CancerNext Prueba genética para cáncer hereditario. guía para pacientes

Transcripción

1 CancerNext Prueba genética para cáncer hereditario guía para pacientes

2 Qué es el cáncer hereditario? El cáncer afecta a muchas personas en los Estados Unidos (aproximadamente 1 de cada 3 personas desarrollarán cáncer durante su vida). Existen más de 100 tipos diferentes de cáncer. La mayoría de los casos de cáncer ocurren en edades avanzadas en personas con pocos o ningún antecedente de la enfermedad y sin riesgo genético. Estos casos se denominan cánceres esporádicos y suceden al azar. Aunque muchas personas tienen antecedentes familiares de cáncer, la mayoría de los tipos de cáncer no se deben a causas hereditarias. Solo aproximadamente el 10% del cáncer es hereditario (debido a cambios genéticos heredados llamados mutaciones). Las personas que tienen estas mutaciones, nacen con ellas; no las desarrollan a lo largo del tiempo. Comprender si el cáncer se debe a una mutación heredada puede ayudar a clarificar futuros riesgos de desarrollar cáncer y ayudar a determinar opciones para la detección y prevención del cáncer. desglose de tipos de cáncer Familiar Hereditario Esporádico Existen muchos tipos diferentes de genes conocidos por causar cáncer hereditario. Estos genes aumentan el riesgo de determinados tipos de cáncer y existen muchos genes conocidos para cada tipo de cáncer. Muchas familias con antecedentes de cáncer no tienen una causa genética identificable. Estos casos "familiares" pueden deberse a otros genes, factores compartidos como el entorno y estilo de vida, o una combinación de todos estos. notas

3 Cuál es su riesgo de padecer cáncer? Un proveedor de atención médica puede ayudarlo a conocer su probabilidad de desarrollar cáncer. Una persona sin antecedentes familiares de cáncer es más probable que se encuentre en un rango de riesgo promedio (que se muestra en el gráfico a continuación como riesgo de población general). Para una persona con antecedentes familiares de cáncer, la prueba genética puede ayudar a determinar su riesgo de desarrollar cáncer. Si una persona ha tenido cáncer, la prueba genética puede ayudar a determinar si tiene un mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer. Definir el riesgo de una persona de padecer cáncer ayuda a sus proveedores de atención médica a brindar recomendaciones personalizadas para la detección y prevención. riesgos de cáncer a lo largo de la vida para los tipos de cáncer más frecuentes (%) Hasta 100 Hasta 40 Población general Mutación del gen CancerNext* Hasta 60 Hasta 87 Aumento Aumento 12 ~5 ~1.5 ~ Colorrectal Pancreático Riñón Ovario Útero Mama *Las mutaciones en la mayoría de los genes incluidos en CancerNext llevan a un mayor riesgo de algunos tipos de cáncer en este gráfico, pero no todos. Este gráfico representa los riesgos más altos asociados con algunos genes en CancerNext. notas

4 La prueba genética de cáncer hereditario es adecuada para mí? La prueba genética puede ser apropiada si tiene antecedentes personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes condiciones: Más de un tipo de cáncer en la misma persona (como cáncer colorrectal o cáncer de mama o cáncer de ovario y cáncer de tiroides) Múltiples familiares cercanos con tipos de cáncer diagnosticados a una edad menor a 50 años* 3 o más familiares cercanos con diferentes tipos de cáncer* Familias que realizaron anteriormente la prueba genética y no se identificó ninguna mutación. * En la misma rama familiar notas

