I CONGRESO SÍNDROME DE TURNER DESARROLLO INTELECTUAL Y EMOCIONAL DE LA PACIENTE CON SÍNDROME DE TURNER
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- Dolores Araya Salas
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1 I CONGRESO SÍNDROME DE TURNER DESARROLLO INTELECTUAL Y EMOCIONAL DE LA PACIENTE CON SÍNDROME DE TURNER Dra. Beatriz Puga González Psicóloga. Centro de Crecimiento Andrea Prader Zaragoza Madrid, 18 de Abril 2015
2 SÍNDROME DE TURNER Una de cada niñas recién nacidas. Pérdida de todo o parte del segundo cromosoma X. La monosomía pura 45,X es el cariotipo más común. Asociado a un fenotipo peculiar, baja talla y disgenesia gonadal. Malformaciones aisladas o múltiples de los sistemas cardiovascular, músculo-esquelético, renal y endocrino. Perfil neuropsicológico característico.
3 DESARROLLO INTELECTUAL No existe retraso mental, aunque un 10% pueden presentar retrasos sustanciales en su desarrollo. Diversos estudios han informado que aunque el CI de las pacientes se sitúa en rango normal, es menor que el del grupo control. Presentan un perfil neurocognitivo típico:. CI Verbal normal. CI Manipulativo bajo que afecta al CI Total Puede afectar a su rendimiento escolar.
4 DESARROLLO INTELECTUAL Déficits cognitivos asociados: Afectan al área espacial, atención, memoria, planificación, control de los impulsos, flexibilidad cognitiva y rapidez en el trabajo (funciones ejecutivas del cerebro). También a las habilidades aritméticas (lenguaje). Frecuente el Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). Repercusión: - En las 1ª edades: Lectura-escritura-cálculo (dislexia). - En edades posteriores: matemáticas, física, química, dibujo técnico.
5 DESARROLLO INTELECTUAL Sus características neurocognitivas son probablemente debidas a un déficit estrogénico muy precoz (prenatal).
6 DESARROLLO INTELECTUAL EN EL ST Centro de Crecimiento Andrea Prader En 1995 publicamos un estudio psico-intelectual de pacientes con ST, antes y durante el tratamiento con hgh, y de un reducido grupo de adultas, en el que valoramos a 15 pacientes de edades entre 27 meses y 27 años de edad. Posteriormente desde el 2002 se está llevando a cabo el seguimiento de 12 pacientes, que son remitidas a distintas edades por la Unidad de Endocrinología del H.U.I. Miguel Servet de Zaragoza. Total de 27 pacientes estudiadas, de edades entre 18 meses y 32 años. 3 de ellas presentan un retraso cognitivo importante debido a la comorbilidad neonatal. Se presentan los resultados de 24 pacientes, 14 tienen 2 ó más valoraciones, alguna hasta 11 años en seguimiento.
7 TESTS EMPLEADOS Escala de Desarrollo de la 1ª Infancia de Brunet- Lézine, de 3 a 24 meses (n:2) Escalas McCarthy de Aptitudes y Psicomotricidad para Niños (MSCA), de 3 a 6 años (n:6) Escala de Inteligencia de Wechsler para Niños (WISC), de 7 a 15 años (n:19) Escala de Inteligencia de Wechsler para Adultos (WAIS), a partir de 16 años (n:11)
8 METODOLOGÍA Valores de referencia: ESTUDIO LONGITUDINAL DEL DESARROLLO PSICOMOTOR E INTELECTUAL DEL NIÑO NORMAL, DESDE LOS 3 MESES HASTA LA EDAD ADULTA (Centro Andrea Prader)* - Muestra recogida entre Recién nacidos previamente definidos como normales. - Controlados cada 3 meses a lo largo del 1 er año, cada 6 meses en el 2º año y posteriormente una vez al año. - Finalización del estudio entre (18 años de edad). - Siempre la misma psicóloga, tanto para este estudio como para el relativo al S. de Turner. * Ferrández Longás A, Baguer L, Labarta JI, Labena C, Mayayo E, Puga B, Rueda C, Ruiz- Echarri M. Longitudinal Study of Normal Spanish Children from Birth to Adulthood. Antropometric, Puberty, Radiological and Intellectual Data. Pediatr Endocrinol Rev 2005; 2 (Suppl 4):
