El Parkinson familiar i les atàxies hereditàries centraran una jornada internacional a Barcelona el proper 3 d octubre

Transcripción

1 Gabinet de Comunicació i Premsa Nota de premsa El Parkinson familiar i les atàxies hereditàries centraran una jornada internacional a Barcelona el proper 3 d octubre Totes dues malalties causen trastorns severs del moviment, no tenen cura i són d origen genètic La trobada comptarà amb la participació de més de 120 pacients i experts internacionals en neurologia i genètica És organitzada per l Institut Germans Trias i la patrocinen el Real Patronato sobre Discapacidad i l Asociación Española de Genética Humana, amb la col laboració de la Fundació Doctor Robert-UAB El Parkinson familiar i les atàxies espinocerebel loses hereditàries són dos tipus de malalties minoritàries d origen genètic que causen trastorns molt severs del moviment i que, avui en dia, no tenen cura ni disposen de tractaments del tot efectius. Per actualitzar coneixements, conèixer les experiències dels pacients i debatre les polítiques sanitàries i les estratègies assistencials i de recerca, dijous 3 d octubre tindrà lloc a la UAB CASA CONVALESCÈNCIA de Barcelona la IV Jornada sobre Malalties Genètiques i Discapacitat. La trobada, organitzada per l Institut d Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol i patrocinada pel Real Patronato sobre Discapacidad i l Asociación Española de Genética Humana, comptarà amb la participació de més de 120 pacients i experts internacionals en neurologia i genètica. A més, hi assistiran representants de la Generalitat de Catalunya: Roser Vallès, directora general d Ordenació i Regulació sanitàries, i Pilar Magrinyà, responsable de l Àrea de Malalties Minoritàries del Departament de Salut. També, hi col labora la Fundació Doctor Robert-UAB. Més informació: Iolanda Arbiol Roser Reyner Comunicació i Relacions Institucionals Comunicació Germans Trias Fundació Dr. Robert-UAB Telf: comunicacio.germanstrias@gencat.cat Iolanda.Arbiol@uab.es

2 Gabinet de Comunicació i Premsa Parkinson familiar La malaltia de Parkinson familiar és un procés degeneratiu i progressiu del Sistema Nerviós Central que es manifesta quan el 80% de les neurones de l anomenada substància negra del cervell pateixen deteriorament o mort i per tant deixen de produir un neurotransmissor anomenat dopamina. Això causa la pèrdua de funció muscular i símptomes com els tremolors, i mica en mica va deteriorant la capacitat de moviment. L edat mitjana d inici de la malaltia és de 55 anys tot i que hi ha variants en què apareix abans dels 40. A l estat espanyol es calcula que pateixen Parkinson familiar unes persones. La patologia no té cura i el tractament actual es basa a subministrar dopamina als pacients. A més, sol ser necessari suport de logopèdia, de fisioteràpia, suport emocional i psicològic i estimulació cognitiva. Atàxies Les atàxies espinocerebel loses d origen genètic són malalties causades per mutacions en què es produeix la mort de les neurones del cerebel, cosa que afecta molt severament la coordinació dels moviments motors. Les edats d inici dels símptomes són entre els 30 i els 50 anys. A l estat espanyol unes persones tenen aquest tipus de malalties, que són poc freqüents però que tenen un impacte socioeconòmic considerable. No hi ha cap tractament i són persones que acaben necessitant una cadira de rodes, amb limitacions importants en la seva autonomia i qualitat de vida. Representants de pacients i experts internacionals Els representants dels pacients que pateixen aquestes malalties són qui protagonitzaran la primera taula rodona de la jornada, que tindrà lloc a les 9.45 h. Després, i durant la resta del dia, serà el torn dels experts internacionals, que tractaran els aspectes clínics, diagnòstics, genètics, epidemiològics i terapèutics de totes dues patologies, així com els aspectes ètics dels tractaments actuals i futurs. Segons el director de la jornada, Antoni Matilla, que és cap de la Unitat d Investigació Bàsica, Translacional i de Neurogenètica de l Institut Germans Trias i coordinador de la Xarxa Iberoamericana per a l estudi de les Atàxies espinocerebel loses i malaltia de Parkinson, es tracta d'una oportunitat única per actualitzar els coneixements sobre aquestes malalties, contrastar els punts de Més informació: Iolanda Arbiol Roser Reyner Comunicació i Relacions Institucionals Comunicació Germans Trias Fundació Dr. Robert-UAB Telf: comunicacio.germanstrias@gencat.cat Iolanda.Arbiol@uab.es

3 Gabinet de Comunicació i Premsa vista dels pacients i dels professionals, i fer arribar als responsables de les polítiques sanitàries les necessitats que existeixen avui en dia. Podeu consultar el programa al document adjunt. Per contactar amb el doctor Antoni Matilla o amb els experts o representants de pacients, escriviu un correu o truqueu per telèfon als contactes a peu de pàgina. 25 de setembre de 2013 Més informació: Iolanda Arbiol Roser Reyner Comunicació i Relacions Institucionals Comunicació Germans Trias Fundació Dr. Robert-UAB Telf: comunicacio.germanstrias@gencat.cat Iolanda.Arbiol@uab.es

4 IV JORNADA SOBRE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y DISCAPACIDAD Patrocinado por el Real Patronato sobre Discapacidad (RPD) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Título de la Jornada: ATAXIAS HEREDITARIAS Y ENFERMEDAD DE PARKINSON Fecha de celebración: 03 octubre 2013 Lugar: Casa de la Convalescencia Calle Sant Antoni Maria Claret 171, Barcelona.

