 años tiene indicación de GH Sindromes Dismórficos Se identifican peculiaridades clínicas (facies peculiares, malformaciones asociadas, talla baja y retraso psico-motor) La evolución es un ritmo constantemente lento de desarrollo lineal desde la vida prenatal hasta la talla adulta. Pronóstico adecuado y consejo genético

39 Cromosomopatías La mayoría cursan con retraso del crecimiento Dentro de ellas el Sd de Turner también es indicación de hormona de crecimiento.

40 De origen Post-natal Hipocrecimiento de origen Psico-social Talla baja en asociación con hostigamiento psicológico o privación emocional Hipocrecimiento de origen Nutricional La malnutrición grave es la causa más frecuente de hipocrecimiento en los países subdesarrollados. Se agrava con la asociación de enfermedades infecciosas y parasitarias Dietas deficitarias y trastornos de conductas alimenticias El período de la vida en el cual se establezca determinará las repercusiones a largo plazo en el crecimiento

41 Hipocrecimiento en las enfermedades crónicas Son causa frecuente de retraso en el crecimiento Enfermedad gastrointestinal: Enfermedad inflamatoria intestinal Enfermedad de Crohn Enfermedad celíaca Fibrosis quística Enfermedades cardiopulmonares: Cardiopatías por defectos congénitos Fibrosis quística Asma crónica grave Enfermedades Hepáticas: Las hepatopatías condicionan el crecimiento por malabsorción y por ser lugar de síntesis de IGF

42 Enfermedad Hematológica: Anemia crónica grave Insuficiencia Renal Crónica (IRC): La talla final que alcanzan los pacientes que desde la niñez desarrollan IRC es considerablemente más baja que la talla final prevista Es otra indicación de hormona de crecimiento Tubulopatías, nefropatías crónicas intersticiales y glomerulopatías crónicas condicionan el crecimiento de los pacientes. Infecciones crónicas e inmunodeficiencias Metabolopatías

43 Hipocrecimiento en las enfermedades endocrinológicas: Representan alrededor del 5% de las tallas bajas Deficiencia de GH Eje somatotropo es el principal responsable del crecimiento El trastorno puede ser hipofisario (primario) suprahipofisario (secundario) o bien por resistencia periférica a la GH o a los IGF Deficiencia primaria: es insuficiente la producción espontánea como la provocada por fármacos Deficiencia Secundaria: la liberación espontánea de GH es anormal, pero la respuesta a puede ser normal tras el estímulo con GHRH Trastornos periféricos: la producción de GH es normal o elevada, hay una resistencia periférica por alteración del receptor de GH (Sd de Laron), alteraciones post-receptor (señalización intracelular anómala) o una resistencia periférica a IGF - I

44 Características del niño con déficit de GH: Talla baja Velocidad de crecimiento disminuida Hipoglicemia Micropene Exceso de grasa subcutánea Retraso de la maduración ósea Ictericia prolongada Frente amplia, hipoplasia del tabique nasal Pubertad retrasada Pico de respuesta de GH bajo los niveles de normalidad en 2 pruebas de estimulación y valores de IGF I disminuidos Posible asociación de otros déficits hormonales (PRL, TSH, ACTH, FSH, LH)

45 En quienes sospechamos un déficit de GH: Pte con talla baja más de 3 DE por debajo de la media Talla a más de 1,5 DE por debajo de la talla media parental Talla a más de 2 DE por debajo de la media y la velocidad de crecimiento está durante más de 1 año a más de 1 DE por debajo de la media para la edad cronológica En ausencia de talla baja, una velocidad de crecimiento de más de 2 DE por debajo de la media durante 1 año o más de 1,5 DE de forma sostenida por 2 años Sgs indicativos de lesión intracraneal Sgs de déficit combinado de hormonas hipofisarias

46 Causas de deficiencia de Hormona de Crecimiento: Deficiencia idiopática Deficiencias genéticas Deficiencias secundarias a lesiones hipotálamo-hipofisarias Alteración en el mecanismo de acción de la GH Deficiencia múltiple de hormonas hipofisarias Diabetes Mellitus: Puede haber hipocrecimiento si la enfermedad se inicia antes de la pubertad y sobre todo si se asocia a mal control Hipocrecimiento en el hipogonadismo: En estos niños no habrá pubertad o será incompleta y no se producirá estirón puberal por falta de impregnación esteroidea Pubertad precoz: Además del desarrollo sexual acelerado, hay maduración ósea y crecimiento lineal rápido con cierre precoz de los cartilagos epifisarios

47 Hipocrecimiento Disarmónico Las alteraciones esqueléticas son causa frecuente de talla baja de tipo desproporcionado. Se clasifican: Osteodisplasia: alteraciones en la consistencia e integridad del hueso Condrodisplasias: anomalías primarias del hueso y el cartílago Se caracterizan por: Talla baja extrema AF muy evidentes Proporciones corporales anormales

48 Tratamiento Sólo un pequeño porcentaje de pacientes con talla baja requerirán tratamientos específicos para estimular el crecimiento o modular el tiempo de la pubertad Tratamiento con GH, Indicaciones: Déficit hormona de crecimiento Sd de Turner Insuficiencia Renal Crónica Sd Prader Willi PEG SIDA (USA) Talla baja idiopática (USA) Sd intestino corto (USA)

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