HERENCIA CUANTITATIVA

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2 HERENCIA CUANTITATIVA

3 Pisun sativum CARACTERES ANALIZADOS POR MENDEL

4 CARÁCTER DETERMINADO POR UN GEN CON DOS ALELOS A: Alto a: Bajo P AA X aa G A a F1 Aa X Aa A a A a 1/2 1/2 1/2 1/2 A a A AA Aa a Aa aa F2 1/4 AA 2/4 Aa 1/4 aa 3 Plantas altas 1 Planta baja

5 SI CADA ALELO DOMINANTE SUMARA 2cm AL FENOTIPO DE BASE (4cm) COMO SERIA ESTA MISMA DISTRIBUCIÓN? F2 AA Aa aa 8cm 6cm 4cm ALTO BAJO 2/4 1/4 AA Aa aa

6 CARÁCTER DETERMINADO POR DOS GEN CON DOS ALELOS P AABB X aabb G AB ab AB AB Ab ab ab AABB AABb AaBB AaBb F1 AaBb X AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb G AB Ab ab ab AB Ab ab ab ab ab AaBB AaBb AaBb Aabb aabb aabb aabb aabb F2 AABB AABb AaBB AAbb AaBb aabb Aabb aabb aabb 12cm 10cm 8cm 6cm 4cm ALTO BAJO

7 CARÁCTER CODIFICADO POR TRES GENES CON DOS ALELOS CADA UNO F1 AaBbCc X AaBbCc ABC abc ABC abc ABc abc ABc abc ABC ABc AbC ABC ABc AbC Abc abc abc abc abc AABBCC AABBCc AABbCc AABbCc AaBBCc AaBBCC AaBbCc AaBbCC AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBcc AaBBCc AaBbcc AaBbCc AABbCC AABbCc AAbbCc AAbbCc AaBbCc AaBbCC AabbCc AabbCc AbC abc AbC abc Abc abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbcc AaBbCc Aabbcc AabbCc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc Abc abc Abc abc abc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc abc AaBbCc AaBbCc AabbCc AabbCc aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc F2 abc AaBbCc AaBbCc AabbCc Aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc aabbcc AABBCC AABbCC AaBBCC AABBCc AABBcc AABbCc AaBBCc aabbcc AaBbCC AAbbCC AABbcc AaBbCc aabbcc AabbCC aabbcc aabbcc AAbbCc aabbcc aabbcc AAbbcc AaBbcc AabbCc aabbcc aabbcc Aabbcc aabbcc aabbcc 16cm 14cm 12cm 10cm 8cm 6cm 4cm ALTO BAJO

8 QUÉ SUCEDERÍA SI LA CARACTERÍSTICA ANALIZADA DEPENDIERA DE UN NUMERO MAYOR DE GENES?

9 1 GEN 3 CLASE FENOTIPICAS 2 GENES 5 CLASES FENOTIPICAS 3 GENES 7 CLASES FENOTIPICAS 5 GENES 11 CLASES FENOTIPICAS 10 GENES 21 CLASES FENOTIPICAS NUMEROSOS GENES VARIACION CONTINUA

10 CARACTERES MENDELIANOS Y CUANTITATIVOS VARIACIÓN HEREDITARIA CARACTERES CUALITATIVOS CARACTERES CUANTITATIVOS MENDELIANOS BIOMÉTRICOS

11 BASE MENDELIANA DE LA VARIACION CONTINUA MENDEL ( ) DARWIN ( ) Ambos caracteres obedecen a las mismas leyes? Tras el redescubrimiento de las leyes de Mendel, a principios del siglo XX, surgió el problema de explicar la herencia de los caracteres cuantitativos, algunos opinaban que estos caracteres no se heredaban, sino que la variación era debida al ambiente y no tenían nada que ver con la genética mendeliana.

12 BASE MENDELIANA DE LA VARIACION CONTINUA RONALD FISHER ( ) Integra el mendelismo con la biometría y demuestra que la variación cuantitativa es una consecuencia natural de la herencia mendeliana. La naturaleza de los genes con efecto sobre los caracteres cuantitativos no es diferente de la de los demás genes.

13 CARACTERES CUANTITATIVOS AQUELLOS CARACTERES CODIFICADOS POR NUMEROSOS GENES EN LOS QUE EL AMBIENTE MODIFICA LA EXPRESIÓN DEL GENOTIPO

14 El estudio de la herencia de estos caracteres tiene gran importancia medica y social, como así también agrícola y ganadera.

15 CARACTERES CUANTITATIVOS HERENCIA POLIGÉNICA La segregación simultánea de muchos genes Están determinados por numerosos genes, cada uno de los cuales hace un pequeño aporte a la determinación del fenotipo. El genotipo de un individuo es la sumatoria, principalmente, de los efectos individuales (efecto aditivo) de cada uno de estos genes.

