2. La figura representa un segmento de la fibra básica de cromatina.

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1 Bloque IV: Base molecular de la herencia 1. a. El esquema representa un cromosoma eucariótico en metafase mitótica. Qué denominación reciben los elementos indicados por los números 1 a 4? b. Dibuje un esquema de la estructura básica de la cromatina indicando los elementos que la componen. c. Por qué son idénticas las dos cromátidas de un cromosoma. 2. La figura representa un segmento de la fibra básica de cromatina. a. Identifique los tres elementos A, B y C. b. Cuántas moléculas de DNA tiene un cromosoma en metafase mitótica? Dibuje un esquema de un cromosoma en metafase mitótica en el que figuren al menos tres componentes o características. c. Indique, mediante un esquema, qué se entiende por replicación semiconservativa del DNA 3. Figura A Figura B a. El esquema representa dos procesos biológicos muy importantes Cómo se denominan? Identifique los distintos elementos de la figura representados por números (1 a 5). Identifique los extremos del elemento 2 (C y D) y los extremos del elemento 3 (A y B) b. Qué diferencias existen entre los ribosomas presentes en el citoplasmas de las células eucariotas, los ribosomas de las bacterias, los ribosomas de mitocondrias y cloroplastos? c. A partir de los datos de la figura podría concluirse que los procesos representados están ocurriendo en una célula procariota. Por qué? d. El esquema representa el flujo de información genética. El producto final es la molécula representada con el número 2. Indique cuatro tipos diferentes de estas moléculas y sus funciones principales. e. Dibuje un esquema detallado de la molécula señalada con el número 5 (figura A), y señale y nombre sus componentes principales. f. Indique brevemente las diferencias principales entre células procariotas y eucariotas.

2 4. a. El esquema representa la transcripción, procesamiento y síntesis de polipéptidos en un eucariota. Identifique los distintos elementos de la figura representados por números. b. Indique dos diferencias entre los RNAs mensajeros de eucariotas y procariotas. c. Qué es un intrón? 5. El esquema representa la transcripción, procesamiento y síntesis de polipéptidos en un eucariota. a. Identifique los distintos elementos de la figura representados por números. 6. a. La figura representa varios procesos relacionados con la transcripción y la traducción. Identifique los elementos (letras A a J) que aparecen en la figura. b. Los procesos indicados en la figura, podrían estar ocurriendo en una célula eucariota? En qué parte de la célula eucariota? 7. El siguiente segmento de DNA codifica un segmento intersticial de un polipéptido (se indica la dirección en la que se produce la transcripción) a. Determine las correspondientes secuencias del RNA mensajero y de los aminoácidos del polipéptido que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos) b. Las palabras del código genético (codones) están formadas por tres letras (bases). Por qué razón no pueden estar formadas por dos letras c. Indique una mutación que afecte a un solo par de bases del DNA y que provoque un cambio en más de un aminoácido del segmento considerado. d. Indique alguna mutación que produzca una cadena polipeptídica más corta introduciendo una señal de stop (Final).

3 8. El siguiente segmento de DNA codifica un segmento intersticial de un polipéptido (se indica la dirección en la que se produce la transcripción) a. Determine las correspondientes secuencias del RNA mensajero y de los aminoácidos que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos). b. Indique dos ejemplos de moléculas de RNA que no se traducen a polipéptidos y explique brevemente en que regiones del núcleo eucariótico se sintetizan. 9. El siguiente segmento de DNA codifica un segmento intersticial de un polipéptido (se indica la dirección en la que se produce la transcripción) a. Determine las correspondientes secuencias del RNA mensajero y de los aminoácidos del polipéptido que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos) b. Indique alguna mutación puntual (un único nucleótido) que altere varios aminoácidos de la cadena polipeptídica simultáneamente, y dé la nueva cadena de aminoácidos generada por la cadena de ADN mutada. c. La herencia genética se transmite fielmente de generación en generación. Qué propiedad o característica funcional del ADN es la principal causa? 10. El siguiente segmento de DNA codifica un segmento intersticial de un polipéptido (se indica la dirección de en la que se produce la transcripción) a. Determine las correspondientes secuencias del RNA mensajero y de los aminoácidos del polipéptido que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos) b. El código genético es degenerado. Qué se entiende por ese término? c. Indique una mutación que afecte a un solo par de bases del DNA y que provoque un cambio en más de un aminoácido del segmento considerado. El siguiente segmento de DNA codifica un segmento intersticial de un polipéptido (se indica la dirección de en la que se produce la transcripción)