5 CancerNext: Genes y tipos de cáncer relacionados GENES CÁNCER/TUMORES RELACIONADOS APC ATM BARD1 BRCA1, BRCA2 BRIP1 BMPR1A, SMAD4 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 GREM1 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM MRE11A MUTYH NBN NF1 PALB2 POLD1, POLE PTEN RAD50 RAD51C, RAD51D SMARCA4 STK11 TP53 Colorrectal, intestino delgado, estómago, hígado, tiroides, páncreas, SNC Mama, páncreas Mama, posiblemente de ovario Mama, ovario, mama masculino, próstata, páncreas Mama, ovario Colorrectal, estómago, páncreas Mama, gástrico, colorrectal Melanoma Melanoma, páncreas Mama, colorrectal Colorrectal Colorrectal, útero, estómago, ovario, intestino delgado, hepatobiliar, tracto urinario, cerebral, páncreas, sebáceo Mama, posiblemente de ovario Mama, colorrectal Mama, posiblemente de ovario PGL/FCC, neurofibromas, TEGI, mama, SNC, glioma óptico Mama, ovario, páncreas, mama masculino Colorrectal Mama, útero, riñón, tiroides, colorrectal Mama, posiblemente de ovario Mama, ovario Ovario (carcinoma ovárico de células pequeñas, de tipo hipercalcémico) Intestino delgado, colorrectal, páncreas, mama, ovario Mama, sarcoma, cerebral, adrenocortical, leucemia y otros TEGI: Tumor del estroma gastrointestinal PGL: Paragangliomas FCC: Feocromocitomas

6 Explicación de los resultados de la prueba genética Si se somete a una prueba genética, recibirá uno de los tres posibles resultados: RESULTADOS Positivo Negativo EXPLICACIÓN Se halló una mutación en uno de los genes sometidos a la prueba. Mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer específicos del gen que tiene la mutación. Recomendaciones de detección y prevención del cáncer específicas del gen. Se recomienda ofrecer la prueba genética a familiares adultos en riesgo para la mutación específica. No se encontraron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes analizados. Los riesgos de desarrollar cáncer se basan en los antecedentes familiares y personales. Recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas basadas en antecedentes familiares. Es muy probable que la prueba genética no sea apropiada para los familiares. Variante de significado indeterminado (VUS) Se encontró un cambio genético, pero no está claro si este cambio aumenta o no el riesgo de desarrollar cáncer. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas basadas en antecedentes familiares. Los estudios de familiares pueden ser de utilidad. notas

7 Resultado positivo para una mutación genética Los exámenes de detección del cáncer probablemente comenzará en la adultez. Se recomendará realizar exámenes de detección para otros tipos de cáncer específicos para el gen donde se encontró la mutación. Se discutirán las opciones de prevención del cáncer. Se podrá realizar la prueba en familiares para detectar si tienen la misma mutación. Qué significa esto para una familia? Existe una probabilidad aleatoria de 50/50 de transmitir una mutación genética en un gen CancerNext a sus hijos. La siguiente imagen muestra que tanto los hombres como las mujeres pueden portar y transmitir estas mutaciones. La mayoría de los síndromes de cáncer heredados ocurren cuando una mutación genética se hereda de uno de los padres.* *Generalmente, la poliposis asociada a MUTYHocurre cuando se hereda una mutación en MUTYH de ambos padres. Tiene mutación genética No tiene mutación genética notas

8 Preguntas frecuentes sobre la prueba genética p1. cómo funciona la prueba genética de cancernext? La prueba genética se realiza usando una muestra de sangre o saliva. Su muestra se recoge usando un kit especial que se envía de un día para el otro a Ambry (todo coordinado por su proveedor de atención médica). Una vez que su muestra llega a Ambry, se estudian 32 genes para detectar mutaciones. Todos tenemos estos genes; cada uno tiene una función específica en su cuerpo. La prueba genética busca mutaciones que causan un mayor riesgo de cáncer. p2. los resultados de las pruebas genéticas pueden usarse en mi contra? En los Estados Unidos, la Ley de no discriminación por información genética (2008) prohíbe la discriminación por parte de las compañías de seguro médico y empleadores basándose en la información genética. Dependiendo del lugar del mundo en que viva, puede tener leyes diferentes en esta área. p3. si ya tuve cáncer, necesito una prueba genética? La prueba genética es más informativa cuando se realiza por primera vez en un familiar que ya ha tenido cáncer. Los resultados pueden brindar una explicación de por qué ha ocurrido el cáncer y, lo que es más importante, pueden brindar información sobre futuros riesgos de cáncer. Los resultados de la prueba genética pueden cambiar su tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a comprender su riesgo de desarrollar cáncer. p4. qué sucede si ya me hice una prueba genética en el pasado y no se identificó ninguna mutación? CancerNext puede ser ideal ya que se analizarán genes de cáncer adicionales que podrían potencialmente brindar una respuesta para usted y su familia. Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de la orden si ya se ha sometido a pruebas genéticas previamente. p5. cómo les informo a mis familiares acerca de los resultados de mi prueba genética? Los resultados de la prueba genética pueden ser compartidos de diferentes formas, que incluyen llamada telefónica, en persona, por carta o por correo electrónico. A veces puede ser difícil, ya que la prueba genética es un proceso muy personal, y todos reaccionan de forma diferente a este tipo de noticias. Su proveedor de atención médica puede ayudarlo a organizar un plan para informar a sus familiares, de una manera que funcione bien para usted.