16 CARACTERES CUANTITATIVOS HERENCIA MULTIFACTORIAL La acción o efecto del ambiente Consideramos influencia ambiental a todo aquello que no sea genético. Esto hace difícil inferir cual sería su genotipo basándose en la observación del fenotipo. Un mismo fenotipo puede así, corresponder a distintos genotipos con distinta influencia ambiental. Por ejemplo la estatura de un individuo está determinada genéticamente, pero puede verse modificado según la alimentación recibida en el desarrollo.

17 VARIACION CONTINUA y DISTRIBUCION NORMAL Una de las características de los rasgos cuantitativos es que sus valores numéricos están generalmente distribuidos en una curva en forma de campana denominada CURVA DE DISTRIBUCIÓN NORMAL. Si se miden la estatura de gran número de individuos de una población (con una precisión de 2cm.), diferirán unas de otras pero caerán muchos más individuos en las categorías intermedias que en las extremas.

18 VARIACION CONTINUA y DISTRIBUCION NORMAL Si vamos ajustando la medida, pero incrementando proporcionalmente el número de individuos medidos, el histograma se convertirá en una curva continua que es la distribución normal de las alturas de la media de la población.

19 CARACTERES CUALITATIVOS CARACTERES CUANTITATIVOS Determinados por uno o unos pocos genes. GENES MAYORES. Determinados por muchos genes. GENES MENORES. Escasa influencia del medio ambiente. Alta influencia del medio ambiente. Análisis basados en segregación individual por cruzamientos. Análisis basados en poblaciones por métodos estadísticos.

20 ANALISIS DE CARACTERES CUANTITATIVOS ANÁLISIS BASADOS EN POBLACIONES POR MÉTODOS ESTADÍSTICOS MEDIDAS DE TENDENCIA CENTRAL MEDIA VARIANZA MEDIDAS DE DISPERSION DESVIO ESTANDAR COEFICIENTE DE VARIACION

21 MEDIA ARITMETICA Valor central en torno al cual se distribuyen los datos X = X / N

22 VARIANZA Varianza es el grado en que los valores de una distribución se apartan de la media S 2 = (X X) 2 / N- 1

23 DESVIO ESTANDAR El desvío estándar se calcula como la raíz cuadrada de la varianza S = (X X) 2 / N - 1 De ésta forma podemos medir la dispersión en la misma unidad de la medida de la variable.

24 DESVIO ESTANDAR 68% 95% 99% -S +S -2S +2S -3S +3S

25 COEFICIENTE DE VARIACION CV = (S / X ) x 100 Es una herramienta utilizada para comparar la dispersión presentado en un carácter en dos o más poblaciones distintas o diversos caracteres en la misma población

26 VARIACION OBSERVADA VARIACION FENOTIPICA

27 VARIACION FENOTIPICA La cantidad de variación se expresa como la varianza Vp = Vg + Vma Vp = varianza fenotípica (observable) Vg = varianza genotípica Vma = varianza medio ambiental La varianza ambiental que por definición abarca todo lo que no es genético Tiene el efecto primario de modificar la expresión de un genotipo dado.

28 VARIANZA GENETICA Vg = Va + Vd + Vi Va = varianza aditiva Vd = varianza dominancia Vi = varianza interacción génica Los efectos aditivos, dominantes y epistáticos pueden contribuir al fenotipo de un carácter cuantitativo, pero las interacciones aditivas son las mas importantes.

29 HEREDABILIDAD Contribución relativa de los genes a la variabilidad del carácter considerado H 2 : Vg / Vp Sentido amplio h 2 : Va / Vp Sentido estricto Cuál es su importancia?

30 HEREDABILIDAD Experimentos de selección artificial para la determinación de la heredabilidad de un carácter cuantitativo: Cruzamiento entre individuos con valores genotípicos extremos en un mismo ambiente. Generación parental Generación filial Media Heredable No heredable

31 CÁLCULO DE LA HEREDABILIDAD EN HUMANOS Observación de la distribución de la F2: análisis de la variación presentada en cruzamientos que se dan en forma natural. Ejemplo: color de piel. Correlaciones entre parientes: comparaciones entre el grado esperado de semejanza genética entre parientes y la semejanza real observada. Estudio comparativo de gemelos MC y DG: para un rasgo totalmente determinado por los genes los MC siempre serán concordantes, mientras que los DC no. Mediciones entre cada miembro de una pareja de gemelos, luego se calculan por separado los coeficientes de correlación para gemelos MC y DC (para un rasgo determinado completamente por los genes será de 1.0 y 0.5, respectivamente). Estudios de adopción: se realiza el seguimiento de determinadas patología de niños, hijos de padres enfermos, adoptados por padres que no presentan la mencionada patología.

32 HEREDABILIDAD EN ALGUNOS TRASTORNOS HUMANOS

33 NATURALEZA DE LA VARIACIÓN CONTINUA POLIGENES Y LOCI DE CARACTERES CUANTITATIVOS MÉTODOS ESTADÍSTICOS PARA LA DESCRIPCIÓN DE LA VARIACIÓN CONTINUA COMPONENTES GENÉTICO Y AMBIENTAL DE LA VARIANZA FENOTÍPICA DE UNA CARÁCTER CUANTITATIVO HEREDABILIDAD

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