4 a. Determine las correspondientes secuencias del RNA mensajero y de los aminoácidos del polipéptido que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos) 11. El siguiente segmento de ARNm codifica un segmento intersticial de un polipéptido (los diferentes codones aparecen subrayados) a. Determine la secuencia de las dos hebras del segmento de ADN del que proviene este ARN y la correspondiente secuencia de aminoácidos que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos). b. Indique cómo podría originarse un codón de terminación de la síntesis mediante las siguientes mutaciones en el segmento de ADN considerado; (1) Adición de una base; (2) substitución de una base. 12. El siguiente segmento de DNA codifica un segmento intersticial de un polipéptido (se indica la dirección de en la que se produce la transcripción) a. Determine las correspondientes secuencias del RNA mensajero y de los aminoácidos del polipéptido que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos) b. Puede una mutación puntual (en un único nucleótido) cambiar varios aminoácidos codificados en este segmento de ADN? Cómo se llama ese tipo de mutación? c. Indique una mutación del tipo referido en el apartado anterior que afecte a este segmento de ADN al nivel del segundo codón, y escriba la cadena de aminoácidos resultante El siguiente segmento de ARNm codifica un segmento intersticial de un polipéptido (los diferentes codones a. Determine la secuencia de las dos hebras del fragmento de DNA del que proviene este RNA y la correspondiente secuencia de aminoácidos que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos). b. Indique una substitución (mutación) en el correspondiente segmento de DNA que origine un codón sin sentido (final). c. Indique dos diferencias entre procariotas y eucariotas, en los procesos relacionados con la expresión de la información genética (transcripción, procesamiento, traducción) 2. El siguiente segmento de ARNm codifica un segmento intersticial de un polipéptido (los diferentes codones

5 a. Determine la secuencia de las dos hebras del fragmento de DNA del que proviene este RNA y la correspondiente secuencia de aminoácidos que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos) El siguiente segmento de ARNm codifica un segmento intersticial de un polipéptido (los diferentes codones a. Determine la secuencia de las dos hebras del fragmento de DNA del que proviene este RNA y la correspondiente secuencia de aminoácidos que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos). b. Indique cómo podría originarse un codón de terminación de la síntesis mediante las siguientes mutaciones del segmento de DNA considerado: (1) adición de una base; (2) substitución de una base. 2. El siguiente segmento de ARNm codifica un segmento intersticial de un polipéptido (los diferentes codones a. Determine la secuencia de las dos hebras del fragmento de DNA del que proviene este RNA y la correspondiente secuencia de aminoácidos que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos). b. Indique cómo podría originarse un codón de terminación de la síntesis mediante las siguientes mutaciones del segmento de DNA considerado: (1) adición de una base; (2) substitución de una base. 3. El siguiente segmento de ARNm codifica un segmento intersticial de un polipéptido (los diferentes codones a. Determine la secuencia de las dos hebras del fragmento de DNA del que proviene este RNA y la correspondiente secuencia de aminoácidos que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos). b. Indique cómo podría originarse un codón de terminación de la síntesis mediante las siguientes mutaciones del segmento de DNA considerado: (1) adición de una base; (2) substitución de una base. 15. El siguiente segmento de ARNm codifica un segmento intersticial de un polipéptido (los diferentes codones 16. a. Determine la secuencia de las dos hebras del fragmento de DNA del que proviene este RNA y la correspondiente secuencia de aminoácidos que se origina en la traducción (indicando las polaridades en ambos casos). b. Indique una substitución (mutación) en el correspondiente segmento de DNA que origine un codón sin sentido (final). c. Indique dos ejemplos de moléculas de RNA que no se traducen a polipéptidos y explique brevemente en qué regiones del núcleo eucariótico se sintetizan.

