EL MÉTODO CIENTÍFICO APLICADO POR MENDEL

Transcripción

1 GENÉTICA CLÁSICA

2 EL MÉTODO CIENTÍFICO APLICADO POR MENDEL Monje agustino austríaco. Fue el primero en aplicar el método científico: Planteamiento de una hipótesis de trabajo. Planificación del trabajo experimental: cruzamiento de individuos que diferían en un solo carácter. Análisis estadístico de los resultados. Conclusiones y aceptación o rechazo de la hipótesis de trabajo, basándose en los resultados. Publicó sus trabajos en 1866, sin apenas repercusión. Sus hallazgos fueron redescubiertos en 1900, lo que supuso el nacimiento de la Genética como Ciencia. Considerado el padre de la Genética.

3 EL MÉTODO CIENTÍFICO APLICADO POR MENDEL POR QUÉ GUISANTES? Baratos y de fácil manipulación. Tiempo de generación corto y elevado número de descendientes. Caracteres fácilmente detectables e identificables. Flores fáciles de aislar (para evitar fecundación cruzada) y manipular (castración para evitar autofecundación) Fecundables artificialmente.

4 CONCEPTOS BÁSICOS: RECUERDAS? Gen: fragmento de ADN que contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una proteína. Alelo: Cada una de las variantes para un mismo gen. Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo. Fenotipo: Conjunto de características que muestra un individuo. Es el resultado de la interacción del genotipo y el ambiente

5 CONCEPTOS BÁSICOS: RECUERDAS? Cromosomas homólogos: aquellos que contienen los mismos genes (no necesariamente la misma información). Homocigótico: Individuo que posee dos alelos iguales para el mismo carácter. Heterocigótico: Individuo que posee dos alelos distintos para el mismo carácter Alelo dominante: Alelo que se manifiesta en heterocigosis. Alelo recesivo: Alelo que solo se manifiesta en homocigosis. Locus: posición que ocupa un gen en un cromosoma.

6 LOS TRABAJOS DE MENDEL OBTENCIÓN DE LÍNEAS PURAS (aa/aa) Mediante autofecundación de las distintas variedades, hasta conseguir líneas de descendientes que siempre manifestaban el carácter. Mendel seleccionó caracteres fácilmente reconocibles y con solo dos posibles manifestaciones. (Ej.: Color del fruto, amarillo o verde).

7 LOS TRABAJOS DE MENDEL 1ª LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA F1: Mendel cruzó variedades puras que diferían en un carácter. Toda la descendencia (F1) mostraba uno de los dos caracteres parentales. Todos los descendientes del cruce entre dos razas puras son idénticas entre sí para un carácter determinado e iguales a uno de los progenitores.

8 LOS TRABAJOS DE MENDEL 2ª LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN: Mendel cruzó los individuos obtenidos en F1 (autofecundación). Obtuvo un 25% de individuos en F2, que expresaban el carácter antes oculto. Los dos factores hereditarios que informan para un determinado carácter se separan y segregan (reparten) independientemente y al azar, entre los descendientes.

9 LOS TRABAJOS DE MENDEL A PARTIR DE LOS RESULTADOS, MENDEL EXTRAJO CONCLUSIONES: Existencia de un carácter enmascarado en F1, al que llamó recesivo frente al dominante que sí se observaba. Hay una doble información para cada carácter hereditario (actualmente alelos). Los factores hereditarios son partículas o sustancias que llevan la información para cada carácter (actualmente genes).

10 LOS TRABAJOS DE MENDEL RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA: Consiste en cruzar a un individuo de fenotipo dominante con el progenitor que muestra la característica recesiva. Sirve para saber si dicho individuo es homocigótico (AA) o heterocigótico (Aa).

11 LOS TRABAJOS DE MENDEL HERENCIA INTERMEDIA: La mezcla de parentales de fenotipos dominante y recesivo origina una F1 de fenotipo intermedio entre ambos. Mendel realizó experimentos con Dondiego de noche: AA x aa Aa

12 LOS TRABAJOS DE MENDEL CODOMINANCIA El individuo heterocigótico manifiesta el fenotipo de los dos alelos. Ejemplo: grupo sanguíneo humano ABO.