9 Resultados en las Escalas McCarthy Edad media 4.2±1.2 años (n:5) ESCALAS Pacientes (n:5) X±DS Desviación Estándar (DS) Controles (n:112) X±DS Verbal 53.6± ± ±8.6 Perceptivo Manipulativa 58.2± ± ±7.8 Numérica 52.2± ± ±9.6 General Cognitiva 108.4± ± ±13.2 Memoria 52.6± ± ±8.9 Motricidad 50.9± ± ±8.1
10 Resultados en las Escalas McCarthy Edad media 4 años (n:5) DS DS -1-2 Verbal Percep-Ma Numérica GENERAL COGNITIVA Memoria Motricidad
11 Resultados en las Escalas de Wechsler Edad media 12.8±5.2 años (n:24) ESCALAS PACIENTES (n:24) X±DS Desviación estándar (DS) CONTROLES (n:116) X±DS CI VERBAL 95.3± ±1, ±12.4 CI MANIPULATIVO 91.2± ±0, ±13.4 CI TOTAL 93.2± ±0, ±13.2
12 Resultados en las Escalas de Wechsler Edad media 12 años (n:24) DS DS -1-2 CI Verbal CI Manipulativo CI TOTAL
13 DESARROLLO INTELECTUAL Recomendaciones: Estudio de estas áreas como rutina ya desde el inicio de la escolaridad para detectar dificultades de aprendizaje. Valorar periódicamente su rendimiento académico, por si necesitan apoyo. Orientación en los estudios y profesional.
14 DESARROLLO EMOCIONAL El ST no se halla asociado a mayor frecuencia de trastornos psiquiátricos mayores. Aunque son vulnerables a presentar problemas psicológicos debido a sus dificultades cognitivas, conductuales y sociales. Los problemas psicológicos son resultado de una mutua interacción de factores genéticos, hormonales, cognitivos y neuro-anatómicos.
15 INFANCIA Los rasgos dominantes son la inmadurez, la dificultad para el mantenimiento de la atención, altos niveles de actividad y rasgos impulsivos. Inicio precoz del tratamiento con GH, para evitar que se vea diferente y mejorar su talla final. Con vistas al futuro, empezar a favorecer las relaciones sociales.
16 PUBERTAD. Es un período crítico.. Dificultades de relación social.. Debido a su inmadurez se hacen más evidentes las diferencias con las niñas de su edad.. Puede y suele haber rechazo.. Aparece inseguridad, depresión, cambio de carácter, ansiedad.
17 PUBERTAD Algunas niñas ST pueden presentar dificultades en la interpretación del lenguaje no verbal (gestos, mirada, posición del cuerpo, el tono y el volumen de la voz )
18 PUBERTAD Estado emocional y autoestima en niñas y adolescentes con ST:. Comparación de niñas Turner con las de baja talla familiar y con un grupo control (B.G. KiliÇ): - Las niñas ST auto-concepto y autoestima más baja. - Estado de ansiedad más alto. - Más síntomas depresivos y bajo umbral de ansiedad. - Más dificultades en el colegio y pocas o menos relaciones satisfactorias con sus iguales. - Aunque la mayoría no cumplía criterios de diagnóstico psiquiátrico, el fracaso escolar y pobres relaciones sociales indican serios problemas psicosociales.
19 PUBERTAD Recomendaciones:. Reforzar la autoestima.. Promover los contactos sociales.. Ayudarlas a mejorar sus habilidades sociales.. Substitución con estrógenos a una edad acordada entre familia-paciente-médico: - Parece tener efecto positivo sobre la autoestima y la conducta. - Favorece el ajuste social y la integración con sus iguales.
20 EDAD ADULTA Frecuente sobreprotección paterna que entra en conflicto con sus deseos de independencia. Los rasgos de personalidad característicos son la impulsividad, poco control emocional, deficiente autocrítica, poca tolerancia a la frustración, necesidad de atención y aprobación constantes. En situaciones de tensión tienden a reaccionar con ansiedad.
21 EDAD ADULTA Relaciones interpersonales difíciles. Empleo: similar a la población general. Vida sexual: no parece afectada Macroencuesta de Orten (750 familias) De 43 casadas: - 58% relaciones muy satisfactorias - 32,6% relaciones satisfactorias - 9,3% relaciones no satisfactorias
22 CUESTIONARIO DE ADAPTACIÓN, BELL 9 adolescentes y adultas ADAPTACIÓN (%) Familiar Salud Social Emocional TOTAL Excelente Buena Normal No satisfactoria Mala
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