ANOMALÍAS MÁS FRECUENTES DEL SNC

Transcripción

1 CURSO AVANZADO DE ECOGRAFÍA EN MEDICINA FETAL Y GINECOLÓGICA Badajoz, 15 y 16 de Abril 2016 ANOMALÍAS MÁS FRECUENTES DEL SNC B. Puerto BCNatal Centre de Medicina Maternofetal i Neonatologia de Barcelona Hospital Clínic i Hospital Sant Joan de Déu Universitat de Barcelona SOSPECHA / ANOMALÍA SNC Otras anomalías 26,6% Quistes interh/aracn 6,1% Anomalía Línea Media 7.3% Anomalía Ventricular 43% Anomalía Fosa Posterior 17% MMF Clínic BCN Marzo 2011 Abril 2013 n: 342 1

2 Ier TRIMESTRE Anomalías integridad cráneo. DTN 1. Secuencia Acrania - Exencefalia - Anencefalia 2. Encefalocele 3. Iniencefalia. Raquisquisis Anomalías intracraneales 1. Línea media. Holoprosencefalia 2. Ventricumegalia / Hidrocefalia 3. Fosa posterior Anomalías columna. DTN Espina bífida. MMC ANOMALÍAS LÍNEA MEDIA. HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBAR ALOBAR 2

3 HIDROCEFALIA VENTRICULOMEGALIA DD HIDROCEFALIA - HOLOPROSENCEFALIA 3

4 ESPINA BÍFIDA - MIELOMENINGOCELE MIELOMENINGOCELE? 13.5 semanas 4

5 VENTRICULOMEGALIA. Anomalía más frecuente del SNC Signo común a situaciones patológicas muy diferentes Marcador inespecífico de anomalía del desarrollo del SNC (cortex) Inicio a cualquier edad gestacional VENTRICULOMEGALIA 2. DIAGNÓSTICO NSG detallada. VLs: forma, intrav, periv. LCR. FP. LM. Parénquima. Córtex Ecografía. Ecocardiografía. Cariotipo/Array-CGH. Serologías NO AISLADA AISLADA 20-30% (FN %) MALFORMATIVA 60% DTN Anomalías línea media. ACC Malf. Dandy Walker Aneurisma vena Galeno Obstructivas Hidrocefalia ligada a Cr X Anomalías cromosómicas ADQUIRIDA 10-15% Infecciones Hemorrágica Tumores Hipóxico-isquémica 5

6 3. PRONÓSTICO - MANEJO MALFORMATIVA ADQUIRIDA AISLADA FN % Pronóstico desfavorable, independiente del tamaño Relacionado con la etiología y la presencia de otras anomalías OPCIÓN ILE Individualizada Comité clínico ILE tardío Control 1 sem + c/ 4 semanas. RM > 15 mm o Progresiva mm Estable Pronóstico favorable 90 % Pronóstico desfavorable Mortalidad PN/N 25 % -- Alteración Neurodesarrollo % ILE / MIU NECROPSIA!!! CONTROL POSTNATAL FOSA POSTERIOR GRANDE > 10 mm 6

7 EVALUACIÓN ANOMALÍAS FOSA POSTERIOR PUNTOS CLAVE DD 1. AP FOSA POSTERIOR 2. MORFOLOGÍA CEREBELO 3. DIÁMETRO TRANSVERSO CEREBELO 4. IV VENTRÍCULO 5. VERMIS - MORFOLOGÍA - DIÁMETRO CC, AP - RATIO SUPERIOR/INFERIOR - ÁNGULO TEGMENTO VERMIANO ÁNGULO TEGMENTO VERMIANO - N < 18º - Significativo > 45º F. Triulzi et al. Perinatal Neuroradiology

8 FOSA POSTERIOR GRANDE > 10 mm MALFORMACIÓN DE DANDY WALKER - Dilatación quística fosa posterior > 10 mm - Comunicación IV ventrículo fosa posterior - Hipoplasia / agenesia Vermis - Tentorio elevado Ángulo tegmento vermis > 45 º 8

9 ILE - Dx definitivo autopsia 9

10 FOSA POSTERIOR GRANDE MDW Q BLAKE MCM Q ARACN 10

11 MANEJO Y PRONÓSTICO NSG detallada. Ecografía. Ecocardiografía. Cariotipo / Array CGH. Serologías - Array-CGH detección deleciones relevantes (> %) - RM casos seleccionados Anomalías aisladas % FN Opción ILE. Comité FAVORABLE INCIERTO * DESFAVORABLE Q Blake aislado Hipoplasia/displasia cerebelo MDW agenesia vermis MCM aislada Q aracnoideo aislado Hidrocefalia Complic quirúrgicas MDW aislada + lobulación completa vermis 80 % CI normal Síndromes. Metabólicas Anomalías cromosómicas Anomalías genéticas Deleciones relevantes Rombencefalosinapsis Hipoplasia aislada vermis inferior Faltan datos seguimiento Síndrome Joubert Destructivas, Infecciones, CMV, Hemorrágicas, H-I * Grado variable de discapacidad intelectual ANOMALÍAS LÍNEA MEDIA 11

12 AGENESIA CUERPO CALLOSO PRONÓSTICO ACC AISLADA Desarrollo neurológico ACC completa Ecografía ACC parcial Ecografía ACC completa RNM Normal 74.3 % 65.5 % 83.7 % Discapacidad moderada Discapacidad severa 14.3 % 6.9 % 8.2 % 11.4 % 27.6 % 8.2 % Limitaciones: Revisión 16 estudios: 132 casos de ACC Alteraciones neurodesarrollo ACC completa / parcial: % Sotiriadis A et al. Am J Obstet Gynecol

13 SOSPECHA x SIGNOS INDIRECTOS PLANO AXIAL CONFIRMAR PLANO SAGITAL / PLANO CORONAL ACC COMPLETA / PARCIAL HC, Ecografía detallada, Ecocardiografía, Cariotipo / QF-PCR_Array-CGH OTRAS ANOMALÍAS AISLADO [12-15 % FN] OPCIÓN ILE < 22.6 semanas > 22.6 semanas NO ILE NO ILE Control 4 semanas. Eco, NSG,RNM sem NORMAL ANOMALÍAS Desarrollo cortical ILE, MIU IMPORTANTE: NECROPSIA!!! CONTROL NEURÓLOGO INFANTIL PROLONGADO NO ILE OPCIÓN ILE QUISTES ARACNOIDEOS Cavum velli Interhemisféricos Anteriores Sellares Cisterna cuadrigémina Fosa Posterior Complicaciones, QITH multilobulados, por la afectación del CC 13

14 Pronóstico favorable. Interconsulta Neurocirugía Postnatal Estables - Asintomáticos. Expectante - Complicaciones quirúrgicas MIELOMENINGOCELE LUMBOSACRO 14

15 Gracias!!! Institut de Ginecologia, Obstetrícia i Neonatologia Hospital Clínic. Universitat de Barcelona 15