6 En la figura se indica la secuencia de bases de parte de un gen (hebra codificante), así como la correspondiente secuencia de aminoácidos del polipéptido que codifica. Además, se indican los segmentos correspondientes de los polipéptidos codificados por dos mutaciones diferentes de ese gen. El mutante 1 tiene una substitución de un aminoácido; en el mutante 2 cambian todos los aminoácidosa partir de un punto. a. Determine la secuencia de RNAm correspondiente al fragmento de DNA de la figura, indicando la polaridad. b. Para los dos mutantes de la figura, razone brevemente qué tipo de mutación puntual en el ADN podría explicar el correspondiente cambio en la secuencia de aminoácidos. 17. a. Qué tipo de mutaciones génicas (alteraciones de la secuencia de ADN de un gen) conoce? b. En la figura se indica la secuencia de aminoácidos de parte de un polipéptido codificado por un gen normal, así como los correspondientes segmentos de polipéptidos codificados por tres mutaciones diferentes de ese gen. Qué tipos de mutaciones pueden haberse producido en cada caso? c. Cite un tipo de mutación cromosómica estructural y explique en qué consiste mediante un esquema. 18. En la figura se indica un segmento de RNAm que se forma a partir de un gen, y el correspondiente segmento del polipéptido que se origina en su traducción. Además, se indican los segmentos correspondientes de los polipéptidos codificados por dos mutaciones diferentes de ese gen. (Codones de Gln: CAA y CAG; codones de Glu: GAA y GAG; codones de Asn; AAU y AAC; codones de Pro: CCU, CCC, CCA y CCG) a. Determine la secuencia de las dos hebras del fragmento de DNA del que proviene el RNAm que aparece en la figura, indicando las polaridades. b. En qué consiste la mutación 1?. Determine la secuencia del fragmento de RNAm correspondiente a la mutación 1. c.. En qué consiste la mutación 2?. Determine la secuencia del fragmento de RNAm correspondiente a la mutación

7 En la figura se indica la secuencia de bases de parte de un gen (hebra codificante), así como la correspondiente secuencia de aminoácidos del polipéptido que codifica. Además, se indican los segmentos correspondientes de los polipéptidos codificados por dos mutaciones diferentes de ese gen. El mutante 1 tiene una substitución de un aminoácido; en el mutante 2 cambian todos los aminoácidosa partir de un punto. a. Determine la secuencia de RNAm correspondiente al fragmento de DNA de la figura, indicando la polaridad. b. Para los dos mutantes de la figura, razone brevemente qué tipo de mutación en el ADN ( substitución, deleción o adición)podría explicar el correspondiente cambio en la secuencia de aminoácidos a. Dibuje un esquema de la estructura básica de la cromatina indicando los elementos que la componen. b. El cariotipo de la figura A es normal. El que aparece en la figura B presenta una anomalía denominada inversión. Mediante un esquema, explique en qué consiste una inversión cromosómica. c. Si se representa el cariotipo de ese individuo en la fase G1 del ciclo celular, cómo sería el esquema de la figura A? Dibújelo. d. Por qué son idénticas las cromátidas de un cromosoma? 2. a. La célula de cariotipo A es normal de la especie, y su cantidad de ADN es de 4 pg. En qué fase d qué ciclo celular se encuentra?. Qué cantidad de ADN tendrá el zigoto de la especie? Y un gameto? b. Represente esquemáticamente el cariotipo de un gameto de esta especie. c. La figura B representa un cariotipo con una anomalía (mutación) cromosómica: una inversión en un cromosoma 4. Cite otra mutación cromosómica distinta de la inversión y dibújela en alguno(s) de los cromosomas de esta especie. 21.