13 LOS TRABAJOS DE MENDEL 3ª LEY DE MENDEL O LEY DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS: Mendel realizó cruces entre líneas puras que diferían en dos caracteres (Ej: color verde/amarillo y fruto rugoso/liso). En la F2 aparecían todas las combinaciones posibles en una relación de 9:3:3:1 En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla un carácter se transmite a la F2 independientemente de cualquier otro par de alelos que controle otro carácter y de acuerdo con la 1ª y 2ª ley. Tablero de Punnet

14 DESVIACIONES DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS Existen fenómenos que pueden alterar las proporciones mendelianas: Alelismo múltiple Genes letales: provocan la muerte del individuo antes de la madurez sexual. Ligamiento y recombinación Herencia poligénica: intervienen varios genes. Interacción génica: cuando la expresión de un gen (epistásico) impide la acción de otro gen (hipostásico).

15 DESVIACIONES DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS ALELISMO MÚLTIPLE Cuando los caracteres están determinados por genes que presentan más de dos alelos. (Ejemplo: grupo sanguíneo ABO) Todos los alelos posibles constituyen la serie alélica. Cada individuo tendrá solo dos alelos, en diferentes combinaciones. Posible causa: mutaciones en genes primitivos. Re ce pt or un ive rs al Do na nt e un ive rs al

16 DESVIACIONES DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN. MAPAS CROMOSÓMICOS: Los caracteres genéticos se transmiten independientemente (según leyes de Mendel), cuando sus genes se encuentran en cromosomas diferentes. Los genes ligados se encuentran en un mismo cromosoma y por tanto se heredan conjuntamente (no segregan de forma independiente). Tipos de ligamiento: Completo: los genes ligados siempre se transmiten juntos (están muy próximos). Incompleto: los genes ligados se transmiten juntos a veces (en función de la recombinación entre ambos). Cuanto mayor es la distancia entre genes ligados, mayor es la probabilidad de que ocurra un entrecruzamiento entre ambos.

17 DESVIACIONES DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS RECOMBINACIÓN GENÉTICA: No puede darse si los genes están muy próximos, ya que no hay espacio. Ocurre durante la meiosis, entre cromosomas homólogos. Las cromátidas homólogas se entrecruzan en puntos de unión llamados quiasmas (entrecruzamiento o crossing over) y se produce un intercambio de información genética entre ambas (recombinación). Los gametos recombinantes son menos frecuentes que los parentales.

18 EL EVOLUCIONISMO NO ES UNA RELIGIÓN, ES CIENCIA. DESVIACIONES DE LAS PROPORCIONES MENDELIANAS RECOMBINACIÓN GENÉTICA: Supone una fuente de variabilidad genética, ya que permite formar diferentes tipos de gametos. La fecundación y las mutaciones también contribuyen a la variabilidad genética y, por tanto, a la evolución.

19 TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, señalaron el paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación. Intuyeron que los "factores hereditarios" de Mendel estaban en los cromosomas. En 1933, T. H. Morgan (Premio Nobel 1933) completó y demostró esa afirmación con sus trabajos sobre la mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster).

20 TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA TRABAJOS QUE REALIZÓ MORGAN: Estudió las características genéticas de Drosophyla melanogaster: 4 parejas de cromosomas homólogos (2n=8), 3 autosómicos y uno sexual ( XY, XX). Alta frecuencia de mutaciones. Rápida reproducción sexual. Identificó grupos de genes que se heredaban juntos, algunos ligados al cromosoma X (herencia ligada al sexo). Realizó cruzamientos con parejas de genes ligados, observando que no siempre se trasmitían ligados y tampoco lo hacían de forma independiente (herencia mendeliana). CONCLUSIONES: Los genes situados en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos y se denominan genes ligados. Los genes se disponen linealmente en los cromosomas y pueden entrecruzarse e intercambiar segmentos durante la meiosis. Este intercambio de información genética se denomina recombinación genética.

21 TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA OTRAS APORTACIONES: 1909: Alfons Janssens denominó quiasmas a los lugares de unión que se establecían entre cromosomas homólogos durante la profase meiótica. 1913: Alfred Sturtevant (genetista estadounidense) realiza el primer mapa genético de un cromosoma. 1931: Barbara McClintock demostró también los procesos de entrecruzamiento y recombinación en la planta del maíz. Premio Nobel de Medicina en 1983 por el descubrimiento de los transposones

22 TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Esta teoría combina Citología y Mendelismo, que se complementan entre sí resumiéndose en tres puntos básicos: Los genes están situados sobre los cromosomas. Los genes se disponen linealmente, uno detrás de otro. Mediante el fenómeno citológico del entrecruzamiento entre cromátidas homólogas se produce el proceso genético de la recombinación o intercambio de material genético.

