Hemocromatosis: Aspectos clínicos y epidemiológicos
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- Julián Contreras Herrera
- hace 7 años
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1 Hemocromatosis: Aspectos clínicos y epidemiológicos XI Jornada de Formación Interhospitalaria del Laboratorio Elena San Miguel R3 Ap Digestivo HUGF
2 Homeostasis del Metabolismo-Fe
3 Definición Hemocromatosis. Von Recklinghausen Daño o tisular + Aumento depósito hierro.
4 Clasificación Excess body iron storage : Mínimo: ~1.5 gr (Porfiria cutánea tarda) Medio: : 2-52 gr (Enf hepática crónica nica, Sd hemolíticos ticos,, PCT..) Severo: : >5 gr. El daño tisular ocurre entre 5 y 10gr. Potenciado por alcoholismo EASL Internacional Consensus Conference on HC
5 Clasificación Hemocromatosis hereditaria: 1. Dependiente-HDE 1. Homocigosis-C282Y. 2. Heterocigosis-C282Y C282Y-H63D. 2. No dependiente-hde 1. H. juvenil. 2. H. Autosómica dominante. Miscelánea: 1. Subsahariano. 2. Neonatal. 3. Aceruloplasminemia. 4. Atransferrinaemia congénita nita Sd.. Adquiridos: 1. Anemias depósito: 1. Talasemia mayor 2. Anemia sideroblástica stica 3. Anemias crónicas hemolíticas. 2. Transfusional 3. Dieta 4. Hepatopatía crónica: 1. VHC 2. Cirrosis alcoholica 3. Esteatohepatitis no alcoholica 5. Porfiria cutánea tarda 6. Sd Dismetabólico lico. 7. Shunt porto-cava
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7 Etiología a multifactorial
8 Epidemiología-Prevalencia Hemocromatosis HDE: Prevalencia heterocigotos 10% en Caucásicos, EEUU, y Europa del Este. Prevalencia homocigotos 5. 5 Hemocromatosis Juvenil: Entre 19 y 39 años. a Mayor nº n de casos en Italia. Cardiomiopatia,, diabetes, hipogonadismo. Pietrangelo,, A. Hepatology 2004 De Gobbi,, M. Br J Haematolgy 2002
9 Epidemiología-Mortalidad Pacientes no tratados: Supervivencia años a tras diagnóstico. Bomford,, A. Q J Med Pacientes tratados y no tratados: 0.017% en EEUU Pacientes tratados: Yang,, Q. Ann Intern Med % a los 5 años a y 77% a los 10 años. a Niederau,, C. Gastroenterology 1996.
10 Manifestaciones clínicas Alteración n función n hepática 75%. Astenia y debilidad 74%. Hiperpigmentación cutánea 70%. Diabetes Mellitus 48%. Artralgias 44%. Impotencia en hombres 45%. Arritmias 31%. Niederau C., Adv Exp Med Biol McDonnell SM., Am J Med 1999.
11 Afectación n Hepática Hepatomegalia. Hipertransaminasemia. Evolución n hacia fibrosis cirrosis. En estadíos tempranos hepatomegalia e hipertransaminasemia son reversible. Series con mejoría a de la HTP en pacientes con cirrosis establecida. Adams,, PC. Hepatology 1997 Francazani,, AL. Hepatology 1995 Falize,, L. Hepatology 2006
12 Hepatocarcinoma Complicación n más m s importante del depósito de hierro hepático. Dependiendo de estudios RR 20%. Mayor riesgo en hombres. Elmberg M, Gastroenterology 2003.
13 Afectación n Pancreática Diabetes Mellitus tipo I. Afectación n selectiva de células c β. Secrección insulina y péptido p ptido C. Tratamiento Disminuci Disminución n de dosis-insulina. insulina. Yaouanq,, JM. Diabete Metab 1995
14 Afectación n Articular Articulación metacarpofalangicas 2ª y 3ª. 3 Depósito de cristales de pirofosfato Ca+2. Pseudogota. Condrocalcinosis. Artropatía crónica nica. Generalmente no mejora con el tratamiento. Ines,, LS. Clin Exp Rheumatol 2001
15 Afectación n Cardiaca Fallo cardiaco-miocardiopat miocardiopatía. Trastornos de la conducción-arritmias. Disfunción n ventricular izq. Reversible con tto. (flevotomías).
16 Afectación Hipofisaria Depósito Fe en las células c hipofisarias. Hipogonadismo hipogonadotropo +frec. Disminución de la líbido e impotencia. El tratamiento-flevotom flevotomías puede reestablecer la función hipofisaria. Pacientes <40a.
17 Neoplasias extrahepáticas ticas Depósitos Fe > riesgo neoplasias. El riesgo es proporcional a la cantidad depositada. Repercusión n no establecida. No existen todavía a recomendaciones especiales, salvo CHC. Francanzani,, AL. Hepatology 2001.
18 Infecciones Sobrecarga de Fe-macrofagos macrofagos. Disminución n de la fagocitosis. Aumento de la virulencia bacteriana. Riesgo infección n aumentado: 1. Listeria. 2. Yersinia enterocolitica. 3. Vibrio vulnificus. Van Asbeck,, BS. BR Med J Cherchi,, GB. Pediatr Infect Dis 1995.
19 Manifestaciones Clínicas: respuesta al tratamiento Muy buena: Fatiga 55% Hiperpigmentación 68% Dolor abdominal 68% Hipertransaminasemia 73% Buena: Artralgia 30%. Intolerancia a la glucosa y DM no insulin dep 40% Alteraciones en el ECG 34% HTP en la cirrosis 26% Escasa: Nula: Impotencia 19% Cirrosis Hepatocarcinoma una vez establecida la cirrosis.
20 Modelo cripta programada
21 Modelo de la Hepcidina
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