9 Resultado de la prueba y recomendaciones Para ser completado por usted y su proveedor de atención médica, cuando reciba los resultados de su prueba genética y recomendaciones de administración de medicamentos. resultado de la prueba No se detectó mutación Positivo para una mutación en el gen Variante de significado indeterminado en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para familiares La prueba genética no es adecuada para los familiares. La prueba genética se recomienda para los familiares.

10 Preguntas sobre facturación p1. cuál es la política de facturación de ambry? Ambry ofrece una variedad de opciones de pago. Muchos seguros médicos cubren las pruebas genéticas y Ambry tiene contratos con la mayoría de los planes de salud en los Estados Unidos. Sus costos no cubiertos pueden variar según su plan individual. Ofrecemos verificación personalizada de la cobertura de seguro y opciones financieras para sus pruebas genéticas. Un equipo de especialistas dedicados está disponible para ayudarlo a acceder a las pruebas genéticas que usted necesita y para responder a cualquier pregunta que pudiera tener sobre nuestras opciones de pago. Si tiene alguna pregunta, comuníquese telefónicamente con nuestro departamento de Facturación al o por correo electrónico a billing@ambrygen.com. p2. qué es una explicación de beneficios (eob)? No es una factura y no requiere ningún tipo de pago. Su compañía de seguro le envía una Explicación de Beneficios (EOB) para explicar cualquier servicio pagado en su nombre. Nos puede contactar directamente para hablar con un especialista en facturación sobre cualquier pregunta o inquietud que tenga sobre su EOB. Algunas pruebas genéticas pueden tardar semanas en procesarse para obtener los mejores resultados. Además, las compañías de seguro pueden tardar más de dos meses en procesar los reclamos, y más aún si debemos enviar nuevamente información, y esto podría demorar la factura. p3. cuánto cuestan las pruebas de ambry? Estamos comprometidos a lograr que el proceso de pruebas genéticas sea lo más simple y económico posible. Los precios dependen de si su plan de seguro está en contrato con Ambry, y si es un plan público o privado. También ofrecemos precios cuando se paga en efectivo, o cuando paga una institución. Esto no necesariamente se refleja en la EOB, por lo tanto contáctenos directamente para hablar con un especialista de facturación con sus preguntas o inquietudes. p4. por qué recibí una factura más de un mes después de mi prueba? Algunas pruebas genéticas pueden tardar semanas en procesarse para obtener los mejores resultados. Además, las compañías de seguro pueden tardar más de dos meses en procesar los reclamos, y más aún si debemos enviar nuevamente información. Todo esto puede retrasar su factura, pero hacemos lo mejor posible para evitar que esto suceda.

11 Recursos para pacientes Estos y otros recursos pueden ayudar a construir un sentido de comunidad y ayudar a responder algunas preguntas frecuentes. sitio de ambry sobre cáncer hereditario para familias patients.ambrygen.com/cancer bright pink brightpink.org facing our risk of cancer empowered (force) facingourrisk.org hereditary colon cancer foundation hcctakesguts.org asociación Síndrome de li-fraumeni lfsassociation.org información sobre la ley de no discriminación por información genética ginahelp.org Encontrar un asesor genético: sociedad nacional de asesores genéticos nsgc.org asociación canadiense de asesores genéticos cagc-accg.ca Acerca de Ambry Ambry es una empresa de salud basada en la genética que se dedica a abrir el intercambio científico de manera que podamos trabajar en conjunto para comprender y tratar todas las enfermedades humanas más rápidamente. ambry genetics 15 Argonaut Aliso Viejo, CA USA info@ambrygen.com Para obtener más información sobre estas pruebas, visite ambrygen.com

12 ambrygen.com 2016 Ambry Genetics Corporation 15 Argonaut, Aliso Viejo, CA EE. UU. línea gratuita Fax SCNPGUI _v