23 HERENCIA Y DETERMINACIÓN DEL SEXO El sexo puede venir determinado por: Uno o varios cromosomas (determinación cromosómica). Número de juegos cromosómicos (determinación por haplodiploidía) Uno o varios genes (determinación génica). El medio ambiente (determinación no genética). Pepinillo del diablo Genotipos (mm, mh, mf) Genotipo (ff) Genotipos hermafrofitas (hh, hf).

24 HERENCIA Y DETERMINACIÓN DEL SEXO DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA: Determinada por uno o dos cromosomas sexuales o heterocromosomas. Sistema XX/ XY: (sexo masculino heterogamético) En mamíferos, la mayoría de los peces, anfibios anuros, equinodermos y muchos insectos. Muchos vegetales inferiores y algunos superiores son dioicos (tallos con flores XY y tallos con flores XX). Sistema ZZ/ ZW: (sexo femenino heterogamético) En aves y reptiles, anfibios urodelos y muchos insectos. Sistema XX/ XO o ZZ/ ZO: (uno de los dos sexos solo tiene un cromosoma sexual y el otro dos) Saltamontes y chinches (XX/XO) Algunas mariposas (ZZ/ZO)

25 HERENCIA Y DETERMINACIÓN DEL SEXO DETERMINACIÓN POR HAPLODIPLOIDÍA Se da en abejas y avispas: Según el tipo de ALIMENTACIÓN NO FECUNDADOS Abeja obrera (estéril) Abeja reina (fértil)

26 HERENCIA Y DETERMINACIÓN DEL SEXO DETERMINACIÓN GÉNICA Herencia del sexo determinada por un gen con dos o más alelos. En plantas y algunos himenópteros (Ej: ff/ fm) DETERMINACIÓN EN HERMAFRODITAS No hay diferencias cromosómicas ni génicas entre individuos (los genes responsables del desarrollo de órganos sexuales se heredan junto al resto del genotipo).

27 HERENCIA Y DETERMINACIÓN DEL SEXO DETERMINACIÓN POR RELACIÓN ENTRE EL Nº DE CROMOSOMAS X Y EL Nº DE DOTACIONES AUTOSÓMICAS. Ejemplo: Drosophila melanogaster El cromosoma Y no determina el sexo DETERMINACIÓN NO GENÉTICA DEL SEXO Sexo = Nº cromosomas X Nº dotaciones autosómicas El sexo depende de los factores ambientales que influyen durante el desarrollo. Se da en gusanos marinos (ej. Bonellia viridis), lagartos, cocodrilos, caimanes, etc.

28 HERENCIA LIGADA AL SEXO Afecta a caracteres cuyos genes se encuentran ligados a uno de los dos sexos (bien sólo se dan en uno de ellos o con diferente frecuencia). Cromosomas sexuales en humanos (X,Y): Presentan segmentos homólogos y diferenciales. El entrecruzamiento y la recombinación solo puede darse entre los segmentos homólogos de X e Y. Sólo aquí puede darse intercambio de información entre X e Y (recombinación) Genes ligados al sexo en humanos: Genes en el segmento diferencial del cromosoma Y: poco numerosos, como por ejemplo el implicado en la formación de los testículos. Genes en el segmento diferencial del cromosoma X: son mucho más numerosos, destacando el responsable del daltonismo o el de la hemofilia.

29 HERENCIA LIGADA AL SEXO Algunos ejemplos: La hemofilia y el daltonismo son enfermedades de herencia recesiva ligada al cromosoma X. La enfermedad en hombres se expresa en hemicigosis, mientras que en mujeres solo lo hace en homocigosis (mayor incidencia en hombres, por tanto).

30 HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO La manifestación de un carácter varía en función del sexo del individuo. Dicho carácter se localiza en Ejemplo: la calvicie La calvicie en mujeres sólo se manifiesta en homocigosis La calvicie en hombres se manifiesta en homocigosis y heterocigosis.