Test de cáncer hereditario de mama y ovario. Conoce el riesgo de desarrollarlo

Transcripción

1 Test de cáncer hereditario de mama y ovario Conoce el riesgo de desarrollarlo

2 Cerca del 12% de las mujeres padecerán cáncer de mama en algún momento de su vida Aproximadamente el 1,3% de las mujeres padecerán cáncer de ovario alguna vez en sus vidas Qué es el cáncer de mama hereditario? El cáncer de mama es el tipo de cáncer más común en mujeres y se estima que entre un 5% y un 10% de los casos, son hereditarios. Qué genes están implicados en el cáncer de mama y ovario? La mayoría de los cánceres de mama y ovario hereditarios están asociados a cambios en el ADN de los genes BRCA1 y BRCA2. Estas alteraciones o mutaciones confieren a sus portadoras una elevada predisposición a padecer, tanto cáncer de mama como cáncer de ovario.

3 Qué función tienen los genes BRCA1 y BRCA2? Los genes BRCA1 y BCRA2 producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, la proteína no se produce correctamente y las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas que pueden conducir al cáncer. En cifras Las mutaciones en los genes BRCA1 y 2 provocan el desarrollo de cáncer de mama y ovario de forma más temprana que los cánceres no hereditarios. Representan casi el 25% de los cánceres de mama hereditarios Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 Cerca del 10% de todos los cánceres de mama Representan el 15% de los cánceres de ovario en general

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5 Qué probabilidad tengo de heredar una mutación en BRCA1 o BRCA2? 50% Una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 puede heredarse de la madre o del padre. Cada hijo de una familia en el que uno de los progenitores es portador de una mutación en alguno de los dos genes, tiene una probabilidad del 50% de heredar la mutación. PADRE HIJA HIJO MADRE

6 Cuánto se incrementa el riesgo de padecer cáncer de mama u ovario con una mutación genética? El riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama o de ovario aumenta considerablemente si hereda una mutación en cualquiera de estos dos genes. Cáncer de mama Cerca del 12% de las mujeres de la población en general padecerán cáncer de mama alguna vez en sus vidas. En cambio entre el 55-65% de las mujeres que heredan una mutación en BRCA1 y el 45% de las mujeres que heredan una mutación en BRCA2 padecerán cáncer de mama en algún momento de sus vidas. Cáncer de ovario Cerca del 1,3% de las mujeres de la población en general padecerán cáncer de ovario. Sin embargo, el 39% de las mujeres que heredan una mutación en BRCA1 y el 11-17% de las mujeres que heredan una mutación en BRCA2 padecerán cáncer de ovario. PROBABILIDAD DE DESARROLLAR CÁNCER Con mutación en BRCA1 y 2 Sin mutación en BRCA1 y 2 Cáncer de mama 55-65% 12% Cáncer de ovario 39% 1,3%

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8 Debo hacerme una prueba genética de cáncer de mama y ovario? Algunos de los factores que inducen a prescribir este test genético son: Mujeres que tienen miembros en su familia con cáncer de mama, ovario, trompa de Falopio o peritoneo. Mujeres con cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años de edad. Mujeres con cáncer en ambas mamas. Mujeres con múltiples cánceres de mama. Hombres con cáncer de mama.

9 Cómo se realiza esta prueba? Actualmente, el test recomendado por las organizaciones médicas internacionales se basa en la secuenciación completa de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2, así como la búsqueda de grandes deleciones de ADN en ambos genes mediante una técnica denominada MLPA. Imegen aborda la secuenciación masiva de ADN mediante un desarrollo propio y validado (NextGeneDx ), que permite obtener el 100% de la secuencia de ADN de todos los exones de los genes BRCA1 y BRCA2, así como las zonas intrónicas adyacentes. Esta técnica nos proporciona niveles de profundidad de lecturas por encima del 100X y una cobertura del 100% de todos los exones. Los resultados de la secuenciación son analizados bioinformáticamente empleando bases de datos especializadas (BIC, NCBI, LOVD, HGMD) y pipelines propios, lo que nos permite generar informes de utilidad clínica para el facultativo.

10 Qué significa un resultado Positivo Negativo Un resultado positivo en este test indica que el paciente ha heredado una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 y por lo tanto tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. El riesgo en mujeres portadoras de mutaciones se incrementa entre 3 y 7 veces, respecto a mujeres que no tienen mutaciones. No obstante, es importante destacar que un resultado positivo no implica necesariamente que la paciente desarrollará cáncer con un 100% de seguridad ni tampoco determina cuándo lo padecerá. Los hijos biológicos de una persona (hombre o mujer) que tiene una mutación en uno de estos dos genes, tendrán el 50% de probabilidad de heredar la mutación, con independencia de si sus padres llegaron a desarrollar el cáncer. Un resultado negativo de este test significa que la persona no posee una mutación dañina en estos dos genes y por consiguiente no la transmitirá a su descendencia. Esta persona tiene el mismo riesgo de padecer cáncer de mama y ovario que cualquier persona de la población general. Si la persona que se hizo la prueba tiene antecedentes familiares que sugieren la posibilidad de tener una mutación genética hereditaria, pero el test genético completo de los genes BRCA1 y BRCA2 no identifica esa mutación en la familia, un resultado negativo es menos claro. Cabría la posibilidad de que pudiera portar una mutación en un gen diferente de BRCA1 y BRCA2.

11 El asesoramiento genético se recomienda antes y después de realizar cualquier test genético La importancia del Consejo Genético En Imegen contamos con expertos en genética médica que te ayudarán a entender el proceso y la importancia de la información que obtendremos de la prueba. En nuestra consulta pre y post test hablaremos de lo siguiente: Evaluación personalizada del riesgo hereditario de padecer cáncer Estudio genético médico individual para determinar por qué es apropiada la prueba en tu situación Las implicaciones médicas de un resultado positivo y negativo La posibilidad de que un resultado de la prueba pueda no ser informativo Los riesgos y beneficios psicológicos de los resultados de la prueba genética El riesgo de transmitir una mutación a los hijos La explicación de las pruebas específicas a nivel técnico

12 CONFIANZA EN IMEGEN Somos expertos en genética médica. Especialistas en servicios y productos de análisis genético. 20 años ayudando a mejorar la calidad de vida de las personas. Presencia en 23 países. Llámanos al Te ayudaremos a resolver todas tus dudas C/ Agustín Escardino 9, Parc Científic de la Universitat de València Paterna Valencia info@imegen.es