5 08:30 Recogida Documentación P R O G R A M A 09:00-09:15 Bienvenida y Presentación Antoni Matilla Dueñas, director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona. Roser Vallès, directora general d Ordenació i Regulació Sanitàries. Generalitat de Catalunya. Jesús Celada Pérez, consejero técnico coordinador del Real Patronato sobre Discapacidad 09:15-09:45 Ponencia Pilar Magrinyà, responsable Área Enfermedades Minoritarias del Departamento de Salud del Gobierno Catalán. El programa de atención sanitaria de las enfermedades genéticas con discapacidad 09:45-10:20 Mesa Redonda Modera: El papel y empoderamiento de las Asociaciones de pacientes Josep Torrent-Farnell, Depto. Farmacología Clínica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y miembro del Comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Participan: Ana Quintero, presidenta de la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FECAMM). Anna Ripoll, delegada en Catalunya Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Glòria Renom, diputada de la Comisión de Salud, Bienestar, Familia e Inmigración del Parlamento de Catalunya Isaac Amela, presidente de la Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias (ACAH). Isabel González Jiménez, presidenta de la Fundación Ataxia de Friedreich en Movimiento. Jaume Boltà, director Funds4Research (F4R).

6 Jordi Cruz, responsable formación e investigación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Juan Carlos Baiges, asesor científico de la Federación Española de Ataxias (FEDAES). María Galvez Sierra, directora general de la Federación Española de Parkinson (FEP). 10:20-11:10 Ponencia Jaime Kulisevsky, director de la Unidad de Trastornos del Movimiento, Director del Instituto de Investigación del Hospital Santa Cruz y San Pablo, Barcelona. 11:10-11:30 Pausa Café 11:30-12:20 Ponencia Actualidad de la Enfermedad de Parkinson Justo García de Yébenes, jefe de la Sección Neurología, Hospital Ramón y Cajal- CIBERNED, Madrid. 12:20-13:10 Ponencia Investigación clínica en las ataxias recesivas y esporádicas Luis Velázquez, director del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Holguín, Cuba. Contribución de los estudios clinico-genéticos a la investigación y ensayos clínicos en las ataxias 13:10-14:00 Ponencia Antoni Matilla Dueñas, director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética en Neurociencias, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona. 14:00-15:15 Almuerzo Las ataxias hereditarias: de los genes a las terapias. Entretenimiento: Grupo de Castellers de la Universidad Autónoma de Barcelona Els Ganàpies. Copa de Cava por gentileza de Codorníu.

7 15:15-16:10 Ponencia Olaf Riess, coordinador proyecto Europeo NEUROMICS y Director Instituto de Genética Médica y Genómica Aplicada, Centro de Enfermedades Raras, Tübingen, Alemania. NeurOmics: a multidisciplinary integrated project aimed to find cures to treat rare neuromuscular and neurodegenerative diseases 16:10-17:00 Ponencia Javier Díaz Nido, Investigador Centro Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid :20 Pausa Café Terapia génica en la Ataxia de Friedreich Entretenimiento: Coral del Col legi d Advocats de Barcelona. 17:20-17:55 Ponencia Manuel Posada, director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España. 17:55-18:25 Ponencia Política de registros de enfermedades raras en Europa Jorge Sequeiros, director UnIGENe y CGPP, Instituto de Biologia Molecular y Celular, Universidad de Oporto, Portugal. Next generation sequencing in diagnosis: do we need a next generation ethics? 18:25-18:45 Conclusiones y Clausura Josep Torrent-Farnell, dpto. Farmacología Clínica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y miembro del Comité de medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Antoni Matilla Dueñas, director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona. Victor Volpini, director Centro Diagnóstico Genético-Molecular-IDIBELL, Vicepresidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Inscripción Gratuita: Tel.: , amatilla@igtp.cat

8 Agradecimientos: Agencia de Promoción de Actividades y Congresos Universitat Autònoma Barcelona Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias (ACAH) Codorníu S.A. Fundación Doctor Robert Onmedic S.L. Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED) Real Patronato sobre Discapacidad Red Iberoamericana para el estudio de los Trastornos del Movimiento (RIBERMOV) Roche Diagnostics S.L. Sistemas Genómicos S.L.