8 1. a. Indique dos tipos de mutaciones génicas (alteraciones de la secuencia de ADN) y diga en qué consisten. b. Indique un ejemplo del efecto que pueden producir las mutaciones génicas a nivel del correspondiente polipéptido. c. Las figuras A y B representan células en metafase mitótica de dos individuos de la misma especie. El cariotipo de la figura A es normal. El que aparece en la figura B presenta una mutación cromosómica obtenida tras un tratamiento con rayos X. Se trata de una translocación recíproca. Qué cromosomas del complemento están afectados por la mutación? Explique, con un esquema, en qué consiste esa mutación. 2. a. La figura A representa una célula en metafase mitótica de un individuo de una especie animal con 10 cromosomas (diploide) y determinación del sexo XX - XY. Cada cromosoma aparece con un número. Identifique los pares de cromosomas homólogos. Se trata de un individuo del sexo homogamético (XX) o heterogamético (XY)? b. Dos cromosomas homólogos son idénticos? Las dos cromátidas de un cromosoma son idénticas? Explique muy brevemente sus respuestas. c. Al analizar otro individuo de esa especie (figura B) se observó una mutación cromosómica. En qué consiste esa mutación? Cómo se denomina ese tipo de mutación? 22. a. Las figuras representan células en metafase mitótica de tres individuos de una especie de mamíferos con 2n= 10 cromosomas. Los individuos correspondientes a las figuras A y B son normales, uno de ellos es un macho y el otro una hembra. Cada cromosoma aparece con un número. Identifique los pares de cromosomas homólogos. Identifique los cromosomas sexuales (X e Y). b. El individuo correspondiente a la figura C presenta varias malformaciones debidas a una mutación cromosómica. Qué cromosoma tiene la mutación? Cómo se denomina ese tipo de mutación? 23.

9 Las figuras 1 y 2 representan células en metafase mitótica de dos individuos de distinto sexo de una especie de mamíferos 10 cromosomas (diploide) y determinación del sexo XX -XY. En la figura 1, cada cromosoma aparece con una letra. Identifique el individuo del sexo heterogamético (XY) y el del sexo homogamético (XX). a. Al analizar otro individuo de esa especie (figura 3) se observó una mutación cromosómica. En qué consiste esa mutación? Cómo se denomina ese tipo de mutación? b. Qué anomalía cromosómica origina el síndrome de Down? Indique esquemáticamente un error en la meiosis que pueda dar lugar a esa anomalía cromosómica. 24. El siguiente trozo de ADN codifica para un segmento intersticial de un polipéptido (para evitar confusiones se separan ligeramente los codones entre sí). 5 ACC GAT GTA GGC TAA TGT CGG 3 3 TGG CTA CAT CCG ATT ACA GCC 5 a) Indique la secuencia nucleotídica del ARN si la transcripción se realiza desde la izquierda a la derecha (recuerde que la transcriptasa lee la cadena 3 5 ). b) Determine la secuencia aminoacídica que se origina por traducción. c) Proponga dos cambios en la cadena codificante que no supongan alteración de la secuencia aminoacídica General Junio (2012) 25. El siguiente trozo de ADN codifica para un segmento intersticial de un polipéptido (para evitar confusiones se separan ligeramente los codones entre sí). 5 GGT CTA CAT CCG CAG ACA GCC 3 3 CCA GAT GTA GGC GTC TGT CGG 5 a) Indique la secuencia nucleotídica del ARN si la transcripción se realiza desde la izquierda a la derecha (recuerde que la transcriptasa lee la cadena 3 5 ). b) Determine la secuencia aminoacídica que se origina por traducción. c) Proponga una mutación puntual que suponga la aparición de un codón de terminación. General Julio (2012)

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